Post on 09-Dec-2015
description
Korelasi Antara Usia Ibu Saat Mengandung Dan
Kelahiran Anak Dengan Sidroma Down
Tugas Akhir Mata Kuliah Bahasa Indonesia
Endri Evan Amin
07120110099
Universitas Pelita Harapan
Fakulatas Kedokteran
2012
1
Lembar Pengesahan
Karya ilmiah ini diajukan sebagai pengganti ujian akhir semester mata kuliah Bahasa
Indonesia semester 3 Fakultas Kedokteran Universitas Pelita Harapan
Tahun Akademik 2012/2013
Endri Evan Amin
07120110099
Fakultas Kedokteran Universitas Pelita Harapan
Jl. Boulevard Jend. Sudirman Lippo Karawaci, Tangerang
2
Kata Pengantar
Puji syukur kepada Allah Yang Maha Esa, karena kasih, anugrah dan penyertaan-
Nya saya dapat menyelesaikan karya ilmiah "Korelasi Antara Usia Ibu Saat Mengandung
Dan Kelahiran Anak Dengan Sindroma Down" dengan baik. Saya berterima kasih kepada
bapak Drs. Al Jaka Prasetya, M.Pd yang telah membimbing saya dalam proses pembuatan
karya ilmiah ini sehingga dapat diselesaikan dengan tepat waktu. Saya juga berterimakasih
kepada teman-teman yang telah mendukung dan membantu proses pembuatan karya ilmiah
ini.
Harapan saya, semoga karya ilmiah ini dapat bermanfaat bagi setiap pembacanya
dan membuka wawasan akan sindroma down yang jarang diketahui oleh masyarakat awam
dan bukan hanya sekedar tuntutan kurikulum mata kuliah bahasa indonesia di Universitas
Pelita Harapan.
Karawaci, 8 Desember 2011
Endri Evan Amin
3
Abstrak
Umur ibu pada masa kehamilan diketahui sebagai faktor resiko terbesar penyebab
sindroma down. Beberapa penelitian sebelumnya telah menduga adanya kaitan antara
beberapa faktor lingkungan yang meningkatkan resiko sindroma down.
Makalah ini dibuat untuk menelaah hasil obeservasi dari penelitian-penelitian yang
telah di lakukan sebelumnya berkaitan antara usia kehamilan dan prevalensi terjadinya
sindroma down. Dari hasil survey yang didapat dari 20 ibu yang memiliki anak sindroma
down dan 40 ibu yang memiliki normal, yang dilakukan secara acak menggunakan metode
wawancara dan angket.
Hasil dari penelitian yang dilakukan menunjukan rata-rata usia ibu saat melahirkan
anak yang memiliki sindroma down memiliki rata rata umur yang jauh lebih tinggi
dibandingkan dengan ibu yang melahirkan anak normal. Dari hasil penelitian yang telah
dilakuan sebelumnya di dapati bahwa ibu yang berusia diatas 35 tahun memiliki resiko 12
kali lebih besar untuk melahirkan anak sindroma down dibandingkan dengan ibu berusia 35
tahun kebawah.
Kesimpulan yang didapatkan adalah terdapat kaitan yang erat antara usia ibu ketika
melahirkan dan anak yang dilahirkan dengan sindroma down meskipun kontrol yang telah
dilakukan secara acak ini tetap memiliki potensi faktor pembaur. Di perlukan kontrol sampel
yang lebih banyak dan ruang sampel yang lebih besar untuk menghilankan faktor pembias
tersebut.
