Penurunan Sifat Genetik pada Penderita Polidaktili

Arwi Wijaya

10.2012.294 / B2

arwi.wijaya@civitas.ukrida.ac.id

Falkutas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jalan Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11510 Telp. 021-56942061 Fax. 021-5631731

Abstrak : Polidaktili merupakan kelainan pada manusia berupa bertambahnya jari tangan

atau kaki dari jumlah normal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan homozigot pada

autosom. Jika gen dominan polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot

dominan (PP) dan heterozigot (Pp) akan polidaktili. Adapun individu dengan homozigot

resesif (pp) bersifat normal. Gen polidaktili memiliki pengaruh yang bervariasi terhadap

fenotipe. Terkadang menghasilkan jari tambahan di tangan, kaki, atau keduanya. Polidaktili

juga memperlihatkan sifat penetrasi parsial, terkadang gen tersebut tidak memengaruhi apa-

apa dan individu dengan gen tersebut tetap memiliki jumlah jari kaki dan tangan yang

normal.1

Kata Kunci : Polidaktili

Abstract : Polidaktili is an abnormalities in the human that increase the amount of fingers or

toes. This abnormality is caused by dominant autosomal gene at homozygous. If the dominant

gen polidaktili denoted P then the individual with the gen homozygous dominant (PP) and

heterozygous (Pp) will polidaktili. People with the homozygous recessive (pp) is normal. Gen

polidaktili have varying effects on phenotype. Sometimes generate extra fingers in the hands,

feet, or both. Polidaktili also showed a partial penetration, sometimes the gen does not affect

anything and individuals with the gen still has a number of toes and fingers were normal.1

Key Word : Polidaktili

Pendahuluan

Polidaktili atau polidaktilisme berasal dari bahasa Yunani kuno polus yang artinya

banyak dan daktulos yang artinya jari, dikenal sebagai hiperdaktilisme, yaitu anomali

kongenital pada manusia dengan jumlah jari tangan atau kaki berlebihan.2

Polidaktili meruapakan suatu kelainan yang diwariskan gen autosomal dominan P,

sehingga penderita akan mendapatkan tambahan jari pada satu atau dua tangannya dan atau

pada kakinya. Orang normalnya adalah yang memiliki homozigotik resesif pp. Polidaktili

juga dikenal sebagai Hyperdaktili, bisa terjadi ditangan atau dikaki manusia ataupun hewan.

Tempat jari tambahan tersebut berbeda-beda ada yang di dekat ibu jari dan ada pula yang

berada di dekat jari kelingking. Bila jumlah jarinya enam disebut seksdaktili, dan bila tujuh

disebut heksadaktili. Polidaktili terjadipada 1 dari 1.000 kelahiran.3

Skenario : Seorang ibu melahirkan bayi dengan jumlah jari tangan yang berlebih (12 buah).

Dokter melihat ternyata jumlah jari tangan ibu normal, sedangkan ayah memiliki jumlah jari

tangan yang yang berlebih (12 buah).

Pembahasan

Kromosom

Kromosom itu sendiri terdapat di dalam nucleus berupa benda-benda halus berbentuk

lurus atau bengok. Kromosom merupakan badan berebntuk batang atau bengkok, mulai

tampak pada saat sel akan membelah dan selama proses pembelahan.4

Pada dasarnya kromosom semua organisme mempunyai dua tipe, yaitu kromosom

tubuh (autosom) dan kromosom kelamin (gonosom). Autosom merupakan kromosom yang

tidak mempunyai hubungan dengan penentuan jenis kelamin. Sedangkan kromosom seks

merupakan sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Ada dua macam kromosom

seks, yaitu kromosom X dan kromosom Y. Inti sel tubuh manusia mengandung 46 buah

kromosom, terdiri atas 44 (22 pasang) autosom dan 2 (1 pasang) kromosom kelamin. Seorang

perempuan memiliki formula kromosom 44A + XX. Seorang laki-laki memiliki formula

kromosom 44A + XY.4

Hukum Mendel

Hukum tentang hereditas baru ditemukan pada tahun 1900, yaitu berdasarkan

rumusan hipotesis yang dikemukakan oleh Gregor Mendel (1882-1884), seorang biarawan

Austria. Mendel dianggap berjasa dalam mengembangkan prinsip-prinsip dasar genetika

modern sehingga ia di kenal sebagai Bapak Genetika. Ia mengemukakan bahwa faktor

penentu sifat (faktor X, yang kemudian dikenal sebagai gen) dibagikan dalam unit-unit

terpisah dan diwariskan secara acak (bebas).5

Melalui berbagai percobaan yang dilakukan Mendel, maka munculah Hukum Mendel.

