pada tahun 1859 lejeune, Gautier, dan Turpin menemukan kromosom 21 urutan terbaru dari kromosom 21, pada prinsipnya, memungkinkan identifikasi setiap gen pada kromosom. dalam aslinya yang, di mana urutan dan penjelasan atas konten gen digambarkan, 225 gen atau diperkirakan diidentifikasi. isi gen dari kromosom 21 sekarang diperkirakan 329, termasuk 165 gen eksperimental yang telah dikonfirmasi, 150 model gen berdasarkan menyatakan basis data label urutan, dan prediksi 14 komputer. tambahan, temuan tak terduga adalah bahwa fraksi sebenarnya kromosom 21 yang ditranskripsi menjadi RNA mungkin urutan besarnya lebih tinggi dari fraksi yang ditempati oleh gen coding urutan ( maksudnya : pada awal nya kromosom 21 memiliki 225 urutan gen yang telah teridentifikasi kemudian di temukan bahwa kromosom 21 memiliki 329 urutan gen berdasarkan 165 eksperimental gen yang telah di konfirmasi, 150 model gen berdasaran basis data label urutan , dan prediksi 14 komputersatu kesimpulan mencolok yang dapat ditarik dari isi gen dari kromosom 21 adalah bahwa ada set gen pada kromosom 21 adalah bahwa ada set gen konten kromosom yang terlibat dalam jalur metabolisme yang sama atau sistem biologi. misalnya, setidaknya ada 16 gen atau gen meramalkan bahwa tampaknya untuk berpartisipasi dalam pembangkit energi dan oxygenspecies reaktif metabolisme mithocondrial. beberapa penelitian telah menghubungkan dysfungction mitokondria dengan down syndrome dan penyakit Alzheimer. capone dibahas sepuluh gen yang memberikan pengaruh pada struktur sistem saraf pusat atau fungsi, dan mungkin memiliki neuropathogenesis peran down syndrome ini. schupf dan sergievsky melaporkan bahwa kedua faktor tuan rumah dan APP berlebih gen mungkin menjelaskan variasi dalam usia pada himpunan demensia di down syndrome. ( maksudnya : isi gen dari kromosom 21 pada set gen kromosom 21 ada yang ikut terlibat dalam jalur metabolism, setidaknya ada 16 gen yang ikut berperan dalah membangkitkan energy (siklus mitokondria) dan menghasilkan oksigen spesies reaktif beberapa beberapa penelitian telah menghubungkan dysfungction mitokondria dengan down syndrome dan penyakit Alzheimerkita masih tahu sedikit tentang penyebab nob disjungsi yang menyebabkan sindrom down ini. temuan yang menunjukkan hubungan beberapa polymorphismen diagnosis sindrom bawah ini dibuat oleh analisis kromosom, yang dapat dimulai sebelum kelahiran karena faktor risiko yang diidentifikasi, atau setelah kelahiran karena tampilan karakteristik bayi. diagnosis prenatal untuk anomali chromosomal pertama kali diperkenalkan pada 1970-an, dan pada awalnya dibatasi untuk amniosentesis pada trimester kedua, saat ini, standar perawatan di Amerika Serikat adalah untuk menawarkan skrining kehamilan untuk anomali kromosom dan spina bifida dengan tes darah untuk semua wanita , diikuti oleh diagnosis prenatal cytogenic jika diindikasikan. tes gabungan serum (pengukuran alphafetoprotein, (maksudnya : masih sedikit penyeban non disjungsi yang menyebabkan sindrom down. Hubungan diagnosis polimorphisme digunakan analisis kromosom untuk sindrom down, dapat dimulai sbelum kelahiran untuk faktor resiko yang diidentifikasi atau setelah kelahiran untuk tampilan karakteristik bayi. Diagnostic prenatal untuk kelainan kromosomal prtama kali di perkenalkan pada 1970-an, dan pada awalnya dibatasi untuk amniosentesis pada trimester kedua, saat ini, standar perawatan di Amerika Serikat menawarkan menawarkan skrining kehamilan untuk anomali kromosom dan spina bifida dengan tes darah untuk semua wanita , diikuti oleh diagnosis prenatal cytogenic jika diindikasikan. tes gabungan