LAPORAN PRAKTIKUMGENETIKA

PERCOBAAN V

ANALISIS PEDIGREE

NAMA : MUHAMMAD RIFAAT

NIM : H411 15 310

HARI/TGL PERCOBAAN : SENIN/14 MARET 2016

KELOMPOK :III (TIGA)

ASISTEN : IAN IMANUEL FIDHATAMI

LABORATORIUM GENETIKAJURUSAN BIOLOGI

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAMUNIVERSITAS HASANUDDIN

MAKASSAR2016

BAB I

PENDAHULUAN

I.1 Latar Belakang

Dizaman sekarang ini begitu banyak permasalahan genetik yang telah

terjadi, khususnya didalam lingkungan keluarga. Contohnya penyakit genetik,

tinggi badan, warna kulit, dan lain-lain. Inilah yang kerap menjadi tanda tanya

besar bagi orangyang awam tentang proses penurunan sifat. Bahkan tidak jarang

orangtua ataupun anak, mempertanyakan kebenaran status dirinya didalam

keluarganya sendiri.

Dengan berbagai permasalahan ini, para ahli genetika mencoba

merasionalkan dan meluruskan pemikiran orang-orang awam ini kedalam sebuah

silsilah keluarga. Dengan segala kemungkinan genotipe yang dimiliki suatu

keluarga atau sering disebut dengan istilah pedigree.

Pedigree adalah suatu bentuk grafik silsilah keluarga yang didalamnya

dapat menggambarkan hubungan kekerabatan, turunan penyakit ataupun segala

sesuatu yang berkaitan dengan silsilah keluarga. Sedangkan analisis pedigree

merupakan keadaan dimana kita dapat menganalisa hubungan sebab akibat dari

genotipe ataupun fenotipe dari sutu pedigree.

Praktikum ini dilakukan untuk memahamkan praktikan tentang bagaimana

itu pedigree, analisis pedigree, cara membuat, dan fungsi dari analisis pedigree.

Dimana, salah satu sifat yang dipilih adalah sifat menggulung lidah dan melipat

lidah yang diturunkan dari tiga keturunan. Lalu praktikan diminta membuat serta

menganalisis pedigree dari masing-masing keluarga serta mampu menjelaskan

genotip masing-masing anggota keluarga dan sebab akibat dari sifat yang timbul.

I.2 Tujuan Percobaan

Tujuan dari percobaan mengenai analisis pedigree adalah untuk

menganalisis silsilah keluarga lidah menggulung dan lidah melipat

I.3 Waktu dan Tempat Percobaan

Percobaan ini dilakukan pada hari senin, 14 maret 2016, pukul 14.00-

18.00 WITA. Dan bertempat di Laboratorium Biologi Dasar, jurusan biologi,

Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam, Universitas Hasanuddin,

Makassar

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

Sebelum abad ke-17, orang menyangka bahwa kehidupan timbul secara

spontan yang kemudian dikenal dengan teori spontanea. Kemudian timbul teori

preformation sebagai akibat logis dari hasil pengamatan ini dan teori spontanea.

Dari pengamatan ini mengajukan teori bahwa ada makhluk kecil di dalam sel

benih (ada perbedaan pendapat mengenai sel beni yang mana, telur atau sperma)

dan hanya bisa menjadi besar didalam rahim betina. Pada abad 18 dan 19, dengan

menyempurnakan mikroskop dan tehnik ilmiah, diketahui bahwa ternyata tidak

ada “kehidupan spontan” bahwa segala makhluk hidup berasal dari makhluk

hidup dulu yang telah ada (Anna, 1987).

Akan tetapi bagaimana cara sifat-sifat itu diturunkan tidaklah diketahui.

Misalnya dimanakah sifat lidah menggulung atau lidah melipat pada orang tua?

Apakah didalam sel orang tua? Sel-sel mana? Apakah ia semacam faktor yang

telah ditemukan yang tidak dapat dilokasikan? Bagaimana ia dipindahkan

kedalam sel benih dan dimanakah ia disimpan? (Anna, 1987).