Hukum Mendel ada dua yaitu Hukum Mendel I yang dikenal sebagai hukum segregasi.

Hukum segeregasi menyatakan bahwa selama pembentukan gamet terjadi proses segregasi

atau pemisahan faktor-faktor pembawa sifat secara bebas. Akibatnya, setiap gamet hanya

mengandung satu faktor untuk setiap sifat. Hukum Mendel II yang dikenal sebagai prinsip

pengelompokan secara bebas (asortasi). Prinsip asortasi menyatakan bahwa pada saat terjadi

pembentukan gamet, masing-masing alel mengelompok secara bebas. Pengertian

pengelompokan secara besas adalah setiap gamet jantaj yang dihasilkan pleh F1 akan

mempunyai kesempatan yang sama dalam membuahi gamet-gamet betina yang dohasilkan

dari F1.5

Kelainan Genetik

Kelainan pewarisan sifat atau kelainan genetik (genetic abnormality) merupakan

penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia. Kelainan genetik ini disebabkan

oleh mutasi gen. Mutasi gen merupakan perubahan susunan gen yang umumnya tidak

sempurna atau cacat.6

Secara umum gangguan ini dikelompokkan menjadi tiga kategori, gangguan gen tunggal

(disebabkan perubahan DNA untuk satu alel), ganguan multifaktorial (perubahan gen dan

faktor lingkungan), serta abnormalitas kromosom. Pada pembahasan kali ini, akan lebih

dititik beratkan pada gangguan gen tunggal yang disebabkan perubahan DNA untuk satu alel.

Gangguan pewarisan ini dapat dijelaskan dengan pola pewarisan menurut Mendel (misal,

autosomal dominan, autosomal resesif, terkait seks, atau terbatas seks). Dalam pembahasan

kali ini akan lebih menitik beratkan pada pewarisan kelainan autosomal dominan dan resesif.

Pada pewarisan autosomal dominan, mutasi satu gen dari satu pasang alel menghasilkan

gambaran fenotip atau ciri yang berbeda. Sementara itu, pada pewarisan autosomal resesif,

suatu gen yang terkena dari satu pasang alel tidak cukup untuk menimbulkan gambaran

fenotip ciri tertentu (yakni berbeda dari normal), namun pada heterozigot ciri-ciri ini dapat

muncul.7 Lebih lanjut materi terkait penurunan autosom dominan dan resesif akan dibahas

dibawah ini.

Kelainan Autosom Dominan

1. Akondroplasma

Akondroplasma (achondroplasia) merupakan suatu karakter kekerdilan dengan

kejadian satu kasus di antara setiap 10.000 orang. Individu heterozigot memiliki

fenotip kerdil. Oleh sebab itu semua orang yang tidak kerdil akondroplastik, 99,99%

dari populasi bersifat homozigot dengan alel resesif (kk). Akondroplasia di sebabkan

oleh tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar.

Individu akondroplasia dewasa memiliki kaki dan lengan yang tidak normal (pendek)

dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2 meter. Individu akondroplasia dengan alel

heterozigot masih dapat berproduksi.8

2. Brakidaktili

Penyakit ini dapat diamati dari bentuk jari-jari tangan yang pendek. Gen yang

menyebabkan penyakit ini adalah gen dominan (B) yang bersifat letal. Oleh karena

itu, individu yang memiliki genotipe homozigot dominan (BB) akan mengalami

kematian. Adapun penyakit brakidaktili disebabkan oleh genotipe heterozigot (Bb).

Keadaan genotipe homozigot resesif (bb) merupakan individu normal.8

3. Phenylthiocarbamida (PTC)

PTC merupakan suatu senyawa kimia yang rasanya pahit. Sebagian besar orang yang

dapat merasakan rasa pahit PTC disebut pengecap atau taster, sedangkan sebagian

lainnya yang tidak dapat merasakan pahit disebut nontaster. Gen T menentukan sifat

perasa PTC dan alelnya gen t yang bersifat resesif menentukan seseorang tidak dapat

merasakan PTC atau disebut buta kecap.4

4. Dentinogenesis Imperfecta

Dentinogenesis merupakan salah satu kelainan pada gigi, yaitu keadaan tulang gigi

berwarna putih seperti air susu. Kelainan itu disebabkan oleh gen Dt, sedangkan gigi

normal ditentukan oleh gen resesif dt.4

5. Thalassemia

Thalassemia merupakan kelainan genetika karena rendahnya pembentukan

hemoglobin, sehingga kemampuan eritrosit untuk mengikat oksigen rendah.