4
Daftar isi
Halaman Depan..................................................................................................................................1
Lembar Pengesahan..........................................................................................................................2
Abstrak.................................................................................................................................................3
Daftar isi................................................................................................................................................4
BAB I....................................................................................................................................................5
Pendahuluan...................................................................................................................................5
A. Latar Belakang Masalah....................................................................................................5
B. Rumusan Masalah..............................................................................................................6
C. Tujuan Penulisan.............................................................................................................6
D. Metode..............................................................................................................................6
BAB II...................................................................................................................................................7
Landasan Teori...............................................................................................................................7
BAB III..................................................................................................................................................8
Pembahasan...................................................................................................................................8
BAB IV................................................................................................................................................10
Penutup..........................................................................................................................................10
A. Kesimpulan...........................................................................................................................10
B. Saran.....................................................................................................................................10
Glossary.............................................................................................................................................11
Daftar Pustaka...................................................................................................................................12
5
BAB I
Pendahuluan
Sindroma Down adalah bentuk kelainan kongengital yang diakibatkan oleh
berlebihnya jumlah kromosom nomer 21 yang seharusnya satu pasang (dua buah) menjadi
3 buah kromosom, sehingga menyebabkan jumlah kromosom di pada tubuh penderita
menjadi 47 buah. Pada manusia normal hanya terdapat 23 pasang kromosom tubuh (46
buah) dan 1 pasang kromosom seks (2 buah).
Kelainan ini pertama kali dideskripsikan oleh Dr.John Longdon Down pada tahun
1866 dengan melihat beberapa tanda tanda khas yang dimiliki oleh penderita sindroma ini.
Pada tahun 1970 asosiasi dokter amerika dan eropa menyepakati menamai kelainan ini
dengan nama belakang penemunya.
Beberapa gejala dan karakteristik fisik yang khas dari penderita sindroma down ini
diantaranya bagian kepala rata, mata sipit, alis mata miring, ukuran telinga lebih kecil,
ukuran mulut cenderung lebih kecil, otot lunak, persendian longgar, dan ukuran kaki dan
tangan yang kecil. Selain itu para penderita penyakit ini memiliki retardasi mental, sulit untuk
belajar, serta memiliki resiko yang lebih besar untuk terkena penyakit serius lainnya seperti
penyakit jantung, masalah pencernaan, dan gangguan pendengaran. Pada penderita
sindroma down juga menunjukan adanya aktivitas kelenjar tiroid yang rendah (organ yang
terletak dibawah leher yang berfungsi mengeluarkan hormone tiroid)
A. Latar Belakang Masalah
Sindroma down merupakan suatu kecacatan akibat kelainan kromosom yang paling
sering terjadi pada anak di seluruh dunia. Kisaran prevalensi terjadinya sindroma down pada
tahun 2011 mencapai 1 hingga 1.2 kejadian per 1000 kelaharian diseluruh dunia. Terdapat
kira-kira 8 juta jiwa penderita sindroma down di seluruh dunia. Di Indonesia sendiri pada
tahun 2006 terdapat kurang lebih 300 ribu jiwa penderita sindroma down (potads, 2007).
6
Meskipun ibu dari segala usia memiliki kemungkinan untuk mendapat anak dengan
sindroma down tetapi tingkat kemungkinan akan lebih besar terjadi jika ibu melahirkan pada
usia diatas 35 tahun atau telah melewati masa hamil aman (25-35 tahun). Tingginya angka
penderita sindroma down tersebut menunjukan pentingnya penanganan kasus ini dengan
melakukan pencegahan jika terbukti benar adanya korelasi langsung antara usia ibu dan
lingkungan saat kehamilan dengan prevalensi sindroma down.
Sejauh ini belum ada sebuah thesis yang ditegakan mengenai usia ibu saat
mengandung dan kelahiran anak dengan sindroma down. Hal ini menyebabkan berita yang
tidak jelas kepada masyarakat sehingga penganggulangan masalah ini cenerung masih
rendah.
B. Rumusan Masalah
Berdasarkan latar belakang yang telah dipaparkan maka rumusan masalah yang didapat
adalah sebagai berikut :
1. Apakah ada korelasi antara usia ibu saat mengandung dengan kelahiran
anak dengan sindroma down? Jika ya, bagaimana mengkorelasikannya ?
2. Seberapa besar pengaruh usia ibu saat mengandung terhadap kelahiran
sindroma?
