PENYAKIT AKIBAT MUTASI GEN

PEWARISAN ALEL RESESIF AUTOSOMAL

ALBINOAlbino atau albinisme merupakan salah satu bentuk kelainan bawaan hipopigmentasi yang dikarakterisasikan oleh

kurangnya ataupun tidak adanya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut. Pada beberapa kasus, manusia yg mengalami albinisme memiliki keterbatasan fisik sebagai berikut:

Memiliki keterbatasan pada jarak penglihatan. Kulit sangat sensitif terhadap sinar matahari, dan dapat menimbulkan luka mirip dengan luka bakar atau tersiram air panas.

Kulit menjadi berwarna putih atau merah jambu, rambut menjadi putih, dan warna mata menjadi merah jambu.

PENDERITA ALBINO

ALBINO

Kelainan ini dapat ditemukan pada semua hewan

vertebrata, termasuk pula manusia.

Hewan, Albino pada rambut gorila. Tumbuhan albino mengalami defisiensi pigmen

klorofil.

ANEMIA SEL SABITAnemia sel sabit disebut juga sebagai anemia sickle

cell. Anemia sel sabit terjadi pada sel darah merah,tempat keberadaan protein hemoglobin yang berfungsi mengikat oksigen. Sulit bagi sel darah merah berbentuk

bulan sabit untuk melewati pembuluh darah terutama dibagian pembuluh darah yang menyempit, karena sel darah merah ini akan tersangkut dan akan

menimbulkan rasa sakit, infeksi serius, dan kerusakanorgan tubuh.

ANEMIA SEL SABIT

FIBROSIS SISTIKDisebabkan membantu tidak transport adanya ion protein klorida yang melalui

membran plasma. Kosentrasi ion klorida yang

tinggi pada ekstra sel menyebabkan adanyalendir yang menyelubungi sel sangat tebal dari normal sehingga menyebabkan organ-organ tubuh dipenuhi lendir-lendir.

FENILKETONURIAPenderita memiliki asam fenilketonuria yang berlebih sehingga merusak sistem saraf dan dapat menyebabkan

keterbelakangan mental.

GALAKTOSEMIATidak adanya enzim yang dapat merombak laktosa pada bayi yang baru lahir, sehingga tidak dapat meminum ASI dari ibunya karena mengandung galaktosa. Kelainan ini bila dibiarkan dapat

menyebabkan kerusakan mata, hati, dan otak.Gejala yang muncul adalah malnutrisi, diare, dan muntah-muntah. Hal ini dapat dihindari dengan tes urin dan diobati dengan melakukan diet bebas laktosa.

TALASEMIAAdanya kelainan pada sel darah merah yang menyebabkan anemia pada penderitanya.

XERODERMA PIGMENTOSUMPigmen kulit yang tidak normal sehingga dapat

menyebabkan kanker kulit bila terpapar di bawahmatahari.

PEWARISAN ALEL DOMINAN AUTOSOMAL

AKONDROPLASIAPertumbuhan tulang rawan dan sejati yang gagal

sehingga

menyebabkan

tubuh

kerdil.

Namun

perkembangan otak, ukuran tubuh lainnya normal.

BRAKIDAKTILIRuas-ruas tulang jari yang memendek sehingga menyebabkan jari tangan atau kaki memendek.

PENYAKIT HUNTINGTONKelainan pada saraf yang menyebabkan penderita menggelengkan kepala ke satu arah karena adanya degenerasi yang cepat dan tidak dapat kembali.

POLIDAKTILIJumlah jari tangan maupun kaki yang berlebihan dari normalnya.

PENYAKIT GINJAL POLISISTIK PADAORANG DEWASAAdanya kista pada ginjal yang dapat

menyebabkan gagal ginjal, terjadi pada orang dewasa.

PROGERIAKelainan berupa penuaan dini.

Sindrom

Marfan tidak adanya jaringan pengikat. Achoo kelainan berupa bersin yang kronis.

Sindrom

PEWARISAN ALEL RESESIF TERTAUT KROMOSOM SEKS KELAMIN X

BUTA WARNAPenderita umumnya tidak dapat membedakan warna, misalnya: hijau atau merah. Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor genetis. Buta warna merupakan kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita.

