MUTASI GEN

❑ Mutasi adalah perubahan materi genetik (gen atau

kromosom) suatu sel yg diwariskan kpd keturunannya.

❑ Tujuan mutasi adalah menghadapi perubahan alam yang

sewaktu-waktu akan timbul.

❑ Kalau perubahan sudah muncul, ada dua kemungkinan

yang dapat timbul yaitu:

1) Sifat yg bermutasi lebih mudah beradaptasi dibanding

dg sifat asli, sehingga karakter asli kemungkinan hilang.

2) Sifat yang bermutasi tidak cocok terhadap lingkungan

yang baru, sehingga individu atau populasi suatu

spesies yang memilikinya akan susut atau punah.

➢ Berdasarkan hal ini dapat dikatakan bahwa cocok

atau tidaknya bagi individu yang bermutasi

tergantung pada daerah dimana individu atau

populasi tersebut ditanam.

➢ Mutasi secara lebih mendalam mulai dari :

pengertian, penyebab, jenis, proses, pembentukan

mutan, perubahan akibat mutasi, dampak mutasi

genetik pada tanaman dan ternak.

Pengertian

❖ Mutasi : perubahan yang terjadi pada bahan genetik

(DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut

mutasi titik) maupun pada taraf kromosom.

❖ Mutasi pada tingkat kromosomal disebut aberasi. Mutasi

pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan

menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai

munculnya variasi-variasi baru pada spesies.

➢ Mutasi digunakan oleh Hugo de Vries : adanya perubahan

fenotipe pada bunga Oenothera lamarckiana dan bersifat

diwariskan. Ternyata hal tersebut karena penyimpangan

kromosomnya.

▪ Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada

domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat

menurun.

▪ Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh

Morgan dengan menggunakan Drosophila

melanogaster (lalat buah).

▪ Akhirnya murid Morgan : Herman Yoseph Muller

berhasil menemukan mutasi buatan pada lalat buah

dengan menggunakan sinar X (Anonim, 2009).

• Peristiwa mutasi disebut mutagenesis.

▪ Individu yang mengalami mutasi disebut mutagen.

▪ Mutasi bersifat acak, 90% sesungguhnya bersifat merugikan

bagi individu atau populasi suatu spesies, karena mutasi

menimbulkan perubahan suatu karakter dari keadaan yang

biasanya yang sudah beradaptasi selama jutaan tahun

terhadap lingkungan.

▪ Dengan adanya perubahan, maka makhluk itu harus

beradaptasi lagi.

• Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat

letal dan homozigot resesif.

Namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya :

➢ Melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yg sifatnya

unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji,

buah stroberi yang besar, dll.

➢ Mutasi ini juga menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi

di dunia ini.

➢ Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi

manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yg mengalami

mutasi, karena menjadi tidak bisa berkembang biak secara

generatif.

Penyebab Mutasi

✓ Organisme hidup selalu menyesuaikan diri terhadap

lingkungan yang selalu berubah-ubah karena alam tidak

selalu konstan.

✓ Mutasi terjadi karena perubahan lingkungan yang luar

biasa. Sesungguhnya mutasi itu dimaksudkan untuk

menghadapi perubahan alam yg sewaktu-waktu timbul.

✓ Kalau perubahan itu sudah terjadi, maka sifat yang

bermutasi akan lebih mudah beradaptasi daripada sifat

yang asli.

➢ Bagi organisme yang tidak dapat menyesuaikan diri,

maka akan menyusut selanjutnya akan punah.

▪ Untuk bertahan hidup dan menjaga kelestarian

spesies itu di alam, maka organisme hidup harus

selalu mengikuti perubahan sesuai dengan sifat alam

sekelilingnya yang selalu mengalami perubahan.

▪ Perubahan ini dinamakan evolusi yg sumbernya

adalah mutasi. Sedangkan pelaksanaannya disebut

dengan seleksi alam.

▪ Penyebab mutasi disebut mutagen (agen mutasi).

▪ Kebanyakan mutagen adalah bahan fisika, kimia atau

biologi yg memiliki daya tembus kuat sehingga dapat

mencapai bahan genetis dalam inti sel.

• Contoh: zat radioaktif, zat kimia yg keras dan virus.

