A8 skenario E.docx

21
Mutasi Gen pada Enzim Tirosinase sebagai Penyebab Terjadinya Penyakit Albino Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Jl. Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11510, Tlp : 5666952 Kelompok A8 Ozzy Alberto Nainggolan (102013255) Nor Azmina Binti Abd Basir(102013516) Hermita Octoviagnes Buarlele(10201348) Theo Nalmiades Ambra(102013115) Irene Christy (102013419) Ansarti Dalien Yigibalom (102013230) Hariz Ikhwan Bin Abd Rahman(102013505) Fariska(102013314) Elisabet Meyzi Nurani(102013070 ) Aaron Angga Kusuma Putra(102013385)

Transcript of A8 skenario E.docx

Mutasi Gen pada Enzim Tirosinase sebagai Penyebab Terjadinya Penyakit AlbinoFakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida WacanaJl. Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11510, Tlp : 5666952

Kelompok A8

Ozzy Alberto Nainggolan (102013255)Nor Azmina Binti Abd Basir(102013516)Hermita Octoviagnes Buarlele(10201348)Theo Nalmiades Ambra(102013115)Irene Christy (102013419)Ansarti Dalien Yigibalom (102013230)Hariz Ikhwan Bin Abd Rahman(102013505)Fariska(102013314)Elisabet Meyzi Nurani(102013070 )Aaron Angga Kusuma Putra(102013385)

AbstrakAlbino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari ayah/ibu saja. Albino dikategorikan dengan tirosinase positif atau negatif. Dalam kasus dari albino tirosinase positif, enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibatkan enzim tirosinase. Dalam kasus tirosinase negatif, enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi. Jumlah manusia penderita albino di seluruh dunia beragam. Albino di Tanzania, Afrika Timur, adalah negara yang memiliki penderita Albino terbanyak di dunia, yakni sekitar 200.000 jiwa. Ini sama halnya lebih banyak dari penderita di negara lain. Disebagian besar negara, penderita albino hanya sekitar 1 orang per 20.000 penduduk. Sedangkan di Denmark, sekitar 1 orang penderita per 60.000 penduduk. Dan di Afrika, 1 orang penderita albino per 5000 penduduk.Kata kunci : Albino, gen, pigmen melanin, resesif dan tirosinase.

AbstractAlbino ( from Latin albus meaning white ) , also called hypomelanism or hypomelanosis , is a form of congenital disorder hypopigmentary . Albino gene causes the body cannot make the pigment melani . Most forms of albinism are the result of a biological disorder of recessive genes inherited from the parents, although in rare cases can be derived from the father / mother alone . Albino categorized by tyrosinase positive or negative. In the case of positive albino tyrosinase, the enzyme tyrosinase presents, but the melanocytes ( pigment cells ) are unable to produce melanin for some reason that does not directly involve the tyrosinase enzyme . In the case of a negative tyrosinase , tyrosinase enzyme is not produced or a non functional version is produced . The number of people with albinism in humans throughout the world varies. Albino in Tanzani, East Africa, is the country that has the Albino people in the world, which is about 200,000 inhabitants. It's the same as a lot more than people in other countries. In most countries, people with albinism only about 1 person per 20,000. While in Denmark, the population is about 1 patient per 60,000 and in Africa, 1 albino patients per 5000.Keywords : Albino, gene, pigment melanin, recessive and tyrosinase.

PendahuluanAlbino berasal dari bahasa latin albus yang berati putih. Albino disebabkan karena defisiensi enzym tyrosinase yang diturunkan secara genetik dan bisa juga disebabkan oleh perkawinan silang antara mahkluk hidup yang menghasilkan gen homozygot resesif. Enzim tyrosinase yang dapat menyebabkan tidak terbentuknya pigmen pada mahkluk hidup, khususnya pada manusia yang menyebabkan tidak terbentuknya pigmen kulit dan rambut. Penyakit ini tidak bisa di sembuhkan karena penyakit albino merupakan penyakit yang diturunkan oleh gen. Albino merupakan penyakit kelainan genetik yang diturunkan dari gen resesif orang tua kepada anaknya. Kriteria penurunannya penyakit ini dapat terjadi pada kedua orang tua normal, dan dapat terjadi bila kedua orang tua memiliki hubungan darah. Rata-rata seperempat dari keturunannya akan menderita, dan presentase penderita untuk anak laki-laki dan perempuan sama banyak.1

