HEREDITAS PADA MANUSIA

Amanda Ramadhani

Pendidikan Biologi – UIN Jakarta

video WEBSITE MY BLOG

Hereditas Pada Manusia

• Hereditas pada manusia mempelajari mengenaimacam penurunan sifat/kelainan pada manusia.Penurunan sifat pada manusia dibedakan menjadidua, yaitu sifat yang terpaut koromosom tubuh(autosomal), dan sifat yang terpaut kromosom sex(gonosomal). Sifat yang autosomal manifestasinyadapat muncul baik pada anak laki-laki maupunperempuan. Sedangkan sifat yang gonosomalmanifestasinya dipengaruhi oleh jenis kelamin, bisahanya muncul pada anak laki-laki saja atauperempuan saja.

1. Sifat & CacatMenurun Autosomal

• 1.1. Albinisme

• 1.2. Idiot/Imbisil

• 1.3. Thallasemia

• 1.4. Golongan Darah

1.4.1. Golongan ABO

1.4.2. Golongan Rhesus

1.4.3. Golongan MN

SUB BAHASAN

• 2.1. Cacat yang menurunyang terpaut kromosom X

2.1.1. Hemofili

2.1.2. Butawarna(colorblind)

• 2.2. Cacat yang menurunyang terpaut kromosomY

2. Sifat/Cacat MenurunGonosomal

1. Sifat & Cacat Menurun Autosomal

• 1.1. Albinisme

• Albinisme adalah cacat menurun yang mana seseorang tidak mempunyai

tirosin yang akan diubah menjadi pigmen melanin. Dampak yang

ditimbulkannya adalah mata peka terhadap cahaya dan warna rambut, kulit

dan alis akan berwarna putih atau sering disebut dengan istilah albino. Gen

yang menjadi penyebab albino bersifat resesif, sedangkan alel dominannya

mengendalikan sifat normal. Albinisme dapat terjadi pada keturunannya

(anaknya) karena bapak dan ibunya masing-masing membawa gen albino

(carrier)

• P : Aa x Aa

• F : AA : normal

2Aa : normal (carrier)

aa : albino

• 1.2. Idiot/Imbisil• Penyebab dari cacat menurun ini karena seseorang tidak

punya enzim yang mengubah dari fenilalanin menjaditirosin. Konsekuensinya adalah terjadi penimbunanfenilalanin dalam darah dan diubah menjadi asamfenilpiruvat. Karena kadar fenilpiruvat yang tinggi makaakan menghambat perkembangan dan fungsi otak. Kelainanini sering disebut phenilketouria (PKU) karena banyaknyakandungan residu fenilpiruvat yang terdapat pada urine.

• Ciri-ciri dan tanda-tanda anak idiot/ imbisil

• IQ rendah

• gerakan lambat

• rambut sering kekurangan pigmen

• dalam urine dijumpai residu fenilpiruvat

• Seorang anak idiot dilahirkan dari pasangan suami isteriyang keduanya membawa gen resesif.

• P : Ii x Ii

• F : II : normal2Ii : normal (carrier)ii : idiot

• Thallasemia adalah kelainan pada sel darah merahyang berbentuk tidak beraturan, kadar hemoglobinsedikit sehingga penderitanya sering kekuranganoksigen (hipoksemia). Penyebab dari cacat karena gendominan. Sedangkan jenis thallasemia ada 2 maca yaituthallasemia mayor (ThTh) dan thallasemia minor (Thth).Ciri dari thallasemia mayor adalah sel darah merahnyasemua berbentuk tak beraturan dan umumnya lethal.Sedangkan pada penderita thallasemia minor sebagiansel darah merahnya berbentuk tak beraturan. Bagipenderitanya dapat bertahan hidup dengan melakukantransfusi secara reguler.

• Penderita thallasemia mayor lahir dari perkawinanantar penderita thallasemia minor.

• P : Thth x ThthF : ThTh : thallasemia mayor2Thth : thallasemia minorthth : normal

1.3. Thallasemia

• 1.4. Golongan Darah

• Klasifikasi golongan darah adalah golongan ABO, Rhesus, dan MN. ABO dan Rhesus mempunyai nilai medis. Masing-masing golongan darah ditemukan oleh K. Landsteiner.

• 1.4.1. Golongan ABO

• Golongan ABO sendiri terbagi menjadi empat, yaitu A, B, AB, dan O. Dasar pembagiannya adalah adanya jenisantigen tertentu pada sel darah yang disebutisoaglutinogen. Susunan genotif dan kemungkinan gametyang dibentuk dapat dilihat berikut ini.

• Golongan darah ABO dikendalikan oleh alela ganda IA, IB, dan IO. IA dan IB kodominan, dan keduanya dominan terhadap IO.

• Contoh: perkawinan antara pria golongan A heterozigot denganwanita B heterozigot.