Thalasemia disebabkan oleh gen dominan Th, sedangkan alelnya menentukan sifat

normal. Penderita thalassemia mayor (Th Th) keadaanya lebih parah dari yang

bersifat minor (Th th) dan biasanya bersifat letal.4

6. Polidaktili

Polidaktili adalah kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari kaki

melebihi normal, misalnya jari tangan atau jari kaki berjumlah enam buah. Polidaktili

dapat terjadi pada kedua jari tangan (kanan dan kiri) atau salah satu saja. Polidaktili

di sebabkan oleh gen dominan P sehingga penderita polidaktili mempunyai genotif PP

atau Pp. Genotif orang berjari normal yaitu pp.5

Kelainan Autosom Resesif

1. Albinisma

Albinisma mengakibatkan individu mengalami kelainan kulit tubuh yang disebut

albino. Albino merupakan kelainan genetika yang ditandai adanya abnormalitas

pigmentasi kulit dan organ tubuh lainnya serta penglihatan yang sangat peka terhadap

cahaya. Abnormalitas pigmentasi ini terjadi karena tubuh tidak mampu mensintesis

enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino. Akibatnya, rambut dan kulitnya

berwarna putih atau bule. Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a dan gen A

menentukan sifat kulit normal. Penderita albino mempunyai genotip aa, sedangkan

orang normal mempunyai fenotip AA atau Aa.4

2. Phenylketonuria (PKU)

Kelainan genetica karena tubuh tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin.

Akibatnya, fenilalanin tertimbun dalam darah dan dibuang bersama urine sehingga

kencingnya berwarna coklat seperti teh. Penderita biasanya mengalami

keterbelakangan mental dan ber-IQ rendah. Phenylketonuria disebabkan oleh gen

resesif ph, sedangkan gen Ph menentukan sifat normal.4

Kelainan Gonosom Dominan

1. Gigi Coklat

Penderita gigi coklat, mempunyai gigi berwarna coklat dan mudah rusak karena

kurang email. Penyakit ini disebabkan oleh gen dominan B yang terpaut kromosom X.

Alelnya yang bersifat resesif b menentukan gigi normal.4

Kelainan Gonosom Resesif

1. Buta warna

Buta warna merupakan kelainan pada individu yang tidak mampu membedakan

seluruh atau beberapa warna (misalnya hijau dan merah). Individu yang buta terhadap

warna merah dan hijau dikarenakan individu tersebut tidak memiliki reseptor yang

dapat mendeteksi cahay pada panjang gelombang hijau atau merah.8

2. Hemofilia

Hemofilia merupakan suatu kelainan yang menyebabkan terhambatnya proses

pembekuan darah. Oleh karena itu, apabila seseorang yang memiliki kelainan ini

terluka, akan mengakibatkan kehabisan darah yang lebih cepat, sehingga dapat

menyebabkan kematian. Hemofilia menyebabkan tidak terbentuknya faktor

antihemofilia yang diperlukan untuk pemecahan trombosit menjadi trombokinase

pada proses pembekuan darah. Gen penyebab hemofilia ini terkait dengan gonosom X

dan bersifat resesif.8

3. Anodontia

Penderita anodontia tidak memiliki benih gigi dalam tulang rahangnya sehingga gigi

tidak akan tumbuh. Anodontia disebabkan oleh gen resesif a yang terpaut pada

kromosom X, dan lebih sering dijumpai pada pria. Gen A menentukan pertumbuhan

gigi normal dan alel resesif a menentukan anodontia.4

4. Hypertrichosis

Hypertrichosis merupakan kelainan berupa tumbuhnya rambut pada bagian belakang

telinga yang biasanya dijumpai pada orang-orang Pakistan dan India. Kelainan ini

disebabkan oleh gen resesif h yang terpaut pada kromosom Y sehingga faktor ini

hanya diwariskan kepada anak laki-laki saja.4

Pembahasan Kasus

Pada kasus kali ini, seorang ibu melahirkan bayi dengan jumlah jari tangan yang berlebih

(12 buah). Dokter melihat ternyata jumlah jari tangan ibu normal, sedangkan ayah memiliki

jumlah jari tagan yang berlebih (12 buah).

