pbl blok 4 makalah embriologi

download pbl blok 4 makalah embriologi

of 14

  • date post

    08-Dec-2014
  • Category

    Documents

  • view

    111
  • download

    4

Embed Size (px)

description

makalah assignment embryology blok block 4 how foetus is formed science medical school ukrida

Transcript of pbl blok 4 makalah embriologi

Masitah Omar Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Alamat korespondensi : Jalan Tanjung Duren Raya, No. 4, 11470 Jakarta Barat Email: drmasyi92@gmail.com

Pendahuluan Variasi sifat dapat dilihat dengan jelas pada semua makhluk. Tidak perlu untuk melihat jauh karena fisik kita telah menggambarkannya. Tinggi badan, mata berwarna hitam, rambut kerinting semua adalah variasi sifat kita miliki. Jika dilihat pada kelurga kita, kta mampu untuk mendeteksi bahwa kita telah mewarisi sifat tersebut daripada bapa,ibu, nenek atau kakek. Pewarisan ini telah diturunkan suatu faktor yang menyebabkan genetik mewarisi bapa dan ibu kita. Namun, terdapat juga dari kalangan kita yang mengalami penyakit keturunan disebabkan pewarisan genetik oleh tetua.Genetika ialah merupakan cabang ilmu yang berkaitan dengan hereditas dan variasi. Melalui cabang ilmu ini kita mempelajari mengenai konsep gen, asam deoksiribonukleat (DNA), dan kromosom, proses sintesis protein, keterkaitan antara proses pembelahan mitosis dan meiosis dengan pewarisan sifat,prinsipprinsip hereditas dalam pewarisan sifat, dan peristiwa mutasi dan implikasinya dalam salingtemas.1 Kelainan gen aldehide dehidrogenase (ALDH) sering dialami oleh penduduk asia. Menurut statistik,mutasi ini sering terjadi di negara Japang yaitu 41% kelompok kontrol yang tidak minum alkohol kekurangan ALDH, manakala 6% dari kelompok mengkomsumsi alkohol mengalami kekurangan ALDH. Bangsa Eropah mempunyai genetik tersendiri yang mampu menghasilkan enzim yang cukup efisyen dalam menukarkan acetaldehyde, sedangkan bangsa Asia tidak mempunyai kod genetik yang serupa. Tujuan makalah ini dibuat untuk meneliti mengenai sistem pewarisan melalui teori yang diutarakan oleh Mendel. Selain itu, makalah ini dibuat untuk memahami mengenai gen aldehide dehidrogenase serta kesan mutasinya. Selanjutnya,untuk mengaitkan kelainan gen dengan proses sintesis protein yang termasuk transkripsi dan translasi DNA.

Kromosom Kromosom (kroma = benang,soma=badan) merupakan badan yang berbentuk panjang yang berfungsi membawa informasi genetika karena ada gen di dalamnya.3 Orang yang pertama yang memberi nama kromosom adalah Waldeyer pada tahun 1888. Kromosom tersusun dari DNA yang berasosiasi dengan berbagai protein. DNA merupakan materi genetik sel. Protein yang dikenali sebagai histon membantu membungkus DNA sehingga menjadi nukleosom.2 Kromosom terdapat di dalam nukleus. Sifat kromosom boleh dilihat dengan mudah dalam fase-fase pembelahan nukleus terutamnya metaphase. Ia tidak dapat dilihat apabila diubah menjadi benang-benang halus yang disebut kromatin misalnya semasa interphase. Ukuran kromosom bervariasi dari satu spesies ke spesies lainnya. Secara umumnya, makhluk dengan jumlah kromosom sedikit mempunyai kromosom dengan ukuran lebih besar.4

