MUTASI GEN

KELOMPOK 10:

1.LUCYA NITRI (1204248)

2.TRI SETIANI (1204250)

BAB IPENDAHULUA

N

A. LATAR BELAKANG

BIOKIMIA GENETIKA

REKAYASA GENETIKAMUTASI GEN

B. Rumusan Masalah

Rumusan masalah dalam makalah ini adalah :• Apa pengertian mutasi gen ?• Apa saja jenis-jenis mutasi gen ?• Apa saja penyakit yang berkaitan

dengan mutasi ?

C. Tujuan

Tujuan penulisan makalah ini adalah :• Untuk Memenuhi mata kuliah

biokimia• Untuk memahami tentang mutasi

gen yang meliputi pengertian mutasi gen, jenis mutasi gen dan penyakit yang berkaitan dengan mutasi gen

BAB IIPEMBAHASA

N

MUTASI

1

2

3

Pengertian Mutasi

Jenis- Jenis mutasi

Penyakit yang disebabkan Mutasi Gen

PENGERTIAN MUTASI GEN

Perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen maupun pada taraf kromosom.

Mutasi Gen

Menurut KejadiannyaMutasi

spontan (spontaneo

us mutation)

Induksi (induced

mutation).

JENIS-JENIS MUTASI

Menurut jenis sel yang bermutasi

Mutasi somatik • Terjadi pada sel tubuh

Mutasi gametik germinal • Terjadi pada sel kelamin

Berdasarkan Bagian yang Bermutasi

Mutasi Gen (Mutasi titik /point mutation)

Mutasi kromosom ( aberasi)

MUTASI GEN

• Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik (Point Mutation)

• Merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal

Jenis-jenis Mutasi Gen

1.Mutasi salah arti (missense mutation)TACAACGTCACCATTUntai sense mRNA

AUGUUGCAGUGGUAAMetionin-fenilalanin-glisin-triptofan

TACAACtTCACCATTAUGUUGaAGUGGUAA

Metionin-fenilalanin-lisin- triptofan

2.Mutasi diam (silent mutation)

TACAACGTCACCATTUntai sense mRNA

AUGUUGCAGUGGUAAMetionin-fenilalanin-glisin-triptofan

TACAAgGTCACCATTUntai sense mRNA

AUGUUcCAGUGGUAAMetionin-fenilalanin-glisin-triptofan

3. Mutasi tanpa arti (nonsense mutation)

• Perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop, yang mengakhiri rantai, mengakibatkan berakhirnya pembentukan protein sebelum waktunya selama translasi.

• Mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun insersi.

MUTASI KROMOSOM

mutasi yang disebabkan karena perubahan struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom

Mutasi pada kromosom disebut juga dengan aberasi

Mutasi kromosom dibedakan menjadi 2 macam:1.Mutasi Komosom Akibat Perubahan

Jumlah Kromosom

2. Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi Komosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom

Aneuploid perubahan yang terjadi karena suatu individu mempunyai kekurangan atau kelebihan kromosom.

Euploid terjadi karena adanya penambahan atau kehilangan perangkat kromosom (genom) pada makhluk hidup normal

Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom

Duplikasi

Delesi atau defisiensi

Inversi

Translokasi

Isokromosom

Katenasi

Delesi atau defisiensi

1. Delesi terminal 2. Delesi intertitial

3. Delesi cincin 4. Delesi loop

DuplikasiTranslokasi.

1. Translokasi Tunggal

2. Translokasi Perpindahan

2. Translokasi respirok

Inversi

1. Inversi parasentrik 2. Inversi perisentrik

Isokromosom

Merupakan mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing masing berlengan identik (sama).

Katenasi

Merupakan mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran

Contoh Penyakit yang Disebabkan Mutasi Genetik

1. Kanker2. Sindrom Turner

4. Sindrom Klinefelter 5. Sindrom Jacob

6. Sindrom Down

BAB IIIPENUTUP

KESIMPULAN

1. Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen maupun

pada taraf kromosom.2. Faktor-faktor penyebab terjadinya mutasi disebut dengan

mutagen.3. individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe)

akibat mutasi disebut mutan4. Mutasi gen dapat menyebabkan : Berkurangnya aktivitas

protein, protein berfungsi abnormal, proses metabolism terganggu, fenotip dapat berubah

5. contoh penyakit yang disebabkan mutasi genetic antara lain: kanker, Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter, Sindrom Jacob, Sindrom Down.

SEKIAN &

TERIMA KASIH