1. Tumbuh Kembang anak pada usia 3 tahun

Jawab : 6 9 bulan merayap/ merangkak, sudah dapat tengkurap dan berbalik sendiri, bertepuk tangan,

9 12 bulan sudah dapat berjalan sambil berpegangan tangan, bermain dengan permainan sederhana

Anak usia 3 tahun seharusnya sudah bisa mengucapkan kalimat yang terdiri dari 3 kata berupa subjek, predikat, objek. Bisa berlari, naik turun tangga, dan melompat.

6. Makna klinis bahasa planet

Pada kasus: Penderita autis terjadi pertumbuhan abnormal:

a. Pada sel saraf integratif di korteks frontalis

b. Pematangan mielin terlalu cepat di daerah frontalis dan temporalis

Mielinisasi jaras saraf ( hambatan ( proses menterjemahkan gagasan lambat

c. Perkembangan sinaps yang tidak sempurna

Sedangkan fungsi dari lobus frontalis dan temporalis adalah untuk proses berbahasa dan kognitif, seperti area Broca dan area Wernicke. Pada otak bagian lobus temporalis. Di bagian posterior dari girus temporalis di lobus temporalis terdapat area yang disebut area Wernicke dimana sebagai area utama untuk pemahaman bahasa, yaitu berfungsi membentuk buah pikiran untuk diekspresikan dan memilih kata-kata yang akan digunakan serta mengatur motorik vokalisasi dan kerja yang nyata dari vokalisasi itu sendiri. Jika area ini terganggu maka penderita tak mampu memformulasikan buah pikirannya untuk dikomunikasikan. Maka dari itu, pertumbuhan abnormal pada kedua daerah tersebut menyebabkan gangguan berbahasa.11. Penyebab hiperaktivitasTidak bisa diam dan selalu bergerak kesana kemari tanpa tujuan, merupakan salah satu manifestasi dari gangguan pada anak austitik, dimana ditemukan hiperkinesis. Penyebabnya diduga berhubungan dengan peningkatan fungsi serotonin dan dopamin dalam otak dan gangguan pada lobus frontalis dan ganglia basalis yang berperan dalam representasi dalam Action plans, motoric plans, dan working memory sehingga terjadi gangguan pengaturan motorik.22. Faktor resiko autisme

1. Faktor genetic

2. metabolik, contoh : PKU, Monopolysakarida3. Infeksi TORCH saat kehamilan

4. Faktor Psikososial, dan keluarga

Anak dengan austism, seperti anak dengan gangguan lain, dapat berespon melalui gejala yang memburuk pada stressor psikososial termasuk perselisihan keluarga, kelahiran saudara kandung, atau pindahnya keluarga. Beberapa anak dengan autistic dapat sangat semsitive bahkan terhadap perubahan kecil di dalam keluarga serta lingkungan sekitar.

5. Brain abnormalities (microcephaly, hydrocephalus)

6. Postnatally acquired destructive disorder (Encephalitis, Meningitis)

7. Lead encephalopathy

8. Neoplasma

9. Genetic disorder (Tuberous sclerosis, fragile X Syndrome)

10. Gangguan auto imunity

11. Keracunan logam berat (Pb, Hg, Cad)

Pada beberapa anak dengan autistic, meningkatnya asam homovanilat di dalam cairan serebrospinal menyebabkan stereotype dan penarikan diri.

17. How to diagnose

Jawab : 1. Anamnesis dengan CHAT ( Checklis for Austism in Toddlers )

2. Pemeriksaan fisik

- Tidak korporatif dengan pemeriksaan

- Kurang tertarik dengan mainan

- Hanya mengerti sedikit terhadap perintah dasar

- Perilaku stereotipik, dll

3. Pedoman diagnostik untuk Autisme

Adanya kelainan fungsi dalam 3 bidang : interaksi sosial, komunikasi, dan perilaku yang terbatas dan berulang. Kelainan ini sudah menjadi jelas sebelum usia 3 tahun.