• P : IAIO x IBIOG : IA , IO IB , IOF : IAIB : golongan ABIAIO : golongan AIBIO : golongan BIOIO : golongan O

• 1.4.2. Golongan Rhesus

• Latar belakang namanya Rhesus karena golongan iniberdasar nama kera dari India, Macacus rhesus, yang seringdipakai untuk mengetes darah orang. Terdapat 2 macamGolongan Rhesus yaitu Rhesus + dan Rhesus -. Susunangenotif dan kemungkinan gamet dapat dilihat pada tabelberikut.

• Jika ria Rhesus + menikah dengan wanita Rhesus -, kemungkinanketurunannya akan menderita eritroblastosis fetalis (penyakitkuning bayi).

• Contoh: perkawinan antara pria Rh + dengan wanita Rh -

• P : pria Rhesus + x wanita Rhesus –RhRh rhrhG : Rh rhF : Rhrh Rhesus + (eritroblastosis fetalis)

1.4.3. Golongan MN

Berbeda dengan golongan 2 golongan di atas, golongan darah initidak memiliki nilai medis. Hal ini karena hanya dijumpai antigen penentu golongan dalam eritrosit dan tidak dijumpai antibodi dalamplasma. Pengendali golongan ini dikendalikan oleh gen IM dan IN kodominan satu sama lain. Susunan genotif dan kemungkinan gametdapat dilihat berikut ini.

• Pria golongan M (homozigot) kawin dengan wanita golonganN (homozigot)

• P : pria golongan M x wanita golongan NIMIM INING : IM INF : IMIN : golongan MN

• 2. Sifat/Cacat Menurun Gonosomal

• Sifat yang diturunkan terpaut kromosom sex (gonosom) yaituterpaut kromosom X dan terpaut kromosom Y. Untuk gen yang terpaut kromosom X dapat diturunkan pada anak perempuan dananak laki-laki, tetapi fenotif yang muncul bergantung padasusunan genotifnya. Sedangkan gen yang terpaut kromosom Y hanya diturunkan pada anak laki-laki saja.

• 2.1. Cacat menurun yang terpaut kromosom X

• Contoh cacat menurun yang terpaut kromosom X adalah sebagaiberikut:

• Hemofili merupakan suatu kelainan dimana darah seseorang sulituntuk membeku. Penyakit ini disebabkan gen resesif h, sedangkansifat normal dikendalikan oleh gen H. Seorang wanita normal memiliki dua gen H pada masing-masing kromosom X. Bila salahsatu kromosom X terdapat gen h, wanita ini termasuk wanitanormal tetapi membawa sifat hemofili (carrier). Bila pada keduakromosom X terdapat gen h wanita tersebut menderita hemofilidan umumnya lethal. Pria menderita hemofili bila padakromosom X-nya terdapat gen h, dan normal bila terdapat gen H. Seorang anak laki-laki hemofili dapat lahir dari ibu carrier.

2.1.1. Hemofili

• Menurut sejarah, wanita pertama carrier hemofili adalah RatuVictoria. Disebut pertama karena silsilah di atas Ratu Vicotriatidak diketahui. Pangeran Andrew mewarisi gen ini dari ibunyadan meninggal saat kecelakaan dengan luka yang tidakseberapa parah.

• P : pria normal x wanita carrier

• XHY XHXh

• G : XH, Y XH, Xh

• F : XHXH : wanita normal XHY : pria normal XHXh : wanita normal carrier Xhy : pria hemofili

Ratu Victoria dari Kerajaan Inggris

2.1.2. Butawarna (colorblind)

• Angka berapa ya?

Gambar apa nih?

• Butawarna merupakan cacat menurun dimana seseorang tidakbisa membedakan warna. Umumnya tidak bisa membedakanwarna merah dan hijau (dikromatis). Sedangkan pada butawarnatotal orang tidak bisa melihat warna. Kelainan ini juga disebabkangen resesif c, sedangkan sifat normal dikendalikan gen dominan C.

• Anak perempuan buta warna dapat dilahirkan dari pria butawarnayang menikah dengan wanita carrier.

• P : pria butawarna x wanita carrier

• XcY XCXc

• G : Xc, Y XC, Xc

• F : XCXc : wanita normal carrier XcXc : wanita butawarnaXCY : pria normal XcY : pria butawarna

• 2.2. Cacat menurun yang terpautkromosom Y

• Gen-gen yang terpaut pada kromosomY hanya diwariskan pada anak laki-laki, oleh karena itu sering disebut sebagaigen holandrik.

• Contoh dari cacat yang terpautkromosom Y adalah: hypertrichosis, hystrixgraviour, dan webbedtoes. Ketiganya disebabkan oleh gen resesif.

Seorang pria dengan hypertrichosis

• Gen ht yang terdapat pada kromosom Y menyebabkan tumbuhnyarambut di tepi daun telinga. Kelainan seperti ini banyak dijumpaipada para pria Pakistan.

• P : XYht x XX

• F : XYht : laki-laki hypertrichosisXYht : laki-laki hypertrichosis

• Hystrixgraviour

• Kelainan ini disebabkan oleh gen hg yang menyebabkan tumbuhnyarambut panjang dan kaku di seluruh tubuh (penyakit bulu landak). Sifat normal dikendalikan gen Hg.