Genetika MendelSebelum membahas lebih lanjut mengenai albino, maka harus diketahui dahulu apa itu gen dan genetika yang merupakan awal terjadinya mutasi. Gen merupakan suatu unit hereditas, sedangkan genetika merupakan ilmu yang mempelajari tentang gen. Hukum dasar hereditas di pelopori oleh Abbot Gregor Johann Mendel (1822-1884). Terdapat 2 hukum dalam hukum dasar mendel yaitu hukum mendel satu dan hukum mendel dua. Hukum mendel satu atau segregasi menyatakan bahwa anggota pasangan alel akan bersegregasi atau berpisah selama proses pembentukan gamet. Jadi pada gamet terdapat setengah gen asil ayah dan setengah gen asli ibu. Dasar hukum ini adalah pemisahan kromosom homolog pada meiosis tahap anaphase 1. Dan hukum mendel dua atau hukum berpasangan secara bebas (independent assortment) yaitu alel-alel dari dari gen yang berbeda dipasangkan secara bebas satu sama lain kedalam gamet.1,2 Genetika mendel masuk kedalam genetika klasik. Jika ditarik kekehidupan manusia, genetika mendel menghasilkan diagram silsilah dimana dalam hal itu dapat menganalisis pola warisan untuk gen manusia yang merupakan bentuk bergambar individu terkait dan fenotip yang dimilikinya. Dari sini dapat menyimplkan bahwa individu tersebut sebagai fenotip dominan atau resesif, dan gen yang terkait terletak pada kromosom kelamin atau autosom untuk melihat akan kearah mana fenotip sang anak kelak. Perangkat tambahan pada genetika klasik ini yaitu kariotipe yang merupakan representasi semua kromosom individu.1 Dan genetika klasik ini dapat digunakan untuk mengetahui akankah seorang anak menderita albino atau tidak.

Genetika MolekularGenetika molecular adalah studi tentang struktur, replikasi, dan ekspresi materi genetik dan protein. Dan juga mencakup metode yang terlibat saat ekspresi dan analisis bahan genetic (DNA rekombinan dan genomic).1 Jika ditarik terhadap kasus albino, tentu genetika molecular itu berpengaruh karena albino terjadi karena terjadinya mutasi gen. Sebelum membahas mutasi terlebih dahulu kita membahas mengenai dogma sentral dimana dogma sentral ini akan menggambarkan aliran informasi genetic. Yang dimaksud dogma sentral disini adalah semua informasi yang terkandung dalam DNA, kemudian akan digunakan untuk menghasilkan molekul RNA melalui transkripsi, dan beberapa informasi pada RNA tersebut akan digunakan untuk menghasilkan protein melalui proses yang disebut translasi. Ada pula yang menyebutkan bahwa pelipatgandaan DNA sebelum berlangsungnya ekspresi gen.1,3,4 Berikut adalah mekanisme prosesnya:

REPLIKASI Proses replikasi DNA adalah proses pengandaan DNA dimana proses ini diperlukan dalam pembelahan sel. Sebelum proses ekspresi gen, biasanya DNA dilipatgandakan menjadi lebih banyak. Proses replikasi DNA pada dasarnya adalah satu double stranded DNA dicopy menjadi dua double helix strand. Jadi berawal dari denaturasi DNA yang akan membuka pilinan dari double stranded menjadi single stranded. Kemudian dengan bantuan sebuah enzim yang disebut DNA olymerase, DNA akan terikat DNA olymerase kemudian copy DNA terjadi. Melalui prinsip replikasi DNA ini, PCR (Polymerase Chain Reaction) dilakukan.1,3,5

Gambar 5 : Proses Replikasi.

TRANSKRIPSI Ini merupakan tahap awal dalam proses sintesis protein yang pada akhirnya proses ini akan mengekspresi sifat-sifat genetik yang muncul sebagai fenotip. Dan untuk mempelajari biologi molekuler tahap dasar yang perlu diketahui adalah bagaimana mekanisme sintesis protein dapat dinyatakan sebagai sehingge fenotipe. Transkripsi adalah sintesis molekul RNA dalam template DNA.Proses ini terjadi dalam inti sel (nukleus) tepatnya pada kromosom.1-2Komponen yang terlibat dalam proses transkripsi yaitu: DNA template yang terdiri dari basa nukleotida Adenin (A), Guanin (G), Timin (T), Sitosin (S); enzim polimerase RNA, faktor transkripsi, prekursor (bahan yang ditambahkan sebagai diinduksi) .2Hasil dari proses sintesis tiga jenis RNA, yaitu mRNA messeger RNA), tRNA (transfer RNA), rRNA (RNA ribosomal). Gen terdiri atas: promoter, bagian struktural (terdiri dari gen yang mengkode sifat yang akan diekspresikan), dan terminator. Sedangkan struktur RNA polimerase terdiri atas: beta, beta-prime, alpha, sigma. Pada struktur beta dan beta-prime bertindak sebagai katalisator dalam transkripsi. struktur Sigma untuk polimerase RNA holoenzim berlangsung hanya menempel promotor.Bagian yang disebut enzim inti terdiri dari alfa, beta, dan beta-prime.2-3