Namun, ada juga mutagen yang tida begitu jelas.

• Contoh spesies yg bermutasi : ngengat, dimana pada

awalnya ngengat berwarna putih kemudian bermutasi

menjadi warna hitam. Ngengat hitam ini cocok tinggal

di daerah industry yg penuh dg asap dan jelaga, tapi

tidak cocok hidup di daerah pertanian dan kehijauan.

• Di daerah industry, ngengat warna hitam tidak mudah

terlihat oleh burung yang hendak memangsanya,

sedangkan yg berwarna putih justru terlihat jelas.

• Sebaliknya, di daerah pertanian yang berwarna putih

cocok hidup disini.

▪ Mutasi terjadi pd frekuensi rendah di alam, biasanya

lebih rendah daripada 1:10.000 individu.

▪ Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit

mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi

surya, radioaktif, sinar ultraviolet, sinar X, serta

loncatan energi listrik seperti petir.

▪ Individu yang memperlihatkan perubahan sifat

(fenotipe) akibat mutasi disebut mutan.

▪ Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan

dengan individu yang tidak mengalami perubahan

sifat (individu tipe liar atau "wild type").

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi

(mutagen) dibagi menjadi 3, yaitu:

1. Mutagen bahan kimia : Contohnya kolkisin dan zat

digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi

terbentuknya benang spindel pd proses anafase dan

dapat menghambat pembelahan sel pd anafase.

Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat

kimiawi disebut juga mutagen kimiawi.

Mutagen dapat dipilah menjadi 3 kelompok : analog

basa, agen pengubah basa, agen penyela.

a. Senyawa contoh analog basa adalah 5-Bromourasil

(5BU). 5-BU adalah analog timin.

Dalam hal ini posisi karbon ke-5 ditempati oleh gugus

brom pdhal posisi itu sebelumnya ditempati oleh gugus

metil. Keberadaan gugus brom mengubah distribusi

muatan, meningkatkan peluang terjadinya tautomerik.

b) Senyawa yg tergolong agen pengubah basa adalah

mutagen yg secara langsung mengubah struktur

maupun sifat kimia dari basa, yg termasuk kelompok

ini adalah agen deaminasi, agen hidroksilasi serta

agen alkilasi. Contoh : perlakuan dengan asam nitrit

thd sitosin akan menghasilkan urasil yg berpasangan

dg adenin sehingga terjadi mutasi dari pasangan basa

S-G menjadi T-A.

Agen hidroksilasi adalah mutagen hydroxammin yg

bereaksi khusus dg sitosin dan mengubahnya sehingga

sitosin hanya dapat berpasangan dengan adenin.

Sebagai akibatnya terjadi mutasi dari SG menjadi TA.

Agen alkilasi mengintroduksi gugus alkil ke dalam basa

pada sejumlah posisi shg menyebabkan perubahan basa

yg akibatnya terbentuk pasangan basa yg tidak lazim.

c) Senyawa yg tergolong agen interkalasi melakukan

insersi antara basa-basa yg berdekatan pada satu atau

kedua untai DNA.

Contoh agen interkalasi adalah proflavin, aeridine, ethidium

bromide, dioxin dan ICR-70.

2. Mutagen bahan fisika

Contoh mutagen bahan fisika : sinar ultraviolet, sinar

radioaktif, dan sinar gamma. Sinar ultraviolet dapat

menyebabkan kanker kulit. Penyebab mutasi dalam

lingkunganyang bersifat fisik adalah radiasi dan suhu.

Radiasi sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi

radiasi pengion dan radiasi bukan pengion.

▪ Radiasi pengion : radiasi berenergi tinggi sedangkan radiasi

bukan pengion : radiasi berenergi rendah.

Contoh radiasi pengion : radiasi sinar X, sinar gamma, radiasi

sinar kosmik.

Contoh radiasi bukan pengion : radiasi sinar UV.

Radiasi pengion mampu menembus jaringan atau tubuh

organisme hidup karena berenergi tinggi.

Sementara radiasi bukan pengion hanya dapat menembus

lapisan sel-sel permukaan karena berenergi rendah.

Radiasi sinar tersebut akan menyebabkan perpindahan

elektron-elektron ke tingkat energi yang lebih tinggi.