Suatu kepercayaan luas yang dianut adalah “teori darah keturunan”, yang

menyatakan bahwa faktor-faktor pembawa sifat yanga berada dalam darah kedua

orang tua dipindahkan dengan suatu cara kedalam telur yang dibuahi dalam

reproduksi seksual. Sampai hari ini, didalam bahasa sehari-hari terdapat istilah-

istilah tak berarti yang mencerminkan pemindahan sifat melalui darah ini, seperti

“darah biru” atau “darah jelek” (Anna, 1987).

Seiring berkembangnya imu pengetahuan, dan muncul ilmuan-ilmuan

seperti Gregor Mendel dan W.L. johanssen, kebingungan-kebingungan genetik

telah banyak terjawab. Mulai dari cara-cara penurunan, istilah-istilah genetik,

frekuensi genetik, kemungkinan-kemungkinan genetik, dan masih banyak lagi

(Anna, 1987).

Berdasarkan kamus, pedigree artinya silsilah atau asal-usul. Sedangkan

analysis berarti pemeriksaan yang teliti. Jadi kalau diartikan secara harfiah

(kata demi kata), analisis pedigree berarti pemeriksaan yang teliti terhadap silsilah

atau asal usul.Pedigree merupakan peta silsilah keluarga yang memberikan

informasi mengenai genotipe dan fenotipe dari suatu keluarga. Analisis pedigree

dilakukan untuk menentukan pola pewarisan suatu sifat dari keluarga tersebut

(Suryo, 2008).

Mempelajari pola pewarisan sifat pada manusia terutama tentang penyakit

menurun mempunyai kendala tersendiri. Kendala-kendala tersebut misalnya, tidak

mungkin melakukan uji coba perkawinan pada manusia, kemungkinan kecil orang

mau dikawinkan secara asal sesuai kehendak peneliti, adanya kemauan untuk

menghindari kelainan atau penyakit menurun, adanya pembatasan jumlah anak

karena pertimbangan-pertimbangan tertentu dan sebagainya. Oleh karena itu

untuk mempelajari pola pewarisan sifat terutama kelainan dan penyakit bawaan

sering kali dilakukan dengan cara analisis peta silsilah (pedigree). Peta silsilah ini

diharapkan mampu memberikan gambaran dan jawaban yang memuaskan

terhadap sejumlah persoalan yang diakibatkan oleh kelainan atau penyakit

menurun (Suryo, 2008).

Silsilah fenotipe dominan ditentukan oleh alel dominan A. Dalam silsilah

ini, semua genotipe telah disimpulkan.Penyakit Huntington adalah contoh dari

gangguan autosomal dominan.Fenotipe adalah salah satu degenerasi saraf,

menyebabkan kejang dan kematian dini.Namun, itu adalah penyakit akhir-onset,

gejala umumnya tidak muncul sampai setelah orang sudah mulai memiliki anak.

Setiap anak pembawa alel normal berdiri sebuah kesempatan 50 persen mewarisi

alel dan penyakit terkait. Pola tragis ini telah menyebabkan dorongan untuk

menemukan cara untuk mengidentifikasi orang-orang yang membawa alel normal

sebelum mereka mengalami timbulnya penyakit ini. Penemuan sifat molekul alel

mutan, dan mutasi DNA netral yang bertindak sebagai "penanda" dekat dengan

alel yang terkena pada kromosom, telah merevolusi semacam ini diagnosis

(Campbell, dkk., 2008).

Salah satu penerapan penting dari silsilah adalah membantu menghitung

probabilitas seorang anak yang memiliki genotip dan fenotip tertentu. Silsilah

merupakan hal yang lebih serius ketika alel-alel yang dipertanyakan menyebabkan

penyakit yang melumpuhkan atau mematikan, bukan hanya sekedar variasi

manusia yang tidak berbahaya seperti garis rambut atau konfigurasi lobus telinga.

Akan tetapi untuk kelainan yang diwariskan sebagai sifat Mendelian sederhana,

berlaku teknik yang sama untuk analisis silsilah (Campbell, dkk., 2008).

