Mutasi gen pada penderita leukimia

download Mutasi gen pada penderita leukimia

of 25

  • date post

    21-Jun-2015
  • Category

    Documents

  • view

    477
  • download

    0

Embed Size (px)

Transcript of Mutasi gen pada penderita leukimia

  • 1. Mutasi Gen Pada Penderita Leukimia Present by : Windi A Simamora Class :XII IPA 1 Academic Year : 2013-2014

2. Who is She? 3. She is Merrie Currie Istri dari Pierre Currie, merupakan wanita pertama yang mendapat hadiah nobel pada masa itu. Karya Marie Curie yang mengesankan adalah penemuan dan pemisahan elemen kimia radium. Selain itu ia pun menemukan uranium yang dinamakannya polonium.Nonya Marie Curie meninggal dunia tahun 1934, karena leukemia saat melakukan penelitian mengenai uranium. 4. Demam atau menggigil Lelah, letih, lesu Sering infeksi Berat badan menurun drastis Pembengkakan kelenjar getah bening, pembesaran hati atau limfa Mudah berdarah atau memar Ada titik merah kecil di kulit Berkeringat berlebihan, terutama di malam hari Tulang nyeri 5. Warning! That is .LEUKIMIA (Blood Cancer) ! 6. What is Leukimia ? Leukemia (kanker darah)adalah jenis penyakit kanker yang menyerang sel-sel darah putih yang diproduksi oleh sumsum tulang (bone marrow). Sumsum tulang atau bone marrow ini dalam tubuh manusia memproduksi tiga type sel darah diantaranya sel darah putih (berfungsi sebagai daya tahan tubuh melawan infeksi), sel darah merah (berfungsi membawa oxygen kedalam tubuh) dan platelet (bagian kecil sel darah yang membantu proses pembekuan darah). 7. What Caused by? A. Radiasi B. Bakteri C. Pola makanan yang tidak sehat 8. Sorry your Answer is Wrong! c 9. Yeah . You Win 10. Is Caused by: 1. R adiasi. Hal ini ditunjang dengan beberapa laporan dari beberapa riset yang menangani kasus Leukemia bahwa P ara pegawai radiologi lebih sering menderita leukemia, P enerita dengan radioterapi lebih sering menderita leukemia, Leukemia ditemukan pada korban hidup kejadian bom atom Hiroshima dan Nagasaki, Jepang.2. Leukemogenik. B eberapa zat kimia dilaporkan telah diidentif ikasi dapat mempengaruhi f rekuensi leukemia, misalnya racun lingkungan seperti benzena, bahan kimia inustri seperti insektisida, obatobatan yang digunakan untuk kemoterapi.3. Herediter. P enderita Down Syndrom memiliki insidensi leukemia akut 20 kali lebih besar dari orang normal.4. Virus. B eberapa jenis virus dapat menyebabkan leukemia, seperti retrovirus, virus leukemia f eline, HTLV- 1 pada dewasa. 11. Mutasi GenLEUKIMIA 12. Why and How? DNA adalah makromolekul yang tersusun atas unit berulang yang disebut nukleotida. Setiap nukleotida terdiri atas basa nitrogen adenine (A), timin (T), sitosin (cytosine, C), atau guanine (G); deoksiribosa (suatu gula pentose) dan sebuah gugus fosfat 13. ATCG 14. Struktur komplementer juga memungkinkan duplikasi presisi DNA selama proses pembelahan sel sehingga menyebabkan mutasi. 15. Tumor disebabkan oleh mutasi dalam DNA sel. Sebuah penimbunan mutasi dibutuhkan untuk tumor dapat muncul. Mutasi yang mengaktif kan onkogen atau menekan gen penahan tumor dapat akhirnya menyebabkan tumor. Sel memiliki mekanisme yang memperbaiki DNA dan mekanisme lainnya yang menyebabkan sel untuk menghancurkan dirinya melalui apoptosis bila DNA rusak terlalu parah. Mutasi yang menahan gen untuk mekanisme ini dapat juga menyebabkan kanker. 16. P roto- onkogen adalah gen normal yang dapat menjadi onkogen bila mengalami mutasi, atau bila ekspresinya meningkat. P roto- onkogen mengkode protein yang diperlukan sel untuk regulasi perkembangbiakan dan dif erensiasi. P roto- onkogen sering ditemukan berperan pada transduksi sinyal dan eksekusi sinyal mitogen, yang umumnya dilakukan oleh produk protein yang dihasilkannya. Setelah diaktif kan, proto- onkogen atau produk yang dihasilkan menjadi penginduksi tumor yang disebut onkogen. P roto- onkogen dapat menjadi onkogen dengan sedikit modif ikasi pada f ungsi aslinya. Ada dua tipe pengaktif an: Terjadi mutasi pada satu onkogen yang berakibat perubahan pada struktur protein, yang disebabkan oleh: kenaikan aktivitas protein (enzim), hilangnya regulasi, terjadinya hibrid antar protein melalui kerusakan kromosom pada pembelahan sel. Telah diketahui bahwa kerusakan kromosom yang terjadi saat pembelahan sel pada sumum tulang belakang dapat menimbulkan leukemia 17. Leukimia Myeoblastik Akut Leukemia Myeloblastik Kronis adalah kanker darah yang memburuk secara perlahan yang ditandai dengan terlalu banyak sel darah putih (neutrofil, eosinofil, basofil, limfosit, monosit) akibat produksi berlebihan oleh sumsum tulang. Setiap sel manusia normalnya terdiri dari 23 pasang kromosom yang terdiri dari gen (DNA) yang mengendalikan sel-sel di dalam tubuh. Pada CML, suatu mutasi gen yang melibatkan tertukarnya bagian kecil dari kromosom 9 dengan kromosom 22 sehingga membentuk gen baru, yang dikenal sebagai gen BCR-ABL, pada kromosom 22. Gen baru ini menyebabkan produksi berlebihan dari sel darah putih oleh sumsum tulang. Akan tetapi, penyebab pasti dari mutasi gen ini belum diketahui. 18. CML memiliki 3 fase yang memburuk secara perlahan setelah beberapa tahun. Fase kronik yang pertama ditandai dengan tingginya kadar sel darah putih lebih dari normal dan sumsum tulang berfungsi secara normal. 19. Setelah kanker memasuki fase terakselerasi, biasanya setelah 5 tahun atau lebih, terjadi peningkatan jumlah sel-sel darah putih imatur (sel-sel blast) yang tidak mampu melawan infeksi seperti sel-sel darah putih yang matur. Oleh karena itu penderita akan bergejala demam, keringat di malam hari, kehilangan berat badan dan infeksi berulang akibat lemahnya sistem kekebalan tubuh. Fase ini dapat bertahan selama satu tahun atau lebih jika ditangani dengan obat-obatan. 20. Fase terakhir, fase blast ditandai dengan selsel blast yang memenuhi aliran darah dan terlalu sedikit sel-sel darah normal. Penderita dapat bergejala perdarahan berulang dan mudah memar. Deteksi dan penanganan dini diperlukan untuk menghambat perburukan ke fase blast, yang dapat menimbulkan kematian.