Tahapan dalam proses transkripsi pada dasarnya terdiri dari 3 tahap:1-3,5,61. Inisiasi (pengawalan)Transkripsi tidak dimulai di mana saja pada DNA, tapi di hulu (upstream) dari gen promotor. Salah satu bagian terpenting dari promoter adalah kotak Pribnow (TATA box). Inisiasi dimulai ketika holoenzim RNA polimerase menempel pada promotor. Tahapan dimulai dari pembentukan kompleks promoter tertutup, pembentukan kompleks promoter terbuka, penggabungan beberapa nukleotida awal, dan perubahan konformasi RNA polimerase karena struktur sigma holoenzim kompleks dihapus.2. Elongasi (pemanjangan)Proses selanjutnya adalah perpanjangan. Berikut ini adalah pemanjangan nukleotida perpanjangan. Setelah promotor RNA polimerase melekat pada enzim tersebut akan terus bergerak sepanjang molekul DNA, mengurai dan meluruskan heliks tersebut. Dalam pemanjangan, nukleotida ditambahkan secara kovalen pada ujung 3 molekul RNA yang baru dibentuk. Misalnya, DNA template nukleotida A, maka nukleotida RNA yang ditambahkan adalah U, dan seterusnya. Pemanjangan maksimum tingkat molekul transkrip RNA berrkisar antara 30-60 nukleotida per detik. Pemanjangan kecepatan tidak konstan.3. Penghentian (terminasi)Penghentian juga tidak terjadi di sembarang tempat. Transkripsi berakhir ketika sebuah nukleotida spesifik melihat kodon STOP (UAG, UGA, UAA) bagi prokaryota manakala bagi eukaryote akan berlaku terminasi apabila bertemu dengan sinyal poliadenilasi (AAUAAA). Selain itu, terlepas dari template DNA dan menuju ke ribosom untuk proses translasi melalui pori inti.

Gambar 6 : Proses Transkripsi.

TRANSLASITahap selanjutnya setelah transkripsi adalah terjemahan.Penerjemahan adalah suatu proses penerjemahan urutan nukleotida molekul mRNA yang ada dalam rangkaian asam amino yang menyusun suatu polipeptida atau protein. Apa yang dibutuhkan dalam proses penerjemahan adalah: mRNA, ribosom, tRNA, dan asam amino.1Ribosom terdiri atas subunit besar dan kecil. Ketika dua subunit digabungkan untuk membentuk sebuah monosom. subunit kecil berisi peptidil (P), dan Aminoasil (A). Sedangkan subunit besar mengandung Exit (E), P, dan A. Kedua subunit mengandung satu atau lebih molekul rRNA. rRNA sangat penting untuk mengidentifikasi bakteri pada tingkat biologi molekuler, pada prokariotik dan eukariotik 16 S 18 S.1-2Seperti transkripsi, terjemahan ini juga dibagi menjadi tiga tahap:2,3,5,6.1. InisiasiPertama tRNA mengikat asam amino, dan ini menyebabkan acara diaktifkan atau tRNA disebut asilasi-amino. Amino-asilasi proses dikatalisis oleh enzim tRNA sintetase. Kemudian ribosom mengalami pemisahan menjadi subunit besar dan kecil.Selanjutnya molekul mRNA subunit kecil menempel pada tongkat dengan kodon awal: 5 - AGGAGG 3. Situs order dimana subunit kecil disebut urutan Shine-Dalgarno. Subunit kecil dapat menempel pada mRNA bila IF-3. IF-3/mRNA-fMet IF-2/tRNA-fMet pembentukan kompleks dan asam amino yang disebut N-formylmethionine dan memerlukan banyak GTP sebagai sumber energi. tRNA-fMet, melekat pada kodon pembuka P subunit kecil.Selanjutnya, subunit besar menempel pada subunit kecil. Dalam proses ini IF-1 dan IF-2 dilepas dan GTP dihidrolisis terhadap GDP, dan siap untuk perpanjangan.2. PemanjanganPerbedaan dalam proses transkripsi, terjemahan dari asam amino diperpanjang. Langkah-langkah yang diambil dalam proses perpanjangan, yang pertama adalah pengikatan tRNA ke sisi A pada ribosom. Transportasi akan membentuk ikatan peptida.3. PenghentianTerjemahan akan berakhir pada satu waktu dari tiga kodon terminasi (UAA, UGA, UAG) yang berada dalam posisi A pada mRNA mencapai ribosom. Pada E. coli ketiga sinyal penghentian proses translasi diakui oleh protein yang disebut faktor rilis (RF).Anil RF pada kodon terminasi mengaktifkan enzim transferase peptidil yang menghidrolisis ikatan antara polipeptida dng tRNA pada P dan menyebabkan tRNA kosong translokasi ke sisi memiliki E (exit). Itulah mekanisme transkripsi dan proses penerjemahan. Proses selanjutnya adalah protein tersebut akan diekspresikan oleh tubuh kita dalam bentuk fenotipe.