4. Pemeriksaan tambahan

- CHAT

- STAT ( Screening Tool for Autism in Two years old )

- SCQ ( Social Communication Questionnaire )

- ADI-R ( Austism Diagnose Interview-Revised)

i. Interview terstruktur lebih dari 100 item untuk caregiver

ii. Terdiri dari 4 faktor utama

- Komunikasi anak

- Interaksi sosial

- Perilaku yang berulang ulang

- Age of onset symptoms

- ADOS ( Austism Diagnostik Observation Schedule )

Observasi socio komunikatif, interpretasi bisa berupa terlambat, abnormal, atau absent.

6. CARS ( Chilhood Austism Rating Scale )

- Menilai pergerakan tubuh anak

- Adaptasi terhadap perubahan

- Respon pendengaran

- Komunikasi Verbal

- Interaksi dengan masyarakat.a. Belum bisa bicara dan tidak bisa duduk diam Jawab:Belum bisa bicaraAfasia atau belum bisa bicara terjadi akibat kerusakan pada area pengaturan bahasa di otak. Kerusakan ini terletak pada bagian otak yang mengatur kemampuan berbahasa, yaitu area Broca dan area Wernicke.Area Broca atau area 44 dan 45 Broadmann, bertanggung jawab atas pelaksanaan motorik berbicara. Lesi pada area ini akan mengakibatkan kesulitan dalam artikulasi tetapi penderita bisa memahami bahasa dan tulisan.

Area Wernicke atau area 41 dan 42 Broadmann, merupakan area interpretasi umum (somatik, visual dan auditorik). Lesi pada area ini akan mengakibatkan penurunan hebat kemampuan memahami serta mengerti suatu bahasa. Penderita tidak mampu memahami bahasa lisan dan tulisan sehingga ia juga tidak mampu menjawab dan tidak mengerti apa yang dia sendiri katakan.

Secara umum afasia muncul akibat lesi pada kedua area pengaturan bahasa diatas. Selain itu lesi pada area disekitarnya juga dapat menyebabkan afasia transkortikal. afasia juga dapat muncul akibat lesi pada fasikulus arkuatus, yaitu penghubung antara area Broca dan area Wernicke.

Faktor genetik: orang tua yang juga mengalami perlambatan bicara.

Faktor lingkungan: lingkungan sepi, sedikit yang mengajak ngobrol, penggunaan 2 bahasa dalam keluarga.

Tidak bisa duduk diam:

Adanya abnormalitas pada beberapa area di otak penderita (autism). Area yang mengalami gangguan di antaranya adalah lobus frontalis dan ganglia basalis yang berperan dalam representasi dalam action plans, motoric plans, dan working memory, sehingga terjadi gangguan pengaturan motorik dan pada beberapa anak bermanifestasi sebagai hiperaktivitas ataupun sebaliknya, tergantung dangan mekanisme gangguan yang terjadi. Mekanisme pasti belum diketahui, namun beberapa teori menunjukkan keterlibatan beberapa neurotransmitter dan juga dipengaruhi oleh jumlah neuron di otak. Diduga adanya peningkatan serotonin plasma dan homovanilic acid (metabolit utama dopamin) menyebabkan anak autistik lebih aktif, stereotipik. Faktor genetik, memiliki potongan kecil DNA yang digandakan atau hilang. Anak laki-laki dengan ekstra kromosom Y yaitu XYY, kembar satu telur lebih memungkinkan hiperaktif dibanding kembar dua telur.

Faktor neurologis, yaitu bagian pengendalian dan pengaturan motoriknya yang kurang matang sehingga anak tidak dapat mengendalikan gerakan-gerakannya akibat gangguan fungsi otak akibat sulit saat kelahiran, penyakit berat, cidera otak.. Juga karena faktor genetik, lingkungan (misalnya kekurangan oksigen saat kehamilan atau kelahiran), trauma lahir, defisiensi gizi atau bawaan setelah kelahiran.

Kesehatan ibu, riwayat alergi dari pihak ibu, seperti hay fever,asma, eksim atau migrain.