Beberapa Kegunaan Analisis pedigree (Agus, 2016) yaitu :

1. Untuk mengetahui bagaimana timbulnya suatu penyakit Kadang-kadang, bila

ditelaah lebih lanjut beberapa jenis penyakit atau kelainan akan menunjukkan

adanya kejadian berulang yang dialami oleh lebih dari satu orang yang masih

memiliki hubungan saudara satu sama lain. Berdasarkan pola yang ditunjukkan

dari catatan silsilah keluarga (bagan riwayat keluarga/family tree), kita dapat

memperkirakan sifat suatu penyakit. apakah penyakit tersebut bersifat

diturunkan dari orang tua atau tidak diturunkan. Salah satu contohnya adalah

hemofilia. Pada awalnya, tidak diketahui bahwa hemofilia adalah kelainan

yang dapat diturunkan. Setelah para ahli melakukan analisis terhadap silsilah

keluarga Ratu Victoria, maka jelas terlihat bahwa hemofilia adalah kelainan

yang dapat diturunkan.

2. Untuk Mengetahui Mekanisme atau Pola Penurunan Penyakit

Dari pola yang tampak dalam bagan riwayat keluarga dapat kita lihat pula

mekanisme penurunan suatu penyakit. Contohnya hemofilia adalah penyakit

yang diturunkan melalui kromosom X.

3. Untuk Memperkirakan Penetrance, Penetrance adalah perkiraan berapa banyak

penyakit tersebut akan timbul atau terjadi pada seseorang dengan kondisi gen

tertentu.

4. Untuk memperkirakan Expressitivi yaitu derajat beratnya manifestasi klinis

suatu penyakit pada kondii gen tertentu.

5. Sebagai Dasar Dari Konseling Genetis.

Selain lima kegunaan tersebut, sebenarnya masih banyak lagi

fungsi analisis pedigree seperti memperkirakan kekebutuhan biaya pengobatan

dalam suatu populasi masyarakat, kebutuhan sarana da prasarana. Kelainan

genetik (genetic abnormality) Penyimpangan dari sifat umum atau sifat ratarata

manusia. Penyakit genetik (genetic disorder) adalah penyakit yang muncul karena

tidak berfungsinya faktor-faktor  genetik yang mengatur struktur dan fisiologi

tubuh manusia. Kelainan genetik dan penyakit genetik disebabkan oleh mutasi

gen, yaitu perubahan susunan gen yang umumnya tidak sempurna atau cacat. Alel

mutan ini bersifat resesif, walau ada juga yang bersifat dominan

(Campbell, dkk., 2008).

Karena tidak mungkin untuk memanipulasi pola perkawinan manusia, ahli

genetika harus menganalisis hasil perkawinan yang telah terjadi. Mereka

melakukan hal itu dengan mengumpulkan informasi tentang sejarah sifat tertentu

dalam suatu keluarga dan menyusun informasi tersebut menjadi pohon keluarga

yang mendeskripsikan sifat-sifat orang tua dan anak pada beberapa generasi atau

disebut dengan pedigree (Campbell, dkk., 2008).

Salah satu penerapan penting dari silsilah adalah membantu menghitung

probabilitas seorang anak yang akan memiliki genotipe dan fenotipe tertentu.

Silsilah merupakan hal yang lebih serius ketika alel-alel dipertanyakan

menyebabkan penyakit yang melumpuhkan atau mematikan, bukan sekedar

variasi manusia yang tidak berbahaya seperti garis rambut atau konfigurasi lobus

telinga. Akan tetapi, untuk kelainan yang diwariskan sebagai sifat mendelia

sederhana, berlaku teknik yang sama untuk analisis selisih

(Campbell, dkk., 2008).

Agar supaya pewarisan sifat keturunan yang terdapat didalam suatu

keluarga dapat diikuti untuk beberapa generasi, maka perlu sekali dibuat suatu

diagram silsilah, dari keluarga itu. Diagram silsilah yang pertama-tama dikenal

terbuat dari tanah liat, ditemukan di iran dan diduga berasal daritahun 3100

sebelum masehi. Beberapa analisis tentang diagram silsilah pada manusia telah

dimulai pada akhir abad ke-19 oleh Francis Galton (Suryo, 2011).

Salah satu penerapan penting dari silsilah adalah membantu menghitung

probabilitas seorang anak yang memiliki genotip dan fenotip tertentu. Silsilah

merupakan hal yang lebih serius ketika alel-alel yang dipertanyakan menyebabkan

penyakit yang melumpuhkan atau mematikan, bukan hanya sekedar variasi

manusia yang tidak berbahaya seperti garis rambut atau konfigurasi lobus telinga.

