Pendahuluan

Indonesia merupakan salah satu negara yang memiliki jumlah populasi penduduk terbesar di

dunia. Tidak heran pasti sering kita akan menjumpai masyarakat atau orang-orang di sekitar

kita. Dari antara sekian banyak masyrakat,banyak terdapat dari mereka yang memiliki

kelainan-kelainan, entah itu yang terdapat pada anak-anak ataupun orang dewasa. Saat ini

sering kita jumpai anak – anak atau orang dewasa yang memiliki kelainan, baik itu bawaan

dari janin saat masih di dalam kandungan ataupun karena adanya suatu gangguan pada

kromosom mereka yang mengakibatkan mereka mengalami kelainan.

Kelainan-kelainan ini ada yang bersifat turun menurun dari anggota keluarga mereka yang

terdahulu, dan ada juga kelainan yang mereka dapat akibat adanya suatu mutasi pada

kromosom dan gen mereka saat mereka berkembang di dalam janin. Hal itu dapat

mempengaruhi daya berpikir atau intelegensi mereka ke depannya, namun ada beberapa

kelainan yang tidak berpengaruh terhadap daya intelegensi. Namun dapat menyebabkan cacat

secara fisik dan mental. Ada beberapa contoh tentang kelianan, antara lain : Down Syndrome

(DS), Albino, dll.

Sebenarnya, apa yang yang menyebabkan kelainan itu dapat terjadi? Faktor-faktor apa saja

yang dapat mempengaruhi terjadinya suatu kelainan? Apakah kelainan ini merupakan suatu

penyakit menular atau tidak menular? Di bawah ini ada beberapa ulasan dan penjelasan

tentang salah satu contoh dari bentuk kelainan yang ada an mungkin sering kita jumpai di

masyarakat.

Pembahasan

Pengertian Down Syndrome (DS)

Down Syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak

yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom ( kromosom 21 / trisomi

21 ). Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling

memisahkan diri saat terjadi pembelahan.

Sebagian besar sel tubuh manusia mengandung 23 pasang kromosom (total 46 kromosom).

Hanya sel reproduksi, yaitu sperma dan ovum yang masing-masing memiliki 23 kromosom

tanpa pasangan. Dalam kasus Down Syndrome, kromosom nomor 21 jumlahnya tidak

sepasang seperti pada umumnya, melainkan tiga, atau dalam bahasa medisnya trisomi-21.

Jumlah kromosom yang tidak normal tersebut bisa ditemukan di seluruh sel atau di sebagian

sel tubuh. Akibat jumlah kromosom 21 yang berlebihan tersebut, terjadi guncangan system

metabolisme di sel yang berakibat munculnya DS.

Kelainan ini berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental. Keadaan ini

ditandai dengan perbedaan besar dan kecilnya struktur badan penderita. Sering kali Down

Syndrome dikaitkan dengan kelemahan daya berpikir atau tingkat intelegensi (retardasi

mental ) seseorang. Down Syndrome biasanya dikenal semasa kelahiran.Mereka yang

menderita Down Syndrome berkemungkinan mempunyai daya intelegensi lebih rendah

dibandingkan dengan mereka yang tidak menderita Down Syndrome. Namun tidak semua

mereka yang menderita keterbelakangan mental bisa kita katakan menderita Down

Syndrome.

Penyebab

Sindrom Down ini dapat disebabkan oleh beberapa faktor, antara lain:

1. Faktor Lingkungan

Makhluk hidup dalam kesehariannya pasti berada di lingkungan habitat tempat

tinggalnya sesuai dengan kondusi fisik maupun kondisi karakteristiknya. Organisme

makhluk hidup dituntut untuk dapat menyesuaikan atau adaptasi dengan kondisi

lingkungan sekitarnya. Mahluk hidup yang melakukan perubahan fisik dan karakter

secara terus-menerus untuk dapat selalu beradaptasi dengan lingkungannya

menyebabkan munculnya varian spesies baru yang bermacam-macam dan beraneka

ragam.

2. Faktor Genetik

GENETIKA adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta

segala seluk beluknya secara ilmiah.

Genetik terdiri dari kromosom – kromosom. Kromosom sendiri adalah struktur

benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas).

Kromosom adalah ciri KHAS bagi makhluk hidup. Di dalam kromosom terdapat

substansi hereditas yang disebut Gen.

Gen ini bersifat, antara lain :

o Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.

o Mengandung informasi genetika.

o Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.