Gambar 1: Kromosom Sumber: http://biologigonz.blogspot.com/2010/08/kromosom.html Strukutur kromosom meliputi sentromer, kromonema,kromomer,lekukan sekunder,telomer dan satelit.3,4 Sentromer adalah pusat kromosom atau lekukan primer. Pada sentromer terdapat kinetokor yang merupakan tempat perlekatan benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya kromosom.5 Kinetokor dan benang spindel meggerakkan kromosom selama proses mitosis. Organisme memiliki satu sentromer yang disebut kromosom monosentris. Kromonema dan kromatid merujuk kepada struktur yang sama. Ia adalah pita bentuk spiral yang terdapat dalam kromosom. Selanjutnya, kromomer ialah hasil penebalan-penebalan kromonema. Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan

terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat).5 Ia berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen. Satelit merupakan berbentuk bulatan dan tambahan pada bagian ujung kromosom. Telomer ialah bagian terujung kromosom yang menghalangi sambungannya kromosom satu dengan kromosom lainnya.4 Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Kromosom mempunyai beberapa bentuk yang boleh terbagi: a. Metasentris Ia terjadi apabila sentromer terletak di tengah kromosom sehingga terbagi menjadi dua lengan sama panjang serta memiliki bentuk seperti huruf V. b. Submetasentris Apabila sentromer terletak submedian(ke arah salah satu ujung kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan tak sama panjang dan berbentuk huruf J. c. Akrosentris Apabila sentromer terletak (di dekat ujung kromosom), kromosom tidak membengkok. Satu lengan kromosom sangat pendek, sedang lainnya sangat panjang. d. Telosentris Apabila sentromer terletak di ujung kromosom, memiliki lengan hanya satu, berbentuk seperti batang.

Gambar 2: Bentuk kromosom Sumber: http://silota.blogspot.com/2010/12/materi-genetik.html

Tipe dan jumlah kromosom Kromosom mempunyai dua tipe yaitu autosom dan gonosom. Autosom atau sel somatik merupakan kromosom tubuh. Ia mengatur dan mengendalikan bentuk tubuh makhluk hidup.3 Ia bersifat diploid (2n) dan tidak menentukan jenis kelamin. Beda dengan autosom, gonosoma atau dikenali sebagai kromosom seks menentukan jenis kelamin,kromosom seks X atau Y. Kromosom seks X lebih panjang daripada kromosom seks Y. Pada manusia gonosom terdapat pada kromosom ke 23. Ia bersifat hiploid (n). Gene yang berperan dalam keturunan terletak dalam autosom dikenal sebagai pewarisan autosomal manakala yang terletak dalam genosom dikenal sebagai pewarisan kromosom kelamin. Jumlah kromosom berbeda pada spesies makhluk. Misalnya, katak mempunyai 26 Kromosom, nyamuk mempunyai 6 kromosom diploid dan manusia mempunyai 46

kromosom diploid. Kromosom-kromosom tersebut dapat disusun berpasang-pasangan dimulai dengan kromosom yang terpanjang. Ia disusun dan diurutkan berdasarkan ukuran dan bentuknya, maka akan diperoleh satu gambaran yang disebut karyotype. Bagi manusia, kromosom pada karyotype dipaparkan 44 A XY/ 44A XX atau 22AA XX/ 22 AA XY.

Gambar 3: Karyotype Sumber: http://lovelyteacherrita.blogspot.com/2010/12/bab-lima-pola-pola-hereditas-3.html

Teori Mendel Teori mendel diasaskan oleh seorang ilmuwan dan biarawan yaitu Gregor Johann Mendel. Pada tahun 1842, Mendel mulai mengadakan penelitian dan meletakkan dasar-dasar hereditas. Beliau menerangkan ada mekanisme penurunan(gen) yang secara kekal diwariskan dari induk kepada keturunannya melalui hukum pemisahan.6 Beliau menggunakan tanaman kapri atau Pisum sativum. Hasilnya beliau telah mengeluarkan dua teori yaitu Hukum

Mendel I dan Hukum Mendel II. Antara sifat yang diperhatikan oleh Mendel melalui risetnya pada tanaman kapri. Tabel 1: Sifat yang Diperhatikan Pada Tanaman Kapri