Kelainan yang menyebabkan jumlah jari tangan berlebih seperti pada kasus diatas disebut

dengan polidaktili. Bedasarkan pada materi yang telah dibahas diatas, polidaktili merupakan

kelainan pewarisan sifat (kelainan gen) yang disebabkan oleh autosom (autosomal dominan).

Penurunan autosom dominan memiliki beberapa kriteria. Mari kita melihat satu persatu

kriteria yang ada untuk membuktikan bahwa polidaktili yang diderita bayi merupakan

kelainan yang diturunkan dari generasi sebelumnya (dalam hal ini ayah). Kriteria yang

pertama mengatakan bahwa paling sedikit satu orangtua harus mempunyai ciri ini

(polidaktili), dari kasus dapat kita temukan bahwa ayah menderita polidaktili.

Kriteria berikutnya dapat dibuktikan melalui persilangan berikut ini: Jika gen dominan

polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan (PP) dan

heterozigot (Pp) akan menderita polidaktili. Sementara itu, individu dengan gen homozigot

resesif (pp) akan bersifat normal.

Pemisalan pertama (ayah memiliki gen homozigot – ibu normal)

P : PP X pp

(polidaktili) (normal)

F1 : Pp

(100% polidaktili)

Bayi yang dilahirkan semuanya akan menderita polidaktili

Pemisalan kedua (ayah memiliki gen heterozigot – ibu normal)

P : Pp X pp

(polidaktili) (normal)

F1 : Pp ; pp

(50% polidaktili) (50% normal)

Bayi yang dilahirkan memiliki peluang 50% untuk menderita polidaktili, dan bayi yang

dilahirkan oleh si ibu ternyata menderita polidaktili.

Terakhir, kriteria penurunan autosom dominan adalah: bahwa ciri tersebut akan muncul

pada setiap generasi. Karena itulah, tidak menutup kemungkinan bahwa bayi yang dilahirkan

ibu akan menderita polidaktili. Jadi, kelebihan jari tangan (polidaktili) yang diderita bayi

merupakan kelainan yang diturunkan oleh ayahnya.

Kesimpulan

Kelainan yang menyebabkan jumlah jari tangan berlebih disebut dengan polidaktili.

Polidaktili merupakan kelainan pewarisan sifat (kelainan gen) yang disebabkan oleh gen

dominan pada autosom (autosomal dominan). Pewarisan autosomal dominan memiliki

kriteria bahwa paling sedikit satu orangtua harus mempunyai satu gen pembawa sifat yang

nantinya akan diwariskan kepada keturunannya.

Perkawinan homozigot-normal menghasilkan semua keturunan yang memiliki ciri

tersebut, perkawinan heterozigot-normal mengahasilkan 50% keturunan dengan ciri tersebut,

sebagain besar individu yang menunjukkan ciri ini merupakan heterozigot, frekuensi

munculnya penderita akan sama banyak pada kedua jenis kelamin (laki-laki maupun

perempuan), dan diketahui bahwa penurunan autosom dominan akan muncul pada setiap

generasi.

Bedasarkan kasus diatas dan kariteria yang telah disebutkan sebelumnya, maka dapat

diambil kesimpulan bahwa kelebihan jari tangan (polidaktili) yang diderita bayi merupakan

kelainan yang diturunkan oleh ayahnya. Dengan demikian maka hipotesis yang ada dapat

dibenarkan.

Daftar Pustaka

1. Firmansyah R, Mawardi A, Riandi M. Mudah dan aktif belajar biologi. PT. Setia

purna inves: Bandung; 2007. p.108.

2. Wikipedia [Online]. 2013 January [cited 2013 January 23 ]; Available from: URL:

http://en.wikipedia.org/wiki/Polydactyly

3. Santoso B, Biologi. Interplus: Jakarta; 2007. h.88.

4. Sembiring L, Sudjino. Biologi. Departemen pendidikn nasional: Jakarta; 2009.

5. Priadi A. Biologi SMA kelas XII. Jakarta: Yudhistira; 2010. h.77-89.

6. Aryulina D, Muslim C, Manaf S, Winarni EW. Biologi SMA dan MA untuk kelas

XII. Jakarta: Esis; 2009.

7. Benson RC, Pernoll ML. Buku saku obstetri & ginekologi. Edisi 9. Jakarta: Penerbit

Buku Kedokteran EGC; 2009.h.64-5.

8. Rachmawati F, Wijayati A. Biologi kedokteran. Harper: Jakarta ; 2009. h. 130-2.