Gambar 7 : Proses Translasi.Replikasi merupakan proses yang menyediakan informasi yang diturunkan ke sel generasi selanjutnya. Hal ini juga menunjukkan bagaimana albino dapat diturunkan kepada generasi seterusnya kerna sepertimana yang kita tahu bahwa albino merupakan penyakit penurunan autosom resesif. Gen yang mem bawa karakter ini diekspresikan melalui proses transkripsi dan translasi. Oleh kerna itu, kita dapat lihat albinisme akan mengalami kelainan pada warna kulit dan rambut.

Mutasi Mutasi adalah suatu perubahan yang terjadi pada bahan genetik yang menyebabkan perubahan ekspresinya. Perubahan bahan genetik dapat terjadi pada tingkat pasangan basa, tingkat satu ruas DNA, bahkan pada tingkat kromosom. Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Sedangkan, individu yang mengalami mutasi sehingga menghasilkan fenotip baru disebut mutan. Faktor yang menyebabkan mutasi disebut mutagen. Mutasi terbahagi kepada dua jenis iaitu mutasi gen dan mutasi kromosom. Walaupunbagaimanapun, skenario ini yang mengenai albino iaitu satu penyakit yang disebabkan kelainan pada gen yang melibatkan mutasi pada gen. Mutasi Gen Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Perubahan pada sekuens basa DNA akan menyebabkan perubahan pada protein yang dikode oleh gen. Contohnya, bila gen yang mengkode suatu enzim mengalami mutasi, maka enzim yang dikode oleh gen mutan tersebut akan menjadi inaktif atau berkurang keaktifannya akibat perubahan sekuens asam amino. Namun mutasi dapat pula menjadi menguntungkan bila enzim yang berubah oleh gen mutan tersebut justru meningkat aktivitasnya dan menguntungkan bagi sel. Peristiwa perubahan genetic seperti ini disebut mutasi gen karena hanya terjadi di dalam gen.7,8Mutasi gen disebut juga dengan mutasi titik (point mutation). Mutasi gen dapat terjadi karena substitusi basa N. Ini terjadi karena adanya perubahan struktur gen (DNA), akibatnya asam amino yang dikodekan berubah sehingga terbentuk protein yang salah. Ada dua mekanisme mutasi gen, yaitu subtitusi pasangan basa dan penambahan atau pengurangan pasangan basa.9a. Subtitusi pasangan basa Subtitusi pasangan basa ialah pergantian satu pasang nukleotida oleh pasangan nukleotida lainnya. Subtitusi pasangan basa ada dua macam, yaitu transisi dan tranversi. Transisi adalah penggantian satu basa purin oleh basa purin yang lain, atau penggantian basa pirimidin menjadi basa pirimidin yang lain. Transisi sesama basa purin, misalnya basa adenin diganti menjadi basa guanin atau sebaliknya. Sedangkan, transisi sesama basa pirimidin, misalnya basa timin diganti oleh basa sitosin atau sebaliknya.3,Tranversi adalah penggantian basa purin oleh basa pirimidin, atau basa pirimidin oleh basa purin. Tranversi basa purin oleh basa pirimidin, misalnya basa adenin atau guanin diganti menjadi basa timin atau sitosin. Tranversi basa pirimidin oleh basa purin, misalnya basa timin atau sitosin menjadi basa adenin atau guanin.7-9Mutasi titikMutasi titik ini berlaku apabila hanya satu basa nukleotida yang berubah dan ini juga menyebabkan satu basa nukleotida pada mRNA berubah. Subtitusi pasangan basa ini kadang-kadang tidak menyebabkan perubahan protein, karena adanya kodon sinonim (kodon yang terdiri atas tiga urutan basa yang berbeda, tetapi menghasilkan asam amino yang sama). Misalnya, basa nitrogen pada DNA adalah CGC menjadi CGA sehingga terjadi perubahan kodon pada RNA-d dari GCG menjadi GCU. Sedangkan, asam amino yang dipanggil sama, yaitu arginin. Ini dikatakan sebagai silent mutation.9,10Mutasi ini dapat menyebabkan beberapa hal tergantung dari letak mutasinya pada gen.Bila penggantian basa berlangsung di dalam gen yang mengkode protein, maka mRNA yang ditranskripsi dari gen akan membawa basa yang salah. Bila mRNA tersebut ditranslasi menjadi protein, maka kesalahan basa tersebut dapat menyebabkan tidak terjadinya pembentukan protein, atau terbentuknya protein abnormal, atau terbentuknya kodon nonsense (kodon STOP) yang menghentikan sintesis lengkap protein fungsional, dikenal sebagai nonsense mutation.9-10Terbentuknya asam amino yang berbeda dari normal pada sintesis asam amino akibat kesalahan basa pada mutasi titik disebut dengan missense mutation. Misalnya sickle-cell anemia (anemia sel sabit), merupakan penyakit akibat missense mutation tunggal pada basa pengkode protein hemoglobin. Protein hemoglobin tersusun atas 147 asam amino. Pada asam amino ke-6, adenine digantikan dengan timin. Perubahan ini menyebabkan perubahan asam amino glutamate menjadi valin, sehingga mengubah bentuk molekul hemoglobin pada kondisi kadar oksigen rendah, dan menyebabkan sel darah merah menjadi berbentuk bulan sabit. Bentuk bulan sabit menyulitkan transport sel darah merah melalui pembuluh darah kapiler.9-10

