204511201-PEMBAHASAN-THALASEMIA

7/22/2019 204511201-PEMBAHASAN-THALASEMIA

1/6

PEMBAHASAN

Informasi yang kurang dari kasus

Informasi yang diberikan pada kasus ini sangat lengkap hingga kami bisa membedakan apakah

pasien ini mengalami thalasemia atau anemia.Namun Pada kasus ini kurang pemeriksaan

urinalisa rutin untuk mengetahui adanya hemoglobinuria sehingga warna urinnya gelap.

Talasemia

Talasemia adalah gangguan produksi hemoglobin yang diturunkan, pertama kali ditemukan

secara bersamaan di Amerika Serikat dan Itali antara tahun 1925 sampai 1927. Talasemia berasal

dari bahasa Yunani, yaitu thalasa yang artinya laut. Yang dimaksud dengan laut adalah Laut

Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah.

Talasemia merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal resesif

berdasarkan hukum Mendel dari orang tua kepada anaknya. Penyakit ini terjadi akibat kelainan

sintesis hemoglobin dimana terjadi pengurangan produksi satu atau lebih rantai globin yang

menyebabkan ketidakseimbangan produksi rantai globin. Pada Talasemia Alfa terjadi

pengurangan sintesis rantai alfa dan Talasemia Beta terjadi pengurangan sintesis rantai beta.

Penyakit ini meliputi gejala klinis yang paling ringan (heterozigot) disebut Talasemia

Minor atau Trait dan yang paling berat (homozigot) disebut Talasemia Mayor. Bentuk

heterozigot diturunkan salah satu orang tua yang menderita Talasemia sedangkan bentuk

homozigot diturunkan kedua orang tua yang menderita Talasemia. Secara klinis Talasemia

dibagi menjadi tiga kelompok yaitu: Talasemia Mayor, Talasemia Minor dan Talasemia

Intermedia.

Epidemiologi

Talasemia ditemukan tersebar di seluruh ras di Mediterania, Timur Tengah, India sampai Asia

Tenggara .Gen pembawa sifat/carrier Talasemia tersebar di negara-negara mediterania seperti:

Italia, Yunani, Malta, Sardinia, dan Cyprus yang berkisar antara 10% sampai 16% sedangkan di

Asia seperti Cina, Malaysia, dan Indonesia berkisar antara 3% sampai 10%


2/6

Data Talasemia di Indonesia melaporkan tingginya kasus Talasemia disebabkan oleh

migrasi dan percampuran penduduk. Keseluruhan populasi ini menjadi hunian kepulauan

Indonesia yang tersebar di Kalimantan, Sulawesi, Jawa, Sumatera, Nias, Sumba dan Flores. Data

Talasemia di Sumatera Utara melaporkan populasi carrier di Sumatera Utara khususnya Medan

mencapai 7.69% yang terdiri dari Talasemia Alfa 3.35% dan Talasemia Beta 4.07% yang

terdistribusi pada berbagai suku di Medan yaitu: Batak, Cina, Jawa, Melayu, Minangkabau, dan

Aceh.

World Health Organization (WHO) melaporkan sekitar 7% populasi penduduk di dunia

bersifat carrier dan sekitar 300 000 sampai 500 000 bayi lahir dengan kelainan ini setiap

tahunnya.Data Talasemia di Thailand melaporkan sekitar 300 juta orang bersifat carrier terhadap

penyakit kelainan darah ini yang tersebar di seluruh dunia dan diantaranya sebanyak 55 juta

orang berada di Asia Tenggara. Identifikasi populasi yang merupakan carrier Talasemia

memegang peranan penting dalam usaha pencegahan penyakit ini.

Patofisiologi

Ada beberapa jenis hemoglobin yang disesuaikan dengan kebutuhan oksigen selama masa

pertumbuhan, mulai embrio, fetus sampai dewasa. Hemoglobin memiliki bentuk tetrametrik

yang sama, terdiri dari dua pasang rantai globin yang terikat dengan heme. Hem terdiri dari zat

besi (Fe) sedangkan globin suatu protein yang terdiri dari rantai polipeptida. Sintesa globin

dimulai pada awal kehidupan masa embrio di dalam kandungan sampai 8 minggu usia kehamilan

dan hingga akhir kehamilan. Organ yang bertanggung jawab pada periode ini adalah hati, limpa,

dan sumsum tulang.

Hemoglobin fetus dan dewasa memiliki rantai alfa () dan beta () yang terdiri atas HbA

dan 22; rantai yang terdiri atas HbA2 dan 22; dan rantai yang terdiri dari HbF dan 22.

Pada embrio rantai mirip disebut z bersama rantai menjadi Hb Portland (22) atau dengan

rantai e menjadi Hb Gower (22), sedangkan rantai a dan membentuk Hb Gower 2 (22).

Pada Talasemia Beta, kelebihan rantai alfa mengendap pada membran sel eritrosit dan

merupakan prekursor yang menyebabkan penghancuran eritrosit yang hebat. Eritrosit yang

mencapai darah tepi memiliki inclusion bodies yang menyebabkan penghancuran di limpa dan

oksidasi membran sel akibat pelepasan heme dari denaturasi hemoglobin dan penumpukan besi

pada eritrosit. Anemia pada Talasemia Beta terjadi akibat hancurnya eritrosit dan umur eritrosit


3/6

yang pendek. Penimbunan eritrosit yang hancur di limpa mengakibatkan terjadinya pembesaran

limpa yang diikuti dengan terperangkapnya leukosit dan trombosit sehingga menimbulkan

gambaran hipersplenisme.

