EPIDERMOLISIS BULOSA

dr. Mudjahid HM, M.Si.Med, Sp.PA

• Sinonim: Mechanobullous disease• Klasifikasi– Berdasarkan jaringan parut terbentuk kemudian

1. Nondistrofik (bula terletak di atas stratum basal)2. Distrofik (bula terletak di bawah stratum basal)

– Berdasar letak bulamterhadap taut dermo-epidermal1. Epidermolisis bulosa simpleks (E.B.S)2. E.B distrofik3. E.B juntional

• E.B simpleks– Sering dijumpai

1. E.B.S lokalisata pada tangan dan kaki (Weber Cockayne)2. E.B.S generalisata (Kobner)3. E.B.S herpetiformis (Dowling-Meara)

– Jarang dijumpai1. E.B.S yang disertai atrofi otot2. E.B.S superfiasial3. Sindrom kallin4. E.B.S desertai pigmentasi mottled5. E.B.S resesif autosom yang fatal

• E.B junctional1. Bentuk letal (gravis, Herlitz)2. Nonletal (mitis, non-herlitz)3. E.B inversa

• E.B distrofik1. Distrofik (dermolitik) dominan2. Distrofik resesif generalisata3. Distrofik resesif lokalisata4. Bentuk varian

Klasifikasi EB Penurunan Genetik

Lokasi bula Kerusakan struktur

1. EB simpleks

•Lokalisata DA Basal/ suprabasal Lisis keratinosit

•Generalisata DA Sel basal Lisis keratinosit

•Herpetiformis DA Sel basal Sitolisis sel basal

•Ogna DA Intraepidermal Lisis keratinosit

•EB simpleks + pigmentasi DA Intraepidermal Sitolisis sel basal

2. Junctional

•Letal RA Lamina lusida Hemidesmosom berkurang/abnormal

•Nonletal RA Lamina lusida Hemidesmosom abnormal/ tdk konsisten

•Inversa RA Lamina lusida Hipoplasia hemidoesmosom

3. EB distrofik

•Dominan DA Bawah lamina basal Reduksi jumlah ancchoring fibrils

•Resesif-generalisata RA Bawah lamina basal Anchoring fibrils kurang+lisis kolagen

•Resesif-lokalisata RA Bawah lamina basal Berkurang jumlah anchoring fibrils

DA=dominan autosom ; RA=resesif autosom

• Taut Dermoepidermal– Untuk memahami patogenesis atau mekanisme

terjadinya serta letak bula – Membantu menetukan prognosis serta

pengelolaan pasien epidermolisis bulosa– Pewarnaan imunohistokimia ditujukan untuk

kolagen tipe VII dapat dilakukan dengan antibodi LH-7.2, GB3 untuk laminin 5

• Gejala Klinis dan Histopatologi– E.B.S lokalisata: bula terbentuk di stratum

spinosum telapak tangan dan kaki, memerlukan tekanan atau gesekan kuat. Mekanisme bula berhubungan pembentukan enzim sitolitik dan diskeratosis. Bula berukuran kecil, tidak berbekas. Pada anak bula terjadi karena gesekan kaki dengan sepatu setelah jalan jauh, lutut dan tangan setelah bermain/ berolah raga.

– E.B.S generalisata• Tampak sejak baru lahir, dewasa sembuh normal• Bula sembuh tanpa sikatriks• Bula di tempat yang mudah tergesek: leher, lengan,

siku, tangan, tungkai, lutut, kaki, punggung, bokong• Setelah 3 tahun bula terbatas di tangan dan kaki• Disertai hiperhidrosis dan hiperkeratosis

– E.B.S herpetiformis• Bula bergerombol di badan dan ekstremitas• Bebrapa saat setelah lahir• Disertai keratoderma palmoplantar• Bula disertai peradangan, pembentukan milia

sementara• Bula hemoragik di tangan dan kaki• Pembentukan bula berkaitan tonofilamen dan sitolisis

sel basal

– E.B.S varian Ogna• Pada bayi• Bula serosa/ hemoragik di tangan dan kaki• Sembuh tanpa bekas• Onikogrifosis di ibujari kaki terbentuk kemudian• Cenderung hematom• Berkaitan lokus erytrocyte glutamic pyruvic

transaminase (GPT)