Sumber: http://lovelyteacherrita.blogspot.com/2010/12/bab-lima-pola-pola-hereditas-3.html Hukum Mendel 1 atau hukum segregasi menyatakan bahawa pada membentukan gamet terjadi segregasi atau pemisahan alel-alel secara bebas, dari diploid ke hiploid.6,7 Persilangan monohibrid atau persilangan satu sifat beda membuktikan hukum Mendel I. Variasi gen (alel yang berbeda) bertanggungjawab terhadap variasi sifat yang diwariskan.8 Dua alel yang bertanggungjawab pada satu karakter akan terpisah ketika gametogenesis.8.9 Sebelum melakukan suatu persilangan, setiap individu menghasilkan gamet-gamet yang kandungan gennya separuh dari kandungan gen pada individu. Sebagai contoh, individu GG akan membentuk gamet G, dan individu gg akan membentuk gamet g. Pada individu Gg yang menghasilkan gamet G dan gamet G, akan terlihat bahwa gen G dan gen g akan dipisahkan (disegregasi) ke dalam gamet-gamet yang terbentuk tersebut.10 Pada percubaan yang pertama, Mendel mencuba untuk menyilangkan galur murni yang panjang dan galur murni yang pendek. Tanaman galur murni, yaitu tanaman yang kalau menyerbuk sendiri tidak akan menghasilkan tanaman yang berbeda dengannya. Hasilnya, nisbah tanaman tinggi dan tanaman pendek adalah 3: 1. P membawa simbol tetua (parental), F1 bermaksud generasi pertama (filial 1) dan F2 bererti generasi kedua (filial 2)

Tabel 2: Persilangan monohibrid

Sumber 2: http://lovelyteacherrita.blogspot.com/2010/12/bab-lima-pola-pola-hereditas-3.html

Hukum Mendel II membahaskan mengenai penyilangan dua sifat yang berbeda. Contohnya, tumbuhan berwarna kuning dan buahnya bulat disilangkan dengan tumbuhan berwarna hijau dan buahnya keriput. Hukum ini juga dikenal hukum penggabungan bebas. Segregasi suatu pasangan gen tidak bergantung kepada segregasi pasangan gen lainnya, sehingga di dalam gamet-gamet yang terbentuk akan terjadi pemilihan kombinasi gen-gen secara bebas.10 Hukum ini dapat dibuktikan dengan persilangan dihibrid.

Tabel 3: Persilangan dihibrid

Homozigot resesif=bbkk Homozigot dominan= BBKK Hasil nisbah persilangan= 9:3:3:1 Sumber: http://lovelyteacherrita.blogspot.com/2010/12/bab-lima-pola-pola-hereditas-3.html Gen aldehide dihydrogenase (ALDH) Gen adalah substansi dasar hereditas yang mengandungi informasi genetik. Gen yang

bekerja subunit DNA dan terdapat pada lokus dalam kromosom. Aldehide dehidrogenase pula merupakan enzim yang bertanggungjawab untuk metabolisme etanol. Etanol yang diminum akan mengalami reaksi oksidasi menjadi asetildehid oleh enzim alkohol dehydrogenase (ADH) dan selanjutnya dioksidasi menjadi asam asetat oleh aldehide dehidrogenase (ALDH).14 Ia berperan penting dalam toleransi dan ketergantungan terhadap alkohol yaitu pemecahan asetildehid ke asetat yang tidak beracun. Proses ini dikenali sebagai detoksifikasi yang berlaku di hati, maka enzim ini banyak didapati di hati. Jika kuantiti acetildehid tinggi dalam darah, muncul simptom seperti kemerahan di muka dan nausea. Gen aldehide dehidrogenase merupakan kode untuk mengekspresikan enzim tersebut. Bentuk mutasi bagi enzim ini ialah ALDH2*2. Ia merupakan mutasi dominan. Kekurangan enzim aldehide dehidrogenase menyebabkan kuantiti aldehid