Seorang wanita terdapat istilah 'pembawa sifat' hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tsb menderita buta warna. Saraf sel di retina terdiri atas sel batang yang peka terhadap hitam dan putih, serta sel kerucut yang peka terhadap warna lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf reseptor cahaya di retina mengalami perubahan, terutama sel kerucut.

ICHTYOSISDefisiensi enzim sulfatase steroid yang menyebabkan kulit kering, tampak bersisik seperti

ikan, khususnya pada lengan dan kaki.

DISTROFI OTOTSemakin melemah atau menghilangnya

koordinasi otot-otot karena tidak adanya satu protein otot penting yang disebut distrofin.

HEMOFILIA

Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah.

Kekuranganmengakibatkan

faktor

pembekuan

darahakan

tersebutmengalami

penderitanya

pendarahan yang sulit berhenti, lebam-lebam, nyeri sendi dan otot akibat pendarahan yang terjadi.

Hemofilia merupakan penyakit yang diturunkanyakni diturunkan melalui kromosom X secara resesif. Karenanya tak mengherankan bila

penyakit ini lebih sering diderita oleh anak lakilaki. Kalaupun ada anak wanita yang terkena biasanya jumlahnya sedikit dan bersifat carier atau pembawa.

SINDROM FRAGILE-XNamanya diambil dari penampakan fisik kromosom X yang tidak normal, yaitu mengalami konstriksi atau penekukan di bagian ujung lengan kromosom yang panjang sehingga menyebabkan

keterbelakangan mental.

PENDERITA SINDROM FRAGILE-X

SINDROM LESCH-NYHAN :Defisiensi enzim hipoksantin-guanin fosforifil

transferase yang menyebabkan keterbelakanganmental, degenerasi motorik, dan dapat mengarah pada kematian di usia muda.

ABERASI JUMLAH KROMOSOM

KONDISI XYYKelainan ini adalah kelainan yang paling ringan diantara kelainan menurut jumlah kromosom

lainnya. Gejalanya hanya keterbelakangan mental ringan yang dapat disembuhkan melalui terapi, dan

terkadangsignifikan.

tidak

menunjukkan

ciri-ciri

yang

SINDROM DOWNSindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan

perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkanadanya abnormalitas perkembangan kromosom.

Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang

kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadipembelahan atau nondisjunction.

TANDA-TANDA SINDROM DOWN

Bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.

Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).

Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengahmembentuk lipatan (epicanthal folds).

Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang

pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jaripertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.

SINDROM DOWN

SINDROM KLINEFELTERSindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki

yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X. Laki-lakinormal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki

kromosom seks XXY. Sindrom ini terjadi karena gagalberpisah kromosom seks ketika terjadi pembentukan sel telur atau sel sperma.

Penderita

sindrom

klinefelter

akan

mengalami

infertilitas,

keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara).

Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasanintelektual IQ di bawah rata-rata anak normal.

Sebagian penderita klinefelter memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level rata-rata (hipoaktivitas).

Pada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi autisme dikarenakan perkembangan tubuh dan neuromotor yang abnormal.

Keterlambatan

dan

kekurangan

kemampuan

verbal,

serta

keterlambatan kemampuan menulis.

Pada pasien dewasa, kemampuan seksualnya lebih tidak aktif dibandingkan laki-laki normal.

SINDROM KLINEFELTER

SINDROM TURNERSindrom turner adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X. Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki

kromosom seks XO dan total kromosom 45. Normalnya, wanita

mendapat satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom Y dariayah. Tetapi, wanita penderita sindrom turner kehilangan satu kromosom X-nya (kromosom menjadi XO). Hal ini terjadi karena

satu

kromosom

hilang

saat

nondisjungsi

atau

selama

gametogenesis (pembentukan gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan zigot.

ABERASI STRUKTUR KROMOSOM

SINDROM CRI DU CHATSindrom yang berupa akibat dari kesalahan pada struktur kromosom yang menyebabkan pertumbuhan laring tidak normal, pada saat penderita menangis suara tangisannya akan berupa suara tangisan kucing. Selain itu juga berakibat pada

keterbelakangan mental.

SINDROM CRI DU CHAT

CHRONIC MYELOGENOUS LEUKIMIA (CML)Struktur kromosom yang salah menyebabkan produksi sel darah putih berlebihan pada sumsum tulang belakang.