Mutasi gen & aberasi kromosom - .keanekaragaman genetik saat seleksi alam.

download Mutasi gen & aberasi kromosom -  .keanekaragaman genetik saat seleksi alam.

of 47

  • date post

    03-Feb-2018
  • Category

    Documents

  • view

    240
  • download

    10

Embed Size (px)

Transcript of Mutasi gen & aberasi kromosom - .keanekaragaman genetik saat seleksi alam.

  • MUTASI GEN &

    ABERASI KROMOSOM Dyah Ayu Widyastuti

  • Mutasi

    Meskipun molekul DNA harus dikode, direplikasi, dan

    diekspresikan secara efektif; namun DNA tersebut

    seringkali juga termutasi untuk membentuk

    keanekaragaman genetik saat seleksi alam.

    Tanpa mutasi tidak ada evolusi

    Terlalu banyak mutasi kematian sel, kematian organisme

    Sehingga harus ada keseimbangan antara kondisi yang stabil dan

    kondisi mutasi

  • Mutasi

    Perubahan yang terjadi pada susunan biokimia gen

    (DNA) atau kromosom

    Mutasi somatis

    Mutasi germinal

    Mutasi gen = point mutation = mutasi noktah = mutasi titik

    Mutasi kromosom = cross mutation = aberasi

  • Mutasi

    Perubahan yang terjadi pada kromosom disebut mutasi

    kromosom atau aberasi kromosom

    Mutasi kromosom dapat dibagi menjadi:

    1. Mutasi jumlah kromosom (perubahan jumlah

    kromosom)

    2. Mutasi struktur kromosom (perubahan struktur

    kromosom)

  • Mutasi vs. Perubahan Fisiologi

    Mutasi:

    Perubahan pada bahan genetik yang menyebabkan perubahan

    ekspresinya

    Terjadi perubahan pada tingkat metabolisme

    Perubahan akan diwariskan (jika terjadi pada sel gamet)

    Perubahan fisiologi:

    Terjadi perubahan pada tingkat metabolisme tanpa merubah bahan

    genetik

    Perubahan tidak diwariskan

  • Mutagen

    Penyebab timbulnya mutasi

    Mutasi Spontan

    Perubahan tautomerik

    Perubahan spontan basa DNA (depurinasi, deaminasi)

    Kelebihan dan kekurangan dalam salinan basa

    Mutasi akibat rangsangan

    Rangsangan fisik

    Rangsangan kimia

    Berdasarkan penyebabnya:

    Fisika radioaktif

    Kimia zat pengawet, penyedap, zat warna, pestisida, obat-

    obatan, dll

    Biologi virus, bakteri, dll

  • Tingkat Mutasi Berdasar Ukurannya

    Mutasi Tingkat Gen

    - Terjadi perubahan pada basa-basa DNA pada ruas gen

    antara promoter dan terminator

    Mutasi Tingkat Kromosom

    - Terjadi perubahan pada serangkaian basa yang

    rentangannya melewati ruas antara promoter dan

    terminator

  • Mutasi Tingkat Gen

    Perubahan basa DNA pada gen menyebabkan perubahan

    kodon mRNA

    Perubahan kodon mRNA menyebabkan perubahan sandi

    genetik dan asam amino dari protein

    Perubahan asam amino menyebabkan perubahan fungsi

    dan peran protein

  • Mutasi Tingkat Gen

    Mutasi titik (Point Mutation)

    Silent

    Missense

    Nonsense

    Frame shift Mutation

    Delesi

    Insersi

    Thymine Dimers: diinduksi oleh paparan sinar UV

    Pengulangan trinukleotida (Trinucleotide repeats)

  • Point Mutation (Mutasi Titik)

  • 1. Silent Mutation

    Perubahan basa tidak menyebabkan perubahan pada

    kodon, sehingga asam amino yang dikode tetap sama

    5 ATG GGA GCT CTA TTA ACC TAA 3

    met gly ala leu leu thr stop

    5 ATG GGA GCT CTA TTG ACC TAA 3

    met gly ala leu leu thr stop

    Silent mutation

    ( & transition)

  • 2. Missense Mutation

    Perubahan pada basa mengakibatkan perubahan kodon,

    sehingga asam amino yang dikode juga berubah

    5 ATG GGA GCT CTA TTA ACC TAA 3

    met gly ala leu leu thr stop

    5 ATG GGA GCT CTA TTT ACC TAA 3

    met gly ala leu phe thr stop

    Missense mutation

    ( & transversion)

  • 3. Nonsense Mutation

    Perubahan pada basa yang mengakibatkan perubahan

    kodon menjadi stop codon, sehingga proses translasi

    terhenti

    5 ATG GGA GCT CTA TTA ACC TAA 3

    met gly ala leu leu thr stop

    5 ATG GGA GCT CTA TGA ACC TAA 3

    met gly ala leu stop

    Nonsense mutation

    ( & transversion)

  • Frame shift Mutation

    Hilangnya satu basa pada urutan kodon mengakibatkan

    perubahan pembacaan kodon, sehingga asam amino

    yang dikode juga berubah

    5 ATG GGA GCT CTA TTA ACC TAA 3

    met gly ala leu leu thr stop

    5 ATG GGG AGC TCT ATT AAC CTA A 3

    met gly ser ser ile asn leu

    Frameshift mutation

  • Efek Mutasi Titik (Point Mutation)