Atom yg memiliki elektron tsb dinyatakan tereksitasi.

• Molekul yg mengandung atom tereksitasi maupun

terionisasi secara kimiawi lebih reaktif dpd molekul yg

memiliki atom-atom yg berada dalam kondisi stabil.

• Aktivitas yang meningkat tersebut mengundang

terjadinya sejumlah reaksi kimia, terutama mutasi.

• Radiasi pengion dapat menyebabkan terjadinya mutasi

gen dan pemutusan kromosom yang berakibat delesi,

duplikasi, insersi, translokasi serta fragmentasi

kromosom umumnya.

3. Mutagen bahan biologi

Virus dan bakteri diperkirakan dapat menyebabkan

terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat

menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.

2.3 Macam-macam Mutasi

1. Berdasarkan sel yang bermutasi dapat dibedakan

menjadi 2 jenis:

- Mutasi- Mutasi somatik

- Mutasi gametik

Mutasi somatik adalah adalah mutasi yang terjadi

pada sel somatik, yaitu sel tubuh seperti sel kulit. Mutasi

ini tidak akan diwariskan pada keturunannya.

Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel

gamet, yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma

dan ovum pada manusia. Karena terjadinya di sel gamet,

maka akan diwariskan kepada keturunannya.

Berdasarkan tempat terjadinya mutasi dapat dibagi 2 jenis :

- Mutasi besar

- Mutasi kecil

Mutasi besar (gross mutation) adalah perubahan yg terjadi

pd struktur dan susunan kromosom.

Mutasi kecil (point mutation) adalah perubahan yang terjadi

pada susunan molekul (ADN gen).

Lokus gen itu sendiri tetap. Mutasi jenis inilah yang

menimbulkan alel.

Mutasi dapat terjadi pada tingkat DNA, Gen dan kromosom.

Perubahan pada sekuens basa DNA akan menyebabkan

perubahan pada protein yang dikode oleh gen.

Contohnya, bila gen yang mengkode suatu enzim mengalami

mutasi, maka enzim yang dikode oleh gen mutan tersebut

akan menjadi inaktif atau berkurang keaktifannya akibat

perubahan sekuens asam amino.

Namun mutasi dapat pula menjadi menguntungkan bila

enzim yang berubah oleh gen mutan tersebut justru

meningkat aktivitasnya dan menguntungkan bagi sel.

Mutasi Gen

Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik (point

mutation). Pada mutasi ini terjadi perubahan kimiawi pada 1

atau bbrp pasangan basa dalam 1 gen tunggal yg

menyebabkan perubahan sifat individu tanpa perubahan

jumlah dan susunan kromosomnya.

Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen : perubahan urutan-

urutan DNA atau mutasi titik merupakan perubahan pada

basa N dari DNA atau RNA.

Penggantian pasangan basa terjadi karena penggantian satu

nukleotida dengan pasangannya di dalam untaian DNA

komplementer dg pasangan nukleotida lain.

Pasangan basa N pd DNA timin dg adenine atau guanine dg

sitosin dihubungkan oleh ikatan hydrogen yang lemah.

Atom hydrogen dapat berpindah dari satu posisi ke posisi lain

pada purin atau pirimidin. Perubahan kimia ini disebut dg

perubahan tautomer. Misalnya secara tidak normal, adenine

dg sitosin dan timin dengan guanine. Peristiwa perubahan

genetik seperti itu disebut dengan mutasi gen karena hanya

terjadi di dalam gen. Contoh: anemia bulan sabit.

▪ Mutasi titik sering terjadi tapi efeknya dpt dikurangi

oleh mekanisme pemulihan gen.

▪ Mutasi titik berakibat berubahnya urutan asam amino

pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya,

berubahnya atau hilangnya fungsi enzim.

▪Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai

marker untuk mengkaji perubahan yg terjadi pada gen

dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi.

▪ Mutasi gen disebabkan oleh adanya perubahan dalam

urutan nukleotida perubahan genotif.

▪ Bahan-bahan penyebab terjadinya mutasi disebut dg

mutagen. Sedangkan individu yg memperlihatkan

perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi dsbt mutan.