Kromosom dapat kita bedakan menjadi dua macam, yaitu :

1. Kromosom Badan ( Autosom )

Penyakit genetik yang disebabkan autosom pada manusia biasanya "bersifat

resesif" artinya dalam keadaan homozigot resesif baru menampakkan penyakit

misalnya :

- Albinisma,

- Polidaktili,

- Gangguan mental,

- Diabetes mellitus,

- dsb.

2. Kromosom Kelamin / Kromosom Sekx ( Genosom )

Genosom disebut juga kromosom kelamin. Genosom adalah kromosom yang

berperan dalam menentukkan jenis kelamin. Jumlah kromosom dalam setiap

individu adalah satu sampai dua buah. Pada manusia terdapat dua jenis genosom,

yaitu X dan Y. X menetukan jenis kelamin perempuan, dan Y menentukan jenis

kelamin laki – laki.

3. Faktor Mutasi

Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada struktur kromosom. Mutasi

kromosom ini bisa terjadi secara spontan ataupun tidak spontan. Salah satu penyebab

mutasi kromosom misalnya adalah radiasi pada kromosom.

Ada beberapa macam mutasi, yaitu :

Delesi

Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom menghilang.

Delesi bisa terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi ataupun tidak

kembali menyambungnya bagian kromosom setelah kromosom putus. Salah

satu kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom Wolf-Hirscchorn di mana

terjadi delesi pada lengan-p kromosom 4.

Macam-macam delesi antara lain:

1. Delesi terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.

2. Delesi intertitial; ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom

3. Delesi cincin; ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga

berbentuk lingkaran seperti cincin.

4. Delesi loop; ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada

kromosom lainnya. Hal ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga

memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal.

Duplikasi

Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom

mengalami penggandaan (duplikasi). Duplikasi menyebabkan adanya materi

genetik tambahan.Duplikasi dapat terjadi melalui beberapa cara seperti:

pematahan kromosom yang kemudian diikuti dengan transposisi segmen yang

patah, penyimpangan dari mekanisme crossing-over pada meiosis (fase

pembelahan sel), rekombinasi kromosom saat terjadi translokasi, sebagai

konsekuensi dari inversi heterosigot, dan sebagai konsekuensi dari perlakuan

bahan mutagen.

Translokasi

Translokasi adalah tersusun kembalinya kromosom dari susunan sebelumnya.

Ada dua macam translokasi yaitu translokasi resiprok dan translokasi

Robertsonian. Pada translokasi resiprok, ada dua kromosom yang bertukar

materi genetik. Sementara pada translokasi Robertsonian, kedua lengan

pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk kromosom baru.

Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk

akrosentrik (kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung,

salah satu lengan pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat).

Translokasi Robertsonian pada manusia terjadi pada kromosom 13, 14, 15, 21,

dan 22.

Macam-macam translokasi antara lain:

1. Translokasi homozigot (resiprok)

Translokasi homo zigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran

segmen kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom non

homolog.

2. Translokasi heterozigot (non resiprok)

Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami

pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom

nonhomolog.

3. Translokasi Robertson

Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan

dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik, maka

disebut juga fusion (penggabungan)

Inversi

Inversi adalah penyusunan kembali materi genetik kromosom tetapi terbalik

dari susunan sebelumnya.

Macam-macam inversi antara lain:

1. Inversi parasentrik; teriadi pada kromosom yang tidak bersentromer.

2. lnversi perisentrik; terjadi pada kromosom yang bersentromer.

Ciri – Ciri

Ciri – ciri atau tanda-tanda yang muncul akibat Sindrom Down dapat bervariasi mulai dari

yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.

Ciri-ciri fisik Sindrom Down adalah sebagai berikut :

o bentuk kepala yang relatif kecil dengan bagian belakang yang tampak mendatar

(peyang)

o hidung kecil dan datar (pesek); hal ini mengakibatkan mereka sulit bernapas

o mulut yang kecil dengan lidah yang tebal dan pangkal mulut yang cenderung dangkal

yang mengakibatkan lidah sering menjulur keluar

o bentuk mata yang miring dan tidak punya lipatan di kelopak matanya

o letak telinga lebih rendah dengan ukuran telinga yang kecil; hal ini mengakibatkan

mudah terserang infeksi telinga

o rambut lurus, halus dan jarang

o kulit yang kering

o tangan dan jari-jari yang pendek dan pada ruas kedua jari kelingking miring atau