  • Trinucleotide Repeats

  • Contoh: Huntington Disease

  • Contoh Akibat Mutasi Gen

    Terjadi akibat perubahan susunan basa pada DNA

    Contoh: Mutasi gen pada hemoglobin

    1. Anemia sel sabit (sickle cell anemia) bentuk

    eritrosit seperti sabit (HbS)

    2. Thalassemia umur eritrosit pendek, yaitu

    kurang dari 120 hari

    3. Hemoglobin lepore terjadi pindah silang

    antara gen yang menentukan sintesis rantai

    beta dan rantai delta

  • Sickle Cell Anemia

  • Thalassemia

  • Hemoglobin Lepore

  • Mekanisme Mutasi Tingkat Gen

    Substitusi satu pasangan basa DNA oleh pasangan lain

    (akan mengubah satu kodon)

    Transisi: pergantian basa purin oleh purin atau pirimidin oleh

    pirimidin

    Transversi: pergantian purin oleh pirimidin atau pirimidin oleh purin

    Penyisipan atau pengurangan satu pasang basa DNA

    (akan mengubah sederetan kodon)

  • Mutasi Kromosom

    Atau disebut juga Aberasi Kromosom

    Merupakan mutasi yang menyebabkan terjadinya

    perubahan pada jumlah dan struktur kromosom

    Penelitian menyatakan bahwa mutasi kromosom lebih

    sering terjadi dibandingkan mutasi gen

  • Mutasi Kromosom

    Kelainan jumlah kromosom

    Kelainan struktur kromosom

    Perubahan akibat mutasi:

    Perubahan struktur gen: menyebabkan perubahan ekspresi gen

    Perubahan ekspresi mengakibatkan perubahan metabolisme

    Perubahan metabolisme menyebabkan:

    - Perubahan morfologi

    - Perubahan kandungan kimia

    - Perubahan daya adaptasi:

    * Organisme lebih kuat

    * Organisme lebih lemah

  • Mutasi Kromosom

    Contoh: Chronic Myeloid Leukaemia (CML)

  • Chronic Myeloid Leukaemia (CML)

    Ekspansi klonal stem sel hematopoietik yang

    mengakibatkan translokasi antara kromosom nomor 9

    dan 22

  • Kelainan Jumlah Kromosom

    Poliploidi (euploidi) terjadi perubahan pada seluruh

    kromosom

    Contoh: monoploidi (haploid = n); diploidi (2n); triploidi

    (3n); tetraploidi (4n)

    Aneuploidi terjadi perubahan pada sebagian

    (pasangan) kromosom saja

    Contoh: monosomi (2n-1); disomi (2n); trisomi (2n+1)

  • Kelainan Jumlah Autosom

    Sindrom Patau (1960)

    Genotip 47 XX/XY +13 umurnya kurang dari 3 bulan

    Sindrom Edward (1960)

    Genotip 47 XX/XY +18 umurnya kurang dari 6 bulan

    Sindrom Down (1844)

    diketahui oleh Sequin tahun 1866; tanda klinisnya

    ditemukan oleh J. Longdown.

    Dahulu disebut Mongoloid muka pipih, jarak kedua

    mata relatif jauh, simien crease (hanya satu garis pada

    telapak tangan

    Genotip 47 XX/XY +21

  • Sindrom Down

    Sindrom Down Primer (trisomi 21)

    Genotip 47 XX/XY +21

    Frekuensi 92,5%

    Dilahirkan dari ibu berumur >35 tahun, satu orang dalam

    keluarga, dan tidak diwariskan

    Sindrom Down Sekunder (translokasi)

    Genotip 46 XX/XY t(21-14/15)

    Diwariskan, dilahirkan dari ibu muda (1 anak dalam keluarga

  • lanjutan

    Sindrom Down Tersier

    (mozaik)

    Ditemukan jumlah

    kromosomnya 46 atau 47

    Penyebabnya belum jelas

  • Karyotype Sindrom Patau

  • Karyotype Sindrom Edward

  • Kelainan Gonosom

    Sindrom Turner (45 XO)

    Wanita, tinggi badan 120 cm (dewasa), steril, akibat

    nondisjunction gamet ibu

    Sindrom Klinefelter (47 XXY)

    Pria, steril, akibat nondisjunction gamet ibu atau ayah

    Sindrom Triple X (47 XXX)

    Wanita

    Sindrom Diplo Y (47 XYY)

    Pria dengan sikap antisosial

  • Karyotype Sindrom Turner

  • Karyotype Sindrom Klinefelter

  • Sindrom Triple X

  • Sindrom Duplo Y

  • Kelainan Struktur Kromosom

    Delesi

    Lengan kromosom hilang sebagian

    Misal: Sindrom Cri-Du-Cat 46 XX/XY -5p

    Duplikasi

    Lengan kromosom bertambah panjang

    Inversi

    Terjadi pindah tempat dari susunan gen dalam kromosom

    Translokasi

    Sebagian kromosom pindah tempat ke kromosom lainnya

    46 XX/XY t(21-14/15)

  • Sindrom Cri-Du-Cat

  • Mekanisme Perubahan Kromosom

    Patahnya sebagian kromosom, mengakibatkan hilang

    atau bertambahnya informasi genetik

    Delesi hilangnya serangkaian DNA atau kromosom

    Duplikasi berlebihnya kopi dari DNA/kromosom yang sama

    Patahnya sebuah kromosom sering diikuti oleh

    berubahnya susunan kromosom

    Inversi melekatnya rangkaian DNA dengan orientasi terbalik

    Translokasi menggabungkan DNA dari kromosom yang berbeda

  • Delesi