Mutasi Gen - WordPress.com · Mutasi Gen Dr. Syazili Mustofa, M.Biomed Lektor mata kuliah ilmu...
Transcript of Mutasi Gen - WordPress.com · Mutasi Gen Dr. Syazili Mustofa, M.Biomed Lektor mata kuliah ilmu...
Mutasi Gen
Dr. Syazili Mustofa, M.BiomedLektor mata kuliah ilmu biomedik
Departemen Biokimia, Biologi Molekuler, dan FisiologiFakultas Kedokteran Unila
Macam macam mutasi
• Mutasi gen– Pergantian basa– Insersi basa– Delesi basa
• Mutasi kromosom– Perubahan struktur : delesi, duplikasi, inversi,
translokasi– Perubahan jumlah: nondisjuction
Mutasi gen dapat menimbulkan penyakit
Kanker terjadi ketika terjadi akumulasi kerusakan genetikpada sel dan sel memperbanyak diri tanpa kontrol
Pada contoh ini, pada gen nukleotida adenin digantikan oleh sitosin. Hal ini menimbulkan asam amino yang tidak seharusnya pada sekuen protein
Pada contoh ini, pada gen, nukleotida sitosin digantikan timin, menyebabkan pemendekan protein yang dihasilkan.
Contoh: Satu nuleotida (adenin) bertambah di gen. Hal ini akan mengubah sekuen asam amino yang mengikutinya
• Pada contoh ini, satu nukleotida (adenin) terhapus dari gen. Maka hal ini akan mengubah sekuen asam amino yang mengikutinya
bergesernya cara baca menyebabkan perubahan sekuen asam amino dari titik terjadinya mutasi
• Terjadi penambahan pengulangan tiga nukleotida (CAG) sehingga terdapat penambahan asam amino pada protein yang terbentuk