3. Apa saja faktor pemicu sindroma down ?
4. Bagaimana mencegah atau menanggulangi kasus sindroma down di
Indonesia ?
C. Tujuan Penulisan
Makalah ini disusun dengan tujuan menelaah lebih lanjut korelasi antara kemungkinan
terjadinya kelahiran sindroma down dan ibu hamil agar memberian informasi yang bertujuan
menurunkan tingkat kelahiran penderita sindroma down di Indonesia dapat ditingkatkan dan
diberikan peringatan kepada masyarakat, sehingga masyarakat dapat melakukan
pencegahan dini, dan meningkatkan kewaspadaan orang tua terhadap masalah ini
sehingga masyarakat Indonesia dapat mewujudkan taraf hidup yang lebih baik. Disamping
itu, makalah ini dibuat untuk memehuni standar kopetensi Universitas Pelita Harapan mata
kuliah Bahasa Indonesia sebagai tugas ujian akhir semester (UAS) .
D. Metode
7
Metode yang digunakan dalam penyusunan makalah ini merupakan hasil dari
penelurusan jurnal kedokteran, hasil statistika indonesia tentang sindroma down dan
beberapa penjelasan thesis medis yang kemudian dikompilasikan menjadi sebuah topik
yang ringkas mengenai “Korelasi Antara Usia Ibu Saat Mengandung Dan Tingkat Kelahiran
Anak Sindroma Down”. Data-data yang tercantum didalam makalah ini merupakan data
yang didapat bukan dari hasil observasi mandiri tetapi hasil penelitian yang telah dilalakukan
oleh para peneliti sebelumnya. Makalah ini berisi inti sari dari penelitian dan tinjauan kritis
medis mengenai sindroma down yang terjadi di seluruh dunia.
8
BAB II
Landasan Teori
Penyebab dari sindroma down yang telah diketahui sampai sejauh ini disebabkan
karena adanya proses nondisjunction atau kromosom yang gagal membelah ketika meiosis
(repliksasi sel kelamin) berlangsung, nondisjunction dapat terjadi saat fase meiosis fase I
maupun meiosis fase II secara khusus terjadi ketika anafase sehingga menyebabkan suatu
kesalahan (error) didalam sel karena adanya suatu ketidak- seimbangan. Penyebab
nondisjuction ini sendiri masih tidak diketahui secara pasti, tetapi beberapa studi
menunjukan kemungkinan terjadinya nondisjunction akan meningkat pada usia ibu yang
semakin tua. Statistik pada tahun 2004 menunjukan bahwa kaum wanita berusia 20 tahun
hanya 1 dari 2.300 kelahiran yang menderita cacat ini, wanita yang berumur 30-34 tahun
insidensi meningkat menjadi 1 dari 750 kelahiran. Sedang wanita berusia 39 memiliki tingkat
insidensi yang lebih tinggi kurang lebih 1 dari 280 kelahiran dan pada wanita berusia 40
sampai 44 insidensi mencapai 1 dari 13 kelahiran (Lydiana, 2004). Meskipun belum ada
korelasi yang pasti antara pengaruh usia ibu terhadap kejadian sindroma down, namun
nondisjuction yang terjadi pada sel telur wanita berusia lanjut banyak di laporkan. (Kothare
et al. 2002 ; Coad dan Melvyn , 2007 ; Girirajan , 2009)
Beberapa faktor pemicu lain selain umur yang cukup berkaitan erat dengan kelahiran
anak dengan sindroma down antara lain seperti lingkungan kondisi selama proses
mengandung misalnya paparan agen infeksi misalnya virus dan bakteri, gangguan akibat
penggunaan alat kontrasepsi, terkena paparan rokok atau menjadi perokok aktif selama
kehamilan, paparan radiasi, paparan insektisida, terkena paparan zat-zat kimia dan polutan
lain secara terus-menerus dan tinggal didaerah tempat pembungan sampah atau
pembungan limbah. Namun diketahui bahwa faktor usia ibu saat melahirkan merupakan
faktor yang paling besar pengaruhnya terhadap kelahiran sindroma down.