serum (pengukuran alphafetoprotein,)chorionoic gonadotropin, dan oeistriol tak terkonjugasi dalam serum ibu) pada trimester pertama memiliki tingkat deteksi 69% dan tingkat positif palsu 5%. Upaya penelitian sekarang fokus pada peningkatan sensitivitas dan spesifisitas dari skrining, untuk mengurangi atau menghilangkan jumlah perempuan yang membutuhkan tes diagnostict invasif, seperti chorionic villus sampling-atau amniosentesis. penggunaan kombinasi skrining serum ibu dengan pengujian ultrasound janin untuk lipatan nuchal menebal mungkin memiliki tingkat deteksi 80-85% dengan tingkat 5% dari positif palsu. menggunakan sel janin dalam sirkulasi ibu untuk diagnosis prenatal. bisa menghilangkan kebutuhan untuk amniosentesis dalam pengujian diagnostik; Namun, isolasi sel janin dari darah ibu masih terkait dengan beberapa kesulitan teknis dan biologis. di beberapa pusat untuk fertilisasi in-vitro, skrining praimplantasi adalah avalaible sebagai pilihan pencegahan(maksudnya : chorionoic gonadotropin, dan oeistriol tak terkonjugasi dalam serum ibu) pada trimester pertama memiliki tingkat deteksi 69% dan tingkat positif palsu 5%. Upaya penelitian sekarang fokus pada peningkatan sensitivitas dan spesifisitas dari skrining, untuk mengurangi atau menghilangkan jumlah perempuan yang membutuhkan tes diagnostict invasif, seperti chorionic villus sampling-atau amniosentesis . penggunaan kombinasi skrining serum ibu dengan pengujian ultrasound janin untuk lipatan nuchal menebal mungkin memiliki tingkat deteksi 80-85% dengan tingkat 5% dari positif palsu. menggunakan sel janin dalam sirkulasi ibu untuk diagnosis prenatal. bisa menghilangkan kebutuhan untuk amniosentesis dalam pengujian diagnostik; Namun, isolasi sel janin dari darah ibu masih terkait dengan beberapa kesulitan teknis dan biologis. di beberapa pusat untuk fertilisasi in-vitro, skrining praimplantasi sebagai pilihan pencegahan)perhitungan frekuensi sindrom bawah ini tergantung pada apakah usia ibu, waktu kehamilan diagnosis, dan kehilangan kasus karena diagnosis prenatal dan terminasi kehamilan diperhitungkan dalam laporan dari Perancis, dari 280 fetuss bawah sindrom, 27% dari kehamilan dihentikan, 4% terlambat aborsi spontan atau lahir mati, dan 12% meninggal pada tahun pertama kehidupan; selain itu, 12% yang tersedia untuk diadopsi. dari 33 (12%) bayi yang meninggal pada tahun pertama mereka, 22 memiliki masalah medis, dua meninggal karena sindrom kematian bayi mendadak, ada satu pembunuhan bayi, dan delapan kematian yang tak dapat dijelaskan. laporan dari berbagai negara menunjukkan beberapa tren selama dua dekade terakhir. Sindrom down ini janin yang dikandung telah meningkat sebagai usia rata-rata ibu hamil meningkat. jumlah kehamilan diakhiri dengan down syndrome telah meningkat, dan prevelance sindrom bawah telah descreasd dari satu di 700 sampai sekitar satu dari 1000 (maksudnya : frekuensi sindom down dilihat dari usia ibu, diagnosis waktu kehamilan. Dari 280 fetus sindrom down, 27 % kehamilan di hentikan (aborsi), 4 % lahir mati, 12 % meninggal pada tahun pertama kehidupan dan 12% mengalami masalah medis. Dalam dua decade terakhir menunjukan peningkatan tren sindrom down dengan usia rata- rata ibu hamil. Dan kehamilan yg di akhiri( aborsi) mengalami peningkatan dan prevelansi sindrom down menurun dari satu di 700 sampai skitar satu dari 1000)akademi Amerika pediatri dan down syndrome kelompok kepentingan medis telah mengembangkan pedoman untuk pengelolaan medis individuals dengan down syndrome ini, ulasan yang fokus pada masalah medis dari adolescens dan orang dewasa juga telah