bahkan tidak ada sama sekali, sdgkan pada orang normal memiliki tiga ruas tulang

o pada telapak tangan terdapat garis melintang yang disebut Simian Crease. Garis

tersebut juga terdapat di kaki mereka yaitu di antara telunjuk dan ibu jari yang

jaraknya cenderung lebih jauh dari pada kaki orang normal. Keadaan telunjuk dan ibu

jari yang berjauhan itu

disebut juga sandal foot * simian crease / garis melintang pada telapak

tangan

o otot yang lemah (hypotomus); mengakibatkan pertumbuhan terganggu (terlambat

dalam proses berguling, merangkak, berjalan, berlari dan berbicara)

o pertumbuhan gigi geligi yang lambat dan tumbuh tak beraturan sehingga menyulitkan

pertumbuhan gigi permanent

Bagi orang tua yang memiliki anak Sindrom Down ,sikap pertama yang harus dilakukan

adalah ikhlas menerima keadaan mereka, cintai dan sayangilah mereka dengan tulus dan

jangan dijauhkan dari lingkungan sosialnya. Mereka bukan aib keluarga, mereka adalah

karunia dari sang Pencipta, Tuhan Yang Maha Kuasa.

Hal-hal yang perlu diketahui, dipahami dan dilakukan oleh orang tua yang memiliki anak

Sindrom Down adalah:

o orang tua harus bersikap, berpikir dan bertindak rasional agar menerima kenyataan

dengan ikhlas, yakinlah bahwa setiap suatu kejadian ada hikmahnya

o berikanlah stimulasi sesuai dengan kebutuhannya, jangan menganggap anak Sindrom

Down tidak bisa berbuat apa-apa. Anak Sindrom Down bisa melakukan apa yang

anak normal bisa lakukan tapi sesuai dengan kondisi mereka sebagai anak Sindrom

Down

o orang tua perlu mengenal keadaan anak secara baik, tahu persis batas-batas yang

dimiliki anak dan hal-hal apa yang perlu dan masih dapat dikembangkan dari anak.

Informasi ini bisa diperoleh melalui assessment yang dilakukan oleh pakar yang

punya kompetensi dan wewenang untuk melakukan hal tersebut.

o mencari pengetahuan tentang Sindrom Down sebanyak mungkin agar orang tua dapat

melakukan upaya yang tepat sesuai dengan kebutuhan anak agar perkembangannya

optimal

o tentukan target dan rencana yang realistis sesuai dengan keadaan anak

o upayakan agar semua anggota keluarga bersatu dan saling mendukung dalam

menghadapi keadaan ini serta melakukan upaya yang konsisten, jangan saling

menyalahkan satu sama lain.

Sebaliknya ada beberapa hal yang bisa menjadi kendala atau bahkan memperburuk keadaan

sang anak, antara lain :

o orang tua tidak mau menerima kenyataan atas keadaan sang anak

o orang tua menuntut anak di luar batas kemampuannya

o orang tua tidak melakukan upaya yang tepat bagi anaknya

o orang tua tidak berusaha memperluas wawasan tentang DOWN SYNDROME

Pemeriksaan Dini

Pada bayi yang belum lahir dapat dideteksi dengan melakukan USG, sebaiknya USG 4

Dimensi dikarenakan hasilnya akan lebih jelas terlihat oleh dokter kandungan. Pada USG

tersebut bisa dilihat ada tidaknya tulang hidung pada janin, sebaiknya masa USG adalah pada

masa kehamilan 11 s/d 14 minggu.

Selain USG 4D ada cara pendeteksian yang lebih akurat yang disebut Amniosintesis yaitu

pengambilan cairan ketuban dari perut ibu pada kehamilan 14-16 minggu untuk diperiksa

dilaboratorium dengan menggunakan jarum suntik khusus. Resiko keguguran dalam tindakan

ini sangat kecil asalkan ditangani oleh dokter kandungan yang handal.

Ada pula pendeteksian dengan Chorionic Villus Sampling (CVS) yaitu mengambil sedikit

bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu dan PUBS (percutaneous

umbilical cord blooDown Syndromeampling).

Deteksi ini hanya diberikan pada wanita yang masuk dalam kategori berisiko terhadap

kemungkinan adanya sindroma Down pada anak mereka, misalnya pada saat usia ibu lebih

dari 35 tahun, seorang ibu yang pernah mempunyai anak Down Syndrome dan saat

pemeriksaan USG terlihat ada kemungkinan janin yang dikandung terkena Down Syndome.

Akibat