Glaukoma Kongenital1. Definisi dan Klasifikasi

Glaukoma merupakan kelompok penyakit yang biasanya memiliki satu gambaran berupa kerusakan nervus optikus yang bersifat progeresif yang disebabkan karena peningkatan tekanan intraokuler. Sebagai akibatnya akan terjadi gangguan lapang pandang dan kebutaan.

Glaukoma biasanya menimbulkan gangguan pada lapang pandang perifer pada tahap awal dan kemudian akan mengganggu penglihatan sentral. Glaukoma ini dapat tidak bergejala karena kerusakan terjadi lambat dan tersamar. Glaukoma dapat diobat jika dapat terdekteksi secara dini.1,2

Berdasarkan gangguan aliran humor aqueous, glaukoma diklasifikasikan menjadi glaukoma sudut terbuka dan glaukoma sudut tertutup. Sedangkan berdasarkan adanya keadaan lain yang berhubungan dengan peningkatan tekanan intraokuler, glaukoma dibedakan menjadi glaukoma primer dan sekunder.

Glaukoma kongenital primer atau infantile terjadi saat lahir atau dalam tahun pertama kehidupan.Kondisi ini terjadi karena abnormalitas pada perkembangan anterior chamber angle yang menghambat aqueus pada ketiadaan anomaly sistemik atau malformasi ocular lainnya.Glaukoma infantile sekunder berhubungan dengan inflamasi, neoplastic, hamartomatus, metabolic, atau abnormalitas congenital lainnya. Glaukoma Juvenile primer disadari kemudian pada masa kanak-kanak ( umumnya setelah umur 3 tahun ) atau pada awal masa dewasa.3Glaukoma Kongenital dapat dibagi menjadi:

1. Glaukoma kongenital primer, yang menunjukan kelainan perkembangan terbatas pada sudut kamera anterior

2. Anomaly perkembangan segmen anterior, pada sindrom axenfeld, anomaly peter, dan sindrom Reiger. Disini perkembangan iris dan kornea juga abnormal.

3. Berbagai kelainan lain, termasuk aniridia, sindrom sturge weber, neurofibromatosis dan rubella kongenital. Pada keadaan ini, anomaly perkembangan pada sudut disertai dengan kelainan ocular dan ekstraokular lain.

1. Glaukoma Kongenital Primer (trabekulodisgenesis)

Glaukoma kongenital primer terjadi akibat terhentinya perkembangan struktur sudut kamera anterior pada usia janin sekitar tujuh bulan. Iris mengalami hypoplasia dan berinsersi ke permukaan trabekula di depan taji sclera yang kurang berkembang, sehingga jalinan trabekula terhalang dan timbul gambaran suatu membrane menutupi sudut. Sebagian besar pasien dating pada usia 3 sampai 9 bulan. Terapi pilihan ada goniotomi. Goniotomi sekali atau berulang menghasilkan control permanen atas tekanan intraokuler pada 85% kasus. Pada pasien yang dating lebih lambat, goniotomi kurang berhasil dan mungkin perlu dilakukan trabekulektomi.Prognosis penglihatan menjadi lebih buruk.1,42. Anomaly Perkembangan segmen anterior

Kelompok penyakit yang jarang ini, mencerminkan suatu spectrum gangguan perkembangan segmen anterior, yang mengenai sudut, iris, kornea dan kadang-kadang lensa. Biasanya terdapat sedikit hypoplasia stroma anterior iris, disertai adanya jembatan-jembatan filament terbentuk di perifer dan berhubungan dengan garis schwalbe yang mencolok dan tergeser secara aksial embriotokson posterior, penyakit yang timbul dikenal sebagai sindrom axenfeld.Hal ini mirip dengan trabekulodisgenesis pada glaukoma kongenital primer. Apabila perlekatan iridokomeanya lebih luas yang disertai oleh disrupsi iris, dengan polikoria serta anomaly tulang dan gigi, timbul apa yang disebutanomaly peter. Penyakit-penyakit ini biasanya diwariskan secara dominan, walaupun dilaporkan ada kasus-kasus sporadic.Angka keberhasilan goniotomi jauh lebih rendah pada kasus-kasus ini, dan mungkin dianjurkan trabekulektomi.Banyak pasien memerlukan terapi glaukoma medis jangka panjang dan prognosis pasien untuk mempertahankan fungsi penglihatan yang baik meragukan.43. Aniridia