Contoh mutasi gen : reaksi asam nitrit dg adenin -→ zat

hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli

dan berpasangan dg sitosin, bukan lagi dg timin.

Jenis-jenis Mutasi Gen

1. Berdasarkan kejadiannya

a. Spontan (spontaneous mutation)

Mutasi spontan : mutasi (perubahan materi genetik)

yg terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh yg tidak

jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari internal

organisme itu sendiri. Mutasi ini terjadi di alam secara

alami (spontan), dan secara kebetulan.

b). Induksi (induced mutation)

Mutasi terinduksi : mutasi yg terjadi akibat paparan dari

sesuatu yang jelas, misalnya paparan sinar UV. Secara

mendasar tidak terdapat perbedaan antara mutasi yang

terjadi secara alami dan mutasi hasil induksi.

2. Berdasarkan jenis sel yang bermutasi

a) Mutasi somatik : mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik.

Mutasi somatik dpt diturunkan & dpt pula tidak diturunkan.

Mutasi somatik dapat dialami oleh embrio/janin maupun

orang dewasa.

- Mutasi somatik pd embrio menyebabkan cacat bawaan

- Mutasi somatik pd orang dewasa menyebabkan kanker

b) Mutasi gametik (germinal) : mutasi pd sel gamet, dan

diwariskan oleh keturunannya. Bila mutasi tsb dominan,

akan terekspresi pd keturunannya. Bila resesif maka

ekspresinya akan tersembunyi.

3. Berdasarkan perubahan kode genetik

a). Mutasi salah arti (missense mutation) : perubahan

suatu kode genetik (umumnya pd posisi 1 & 2 pd kodon)

menyebabkan asam amino yg terkait pd rantai polipeptida

berubah. Perubahan pd asam amino menghasilkan fenotip

mutan bila asam amino yang berubah merupakan asam

amino esensial bagi protein tersebut. Jenis mutasi ini

dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan tranversi.

Contoh Silent mutation : TACAACGTCACCATT

Untai sense mRNA : AUGUUGCAGUGGUAA

Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan : TACAAgGTCACCATT

c). Mutasi tanpa arti (nonsense mutation) : perubahan

kodon asam amino ttt menjadi kodon stop, yg mengakhiri

rantai, mengakibatkan berakhirnya pembentukan protein

sebelum waktunya selama translasi.

Pd mutasi ini terjadi perubahan kodon (triplet) dari kode

basa N asam amino tapi tdk mengakibatkan kesalahan

pembentukan protein. Hasilnya : polipoptida tak lengkap

yang tidak berfungsi.

Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya

suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan.

Mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, dan insersi.

d) Mutasi Pergeseran Kerangka/perubahan rangka baca

(frameshift mutation).

Mutasi ini merupakan akibat penambahan atau

kehilangan satu atau lebih nukleotida di dalam suatu gen.

Hal ini mengakibatkan bergesernya kerangka pembacaan.

Selama berlangsungnya sintesis protein, pembacaan sandi

genetis dimulai dari satu ujung acuan protein yaitu mRNA,

dan dibaca sebagai satuan tiga basa secara berurutan.

Krn itu mutasi pergeseran kerangka umumnya menyebabkan

terbntuknya protein yg tdk berfungsi sbg akibat disintesisnya

rangkaian asam amino yg sama sekali baru dari pembacaan

rangkaian nukleotida mRNA yg telah bergeser kerangkanya

(yang ditranskripsikan dari mutasi pada DNA sel).

Tipe mutasi ini digambarkan pada gambar di bawah ini.

Gambar di atas merupakan mutasi pergeseran kerangka,

sebagai akibat penyisipan satu nukleotida pada suatu gen.

Penyisipan satu nukleotida pada suatu gen mengakibatkan

transkripsi satu nukleotida tambahan pada mRNA.

Ini mengakibatkan pergeseran kerangka ketika kodon-

kodon dibaca selama berlangsungnya translasi sehingga

semua kodon setelah penyisipan menjadi berubah dan

semua asam amino yang disandikan menjadi berubah pula.

Mutasi pergeseran kerangka sebagai akibat delesi satu

nukleotida pada mempunyai efek yang sama.