9
BAB III
Pembahasan
Kelompok n mean SD t p
Normal 20 28.60 6.71 5.22 <0.001
S. Down 40 37.82 5.94
Tabel diatas merupakan hasil riangkas data penelitian yang dilakukan Universitas
Sebelas Maret sejak oktober 2010 hingga sebtember 2010 dan di publikasikan pada januari
2011. Penelitian dilakukan di sekolah luar biasa (SLB) surakarta, dengan menggunakan
metoda “fixed disease sampling” , sample terdiri dari 20 orang ibu dengan anak sindroma
down dan 40 orang ibu dengan anak normal.
Pada tabel tersebut menunjukan bahwa rata-rata usia ibu yang melahirkan anak
sindroma down (7.82) tahun lebih tua dibandingkan dengan rata-rata uisa ibu yang
melahirkan anak normal (28.60 tahun) dan perbedaan itu secara statistik signifikan (p<
0.001)
Hasil Penelitian ini sesuai dengan beberapa penelitian yang telah dilakukan
sebelumnya dibeberapa negara dan menunjukan hasil yang sama yaitu adanya hubungan
yang erat antara usia ibu saat melahirkan dan anak yang menderita sindroma down.
Hubungan itu dapat dijelaskan dengan uraian sebagai berikut. Pada ibu usia tua, ovum (sel
telur) yang dikeluarkan pada saat ovulasi merupakan hasil dari oosit (bakal ovum) yang
cenderung telah berada dalam siklus meiosis yang terhenti cukup lama (Girirajan, 2009).
Fase meiosis (pembelahan sel kelamin) yang lama pada ovum memudahkan terjadinya
akumulasi berbagai efek toksik sebagai dampak dari lingkungan, juga terjadi degradasi dari
mesin meiosis yang menyebabkan terjadinya kesalahan meiosis fase I dan fase II.
Pengamatan pada pembuahan diluar tubuh (in vitro) membuktikan bahwa gelendong
meiosis manusia bersifat tidak stabil dan sangat sensitif terhadap pengaruh eksternal.
Struktur benang saat meiosis berlangsung (disebut spindle) menjadi semakin rapuh saat
usia seorang wanita bertambah tua. Benang spindle ini berfungsi untuk menarik kromosom
yang telah membelah menuju masing-masing kutup . Kerusakan pada benang spindle ini
mengakibatkan kromosom yang seharusnya berpisah menjadi tinggal tetap didalam satu sel
sehingga tetap berjumlah sepasang, sehingga ketika dibuahi oleh sperma yang membawa
satu buah kromosom , jumlah kromosom menjadi 3 buah dan terjadi ketidakseimbangan.
10
Kromosom merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang
terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein yang merupakan pusat informasi genetik
suatu organisme, seperti faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret termasuk gen
unsur regulator dan sekuens nukleotida. Kromosom inilah yang akan menjadi bakal untuk
suatu organisme memiliki ciri-ciri genetis yang diturunkan oleh orang tuanya. Kelebihan
kromosom menyebabkan adanya ketidakseimbangan gen yang akan di ekspresikan didalam
tubuh terjadinya suatu anomali bentuk dan fungsi organ pada penderitanya. Pada penderita
sindroma down, kelebihan kromosom terjadi pada kromosom nomer 21. Kromosom 21
adalah kromosom paling kecil dari semua kromosom yang ada didalam tubuh seseorang,
mengandung 300-400 gen, dan 1.5% total DNA (Deoxyribonucleic acid) didalam sel. Dari
berbagai hasil penelitian menyatakan bahwa kromosom nomer 21 merupakan salah satu
kromosom yang paling sering mengalami nondisjunction. Hipotesa yang dibuat para ahli
sejauh ini mengenai penyebab kromosom nomer 21 yang paling sering mengalami
nondisjuction adalah karena kromosom 21 memiliki bentuk yang paling kecil sehingga ketika
meiosis maka benang-benang spindle yang terbentuk lebih sedikit, ditambah ketika usia
semakin tua maka daya membelah suatu sel semakin buruk. Tetapi belum ada suatu studi
lanjut yang dilakukan guna menegakan hipotesa yang ada, sehingga jawaban yang pasti
mengapa kromosom 21 yang gagal membelah saat terjadi meiosis belum diketahui secara
pasti.