Aniridia disebabkan oleh kelainan pada gen PAX6 pada kromosom 11. Gambaran khasnya adalah iris tidak berkembang (vestigial) dapat ditemukan deformitas mata yang lain, misalnya katarak kongenital, distrofi kornea, dan hypoplasia Fovea. Penglihatan biasanya buruk.Timbul sebelum masa remaja.Dapat ditemukan sporadic dan biasanya berhubungan dengan tumor Wilms.Apabila terapi medis tidak efektif, Goniotomi atau trabekulektomi kadang-kadang dapat menormalkan tekanan intraokuler.Sering diperlukan tindakan operasi filtrasi, tetapi prognosis penglihatan jangka panjang buruk.22. Epidemiologi dan Genetik

Glaukoma pada anak bersifat heterogen.Glaukoma kongenital sendiri, yang jumlahnya kira-kira 50 70 %.Glaukoma kongenital lebih jarang terjadi daripada glaukoma primer pada dewasa, dan glaukoma infantil lebih jarang lagi. Pada kasus glaukoma pediatrik, 60 % didiagnosis pada umur 6 bulan dan 80 % pada tahun pertama kehidupan. Kira-kira 65 % penderita adalah laki-laki, dan 70 % kasus bersifat bilateral.Meskipun ada dugaan tentang adanya suatu autosomal dominan inheritan, kebanyakan pasien memperlihatkan pola resesif dengan penetran variabel atau inkomplit, dan kemungkinan multifaktorial inheritan.Beberapa tipe glaukoma juvenil yang mempunyai pola autosomal dominan inheritan dikelompokkan pada kromosom IQ 21 31.Beberapa kasus glaukoma kongenital primer dihubungkan dengan penyusunan kembali pola kromosom.Awal kekacauan ini bervarisi.Sebelum adanya terapi operasi yang efektif, kasus terburuk dengan penyakit ini hampir selalu menyebabkan kebutaan.Beberapa pasien dengan glaukoma kongenital, infantil atau juvenil kemungkinan juga menderita Axenfeld, Rieger Syndrom, Aniridia, atau kekacauan multi sistemik genetik.Semua pasien glaukoma anak dan pasien dewassa yang menderita glaukoma pada masa anak-anak harus dievaluasi oleh seorang ahli genetik untuk tujuan konseling.5,64. Etiologi

Kelainan ini akibat terdapatnya membrane kongenital yang menutupi sudut bilik mata pada saat perkembangan bola mata, kelainan pembentukan kanal schlemm dan saluran keluar cairan mata yang tidak sempurna terbentuk.Glaukoma Kongenital juga berhubungan dengan penyakit kongenital lainnya. Seperti including sturge weber syndrome, neurofibromatosis, Lowe syndrome, Pierre Robin syndrome/sequence, Marfan syndrome, homocystinuria, aniridia, Axenfeld anomaly dan Reiger syndrome.3,75. Faktor Risiko

1. Bila ada riwayat Glaukoma pada keluarga

2. Riwayat anggota keluarga yang terkena Glaukoma. Untuk glaukoma jenis tertentu, anggota keluarga penderita glaukoma mempunyai risiko 6 kali lebih besar mengalami glaukoma. Risiko terbesar adalah kakak-beradik kemudian hubungan orang tua dan anak-anak

3. Obat-obatan

Pemakai steroid secara rutin misalnya: pemakai obat tetes mata yang mengandung steroid yang tidak dikontrol oleh dokter, obat inhaler untuk penderita asthma, obat steroid untuk radang sendi dan pemakai obat yang memakai steroid secara rutin lainnya.4. Riwayat trauma (luka kecelakaan) pada mata.

6. Manifestasi Klinik dan Diagnosa

Karakteristik dari glaukoma ini mencakup tiga tanda klasik pada bayi baru lahir adalah epifora, fotofobia, dan blefarospasme. Diagnosa pada glaukoma infantile tergantung pada evaluasi klinis yang baik, termasuk pengukuran tekanan intra okuler (IOP), pengukuran diameter kornea, gonioskopi, pengukuran panjang axial dengan ultrasonografi dan retinoskopi, dan ophtalmoskopi. Fotografi nervus optikus berguna untuk follow-up.