SELAMAT

BELAJAR

MUTASI KROMOSOM

▪ Mutasi = perubahan gen; perubahan kromosom yg dapat

diamati dikenal sbg variasi kromosom atau aberasi.

▪ Mutasi kromosom, juga dsbt mutasi besar/gross mutation

atau aberasi kromosom = perubahan jumlah kromosom &

struktur (susunan atau urutan) gen dalam kromosom.

▪ Mutasi kromosom terjadi karena kesalahan meiosis dan

sedikit dalam mitosis.

Jenis-jenis mutasi kromosom pada sel gamet:

1. Mutasi autosomal

Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom autosom.

Mutasi jenis ini menghasilkan mutasi yang dominan dan

mutasi yang resesif.

2. Mutasi tertaut kelamin

Mutasi sel kelamin yg terjadi pd kromosom seks

(kromosom kelamin), berupa tertautnya beberapa gen

dalam kromosom kelamin.

Mutasi kromosom = mutasi disebabkan perubahan

struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom.

Istilah mutasi digunakan utk perubahan gen; perubahan

kromosom yg dpt diamati dikenal sbg variasi kromosom

atau mutasi besar/ gross mutation atau aberasi.

Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan pada

meiosis maupun pada mitosis.

Mutasi kromosom digolongkan menjadi dua :

1. Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom

(ploid) melibatkan kehilangan atau penambahan perangkat

kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang hanya

terjadi pada salah satu kromosom dari genom disebut

aneuploid.

Euploid (eu = benar; ploid = unit) yaitu jenis mutasi

dimana terjadi perubahan pada jumlah n.

Organisme hidup dari perkembangbiakan secara kawin,

bersifat diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2

genom pd sel somatisnya (2n kromosom).

Organisme yg kehilangan I set kromosomnya shg memiliki

1 genom atau 1 perangkat kromosom (n kromosom) dalam

sel somatisnya disebut monoploid.

Sedang organisme yg memiliki lebih dari dua genom disebut

poliploid. Misalnya: triploid (3n kromosom); tetraploid (4n

kromosom); heksaploid (6n kromosom).

Poliploid yg terjadi pd tumbuhan misalnya pd apel dan tebu.

Mutasi poliploid ada dua, yaitu:

a) Autopoliploid, terjadi akibat n-nya mengganda sendiri

karena kesalahan meiosis & terjadi pd kromosom homolog,

misalnya semangka tak berbiji

b. Alopoliploid karena perkawinan atau hybrid antara spesies

yg berbeda jumlah set kromosomnya dan terjadi pada

kromosom non homolog, misalnya Rhaphanobrassica

(akar seperti kol, daun mirip lobak).

Aneuploid (an = tidak; eu = benar; Ploid = Unit) yaitu jenis

mutasi dimana terjadi perubahan jumlah kromosom atau

perubahan jumlah n-nya. Dalam hal ini, "n" menandakan

jumlah set kromosom. Sebagai contoh, sel tubuh manusia

memiliki 2 paket kromosom sehingga disebut 2n, dimana

satu paket n manusia berjumlah 23 kromosom.

Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom

yang berubah, melainkan hanya terjadi pada salah satu

kromosom dari genom. Mutasi ini disebut aneusomik.

Penyebab mutasi ini adalah anafase lag (peristiwa tidak

melekatnya benang-benang spindel ke sentromer) dan

nondisjunction (gagal berpisah).

Jenis aneusomik antara lain sebagai berikut.

a) Monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu

kromosom.

b) Nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua

kromosom trisomik (2n + 1)

c). Trisomik (2n + 1), mutasi karena kelebihan 1 kromosom

d). Tetrasomik (2n + 2), mutasi karena kelebihan 2 kromosom

2. Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi krn perubahan struktur kromosom atau kerusakan

pd bentuk kromosom. Mutasi ini disebut aberasi (kerusakan)

pada bentuk kromosom. Jenis aberasi adalah:

a) Delesi atau defisiensi

Delesi = mutasi karena kekurangan segmen kromosom. Hal ini

krn sebagian segmen kromosom lenyap shg kromosom

kekurangan segmen. Delesi terjadi ketika sebuah fragmen

kromosom patah & hilang pd saat pembelahan sel.