• Webbedtoes

• Merupakan kelainan dimana pada jari terutama kaki tumbuh selaputseperti kaki katak. Penyebabnya adalah gen wt, sedangkan sifatnormal dikendalikan gen Wt.

TEORI VIDEO TENTANG HEREDITAS

SOAL LATIHAN HEREDITAS 1

• SOAL LATIHAN• A. Pilihlah satu jawaban yang tepat!• 1. Dari rumusan Stern, P = G + E, E adalah ....• A. etika• B. emosi• C. lingkungan• D. fenotipe• E. produktif• 2. Gen berada di tempat khusus dalam kromosom yang disebut ....• A. scntromer• B. lokus• C. matriks• D. kromiol• E. kinetokor• 3. Yang berperan sebagai anak tangga pada DNA menurut Watson-Crick adalah• A. ikatan gula dan fosfat• B. nukleotida• C. ikatan hidrogen• D. nukleosida• E. ikatan antara basa nitrogen

• 4. Berikut ini yang bukan ciri RNA adalah• A. memiliki rantai tunggal• B. memiliki rantai pendek• C. pirimidin mengandung urasil• D. 2 ikatan hidrogen menghubungkan antara adenin-timin• E. memiliki gula ribosa• 5. Nukeotida tanpa fosfat disebut ....• A. nukleoprotein• B. nukleolus• C. nuklcosom• D. nukleosida• E. nukleus• 6. Peranan DNA sense dalam sintesis protein adalah ....• A. niclakukan replikasi• B. transkripsi• C. mempertahankan translasi• D. membentuk tRNA• E. membentuk DNA antisense

• 7. Berikut hal-hal yang berkaitan dengan sintesis protein:• I. RNAd meninggalkan inti menuju sitoplasma• II. RNAt menerjemahkan dengan membawa asam amino khusus• III. Rantai DNA membuka• IV DNA sense membentuk RNAd• V RNAt ke ribosom membawa asam-asam amino• VI. RNAr ribosom menyelaraskan, tersusunnya berbagai peptida• Proses sintesis protein secara berurutan adalah ....• A. I, II, III, IV, V• B. III, IV, I, II, V, VI• C. I, III, V, II, IV, VI• D. IV, V, VI, II, III, I• E. V, VI, I, II, IV, III• 8. Berikut hal yang berkaitan dengan sifat dan fungsi gen, kecuali ....• A. mampu menduplikasi• B. mengatur metabolisme• C. sebagai faktor hereditas• D. mengandung berbagai alkaloid E. sebagai zarah• 9. Gen-gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian disebut .....• A. bivalen• B. zarah• C. kiasma• D. sense• E. alel

• 10. Dan" beberapa rumusan genotipe berikut., yang tergolong alel heterozigotadalah

• A. PPLlMm• B. TT• C. MmL• D. TtMmRR• E. LlppMm• 11. Kromosom yang memiliki sentromer di dekat ujung tergolong bertipe …• A. Metasentrik• B. Akrosentrik• C. Submetasentrik• D. Asentrik• E. Telosentrik• 12. Kromosom penentu jenis kelarhin adalah ....• A. gonad• B. gonosom• C. akrosom• D. monosom• E. autosom

• 13. Sel somatis pada lalat Drosophila jantan memiliki rumusan ....• A. 22A + X• B. 2 A + XX• C. 3 A + XY• D. 3 A + X• E. 3 A + 0• 14. Yang merupakan ciri metafase adalah• A. membran sel lenyap• B. sentriol bergerak ke kutub berlawanan• C. kromosom menduplikasi• D. kariotrka menghilang• E. kromosom di bidang ekuator• 15. Tetrad saat meiosis terbentuk pada fase• A. profasc I• B. metafase I• C. interkinesis• D. interfase• E. profase akhir

• 16. Pada tumbuhan dikotil,' mitosis berlangsung di ....• A. epidermis• B. endoclermis• C. sarung tepung• D. kambium• E. xilem• 17. Berikut yang bukan merupakan manfaat pembelahan mitosis adalah ....• A. reproduksi bagi organisme bersel satu• B. regenerasi• C. menambah viabilitas sel- sel yang sudah tua• D. pertumbuhan• E. mengganti dan memperbanyak endometrium• 18. Fase pendek yang menghubungkan meiosis I dan II adalah ....• A. leptonema• B. pakinema• C. zigonema• D. interfase• E. Jnterkinesis

• 19. Spermatogenesis pada hewan jantan berlangsimg di . . . .• A. kelenjar Gowper• B. kelenjar prostat• C. kelenjar vas deferens• D. testis• E. penis• 20. Pada hewan betina, oogenesis ber langsung di . . . .• A. Folikel• B. Glandula mammae• C. tuba Fallopi• D. ovarium• E. uretra• 21. Setiap satu mikrosporosit yang telah mengalami mikrosporogenesis

mengandung• ....• A. 3 sirtergid• B. ovum fungsional• C. inti kandung lembaga sekunder• D. satu inti generatif dan dua inti vegetatif• E. satu inti vegetatif dan dua inti generatif

• LATIHAN SOAL TEKA – TEKI SILANG