Pemeriksaan mata luar akan ditemukan buphtalmos yaitu pembesaran diameter kornea lebih dari 12 mm pada tahun pertama kelahiran. Diameter kornea normal adalah 9,5-10,5 mm pada bayi cukup bulan dan lebih kecil pada bayi prematur. Edema kornea dapat terjadi mulai dari agak kabur sampai keruh pada stroma kornea karena kenaikan IOP. Edema kornea terjadi pada 25% bayi baru lahir dan lebih dari 60% pada umur 6 bulan.Robekan pada membrane Descemet disebut Haabs striae dapat terjadi karena regangan kornea.8Tajam penglihatan dapat berkurang karena atrofi nervus optikus, kekeruhan kornea, astigmat, ambliopia, katarak, dislokasi lensa, atau ablasio retina.Ambliopia dapat disebabkan oleh kekeruhan kornea atau kesalahan refraktif. Pembesaran mata dapat menyebabkan myopia, dimana robekan pada membran Descemet dapat menyebabkan astigmat yang besar.Penilaian yang tepat dapat mencegah atau mengobati ambliopia seharusnya dilakukan sedini mungkin.

Mungkin saja bagi seorang ahli klinik untuk mengukur IOP pada beberapa bayi berumur di bawah 6 bulan tanpa menggunakan anastesi umum atau sedatif dengan melakukan pengukuran ketika bayi itu tidur atau makan. Bagaimanapun evaluasi yang kritis pada bayi memerlukan pemeriksaan dalam anastesi. Banyak bahan anastesi umum dan sedative yang dapat menurunkan IOP, kecuali ketamin yang menaikkan IOP. Sebagai tambahan, bayi dapat mengalami dehidrasi dalam persiapan untuk anastesi umum, yang juga menurunkan IOP. Semakin dalam anastesi, semakin turun IOP. Nilai normal IOP pada bayi dalam anastesi sekitar 10-15 mmHg, tergantung dari tonometernya.

Gonioskopi sebaiknya dilakukan dalam anastesi. Pada glaukoma kongenital primer, bilik anteriornya dalam dengan struktur iris yang normal, insersi iris yang tinggi dan datar, kehilangan sudut, hipoplasia iris perifer, epitel pigmen iris perifer yang tenting, penebalan uveal trabekula meshwork. Sudut biasanya terbuka, dengan insersi yang tinggi dari akar iris seperti garis yang berlekuk sebagai hasil dari jaringan yang abnormal dengan penampilan yang berkilauan. Jaringan ini menahan iris perifer anterior. Sudut ini biasanya avaskular, tapi putaran pembuluh dari lingkaran arteri mayor dapat dilihat di atas akar iris.

Visualisasi dari optic disk dapat difasilitasi dengan menggunakan optalmoskop direk dan gonioskop direk atau fundus lensa pada kornea.Papil nervus optikus pada bayi berwarna pink dengan cup kecil yang fisiologis.Cupping glaucoma pada masa kanak-kanak menyerupai cupping pada dewasa, dengan hilangnya jaringan neural pada kutub anterior dan posterior.Pada masa kanak-kanak, kanal sklera membesar sebagai respon kenaikan IOP, menyebabkan pembesaran dari cup. Cupping dapat reversibel bila IOP rendah, dan cupping yang progresif menunjukkan kontrol yang jelek terhadap IOP. Perlu dilakukan fotografik pada disc optic. Ultrasonografi dapat berguna dalam pemantauan progresivitas glaukoma dengan merekam peningkatan panjang axial. Peningkatan panjang axial dapat reversibel seiring penurunan IOP, tapi pembesaran kornea tidak dapat menurun seiring penurunan IOP.7. Patofisiologi

Karena penemuan gambaran histopatologis pada glaukoma infantil bervariasi, banyak teori yang telah dikemukakan, yang dibagi dalam 2 kelompok utama.Beberapa peneliti mengemukakan bahwa kelainan pada sel atau membran trabekular meshwork merupakan mekanisme patologi primer.Kelainan ini digambarkan sebagai salah satu anomali impermeable trabekular meshwork atau suatu membran yang menutupi trabekula meshwork. Peneliti lain menegaskan suatu kelainan segmen anterior yang lebih meluas. Termasuk kelainan insersi muskulus siliaris.3Meskipun kecepatan mekanisme dari glaukoma infantil primer tetap tidak terbukti, terdapat sedikit keraguan bahwasanya penyakit ini memperlihatkan kelainan perkembangan struktur mata. Kebanyakan memperlihatkan perkembangan pada periode embrional akhir.Perkembangan glaukoma yang dihubungkan dengan anomali dengan anomali

Glaukoma mungkin berhubungan dengan abnormalitas okuler lain, seperti kondisi berikut:

Mikroptalmos

Anomali kornea (mikro kornea, kornea plana, sklerokornea)

Disgenesis segmen anterior (axenfeld-rieger sindrom dan peter sindrom)

Aniridia

Anomali lensa (dislokasi, mokrospherophakia)