Kromosom tempat fragmen tersebut berasal akan

kehilangan gen-gen tertentu. Namun dalam beberapa

kasus, fragmen patahan tersebut dapat berikatan dengan

kromosom homolog menghasilkan Duplikasi.

Fragmen tersebut juga dapat melekat kembali pada

kromosom asalnya dengan arah terbalik dan

menghasilkan Inversi.

Defisiensi dapat menyebabkan: kematian, separuh

kematian, atau menurunkan viabilitas.

Pada tanaman, defisiensi yang ditimbulkan oleh

perlakuan bahan mutagen (radiasi) sering ditunjukkan

dengan munculnya mutasi klorofil. klorofil biasanya dapat

Kejadian mutasi diamati pada stadium muda (seedling stag),

yaitu dengan adanya perubahan warna pada daun tanaman.

Macam-macam delesi antara lain:

➢ Delesi terminal : delesi yg kehilangan ujung segmen kromosom

➢ Delesi intertitial : delesi yg kehilangan bag tengah kromosom.

➢ Delesi cincin: delesi yg kehilangan segmen kromosom shg

berbentuk lingkaran seperti cincin

➢ Delesi loop : delesi cincin yg membentuk lengkungan pd

kromosom lainnya.

b) Duplikasi

Mutasi krn kelebihan segmen kromosom. Duplikasi

terjadi krn adanya segmen kromosom yg mengakibatkan

jumlah segmen kromosom lebih banyak dari kromosom aslinya.

Mutasi ini terjadi pd waktu meiosis, shg memungkinkan adanya

kromosom lain (homolognya) yg tetap normal. Duplikasi

menampilkan cara peningkatan jumlah gen pd kondisi diploid.

Duplikasi terjadi melalui beberapa cara : pematahan kromosom

diikuti dengan transposisi segmen yang patah, penyimpangan

dari mekanisme crossing-over pada meiosis (fase pembelahan

sel), rekombinasi kromosom saat translokasi, sbg konsekuensi

dari inversi heterosigot, & sbg konsekuensi dari perlakuan

bahan mutagen. Duplikasi telah dilaporkan dapat miningkatkan

viabilitas tanaman. Pengaruh radiasi terhadap duplikasi

kromosom telah banyak dipelajari pada bermacam jenis

tanaman seperti jagung, kapas, dan barley.

c) Translokasi

Translokasi = pemindahan sebag dari segmen kromosom

ke kromosom lainnya yang bukan kromosom homolognya

atau mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom

ke kromosom non homolog. Jenis translokasi :

Translokasi tunggal.

Translokasi ini terjadi jika kromosom yg patah pada 1

tempat, kemudian bagian yg patah tsb bersambungan dg

kromosom lain yg bukan homolognya.

Translokasi perpindahan : jika kromosom patah di 2 tempat &

patahannya bersambung dg kromosom bukan homolognya

Translokasi resiprok : 2 buah kromosom bukan homolognya

patah pada tempat ttt, kemudian patahan tsb saling tertukar.

Translokasi resiprok dapat dibedakan menjadi 3 :

i. Translokasi resiprok homozigot

Translokasi homozigot = translokasi mengalami pertukaran

segmen 2 kromosom homolog dg segmen 2 kromosom non

homolog.

ii. Translokasi resiprok heterozigot = hanya mengalami

pertukaran 1 segmen kromosom ke 1 segmen kromosom

non homolognya.

iii. Translokasi Robertson

Translokasi Robertson, terjadi karena penggabungan dua

kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik.

Translokasi terjadi krn 2 benang kromosom patah terkena

energi radiasi, kemudian patahan benang kromosom

bergabung kembali. Patahan kromosom yg 1 bertukar dg

kromosom yg lain shg terbentuk kromosom baru yg berbeda

dg kromosom aslinya.

Translokasi terjadi di dlm 1 kromosom (intrachromosome)

dan antar kromosom (interchromosome). Translokasi sering

mengarah pd ketidak seimbangan gamet shg menyebabkan

kemandulan (sterility) krn terbentuknya chromatids dg

duplikasi dan penghapusan.

Alhasil, pemasangan dan pemisahan gamet jadi tidak teratur

sehingga kondisi ini menyebabkan terbentuknya tanaman

aneuploidi.