Beberapa gejala ini bisa hilang dengan transfusi yang dapat menekan eritropoesis tetapi akan

meningkatkan penimbunan besi. Dalam tubuh besi terikat oleh transferin dan dalam perjalanan

ke jaringan besi segera diikat molekul dengan berat rendah. Bila berjumlah banyak dapat

menyebabkan kerusakan sel. Pada penderita dengan kelebihan zat besi, penimbunan besi dapat

ditemukan pada semua jaringan dan sebagian besar di sel retikuloendotelial yang relatif tidak

merusak, miosit dan hepatosit yang bisa merusak. Kerusakan tersebut disebabkan karena

terbentuknya hidroksil radikal bebas. Normalnya ikatan besi pada transferin mencegah

terbentuknya radikal bebas. Pada penderita dengan kelebihan besi, transferin menjadi tersaturasi

penuh dan fraksi besi yang tidak terikat transferin bisa terdeteksi di dalam plasma. Hal ini

menyebabkan terbentuknya radikal bebas dan meningkatnya jumlah besi di jantung, hati, dan

kelenjar endokrin yang menyebabkan kerusakan dan gangguan fungsi di organ-organ tersebut.

Gejala Klinis dan Diagnosis

Bayi dan anak yang menderita Talasemia menunjukkan gejala klinis pucat, gangguan

pertumbuhan dan perkembangan, penurunan nafsu makan,jaundice, dan pembesaran organ (hati,

limpa, jantung). Pada anak yang lebih besar, dapat juga ditemukan adanya pubertas yang

terlambat.

Gejala klinis berbeda pada kelompok anak yang mendapat transfusi dengan yang tidak

mendapat transfusi. Pada kelompok anak yang mendapat transfusi, pertumbuhan dan

perkembangan anak biasanya normal, pembesaran limpa tidak ditemukan. Bila anak mendapat

terapi pengikat besi secara efektif, anak bisa mencapai pubertas dan terus mencapai usia dewasa

secara normal. Sebaliknya bila terapi pengikat besi tidak adekuat, secara bertahap akan terjadi

penumpukan zat besi pada akhir dekade pertama.

Pada kelompok anak yang tidak mendapat transfusi adekuat, pertumbuhan danperkembangan sangat terlambat.

Pembesaran limpa progresif sering memperburuk anemia dan

kadang diikuti trombositopenia. Biasanya penderita datang dengan kadar hemoglobin berkisar 2

sampai 8 g/dL. Sering terjadi gangguan perdarahan akibat trombositopenia dan kegagalan hati

sebagai akibat penimbunan zat besi. Bila penderita bisa mencapai pubertas akan terjadi

komplikasi akibat penimbunan zat besi.


4/6

Prognosis kelompok anak yang tidak mendapat transfusi yang adekuat sangat buruk.

Tanpa transfusi anak akan meninggal pada usia dua tahun.Bila berhasil mencapai pubertas anak

akan mengalami komplikasi akibat penimbunan zat besi sama halnya dengan anak yang cukup

mendapat transfusi tetapi kurang mendapatkan terapi pengikat besi.

Secara radiologis ditemukan gambaran penipisan dan peningkatan trabekulasi tulang-

tulang panjang termasuk jari-jari, gambaran hair on end pada tulang tengkorak. Perluasan

sumsum tulang mengakibatkan deformitas tulang kepala disertai dengan zigoma yang menonjol

sehingga memberikan gambaran khas mongoloid.

Pada pemeriksaan hapusan darah tepi dapat ditemukan eritrosit yang hipokromik dengan

berbagai bentuk dan ukuran, beberapa makrosit yang hipokromik, mikrosit, fragmentosit,

basophilic stippling dan eritrosit berinti, setelah splenektomi sel-sel ini akan muncul dalam

jumlah yang lebih banyak. Pada hitung retikulosit hanya sedikit meningkat, jumlah leukosit dan

trombosit masih normal kecuali bila didapatkan hipersplenisme. Pemeriksaan sumsum tulang

memperlihatkan peningkatan sistem eritroid dengan banyak inklusi di prekursor eritrosit, dengan

pewarnaan metil-violet akan lebih memperlihatkan endapan globin.

Kadar HbF selalu meningkat dan terbagi di antara eritrosit. Pada Talasemia Beta tidak

didapatkan HbA, hanya HbF dan HbA2. Pada Talasemia Alfa biasanya asimtomatis, didapatkan

anemia hipokromik ringan dengan penurunan MCH dan MCV yang bermakna. Hasil Hb

elektroforesis normal dan anak hanya bisa didiagnosis dengan analisis DNA.

Hubungan Talasemia dalam Mempengaruhi Kualitas Hidup

Pemberian transfusi darah yang teratur dapat mengurangi komplikasi yang terjadi akibat anemia

kronik, proses eritropoiesis yang tidak efektif, dapat membantu mengoptimalkan pertumbuhan

dan perkembangan anak, dan memperpanjang kelangsungan hidup anak.

Transfusi darah

diberikan pada anak dengan kadar hemoglobin kurang dari 6 g/dL.

Pemberian transfusi darah

bertujuan untuk mengatasi kondisi anemia kronik dan mempertahankan kadar hemoglobin antara

9 sampai 10 g/dL.

Pemberian transfusi darah yang berulang-ulang dapat menimbulkan komplikasi

hemosiderosis dan hemokromatosis, yaitu penumpukan zat besi dalam jaringan tubuh akibat

penyerapan besi yang berlebih oleh saluran cerna yang dapat menyebabkan kerusakan organ-


5/6


6/6

204511201-PEMBAHASAN-THALASEMIA

Documents

Transcript of 204511201-PEMBAHASAN-THALASEMIA