Akan tetapi untuk kelainan yang diwariskan sebagai sifat Mendelian sederhana,

berlaku teknik yang sama untuk analisis silsilah (Campbell, dkk., 2008).

            Pedigree selalu menggunakan simbol silsilah keluarga, yaitu:

Gambar II.1 Simbol silsilah keluarga

Sumber : http://www.distrodoc.com

Dari simbol tersebut tampak bahwa individu laki-laki diberi simbol kotak,

sedangkan perempuan diberi simbol lingkaran. Apabila simbol kotak dan

lingkaran tersebut tidak diblok menunjukkan individu laki-laki maupun

perempuan yang normal, sedangkan apabila kedua simbol tersebut diblok

menunjukkan individu penderita kelainan genetik. Namun demikian pada simbol

kotak dan lingkaran tersebut hanya diblok sebagian dan ini menunjukkan individu

tersebut pembawa (carrier) suatu kelainan genetik. Untuk lebih jelasnya

keseluruhan simbol dapat dilihat satu persatu (Suryo, 2010).

Pada penyakit autosom resesif, individu yang terkena secara klinis

seringkali homozigot dan membawa dua dosis gena abnormal, satu berasal dari

masing-masing orang tuanya. Heterozigot dengan satu dosis gena abnormal dan

satu alel yang berfungsi normal, dalam kebanyakan keadaan tampaknya benar-

benar sehat. Tetapi, mungkin ada dua macam atau lebih gen abnormal yang bisa

terdapat pada suatu lokus gena tertentu, yang masing-masing menghasilkan

penyakit resesif berbeda dalam kebanyakan keadaan homozigot. Individu

heterozigot untuk dua alel semacam ini biasanya menunjukkan suatu penyakit

serupa dengan apa yang terlihat pada dua kondisi homozigot yang bersangkutan,

dan apabila penyakit ini berbeda sifat atau keparahannya, heterozigot gabungan

ini umumnya akan menunjukkan ciri antara. Adapun contoh diagram silsilah dari

suatu keluarga yang ada anggotanya menderita kelainan genetik yang disebabkan

oleh gen autosomal resesisf (Campbell, dkk., 2008).

Gambar II.2 diagram silsilah dari suatu keluarga yang ada anggotanya menderita kelainan genetik yang disebabkan oleh gen autosomal resesif

Sumber : (Suryo, 2008)

Keterangan genotip dan fenotip individu-individu dalam diagram silasilah

tersebut adalah sebagai berikut :

I.1. AA = normal II.1. Aa = normal III.1. aa = kelainan

I.2. Aa = normal II.2. Aa = normal III.2. AA/Aa = normal

I.3. Aa = normal II.3. AA/Aa = normal (genotip I.1 dengan I.2

I.4. Aa = normal II.4. aa = kelainan dapat dibolak-balik)

Untuk melakukan analisis diagram silsilah suatu kelainan genetik yang

disebabkan oleh gen autosomal resesif, maka secara garis besar ciri-cirinya adalah

(Campbell, dkk., 2008), sebagai berikut:

a. Kelainan genetik dapat diwariskan baik pada individu laki-laki maupun

perempuan.

b. Jika kedua orangtua (parental) menderita kelainan genetik maka semua anaknya

akan menderita kelainan genetik tersebut.

c. Pada hampir semua kasus yang terjadi jika individu yang menderita kelainan

genetik menikah dengan individu normal homozigotik, maka semua anaknya

akan normal heterozigotik.

d. Jika individu yang menderita kelainan menikah dengan individu normal tapi

pembawa (carrier) maka kemungkinan anaknya akan menderita kelainan

genetik sebesar 50%.

e. jika paling sedikit ada satu anaknya menderita kelainan genetik, sedangkan

kedua orang tuanya normal, maka kedua orangtua tersebut mempunyai genotip

heterozigot.

Hal yang mendasar mengenai apa yang disebut penyakit autosom dominan

ialah bahwa sebenarnya semua individu yang terkena secara klinis adalah

heterozigot. Mereka membawa satu dosis gena abnormal yang berasal dari satu

orang tua, dan satu dosis alel yang berfungsi normal dari orang tua satunya.