Translokasi dilaporkan telah terjadi pada tanaman

Aegilops umbellulata dan Triticum aestivum yang

menghasilkan mutan tanaman tahan penyakit.

d). Inversi

Inversi = mutasi yg terjadi krn selama meiosis kromosom

terpilin & terjadinya kiasma, shg terjadi perubahan letak/

kedudukan gen-gen, atau mutasi yg mengalami perubahan

letak gen-gen, karena selama meiosis kromosom terpilin.

Inversi terjadi krn kromosom patah 2 x secara simultan setelah

terkena energi radiasi & segmen yg patah tsb berotasi 180

derajat dan menyatu kembali.

Kejadian bila sentromer berada pd bag kromosom yg terinversi

disebut perisentrik, bila sentromer berada di luar kromosom yg

terinversi disebut parametik. Inversi perisentrik berhubungan

dg duplikasi atau penghapusan kromatid menyebabkan aborsi

gamet atau pengurangan frequensi rekombinasi gamet.

Perubahan ini akan ditandai dg adanya aborsi tepung sari atau

biji tanaman, pd tanaman jagung dan barley.

Inversi terjadi spontan atau diinduksi dg bahan mutagen, dan

dilaporkan bahwa sterilitas biji tanaman heterozigot dijumpai

lebih rendah pada kejadian inversi daripada translokasi.

Jenis inversi antara lain sebagai berikut.

➢ Inversi parasentrik pd kromosom yg tidak bersentromer.

➢ lnversi perisentrik pd kromosom yg bersentromere).

Isokromosom = mutasi kromosom yg terjadi pada waktu

menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya mengalami

perubahan arah pembelahan shg terbentuklah 2 kromosom

yang masing masing berlengan identik (sama).

Dilihat dari pembelahan sentromer maka isokromosom dsbt

fision, jadi peristiwanya berlawanan dg translokasi Robertson

(fusion) yang mengalami penggabungan.

f). Katenasi

Katenasi =mutasi kromosom yg terjadi pd 2 kromosom non

homolog yang pada waktu membelah menjadi empat

kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya sehingga

membentuk lingkaran.

2.4. Proses Mutasi

a. Menurut tipe sel atau macam sel yg mengalami mutasi

1. Mutasi somatis = mutasi terjadi pada sel-sel tubuh

atau sel soma. Mutasi ini tdk mempunyai arti genetis.

2. Mutasi germina yaitu mutasi yang ter jadi pada sel

kelamin (gamet) sehingga dapat diturunkan.

b. Menurut sifat genetiknya

1. Mutasi dominan, pengaruhnya dlm keadaan heterozigot

2. Mutasi resesif, pd orqanisme diploid tdk akan diketahui

selama dlm keadaan heterozigot, kecuali resesif pautan

seks. Namun pada organism haploid (monoploid) seperti

virus dan bakteri, pengaruh mutasi dominan dan juga

resesif dapat dilihat pada fenotipe virus dan bakteri tsb.

c. Menurut arah mutasinya

l . Mutasi maju atau forward mutations, yaitu mutasi dari

fenotipe normal meniadi abnormal.

2. Mutasi balik atau back mutat ions, yaitu peristiwa

mutasi yg dapat mengembalikan dari fenotipe tidak

normal menjadi fenotipe normal.

d. Menurut kejadiannya

l. Mutasi alam atau mutasi spontan=penyebabnya tdk

diketahui. Mutasi ini terjadi spontan (alami), secara

kebetulan dan jarang terjadi. Contoh mutagen alam

adalah sinar kosmis, radio aktif alam & sinar ultraviolet.

2. Mutasi buatan = adanya campur tangan manusia.

Proses perubahan gen atau kromosom sengaja

diusahakan dg zat kimia, sinar x, radiasi & dll.

Mutasi buatan dg sinar x dipelopori Herman Yoseph Muller

AS ( 1890-1945). Muller berpendapat bahwa mutasi pada

sel soma tidak mengalami perubahan sedangkan mutasi

pada sel-sel generatif atau gamet kebanyakan letal dan

membawa kematian sebelum atau segera sesudah lahir.