dikembangkan. penilaian, pemantauan, pencegahan, dan kewaspadaan bermain partt dalam pengelolaan anak-anak, adolescencts dan dewasa dengan down syndrome iniMaksudnya : akademi Amerika pediatri dan down syndrome kelompok kepentingan medis telah mengembangkan pedoman untuk pengelolaan medis individuals dengan down syndrome ini, ulasan yang fokus pada masalah medis dari adolescens dan orang dewasa juga telah dikembangkan. penilaian, pemantauan, pencegahan, dan kewaspadaan bermain partt dalam pengelolaan anak-anak, adolescencts dan dewasa dengan down syndrome iniPenilaian dari bayi baru lahirSetelah kelahiran, semua anak-anak dengan Sindrom Down seharusnya di nilai dengan penyakit jantung bawaan (congenital heart dissease), kehilangan pendengaran , dan masalah opthalmological. Hampir setengah dari anak-anak dengan penyakit Syndrom Down lahir dengan penyakit jantung bawaan. Lesi yang paling sering adalah cacat septum atrioventrikular (45% dengan kelahiran Syndrom Down) dan cacat septum ventrikular (35%) , sebagian kecilnya cacat septum atrium secundum (8%), sebagian kecil yang tampak terus menurus ductus arteriousus (7%), sebagian daerah kecil rangkaian dari fallot (4%), dan lesi lainnya (1%) juga dapat timbul. Semua bayi yang baru lahir dengan S INDROM DOWN dapat di nilai dengan echokardiogram yang merupakan rekomendasi standar. Gejala penyakit jantung berat mungkin mucul atau tersembunyi tergantung dari kecendrungan anak-anak dengan SINDROM DOWN selama memperkuat daya tahan pembuluh darah paru paru . Anak remaja dan dewasa muda dengan ketidaktahuan penyakit intrakardiak dapat menghasilkan katup mitral prolapse (883 DORLAND) (46%) dan regurgitation (DORLAND 928) (17%). Kebanyakan ahli merekomendasikan penilaian dari pasien dewasa yang mempunyai gejala atau tanda-tanda dari penyakit valvular (mengenai sifat suatu katup) dengan pemeriksaan klinis. Tapi beberapa menganjurkan penilaian dari a second cardiac bagi semua orang dewasa muda.Identifikasi dan perlakuan dari kehilangan pendengaran adalah bagian penting dari manajemen medis secara individual pada SINDROM DOWN. Antara 38% dan 78% dari orang-orang dengan penyakit SINDROM DOWN mempunyai masalah ini, yang mana dapat conductive,sensorineural atau campuran. Manejemen medis untuk kehilangan pendengaran conductive seringkali termasuk perlakuan medis dari otitis media dan serous otitis media. Intervensi bedah dengan kombinasi dari pneumostachian tubes, tonsillectomy, dan adenoidectomy adalah biasa. Terapi bicara, komunikasi dengan tanda, dan metode komunikasi terbantu, bantuan pendengaran dan implant cochlear biasanya juga digunakan.Menemukan keefektikan dua pertanyaan studi dari pneumostachian tube pada anak anak dengan SINDROM DOWN; sebuah studi dengan anak-anak pengidap SINDROM DOWN , umur 6-15 tahun, yang mana sebelumnya tidak mempunyai pneumostachian tubes, 40% berlanjut dengan memilki kehilangan pendengaran setelah pergantian. Iino mempelajari 28 anak yang menempatkan pnemoustachian tube setelah umur 2 tahun. Dibandingkan dengan kontrol, anak-anak dengn SINDROM DOWN yang melakukan tingkat perawatan yang rendah, lebih banyak gejala sisa (atelectatic eardrum (gendang telinga), lubang kecil permanent eardrum dan middle ear cholesteatoma) ,Lebih sering episodes (DORLAND 395) dari ottorhea dan antibiotic-resisten bacterial infection, dan tingkat rendah dari bertambahnya ketajaman pendengaran setelah pergantian tube. Penemuan 18 bulan pertama studi longitudional dari perlakuan medis dan pembedahan untuk fitur otolaryngologic dari SINDROM DOWN memberi harapan untuk pemeliharaan pendengaran normal.48 anak ikut studi umurnya