Mutasi gen & kromosom

Mutasi gen dan kromosomYefta Pamandungan, SP., M.Sc

1. pengertianMutasi---Perubahan pada sekuens DNA. Mutan---Organisme yang mengalami mutasiMutagen---Faktor penyebab terjadinya mutasi2. Mutasi ; berdasarkan ukuranMutasi titik (point mutation)---Perubahan pada segmen DNA yang sangat kecil; biasanya dianggap melibatkan satu nukleotida tunggal atau pasangan nukleotidaMutasi besar (gross mutation)---perubahan yang melibatkan lebih dari satu atau beberapa nukleotida DNA; mungkin melibatkan DNA dalam jumlah megabasa yang bisa mencakup keseluruhan gen, keseluruhan kromosom, atau set kromosom (poliplodi).3. efek mutasi pada protein (kodon)Mutasi bisu (silent mutation)---perubahan pada sebuah kodon (biasanya pada posisi ketiga) yang tidak mempengaruhi asam amino yang dikodekanMutasi nonsense---perubahan pada sebuah kodon dari pengkode asam amino menjadi kodon stop; mengakibatkan terminasi prematur rantai asam amino saat translasiMutasi salah makna (missense)---perubahan pada sebuah kodon yang mengubah spesifitasnya menjadi asam amino yang berbeda; mengubah sekuens primer rantai polipeptida dan mengubah fungsi proteinefek mutasi pada protein (kodon) . . . Mutasi netral---perubahan pada kodon sedemikian rupa sehingga dispesifikasikan sebuah asam amino yang berbeda; akan tetapi, asam amino yang baru itu berlaku serupa dengan asam amino yang asli (misalnya memiliki gugus fungsional yang mirip) dan tidak mengubah fungsi protein.Mutasi bergeser kerangka (frameshift)---pergeseran bingkai pembacaan yang disebabkan oleh delesi atau insersi dari satu atau beberapa nukleotida; menghasilkan banyak kodon missense atau nonsense ke arah hilir peristiwa mutasional4. Efek pada fungsi genA. Mutasi yang menghilangkan fungsimutasi yang mengakibatkan hilangnya fungsi gen; hal itu dapat terjadi akibat sejumlah tipe mutasi berbeda dan bersifat resesifB.Mutasi yang memberikan fungsiMutasi yang mengakibatkan gen memiliki fungsi baru atau berbeda; hal itu dapat terjadi akibat sejumlah tipe mutasi berbeda dan bersifat dominan5. Efek pada dnaMutasi struktural-----perubahan pada kandungan nukleotida genMutasi subtitusi basasubtitusi sebuah as. Amino dengan as. Amino lainnyaMutasi transisi-------menggantikan satu purin dengan purin lainnya atau satu pirimidin dengan pirimidin lainnyaMutasi transversi-------menggantikan satu purin dengan satu pirimidin atau sebaliknyaMutasi delesihilangnya sebagian DNAMutasi insersipenambahan satu atau lebih nukleotida ekstraEfek pada dna . . .Penyusunan ulang kromosom------perubahan lokasi sepotong DNA di dalam genom dapat menyebabkan perubahan struktural besar (translokasi atau inversi) pada gen atau dapat mengubah ekspresi sebuah gen dengan cara menempatkannya dibawah kendali sebuah promotor berbeda (disebut efek posisi)Translokasipergerakan DNA ke sebuah kromosom nonhomolog; biasanya terjadi pertukaran antara dua kromosom nonhomologInversipergerakan DNA di dalam kromosom yang sama; rotasi 180 derajat atau jungkir balik (flip)6. Asal mutasiMutasi spontanmutasi terjadi saat aktivitas selular normal, terutama saat replikasi dan perbaikan DNAMutasi terinduksimutasi terjadi sebagai akibat perlakuan dengan agen mutagenik atau lingkungan; laju mutasi ini biasanya lebih tinggi dari mutasi spontan. Radiasi pengionisasi: sinar , , X biasanya menyebabkan delesi atau insersi Radiasi nonpengionisasiSinar UV; menyebabkan timin-timin yang bersebelahan pada seuntai DNA membentuk ikatan (dimer timin) yang mengakibatkan sebuah struktur yang harus diperbaiki agar replikasi DNA dapat terus berlangsung; perbaikan yang tidak efisien dapat menyebabkan mutasi titikLanj. Asal mutasiLanj. Mutasi terinduksi :Zat-zat kimiawi---zat-zat kimiawi yang berinteraksi dengan DNA sehingga mengakibatkan perubahan basa Analog basa---zat kimiawi yang mirip secara struktural dengan basa-basa DNA, tapi barangkali memiliki sifat-sifat perpasangan basa yang berbeda.Pemodifikasi basa---zat kimiawi yang membuat perubahan-perubahan pada sebuah basa spesifik sehingga tak mampu membentuk pasangan basa dengan benar; misalnya, deaminasi sitosin menghasilkan basa urasil yang akan berpasangan dengan A, bukannya G yang sesuai dengan C yang awal.Agen interkalasi---zat kimiawi yang menyisipkan dirinya sendiri ke dalam heliks DNA dan menyebabkan masalah-masalah replikasi serta transkripsi DNA; biasanya menyebabkan delesi atau insersi.Lanj. Asal mutasiMutasi mutator : mutasi-mutasi yang mempengaruhi mutabilitas gen lainnyaMutator spesifikterbatas pada satu lokusMutator non spesifikefeknya tidak spesifik pada satu lokus, umumnya terjadi pada gen-gen yang mengontrol perbaikan DNA7. Besarnya efek fenotipikPerubahan laju mutasiIsoalelMutan mempengaruhi viabilitas Subvital (viabilitas 10 -