Blok24 Skenario 09 f8

7/25/2019 Blok24 Skenario 09 f8

1/38

Thalasemia pada Anak


2/38

KELOMPOK F8Desak Putu 102011267

Celina Manna 102011047

Gene Dwi Pramana 102011243

Cecillia irawant! 1020111"7

#urshawina $amaludin 10201142%

#&'! Triandani 1020110%(

Mar)areth Permatasari 10201130%

*usi 10200%10"

Muhammad +asa #are, 1020114(0

Al-&ncius .&land& *&ndakh 10200"121


3/38

Skenario 9

Seorang anaklaki/laki berusia 6tahun dibawa ke puskesmaas

dengan keluhan utama pucatsejak3 ulan yang lalu Keluhandisertai mudah lelah dan lesu

!iwayat demam dan pendarahantidak ada Pada pemeriksaan "sikdidapatkan denyut nadi #$%&'menit(

)* 8%'+%mm,g( skleradan kulit


4/38

Mind Map

Laki-laki . tahunpu/at $ bulan

yang lalu

0namesis Pemeriksa

an Fisikdan

penunjang

** dan

1*

Etiologi

Pato"siologi

2ejalaklinis

Penatalaksanaan

Komplika

si

Prognosi

s


5/38

dentikasi istilah !an) tidakdiketahui

-


6/38

*asaran 8ela,ar

Mengetahui /ara pemeriksaan dananamnesis yang tepat

Mengetahui penyakit-penyakit lainyang berkaitan dengan gejala yangsama

Mengetahui epidemiologi(pato"siologi( gejala dan komplikasipenyakit


7/38

0namnesis3dentitas pasien

9aki/laki

:mur 6 tahun

Keluhan 4tama

Pucat se,ak 3 ulan

Keluhan )ambahan

Mudah lelah dan lesu

!iwayat Penyakit Sekarang dankeluarga

!iwayat 3munisasi


8/38

Pemeriksaan Fisik

)anda 5 )anda 6ital

nadi #$%&'menit( )*8%'+%mm,g


9/38

3nspeksi

Sklera dan kulit ikterik

konjungti7a anemis


10/38

Palpasi

)eraba adanyasplenomegali


11/38

Pemeriksaan Penunjang

*arah lengkap

!adiologi

S2O)'S2P)

Serum 3ron

Elektororesis ,b mementukan

kuantitas kadar ,b0 dan ,bF:

Pemeriksaan sumsum tulang


12/38

*iagnosis

*i;erential *iagnosis

0nemia de"siensi besi

0nemia hemolitik e/ de"siensi en


13/38

Peredaan Thalassemia

Anemia de-5esi

Sebab 2enetik 0supan

Serum iron =ormal !endah

Serum iron binding

/apa/ity

=ormal )inggi

>adangan besisumsung tulangdan eritin serum

=ormalatau tinggi

!endah ' tidakada


14/38

Peredaan Thalassemia Anemia de-5en;im G6PD

Sebab 2enetik ?: 2enetik ?:

@ilirubinbebas

Peningkatanbilirubin

Peningkatanbilirubin

,arapanhidup(kalitas 'akti7itasindi7idu

Mempengaruhi tidakmempengaruhi

2ejala Kelelahan(anemia( ikterus

kelelahan( sakitpunggung(anemia hemolitik(dan neonatal

jaundi/e


15/38


16/38


17/38


18/38


19/38


20/38


21/38


22/38


23/38

Epidemiologi

A-talasemia paling banyak di 0siatenggara( B-CD neonatus kulit hitam

0merika( dan pada daerahMediterania

-talasemia melebihi +D pada daerah

tertentu di 3talia( unani( Sardinia(Sisilia( 3ndia dan 0sia tenggara sertasekitar %(8D pada kulit hitam 0merika


24/38

Etiologi

2enetik

2agal membentuk protein sumsumtulang:

,emoglobin gagal terbentuk

4mur eritrosit pendek


25/38

Patogenesis


26/38


27/38

2ejala klinis

G - )halassemia H kelainan hematologi Ielas terlihatpada bayi baru lahir dengan bentuk ringan atausedang penyakit

J - )halassemia H Ekstrim pu/at ( perut bengkak akibathepatosplenomegali

Fa/ies /ooley ' wajah mongoloid

Kegagalan tumbuh


28/38

KomplikasiSumsumtulang

hiperaktiasi

)ulangmembesar

&ste&p&r&si

s

lik i


29/38

Komplikasi

)ransusi

Penumpukan


30/38

)reatment

=on medi/a mentosa

Medi/a mentosa


31/38

Medi/a Mentosa

Pemberian iron chelating agent desero&amine:diberikan setelah kadar eritin serum sudah men/apai#%%% mg'l atau saturasi transerin lebih +%D( atausekitar #%-B% kali transusi darah Desferoxamine(

dosis B+-+% mg'kg berat badan'hari subkutan melaluipompa inus dalam waktu 8-#B jam dengan minimalselama + hari berturut setiap selesai transusi darah


32/38

*eeripon C+-#%%mg'kg'hari dibagi $ dosis

*eerasiroks B%-$%mg'kg'hari dosisitunggal


33/38

6itamin > #%%-B+% mg'hari selamapemberian khelasi besi( untukmeningkatkan eek khelasi besi

0sam olat B-+ mg'hari

6itamin E B%%-%% 34 antioksidanmemperpanjang umur sel darah merah


34/38

=on Medi/a Mentosa

Edukasi

)ransusi darah - ,b . atau anaklemah dan tidak ada nasu makan

Splenektomi lebih dari B tahun( limpabesar-resiko pendarahan:

)ranplantasi sumsum tulang #.tahun:


35/38

Prognosis

Prognosis bergantung kepada tipe dantingkat keparahan dari thalassemiaKondisi klinis penderita sangat ber7ariasi

dari ringan bahkan asimptomatik hinggaberat dan mengan/am jiwa @ayi denganthalassemia A mayor kebanyakan lahir

mati atau lahir hidup dan meninggal dalambeberapa jam 0nak dengan thalassemiadengan transuse darah biasanya hanyabertahan sampai usia B% tahun( biasanya

meninggal karena penimbunan besi


36/38

Pen/egahan

Pence)ahan primer

Penyuluhan sebelum perkawinan untukmen/egah perkawinan diantara pasien

thalassemia

Pence)ahan sekunder

3nseminasi buatan dengan sperma berasal

dari donor yang bebas dari thalassemiaKelahiran kasus homo


37/38

Kesimpulan

)alasemia adalah penyakit genetik yangditurunkan se/ara autosomal resesi menuruthukum Mendel dari orang tua kepada anak-

anaknya Penyakit thalassemia meliputi suatukeadaan penyakit dari gelaja klinis yang palingringan yang disebut talasemia minor atautalasemia trait hingga yang paling berat yang

disebut talasemia mayor @entuk hetero


38/38

kian dan Terima ka

Blok24 Skenario 09 f8

Documents

Transcript of Blok24 Skenario 09 f8