Pd 1927 dapat diketahui sinar X menyebabkan gen

mengalami ionisasi shg sifatnya labil, akhirnya mutasi

buatan dilaksanakan dg pemotongan daun dan penyisipan

DNA pada organism-organism yang kita inginkan.

Mutan-mutan buatan yg diperoleh: anggur tanpa biji,

tomat tanpa biji, hewan atau tumbuhan poliploidi (misal:

kol poliploidi), Pamato raphanohrassica (akar seperti kol,

daun seperti lobak).

Mutagen

Zat Kimia atau Faktor Fisik

Mutagen dapat dibagi tiga :

a. Radiasi

Radiasi (penyinaran dengan sinar radio aktif); misalnva:

sinar alfa. beta, gamma, ultraviolet, dan sinar x. Radiasi

ultra ungu merupakan mutagen penting untuk organisme

uniseluler. Radiasi alamiah berasal dari sinar kosmis dari

angkasa. Benda-benda radioaktif dari kerak bumi dll.

Gen-gen yg terkena radiasi, ikatannya putus dan susunan

kimianya berubah dan terjadilah mutasi.

b. Mutasi Kimia

Mutagen kimia yang pertama kali ditemukan ialah gas

mustard (belerang mustard) oleh C Averbach dan kawan

Beberapa mutagen kimia penting lainnya : gas metan, asam

nitrat, kolkisin, digitonin, hidroksil amin, akridin, etilmetan

sulfat (EMS), etiletan sulfonat (ESES, 5-bromo urasil, 2-

aminopurin dll. Zat-zat kimia tersebut menyebabkan

replikasi yg dilakukan oleh kromosom yg mengalami

kesalahan shg mengakibatkan susunan kimianya berubah.

c. Temperatur

Kecepatan mutasi akan bertambah karena adanya kenaikan

suhu. Setiap kenaikan temperatur 1000C, kecepatan mutasi

bertambah 2-3 kali lipat. Tapi apakah temperatur merupakan

mutagen, ini masih merupakan penelitian para ahli.

2.5 Pembentukan Mutan

Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe)

akibat mutasi disebut mutan.

Aspek praktis dari pembentukan mutan, sebagai berikut :

1. Diketahui ada beberapa mikroorganisme yang

menggambarkan resistensi terhadap antibiotik-antibiotik

tertentu akibat mutasi. Kenyataan ini sangat penting

dalam pengobatan penyakit.

2. Dpt diisolasi mutan biokimiawi yg mampu menghasilkan

suatu produk akhir dalam jumlah besar. Hal ini penting

dalam industri.

3. Memungkinkan persyaratan untuk pemeliharaan biakan

murni spesies mikroba yang khas tercegah dari mutasi

4. Mutan-mutan yg mengalami kerusakan/terhambatnya

proses enzimatis yg berbeda dpt dimanfaatkan utk

mempelajari lebih jauh proses biokimia, seluk-beluk

jalur metabolism atau jalur biosintesis.

Salah satu mutagen yg banyak dimanfaatkan manusia dlm

berbagai keperluan adlh radiasi. Perbuatan yg menimbulkan

radiasi dapat menyebabkan terjadinya mutasi, misalnya :

1. Penggunaan zat-zat kimia yang radioaktif

2. Penggunaan bahan kimia dalam minuman dan makanan

3. Penggunaan sinar x dalam penelitian dan pengobatan

4. Kebocoran radiasi dari pembuangan sampah-sampah

industri, reactor atom, roket, dll

5. Penggunaan bom radioaktif (ingat peledakan bom di

Hirosima dan Nagasaki yang menyebabkan terbentuknya

kelapa poliploid)

Meski sifat mutasi adalah merugikan namun dalam beberapa

hal berguna pula bagi manusia dalam kehidupannya, misalnya:

1. Meningkatkan hasil panen produksi pangan, seperti

gandum, tomat, kacang tanah, kelapa poliploidi, kol

poliploidi, dengan mutasi induksi

2. Meningkatkan hasil antibiotika, seperti mutan penicillium

3. Untuk pemeriksaan proses biologi melalui mutasi, misalnya

transport electron pada fotosintesis, fiksasi nitrogen pada

bakteri.

4. Sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi genetik

SELAMAT BELAJAR