Gambar 8: Sustitusi Pasangan Basa.

b. Penambahan atau pengurangan pasangan basaMutasi pasangan basa dapat juga menyebabkan perubahan pada DNA yang disebut dengan frameshift mutation. Mutasi ini berupa delesi (pemotongan) atau insersi (penyisipan) satu atau beberapa pasang nukleotida pada DNA dan menyebabkan terjadinya pergeseran pembacaan kerangka sandi (reading frameshift), sehingga akan menyebabkan perubahan asam amino. Contoh kasus frameshift mutation adalah penyakit Huntungton (Huntungton disease), suatu penyakit saraf yang disebabkan oleh adanya penyisipan basa tambahan pada DNA. Penambahan atau pengurangan basa pada DNA dapat menyebabkan perubahan sederetan kodon RNA-d yang terdapat di belakang titik perubahan tersebut, berarti juga akan terjadi perubahan asam amino yang disandikan melalui RNA-d tersebut. Akibat lain dari penambahan atau pengurangan basa adalah terjadinya pergeseran kodon akhir pada RNA-d. 2,3,10

Pergeseran kodon akhir menyebabkan rantai polipeptida mutan menjadi lebih panjang atau lebih pendek. Mutasi ini disebut juga mutasi ubah rangka karena menyebabkan perubahan ukuran pada DNA maupun polipeptida. Mutasi karena penambahan basa, misalnya basa DNA awalnya AGC-GTC menjadi TAG-CGT-C . Sedangkan, jika basa DNA tersebut mengalami pengurangan basa maka urutannya menjadi GCG-TC... . Penambahan atau pengurangan basa dapat terjadi di bagian awal, di tengah, atau di akhir.10

Addisi / insersi DelesiGambar 9 : Frameshift Mutation.Albino berlaku apabila enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin dan membentuk pigmen melanin itu tidak terbentuk. Enzim tirosinase ini tidak dapat terbentuk kerana berlakunya kelainan pada produk ekspresi gen. Protein yang dihasilkan dari proses trankripsi dan translasi itu berbeda. Ini menyebabkan pigmen melanin tidak terhasil dan kekurangan pigmen itu menyebabkan kulit dan rambutnya berwarna putih kesusuan. Kelainan pada gen ini terus diwarisi melalui proses replikasi dan akan diekpresikan hingga timbul karakter-karakter atau sifat-sifatnya.

