Isu dalam perawatan hemofilia anakAbstrakhe hemophilias adalah X-linked gangguan perdarahan yang diturunkan yang paling umum. Tantangan pada anak-anak berbeda dari yang pada orang dewasa dan, jika tidak dikelola dengan baik, dapat menyebabkan penyakit kronis dan cacat seumur hidup. Saat ini, inhibitor adalah komplikasi yang paling parah dan profilaksis yang muncul sebagai perawatan pencegahan yang optimalstrategi. Kualitas hidup telah menjadi di negara-negara barat tujuan utama dari proses memberikan perawatan, sehingga semua strategi (psikoterapi, fisioterapi, kehidupan masyarakat), bukan hanya infus faktor yang hilang, harus diaktifkan untuk pasien dan keluarga untuk memberi mereka persepsi yang sehat.

Dalam tiga dekade terakhir, hemofilia telah pindah dari status gangguan hemoragik herediter diabaikan dan sering fatal dengan sebuah kelompok didefinisikan entitas molekul baik ditandai. Publikasi ini mengumpulkan, dianggap oleh para ahli, daftar pustaka yang paling berharga dimaksudkan menjadi pengantar yang baru mengurus hemophilic yang anak-anak, sebagai buku pegangan kecil untuk praktek klinis dokter anak. Ada sedikit keraguan saat ini itu,antara gangguan monogenik yang paling umum (cystic fibrosis, thalasemia, distrofi otot), hemofiliamenikmati perawatan yang paling manjur dan aman. memang,setelah peristiwa dramatis luas darah-ditanggung penularan virus pada tahun 1970-tahun 1980-an, telah terjadi drive yang kuat ke arah perbaikan terus-menerus dalam efikasi dan keamanan terapi penggantian [1] dan terhadap penyembuhan penyakit melalui terapi gen [2]. Meskipun keamanan faktor plasma yang diturunkan memilikisecara dramatis meningkatkan dalam 25 tahun terakhir, rasa takutterkait dengan transmisi mungkin dengan darah atau yang turunan patogen baru atau tidak dikenal telah mendorong yang treaters hemofilia dari negara-negara barat untuk mengobatibayi hemophilic sebelumnya tidak diobati terutama dengan produk rekombinan [3]. Secara paralel, dengan keselamatan sebagai prioritas dalam pikiran, juga proses pembuatan faktor rekombinan berkembang selama beberapa tahun terakhir untuk lebih meminimalkan risiko penularan patogen, melalui perbaikan teknik pemurnian protein, penambahan langkah inaktivasi virus danmenghindari protein manusia atau hewan pada setiap tahapproses manufaktur mereka [4,5]. Ketersediaan untukTerapi penggantian aman berkualitas tinggi faktor konsentratadalah penting tidak hanya untuk mengurangi kemungkinankematian dari perdarahan, tetapi juga untuk luaspelaksanaan rejimen pengobatan profilaksis dimemesan untuk mencegah perdarahan sendi dan arthropathy dihasilkan,akhirnya memungkinkan pasien untuk mempertahankan dekatgaya hidup normal [6]. Kualitas hidup telah menjadi dinegara-negara barat tujuan utama dari prosesmemberikan perawatan, yang berevolusi dari infusfaktor yang hilang, aktivasi semua strategi(Psikoterapi, fisioterapi, kehidupan masyarakat) yang bertujuanuntuk membuat pasien dan keluarga untuk memahami dirikesehatan. Profilaksis adalah standar emas untuk melestarikanfungsi sendi pada bayi dengan hemofilia berat.Profilaksis primer didefinisikan sebagai pengobatan rutin,diberikan paling sedikit 45 minggu tahun, dimulai padatidak adanya didokumentasikan penyakit sendi osteochondral,ditentukan dengan pemeriksaan fisik dan / atau pencitraanstudi, dan dimulai sebelum kedua terbukti secara klinisberdarah patungan besar dan usia 3 tahun. Profilaksis sekunderdidefinisikan sebagai pengobatan biasa dimulai setelah dua atau lebihberdarah ke pergelangan kaki, lutut, pinggul, siku atau bahu dansebelum timbulnya penyakit sendi didokumentasikan oleh fisikpemeriksaan dan pencitraan studi, diberikan paling sedikit45 minggu tahun. Akhirnya, profilaksis tersier digambarkan sebagai pengobatan terus menerus biasa dimulai setelah timbulnya penyakit sendi didokumentasikan dengan pemeriksaan fisikdan radiografi polos dari sendi yang terkena. ituTujuan dari profilaksis adalah untuk mempertahankan konsentrasi FVIII(FVIII: C)> 1% dari normal setiap saat sehingga untuk menghindari erobosan berdarah. Untuk melakukannya biasanya membutuhkan administrasiFVIII 10-15 U / kg / hari atau 20-40 IU / kgsetiap hari kedua atau setidaknya tiga kali seminggu untuk pasiendengan hemofilia A dan setiap hari ketiga atau dua kali semingguuntuk pasien dengan hemofilia B. "Inter-menengahi dosisprotokol "yang dicontohkan oleh protokol yang dikembangkan diBelanda, menggunakan dosis yang lebih rendah diberikan sedikitlebih jarang (misalnya, 15-25 IU / kg, 2-3 kali / minggu).Selanjutnya dalam rejimen ini dosis sering disesuaikansesuai dengan kebutuhan klinis. Namun, banyak yang berbedaprotokol diikuti untuk profilaksis, bahkan dalamnegara yang sama, dan rejimen optimal tetap menjadididefinisikan [7]. PEDNET, yang Pediatri Jaringan EropaPengelolaan Hemofilia berdasarkan kolaborasidari 23 dokter anak dari 16 negara Eropa,memiliki sehingga baru-baru ini memberikan definisi baru berikut,tepatnya menggambarkan perbedaan antara perlakuanjadwal: Profilaksis primer A adalah biasa terus meneruspengobatan dimulai setelah perdarahan sendi pertama dansebelum usia 2 tahun sementaraPrimer profilaksis B mengacu pada terus menerus secara teraturpengobatan dimulai sebelum usia 2 tahun tanpaperdarahan sendi sebelumnya [8].Salah satu pilihan untuk pengobatan anak-anak yang sangat mudauntuk memulai profilaksis seminggu sekali dan meningkat tergantungpada perdarahan dan akses vena. Profilaksis terbaik diberikandi pagi hari untuk menutupi periode aktivitas. penangkaladministrasi faktor pembekuan konsentrat disarankansebelum terlibat dalam kegiatan dengan risiko yang lebih tinggi dari cedera [7].Dalam konteks yang menguntungkan saat ini, yang paling menantangkomplikasi terapi telah menjadi pengembanganalloantibodies penghambatan terhadap FVIII atau FIX. iniinhibitor, yang berkembang di 25-30% dari hemofilia beratSebuah pasien dan hanya 3-5% dari mereka dengan hemofilia B,membuat terapi penggantian efektif [9,10].Beberapa isu telah dilaporkan mengenai pengembangan inhibitorpada anak dengan hemofilia: tuan predisposisiuntuk inhibitor FVIII telah ditegaskan oleh pentingnyamutasi hemophilic, riwayat keluarga, dan ras dimemprediksi risiko. Akibatnya, hemofilia genotipe danpengaruh immunogenetic telah dipelajari dengan baikmelalui kohort nasional dan internasional yang besar. sementaramutasi nol pada gen F8 mempengaruhi berathemofilia A pasien dengan risiko 21-88% dari pengembangan antibodi,risiko yang mendasari berkurang untuk