Wanita berusia diatas 35 tahun memiliki banyak resiko ketika hamil. Hal ini
dikarenakan pada usia tersebut mulai timbulnya degenerasi fungsi organ, sehingga tidak
jarang wanita yang hamil diatas umur tersebut rentan mengalami keguguran atau
melahirkan anak dengan berat badan dibawah rata-rata. Tetapi untuk timbulnya komplikasi-
komplikasi tersebut lebih kecil kemungkinannya bagi wanita yang sering melakukan
perawatan, dengan kata lain umur 35 tahun tidak bisa tidak dapat di generalisasi kepada
seluruh wanita didunia karena juga dipengaruh oleh faktor genetik dan ras.
11
BAB IV
Penutup
A. Kesimpulan
Dari hasil penelitian lapangan dan penjelasan secara medis dapat di simpulkan
bahwa ada hubungan yang erat antara usia ibu dan prevalensi anak lahir dengan sindroma
down. Semakin tua usia ibu saat melahirkan semakin tinggi pula kemungkinan anak yang
dikandung memiliki resiko terkena sindroma down.
B. Saran
Tindakan langsung dan nyata yang dapat dilakukan setelah melihat fakta yang telah
di paparkan yaitu adanya sosialisasi kepada masyarakat khususnya kaum awam oleh
pemerintah atau pihak medis yang berwenang untuk menghimbau masyarakat agar
mengatur usia kehamilan, karena banyak masyarakat awam yang tidak tahu akan fakta ini.
12
Glossary
Anafase : Tahapan dalam Meiosis, yang menunjukan kromosom yang telah membelah
kemudian menuju ke masing masing inti sel.
In Vitro : Diluar tubuh
Kongengital : kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasiI
konsepsi sel telur. Biasa juga disebut kelainan bawaan atau cacat bawaan
sejak lahir.
Meiosis : Pembelahan sel yang terjadi hanya di sel kelamin, dimana terjadi
pemisahan sepasang kromosom menjadi kromosom tunggal. Pada sel
tubuh disebut mitosis
Nondisjunction : Kegagalan pemisahan kromosom saat meiosis berlangsung.
Ovum : Sel reproduksi (gamet) yang dihasilkan dari ovarium pada organisme
berjenis kelamin betina. Biasa sering disebut sel telur
Sindroma : Kumpulan dari beberapa ciri-ciri klinis, tanda-tanda, gejala, fenomena, atau
karakter yang sering muncul bersamaan
13
Daftar Pustaka
1. Beiguelman B, Hendrique K, Da Silva L M (1996). Maternal age and down sindrome
in south western brazil. Brazilian Journals of Genetics. 19 (4). 637-640
2. Coad J, Melvyn D (2007). Anaomi dan Fisiologi untuk bidan. Jakarta: EGC. Hal 67-
89, 103-121, 122-153, 154-157, 217-245
3. Charina Situmorang (2011). Jurnal Kedokteran Indonesia , Vol.2 , januari 2011. Hal
96-101.
4. Girirajan S (2009). Parental age effects in down syndrome. Jurnal of genetics, 88 (1):
9 -14
5. Lydyana V (2004). Melahirkan diatas 30 tahun. Jakarta: restu agung. Hal : 16-21
6. Medscape. Down syndrome . http://emedicine.medscape.com/article/943216-
overview . Diakses pada tanggal 10 desember 2012
7. Potads (2007). Mengenal Down syndrome.
http://www.potads.com/downsyndrome.php . Diakses pada tanggal 8 desember
2012.
14