KesimpulanAlbino merupakan penyakit yang dikategorikan sebagai penyakit perwarisan autosomal pada manusia. Ia tergolong dalam penurunan autosom resesif. Hal ini bermaksud untuk seseorang itu mengidap penyakit albino ini, dia haruslah mempunyai genotip yang homozigot resesif, aa. Kelainan gen itu diwariskan melalui proses replikasi dan diekspresi dengan proses transkripsi dan translasi. Akhirnya, jika orang itu mempunyai gene untuk albino itu dan diekspresikan karakter serta sifatnya maka timbul kelainan pada warna kulit dan rambutnya.

Daftar Pustaka1) Priastini R, Hartono B. Buku ajar biologi kedokteran. Edisi ke-3. Jakarta : FK UKRIDA,2010.2) Priastini R, Hartono B, Dewajanthi A.M. , Winarsi, Sumadikarya I.K. Wiliian dan ettc. Bahan kuliah blok 4, dasar biologi sel 2. Jakarta : FK UKRIDA,2013/2014.3) Fullick A. Edexcel AS Biology. 4th ed. Kearsay S, editor. Essex: Pearson Education Limited; 2010.4) Maria K. Hukum mendel genetika. Edisi 2011. Diunduh dari : http://biologimediacentre.com/genetika-hukum-mendel/5) Ennie Y. Dogma sentral. Edisi 2002. Diunduh dari : http://dokterdewikusumastuti.com/2013/08/dogma-sentral-genetika-molekuler.html6) Kristy. Genetika molekuler dogma sentral. Edisi 2013. Diunduh dari : http://biowidhi.wordpress.com/2008/04/16/dogma-central-genetika-molekuler/7) Harta Y. Mutasi gen dan kromosom. Edisi 2012. Diunduh dari : http://www.sibarasok.com/2013/05/mutasi-gen-dan-mutasi-kromosom.html8) Hendrapagala. Mutasi genetic. Edisi 2010. Diunduh dari :http://hendrapagala.wordpress.com/2010/01/21/mutasi-genetik/9) Riani M.K. Mutasi. Edisi 2011. Diunduh dari : http://biologimediacentre.com/mutasi/10) Wanorto. Mutasi gen dan mutasi kromosom. Edisi 2009. Diunduh dari : http://www.sibarasok.com/2013/05/mutasi-gen-dan-mutasi-kromosom.htmlDaftar Pustaka Gambar1) Albinisme. Diunduh dari : http://i.dailymail.co.uk/i/pix/2013/08/06/article-2385463-1B2B349D000005DC-359_634x438.jpg2) Persilangan monohibrid dengan kasus intermediet. Diunduh dari : http://lh6.ggpht.com/_wYv4UjyptOQ/TM_vuwnvFFI/AAAAAAAAAfw/Wwsi2AcdAXY/s1600/image%5B18%5D.png3) Persilangan dihibrid.Diunduh dari :http://lh3.ggpht.com/_wYv4UjyptOQ/TM_v08Qk76I/AAAAAAAAAgA/pW5p17dj2-0/s1600/image%5B32%5D.png

4) Proses terlibat dalam dogma sentral. Diunduh dari : http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/68/Central_Dogma_of_Molecular_Biochemistry_with_Enzymes.jpg/256px- 5) Proses replikasi. Diunduh dari : http://pixabay.com/static/uploads/photo/2012/04/25/01/03/diagram-41531_640.png?i6) Proses transkripsi. Diunduh dari : http://www.biokurs.de/skripten/bilder/transcrp7.gif.7) Proses translasi. Diunduh dari : http://0.tqn.com/d/biology/1/0/q/translation2.gif8) Sustitusi pasangan basa. Diunduh dari : http://lh4.ggpht.com/_wYv4UjyptOQ/TPoDX9EiqI/AAAAAAAAA2Y/gTzwpSI3u80/s1600/image74.png9) Frameshift Mutation. Diunduh dari :http://lh6.ggpht.com/_wYv4UjyptOQ/TPoDR658DpI/AAAAAAAAA2Q/SnaG97rCQ6Q/s1600/image73.png