Tanda – tanda penyakit jantung bawaan :• Biasanya tidak bergejala, & ditemukan padapemeriksaan rutin karena ada bising atauhipertensi (di lengan).• Sulit menyentukan nadi femoral yang lebih lemah &terlambat dibandingkan nadi radial.• TD tungkai < TD lengan.• Bising sangat bervariasi, biasanya bising ejeksisistolikyang berasal dari katup aorta atau segmenaorta yang sempit.• Pembuluh koateral dapat terlihat atau teraba padabagian atas tubuh.

Tanda – tanda spina bifida :

Penyakit Spondylisthesis Pada spondylisthesis merupakan kelainan pembentukan korpus vertebrae, dimana arkus vertebrae tidak bertemu dengan korpus vertebrae (Bimariotejo, 2009). Walaupun kejadian ini terjadi sewaktu bayi, namun ketika berumur 35 tahun baru menimbulkan nyeri akibat kelinan-kelainan degeneratif. Nyeri pinggang ini berkurang atau hilang bila penderita duduk atau tidur dan akan bertambah, bila penderita itu berdiri atau berjalan (Bimariotejo, 2009).

Soeharso (1978) menyebutkan gejala klinis dari penyakit ini adalah: 1). Penderita memiliki rongga badan lebih pendek dari semestinya. Antara dada dan

panggul terlihat pendek. 2). Pada punggung terdapat penonjolan processus spinosus vertebra yang menimbulkan

skoliosis ringan. 3). Nyeri pada bagian punggung dan meluas hingga ke ekstremitas bawah.

4). Pemeriksaan X-ray menunjukan adanya dislokasi, ukuran antara ujung spina dan garis depan corpus pada vertebra yang mengalami kelainan lebih panjang dari garis spina corpus vertebrae yang terletak diatasnya.

Tanda – tanda labiopalatoskisis

GejalaTanda yang paling jelas adalah adanya celah pada bibir atas atau langit-langit rongga mulut.

Bayi dengan cleft lip dapat mengalami kesulitan saat menghisap ASI karena sulitnya melakukan gerakan menghisap.

Cleft palate juga dapat menyebabkan kesulitan dalam berbicara. Besarnya cleft bukan indikator seberapa serius gangguan dalam berbicara, bahkan cleft yang kecil pun dapat menyebabkan kesulitan dalam berbicara.

Anak dapat memperbaiki kesulitannya dalam berbicara setelah menjalani terapi bicara, walaupun kadang tindakan operasi tetap diperlukan untuk memperbaiki fungsi langit-langit rongga mulut.

Anak dengan cleft palate seringkali memiliki suara hidung saat berbicara.Anak dengan cleft kadang memiliki gangguan dalam pendengaran.

Hal ini disebabkan oleh kemungkinan adanya infeksi yang mengenai tuba Eustachia (saluran yang menghubungkan telinga dengan rongga mulut).

Biasanya cleft palate dapat mempengaruhi pertumbuhan rahang anak dan proses tumbuh kembang dari gigi-geliginya.

Susunan gigi-geligi dapat menjadi berjejal karena kurang berkembangnya rahang.

Tanda – tanda hidrosefalus :Gejala pada anak-anak dan dewasa: Sakit kepala Kesadaran menurun Gelisah Mual, muntah Hiperfleksi seperti kenaikan tonus anggota gerak Gangguan perkembangan fisik dan mental Papil edema; ketajaman penglihatan akan menurun danlebih lanjut dapat mengakibatkan kebutaan bila terjadiatrofi papila N.II.

Tanda – tanda anensefalus :Gejalanyaberupa: - ibu : polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak) –

bayi : tidak memiliki tulang tengkorako tidak memiliki otak (hemisfer serebri dan serebelum) o kelainan pada gambaran wajah o kelainan jantung.

Tanda – tanda syndrome down :Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yangmenonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagiananteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar,mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadisipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis padabagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antarajari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.1Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom inijuga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain.

TANDA DAN GEJALA ATRESIA ESOFAGUS1.Liuryang menetesterusmenerus

2.Liurberbuih

3.Adanyaaspirasiketikabayidiberiminum

4.Bayi tampak sianosis akibat aspirasi yang dialami

5.Saat bayi diberi minum bayi akan mengalami batuk seperti tercekik

6.Muntahyang proyektil

Tanda – tanda atresia duodenum

Pasien dengan atresia duodenal memiliki gejala obstruksi usus. Gejala akannampak dalam 24 jam setelah kelahiran. Pada beberapa pasien dapat timbul gejaladalam beberapa jam hingga beberapa hari setelah kelahiran. Muntah yang terusmenerus merupakan gejala yang paling sering terjadi pada neonatus denganatresia duodenal. Muntah yang terus-menerus ditemukan pada 85% pasien..Muntah akan berwarna kehijauan karena muntah mengandung cairan empedu

(biliosa). Akan tetapi pada 15% kasus, muntah yang timbul yaitu non-biliosaapabila atresia terjadi pada proksimal dari ampula veteri.5,6,7Muntah neonatus akan semakin sering dan progresif setelah neonatusmendapat ASI. Karakteristik dari muntah tergantung pada lokasi obstruksi. Jikaatresia diatas papila, maka jarang terjadi. Apabila obstruksi pada bagian usus yangtinggi, maka muntah akan berwarna kuning atau seperti susu yang mengental.Apabila pada usus yang lebih distal, maka muntah akan berbau dan nampakadanya fekal. Apabila anak terus menerus muntah pada hari pertama kelahiranketika diberikan susu dalam jumlah yang cukup sebaiknya dikonfirmasi denganpemeriksaan penunjang lain seperti roentgen dan harus dicurigai mengalamiobstruksi usus.57Ukuran feses juga dapat digunakan sebagai gejala penting untuk menegakkandiagnosis. Pada anak dengan atresia, biasanya akan memiliki mekonium yangjumlahnya lebih sedikit, konsistensinya lebih kering, dan berwarna lebih abu-abudibandingkan mekonium yang normal. Pada beberapa kasus, anak memilikimekonium yang nampak seperti normal. Pengeluaran mekonium dalam 24 jampertama biasanya tidak terganggu. Akan tetapi, pada beberapa kasus dapat terjadigangguan. Apabila kondisi anak tidak ditangani dengan cepat, maka anak akanmengalami dehidrasi, penurunan berat badan, gangguan keseimbangan elektrolit.Jika dehidrasi tidak ditangani, dapat terjadi alkalosis metabolik hipokalemia atauhipokloremia. Pemasangan tuba orogastrik akan mengalirkan cairan berwarnaempedu (biliosa) dalam jumlah bermakna.