– Herlitz• Bentuk paling berat• Bula besar-besar di bokong, badan, kepala• Tanpa sikatriks dan milia• Displasia gigi serta permukaan berbenjol-benjol• Retardasu mental dan anemi rekalsitrans• Penyebab kematian blm diketahui• Tampak celah di atas membran basal

– E.b nonletal• Pembentukan bula serosa atau hemoragik saat lahir

dan kulit rapuh• Tanpa sikatriks dan milia• Alopesia, distrofik kuku, hiperkeratosis, palmoplantar,

skalp atrofi• Mukosa mulut, esofagus, laring, trakea, mata bisa

terkena• Tidak terjadi retardasi mental dan anemia

– E.B juntional tipe inversa• Saat lahir/ neonatal• Mirip pioderma generalisata• Pembentukan bula lebih banyak di aksila, leher, inguinal

dan perianal (inversa), kuku distrofik, gigi displasia, laring, suara kasar

– E.B distrofik dominan• Bula di bagian dorsal ekstremitas• Bekas sikatriks dan pembentukan milia• Lebih berat dari e.B.S tapi lebih ringan E.B distrofik

resesif• Saat lahir/ segera setelah lahir• Terkena pada: mukosa konjungtiva, kornea, kuku• Albupapuloid

– bentuk varian yang terjadi baik E.B distrofik dominan atau resesif

– Sering pada anak, remaja, dewasa– Papul perifolikular agak lunak, bewarna keputih-putihan– Lokasi di tengkuk dan punggung

– E.B distrofik resesif• Bentuk ringan lokalisata (mitis), berat (gravis), hallopeau Siemens)

atau varian inversa• Bula diikuti sikatriks, mukosa gangguan berat• Erosis tampak setelah lahir• Bula spontan di tempat trauma: tangan, kaki, bokong, skapula,

muka, oksiput, siku, lutut• Bula steril besar, hemoragik, erosi dan rasa nyeri• Bula berulang, kulit sikatriks sipertrofi• Jari tangan luka, jarang digerakkan bisa perlekatan sehingga mirip

sarung tinju tangan• Posisi tangan dan pergelangan menjadi fleksi dan kontraktur• Kuku rusak parah• Mata blefaritis, simblefaron, konyingtivitis, vesikel, opak, keratitis• Sura kasar, sukar menelan, kekurangan nutrisi• Dapat meninggal karena komplikasi

– Sindrom Bart• D.A dengan penetrasi dan ekspresitivitas bervariasi• Bula terbentuk di dermal membran basal• Erosi di ekstremitas, intertriginosa, leher dan bokong• Sembuh spontan• Hipopigmentasi

– Epidermolisis akuisita• Bula terbentuk di subepidermis di bawah membran basal, telinga, siku, tangan,

lutut, mukosa, kuku distrofi

– Sindrom kindler• Mirip poikiloderma yang progresif• Wajah dan leher• Fotosensitivitas• Bula kongenital di bagian akral, atrofi luas, sindaktili, hiperkeratosis,

palmoplantar

– Dermatosis bulosa yang transien• Reaksi autoimun saat hamil, neonatus• Bula spontan dan sembuh spontan• Berkaitan Kolagen tipe VII

• PERAWATAN, PENGOBATAN– Perawatan kulit, hindari trauma dan gesekan

• Pilih pakaian dan mainan ringan dan lembut• Gunakan tubular bandage• Sepatu kulit lunak• Kaos kaki menyerap keringat• Suhu lingkungan cukup dingin• Matras dan sprei halus• Erosi diolesi salap atau krim antibiotik• Kerjasama fisioterapi

– Makanan, tinggi kalori protein• Bentuk lembut, mudah ditelan• Frekuensi lebih dari 3 x dengan volume sedikit-sedikit

– Pengobatan medikamentosa• Secara paliatif, kortikosteroid sistemik dosis 140-160 mg/ hari• Vitamin E dosis 600-2000 i u/ hari• Difenilhidantoin 2,5-5 mg/kg BB/ hari

– Konseling genetik• Diagnosis prenatal dengan fetoskopi