Kekurangan asam lemak esensial, kekurangan zinc, magnesium, atau vit B12

Diet gula dan zat pengawet, Makanan yang menjadi sumber energi instant. Seperti coklat, madu, permen eskrim, kafein, teh, minuman ringan, kismis, anggur, atau makanan-makanan yang mengandung gula lainnya. Asupan kalori yang berlebihan, banyak energi yang tersisa untuk banyak bergerak. Minuman bersoda dan makanan berwarna serta makanan yang mengandung zat pengawet seperti sodium benzoate

Masalah keluarga, sekolah yang tidak efektif, adanya pengaruh rokok dan alkohol saat kehamilan serta adanya perlukaan di otak.

Faktor Lingkungan

Racun atau limbah pada lingkungan sekitar bisa menyebabkan hiperaktif terutama keracunan timah hitam (banyak terdapat pada asap knalpot berwarna hitam kendaraan bermotor yang menggunakan solar), nitrat, buangan gas,pestisida dan zat kimia lain.

Faktor Kultural dan Psikososial / Pola Asuh yang buruk

Pemanjaan.

Pemanjaan dapat juga disamakan dengan memperlakukan anak terlalu manis, membujuk-bujuk makan, membiarkan saja, dan sebagainya. Anak yang terlalu dimanja itu sering memilih caranya sendiri agar terpenuhi kebutuhannya.

Kurang disiplin dan pengawasan.

Anak yang kurang disiplin atau pengawasan akan berbuat sesuka hatinya, sebab perilakunya kurang dibatasi. Jika anak dibiarkan begitu saja untuk berbuat sesuka hatinya dalam rumah, maka anak tersebut akan berbuat sesuka hatinya ditempat lain termasuk di sekolah. Dan orang lain juga akan sulit untuk mengendalikannya di tempat lain baik di sekolah.

Orientasi kesenangan.

Anak yang memiliki kepribadian yang berorientasi kesenangan umumnya akan memiliki ciri-ciri hiperaktif secara sosio-psikologis dan harus dididik agak berbeda agar mau mendengarkan dan menyesuaikan diri.b. Sering kali tidak bereaksi terhadap panggilan

Jawab:

Pada anak autis terdapat keabnormalan di area lobus temporal (Area Wernick) ( tidak mengerti apa yang diucapkan oleh orang lain ( tidak menoleh bila dipanggil.

Pada anak autis, umumnya ia merasa memiliki dunianya sendiri dan cenderung tidak memperdulikan orang lain dan sekitarnya, melainkan fokus kepada apa yang sedang digelutinya ( tidak menoleh bila dipanggil.c. Selalu bergerak ke sana kemari tanpa tujuan Jawab:

Serebelum mempunyai peranan penting dalam fungsi motorik, mengatur pergerakan otot secara terkoordinasi dan seimbang. Kerusakan pada daerah serebelum ( gerakan menjadi tidak terkoordinasi dan tidak bertujuan ( Anak autism selalu bergerak kesana kemari tanpa tujuan.

Adanya peningkatan neurotransmitter serotonin ( anak menjadi lebih aktif (hiperaktivitas)

d. Senang bermain bola tetapi tidak suka bermain dengan anak lain

Jawab:

Interaksi sosial anak autistik dibagi dalam 3 kelompok yaitu: a. Kelompok yang menyendiri, umumnya anak ini menerik diri, acuh tak acuh, akan kesal bila diadakan pendekatan sosial dan menunjukkan perilaku dan perhatian yang terbatas atau tidak hangat.

b. Kelompok pasif, dpat menerima pendekatan sosial dan bermain dengan anak lain jika pola permainannya disesuaikan dengan dirinya.

c. Kelompok aktif tapi aneh, secara spontan akan mendekati anak lain namun interaksi ini sering kali tidak sesuai dan sering hanya sepihak. Walaupun mereka berminat untuk mengadakan hubungan karena ketidakmampuan mereka untuk memhami aturan-aturan yang berlaku dalam interaksi sosial. Kesadaran sosial yang kurang menyebabkan mereka baik dalam bentuk vokal maupun ekspresi wajah. Hal ini menyebabkan anak autis tidak dapat berempati kepada orang lain.

Hal ini menunjukkan adanya gangguan interaksi sosial penderita dalam beraktivitas bersama-sama dengan orang lain yang ditandai dengan tidak aktifnya daerah otak yang memproses ekspresi wajah (daerah lobus temporalis) & emosi (amygdala) selama melakukan tugas tersebut. Kerusakan lobus temporalis menyebabkan anak kehilangan perilaku sosial yang diharapkan, kegelisahan, perilaku motorik berulang dan kumpulan perilaku terbatas.