Hiperplasia persisten vitreus primer

Glaukoma Bisa Terjadi Pada Multisistem Sindrom

Perkembangan glaukoma dengan salah satu sudut tertutup atau terbuka mungkin berhubungan dengan anomali lainnya.Beberapa anomali yang penting termasuk sindrom dengan kelainan kromosom yang diketahui, penyakit sistemik dengan penyebab yang tiddak diketahui dan penyakit mata kongenital. Beberapa penyakit sistemik yang juga berhubungan dengan glaukoma anak adalah:

Stuge Weber Syndrom

Neurofibrimatosis

Marfan Syndrom

Homocystiuria

Weril-Marchesani Syndrom

Terutama pada Struge Weber Syndrom dan Neurofibromatosis yang melibatkan kelopak mata bagian atas berhubungan dengan peningkatan resiko glaukoma. Beberapa kondisi ini memiliki gambaran yang sama seperti yang ditemukan pada glaukoma primer, dan pada keadaan lain, glaukoma bersifat sekunder.4Glaukoma sekunder mungkin berkembang pada bayi dan anak-anak, disebabkan beberapa penyebab seperti yang terjadi pada orang dewasa: trauma, inflamasi, retinopati, atau prematuritas dengan glaukoma tertutup sekunder, dan glaukoma sekunder akibat tumor intraokuler.

Retinoblastoma, juvenile Xanthogranuloma, dan Medulloepithelioma adalah beberapa tumor intra okuler yang diketahui menyebabkan glaukoma sekunder pada bayi dan anak.Rubella dan katarak kongenital juga merupakan penyebab yang penting.Pada anak-anak sering terjadi glaukoma setelah 3 tahun operasi katarak kongenital.

8. Diagnosis Banding

Di bawah ini terdapat beberapa diagnosa banding menurut tanda dan gejala glaukoma infantile:- air mata yang banyak

obstruksi duktus nasolakrimal

defek epitel kornea

konjungtivitis

- pembesaran kornea

x-linked megalokornea

myopia tinggi

eksoftalmos

- kekeruhan kornea

trauma waktu lahir

penyakit inflamasi kornea

distrofi herediter kornea kongenital

malformasi kornea (tumor dermoid, sklerokornea, Peter anomaly)

keratomalasia

gangguan metabolic yang dihubungkan dengan abnormalitas kornea (mucopolisakaridosis, liposis kornea, cystinosis, penyakit von Glerke)

gangguan kulit yang mempengaruhi kornea (ichthyosis congenital dan diskeratosis congenital)

- abnormalitas nervus optikus

lubang pada nervus optikus

coloboma nervus optikus

hipoplasia nervus optikus

malformasi nervus optikus

cupping fisiologis9. Pengobatan

Tujuan pengobatan adalah untuk mempertahankan tajam penglihatan. Peninggian tekanan bola mata yang menetap akan menjurus ke arah rusaknya N. Optikus dan perubahan-perubahan permanent dari kornea yang akan mengganggu penglihatan. Pengontrolan tekanan bola mata adalah tujuan utama dari pengobatan. Bayi atau anak yang dicurigai mempunyai glaucoma congenital harus dilakukan pemeriksaan sesegera mungkin dengan narkose, terhadap besarnya kornea, tekanan bola mata, cup/disk ratio dari N. Optikus, dan sudut COA dengan gonioskopi.Pengobatan glauloma kongenital primer yang essensial adalah dengan pembedahan. Goniotomi direkomendasikan pada anak lebih kecil dari 2-3 tahun dengan kornea jernih. Trabekulotomi direkomendasikan anak lebih dari 2-3 tahun dan pada semua umur dengan kornea berkabut yang menghalangi visualisasi adekuat. Jika kedua cara ini gagal, kombinasikan trabekulotomi dengan trabekulektomi dan antimetabolik, atau dapat dicoba glaucoma valve-shunt. Jika cara ini juga gagal, dapat dilakukan cyclodestruktif dengan laser.

Pembedahan lebih dipilih karena masalah dalam penggunaan obat, kurangnya pengetahuan tentang kumulatif dan efek sistemik obat pada bayi, dan respon yang jelek dari obat.5 Obat-obat seperti antagonis beta adrenergic atau carbonic anhidrase inhibitor dapat digunakan dahulu sebelum pembedahan untuk mengontrol IOP dan menjernihkan kornea yang berkabut. Obat-obat ini harus digunakan dengan hati-hati dan dosis menurut berat badan anak untuk mencegah efek samping obat seperti apneu dan hipotensi. Pembedahan mempunyai angka kesuksesan yang tinggi dan rendahnya insiden komplikasi.