Karena kebanyakan gena abnormal yang menghasilkan penyakit dominan

semacam ini jarang, maka keadaan homozigot umumnya tidak terlihat. Tetapi

dapat diduga bahwa keadaan ini biasanya akan tergambar dengan gangguan klinis

yang jauh lebih parah daripada yang terlihat pada heterozigot yang terkena, dan

sangat mungkin seringkali mematikan pada awal kehidupan (Campbell, dkk.,

2008).

BAB III

METODE KERJA

III.1 Alat Percobaan

Alat yang digunakan dalam percobaan ini adalah alat tulis menulis

III.2 Bahan Percobaan

bahan yang digunakan dalam percobaan ini adalah silsilah keluarga

III.3 Prosedur Kerja

1. Lidah sendiri digulung dan dicatat hasilnya.

2. Lidah sendiri dilipat dan dicatat hasilnya.

3. Prosedur pertama dan kedua, dilakukan untuk semua anggota keluarga dan

dibuat silsilah keluarga.

4. Ditentukan pola penurunannya.

BAB IV

HASIL DAN PEMBAHASAN

IV. I Hasil

IV. 1. 1 Pedigree Lidah Menggulung

I

II

III

IV. 1. 2 Pedigree Lidah Melipat

I

II

III

Keterangan :

Wanita lidah menggulung (AA/Aa)/lidah melipat (BB/Bb)

Pria lidah menggulung (AA/Aa)/lidah melipat (BB/Bb)

Wanita normal (aa)

Pria normal (aa)

Wanita meninggal

Pria meninggal

IV. 2 Pembahasan

Analisis pedigree adalah bagaiman cara kita untuk menggambarkan

silsilah keluarga dengan memperlihatkan sifat-sifat tertentu, misalnya lidah

menggulung dan lidah melipat. Dengan analisis pedigree ini, kita dapat menlihat

hugungan kekerabatan, mekanisme penurunan sifat, sebagai alat konsultasi

genetik, dan masih banyak lagi.

Berdasarkan sampel keluarga saya yang mengalami kelainan menggulung

lidah dapat dihitung persentasenya sebagai berikut:

Generasi I : 1/4 x 100% = 25% lidah menggulung

Generasi II : 2/2 x 100 % = 100% lidah menggulung

Generasi III : 5/7 x 100% = 71% lidah menggulung

Dari persentase diatas dapat disimpulkan bahwa pada generasi I hanya

25% yang diketahui dapat lidah menggulung, karena tiga diantaranya telah

meninggal. Tetapi tetap ada kemungkinan untuk salah satu dari ketiganya

memiliki sifat lidah menggulung, karena pada wanita di keturunan kedua

memiliki sifat lidah menggulung. Pada generasi II 100% memiliki sifat lidah

menggulung, dengan genotipe AA atau Aa, karena sifat lidah menggulung dibawa

oleh gen dominan. Pada generasi III kurang lebih 71% memiliki sifat lidah

menggulung atau lima dari tujuh keturunan mampu menggulung lidah, yang

berarti lima diantaranya memiliki genotipe AA atau Aa, sedangkan dua

diantaranya tidak memiliki sifat lidah menggulung yaitu dengan genotipe aa.

Untuk sampel keluarga saya yang memiliki sifat lidah melipat dapat

disimpulkan, bahwa pada generasi I, II, dan III memiliki persentase 0%. Karena

dari keturunan pertama memang tidak memiliki sifat lidah melipat yaitu memiliki

genotipe bb.

BAB V

PENUTUP

V. 1 Kesimpulan

Pedigree merupakan silsilah keluarga yang menggambarkan sifat sifat

tertentu yang diamati. Dengan analisis pedigree kita dapat mengetahiu mekanisme

penurunan sifat, konsultasi genetik, hubungan kekerabatan, entrance, dan masih

banyak lagi. Pada percobaan ini, gen yang membawa sifat lidah menggulung dan

lidah melipat adalah gen dominan. Yang dimana pada silsilah keluarga yang

diamati dari tiga generasi, diperoleh 65% memiliki sifat lidah menggulung dan

0% memiliki sifat lidah melipat.

V. 2 Saran

Sebaiknya laboratorium lebih memadai dalam percobaan yang dilakukan,

terkait alat dan sarana belajar yang mendukung. Agar mahasiswa mampu lebih

merasa nyaman dengan percobaan dan laboratorium.