Pembedahan secepat mungkin itu penting. Kenaikan IOP yang lama akan menyebabkan kerusakan yang berat. Dengan pembedahan yang tepat dan cepat dapat meningkatkan peluang keberhasilan menurunkan IOP sebelum tekanan yang tinggi menimbulkan tekanan yang permanen dan adhesi trabekula. Pembedahan dianjurkan secepat mungkin setelah diagnosa ditegakkan dan sering dilakukan pada hari kedua atau ketiga pada pasien baru lahir dengan glaukoma.9Goniotomi dan trabekulotomi sebaiknya dilakukan oleh ahli bedah berpengalaman saja. Keduanya memerlukan tehnik yang tepat supaya berhasil dan mengurangi komplikasi. Operasi yang pertama mempunyai peluang sukses yang besar. Jika terjadi komplikasi, seperti hemoragi dan bilik sempit, kesempatan untuk mengobati anak dapat hilang.10. Prognosis dan follow up

Pasien biasanya diperiksa lagi 4-6 minggu setelah operasi. Bila terkontrol dengan baik, gejala pada pasien seperti epifora, fotofobia, dan blefarospame dapat berkurang, tetapi gejala lain dapt menetap sampai beberapa bulan. Pada pemeriksaan akan tampak diameter kornea dan disk cupping yang tidak meningkat. Pada kenyataannya, disk cupping sering menurun.

Jika keadaan anak membaik, pemeriksaan ulangan dilakukan 3-4 bulan kemudian, lalu setiap 6 bulan dan kemudian tiap tahun. Pada kebanyakan anak-anak, pemeriksaan dilakukan di kantor dimulai kira-kira sewaktu umur 3 tahun.

Hal penting dalam penatalaksanaan pasien adalah pengobatan ambliopia yang diakibatkan oleh robekan membrane descemet meliputi visual axis dan anisometropia. Walaupun myopia yang disebabkan oleh regangan bola mata bayi dapat dinetralkan dengan pendataran kornea, myopia ini sering signifikan. Astigmat irregular juga muncul pada banyak kasus. Sikloplegi refraksi dapat terjadi sesegera mungkin dan seharusnya diikuti oleh penambahan kekuatan lensa sebagai perubahan anisometropia. Terapi yang tepat harus segera dimulai secepat mungkin begitu ambliopia ditemukan. Dalam waktu singkat perkabutan kornea dapat menyebabkan ambliopia deprivasi.

Pasien dengan glaukoma kongenital primer pemeriksaan yang teratur seumur hidupnya. Peningkatan IOP, edema cornea, dan ablasio retina dapat terjadi kapan saja dan harus dideteksi sedini mungkin dan pengobatan yang tepat. Prognosis jangka panjang pada control IOP yang diobati dengan baik pada glaukoma kongenital primer adalah sangat baik, walaupun dapat terjadi relaps lebih dari 15 tahun kemudian. Kebanyakan pasien dengan glaukoma kongenital primer yang diobati dengan baik waktu bayi, tekanan bola mata dapat terkontrol dengan baik dengan nervus optikus yang stabil, dan lapangan pandangan yang baik pada waktu dewasa.10DAFTAR PUSTAKA1. Marianas M. Glaukoma congenital. Dalam: Glaukoma. Padang. 1988; 44-50 2. Wijaya N. Glaukoma Kongenital. Dalam Ilmu penyakit mata. Bandung. 1983; 239-242. 3. Liesegang TJ, Skuta GL. Childhood Glaucoma in Glaucoma. American Academy of Opthalmology.Section 10. USA. 2005; p147-151. 4. Vaughan D, Asbury T. Congenital Glaucoma in General Ophtalmology. Thirteenth Edition.Lange medical book. USA. 1992; p226-227.5. Wijana N. Ilmu Penyakit Mata. Cetakan ke 6. Jakarta: Abadi Tegal; 1993: hal. 256 586. Vavvas D, Grosskreutz C, Pasquale L. Congenital Glaucoma (Chilhood). Digital Journal of Ophthalmology.2014;20(1):14.7. Acton, Q. Ashton. Congenital Glaucoma: New Insights for the Healthcare Professional. Scholarly Editions. Atlanta. 2011;76-78.8. Shitrai E. Congenital Glaucoma. Journal Medula. 2014;2(3);23.9. Schacknow PN, Samples JR. The Glaucoma Book: A practical, evidencebased approach to patient care. Lippincott & Wilkins. Philadelphia.2010.10. Giaconi JA, Law SK, Coleman AL. Pearls of Glaucoma Management. Springer.2010.12