Beberapa penyebab lain:

Peningkatan homo vanilic acid (metabolit utama dari dopamine) dalam cairan serebrospinal disertai dengan peningkatan penarikan diri dan stereotipik. Temuan lain, penurunan sel purkinje di serebelum mungkin menyebabkan kelainan atensi, kesadaran dan proses sensorik Ditemukan kelainan pada lobus temporalis ( penarikan diri. Adanya gangguan komunikasi pada penderita autistic Faktor neurokimiawi ( adanya peningkatan opioid endogen (enchepalin dan endhorpine) yang mengakibatkan anak anak tersebut merasa nyaman dengan dirinya sendiri. Teori Emphatizing Systemizing ( teori ini menyimpulkan bahwa pada anak autistic tedapat gangguan pada otak yang membuat kecenderungan otak untuk membentuk sistem sendiri untuk anak tersebut (Systemizing) sehingga sistem ini menutupi kemampuan anak untuk berempati pada lingkungan sekitarnya (Emphatizing). Akibatnya anak tersebut merasa lebih asik bermain sendiri daripada bergaul dengan orang lain.1. Mengapa Diego lebih senang berinteraksi dengan objek daripada dengan orang lain?

Jawab:

Teori mengatakan bahwa penambahan volume white matter disebabkan oleh overgrowth dari short distance pathway, dan terjadi penurunan di long range connection, ketidakseimbangan koneksi ini berkontribusi dalam phenotype neurophysiological pada pasien autism, termasuk dalam Fokus dan ketertarikan pada objek tertentu dan juga sulit dalam memahami suatu konsep.

Berhubungan dengan autis, anak-anak dengan autis memiliki kecenderungan obsesif yang memaintenance sesuatu yang sama. Selain untuk rutinitas yang kaku, mereka juga cenderung memiliki satu jenis ketertarikan terhadap suatu minat. Anak-anak dengan autis memiliki ketertarikan yang stereotyped dan restricted (yang sama dan terbatas) terhadap suatu benda atau bagian-bagian dari objek. Pada kasus, ketertarikan Diego adalah dengan bola.2. Bagaimana pengaruh usia ibu saat hamil dengan kelainan yang diderita Diego?

Jawab: Hasil penelitian yang dipublikasikan dalam journal Annals of Epidemiologymenemukan anak lebih cenderung memiliki risiko autisme jika ayah dan ibu yang berusia 35 tahun keatas pada saat pembuahan.Menurut peneliti dari Denmark yang bekerja bersama peneliti dari Cambridge University menunjukkan risiko tersebut mencapai 27 persen lebih tinggi dibandingkan pasangan yang lebih muda. Jika kedua orangtua berusia 30 tahunan, risiko tidak meningkat meskipun salah satu orangtua lebih tua.Namun, jika salah satu orangtua berusia 35-40 tahun, risiko autisme lebih besar terjadi pada ibu usia tua (65 persen) dibandingkan ayah (44 persen).3. Bagaimana hubungan antara riwayat kehamilan (demam dan konsumsi daging mentah)?

Jawab:

Deman selama 1 minggu atau lebih meningkatkan resiko terjadinya infantile autism, menurut penelitian Hjrdis sk Atladttir, MD, PhD, University of Aarhus, Denmark, menemukan anak dengan ibu yang mengalam demam selama 1 minggu atau lebih sebelum kehamilan 32 minggu mengalami resiko 3x lebih tinggi memiliki anak infantile autism. Pada keadaan lain, seorang ibu yang menderita influenza selama kehamilan memiliki 2x resiko untuk melahirkan anak dengan infantile autism, sangat kontras karena tidak ada hubungan antara infeksi influenza dengan diagnosis autisme, dan penggunaan obat antibiotic selama kehamilan juga bisa meningkatkan resiko melahirkan anak dengan kondisi infantile autism Toksoplasmosis Infeksi ini ditularkan oleh parasit (protozoan parasite Toxoplasma gondii). Infeksi ditularkan dari hewan bertubuh panas kepada manusia. parasit ini masuk ke dalam tubuh manusia melalui makanan. Sumbernya terutama adalah daging yang tidak dimasak matang atau sayuran mentah. Tangan yang tercemar toksoplasma juga bisa menjadi media penularan jika kita tidak mencuci tangan sebelum makan Pada kasus infeksi maternal primer yang terjadi pada kehamilan, parasit bisa ditularkan dari plasenta dan menyebabkan cacat pada janin berupa gangguan penglihatan atau keguguran spontan, meski persentasenya kecil. Infeksi Toxoplasma disebabkan oleh parasit yang disebut Toxoplasma gondii. Pada umumnya, infeksi Toxoplasma terjadi tanpa disertai gejala yang spesifik. Kira-kira hanya 10-20% kasus infeksi Toxoplasma yang disertai gejala ringan, mirip gejala influenza, bisa timbul rasa lelah, malaise, demam, dan umumnya tidak menimbulkan masalah.Infeksi Toxoplasma berbahaya bila terjadi saat ibu sedang hamil atau pada orang dengan sistem kekebalan tubuh terganggu (misalnya penderita AIDS, pasien transpaltasi organ yang mendapatkan obat penekan respon imun). Jika wanita hamil terinfeksi Toxoplasma maka akibat yang dapat terjadi adalah abortus spontan atau keguguran (4%), lahir mati (3%) atau bayi menderita Toxoplasmosis bawaan. Pada Toxoplasmosis bawaan, gejala dapat muncul setelah dewasa, misalnya kelainan mata dan telinga, retardasi mental, kejang-kejang dn ensefalitis.Diagnosis Toxoplasmosis secara klinis sukar ditentukan karena gejala-gejalanya tidak spesifik atau bahkan tidak menunjukkan gejala (sub klinik). Oleh karena itu, pemeriksaan laboratorium mutlak diperlukan untuk mendapatkan diagnosis yang tepat. Pemeriksaan yang lazim dilakukan adalah Anti-Toxoplasma IgG, IgM dan IgA, serta Aviditas Anti-Toxoplasma IgG. Pemeriksaan tersebut perlu dilakukan pada orang yang diduga terinfeksi Toxoplasma, ibu-ibu sebelum atau selama masa hamil (bila hasilnya negatif pelu diulang sebulan sekali khususnya pada trimester pertama, selanjutnya tiap trimeter), serta bayi baru lahir dari ibu yang terinfeksi Toxoplasma.

4. Mengapa Diego melakukan aktivitas yang sama berulang-ulang (menyusun bola)?

Jawab:

Karena kelainan pada hipokampus sehingga terjadi kesulitan penyimpanan informasi baru dan perilaku diulang-ulangMelibatkan limbic system, dengan penurunan jumlah neuron, penurunan fungsi dendrite, dan peningkatan densitas neuron di amygdale, hypocampus, septum, anterior cingulated dan mammilary bodies. Region ini saling berhubungan dan merupakan bagian dari limbic system yang mendukung fungsi dari masing-masing struktur anatomis, contohnya hippocampus yang yang menjadi pusat penyimpanan informasi (memori) dan fungsi bagian limbic yang lain dalam proses social, kognitif, dan persepsi (pemahaman).

Anak autis akan mengalami play skill impairment, yang normalnya anak yang berkembang normal akan mendemonstrasikan kemampuan bermainnya secara fungsional ataupun simbolik pada usia 2 tahun. Deficit dalam kemampuan bermain meliputi kegagalan dalam mengembangkan pola simbolik-imaginative permainan. Contohnya, andaikan ia memperhatikan satu benda, misal mobil-mobilan, ia hanya akan memperhatikan 1 bagian saja & tidak bisa memainkan mobilan itu secara fungsional. Kemudian ia akan cenderung mengeksplorasi aspek nonfungsional dari suatu benda (cth, bau atau rasa).Sedangkan kenapa cenderung dijejerkan, karena pada anak autis memiliki ketertarikan khas pada suatu hal yang sifatnya berulang.5. Mengapa Diego tidak bisa bermain pura-pura atau imajinatif?

Jawab:

Pada kasus ini, Gangguan ataupun kemungkinan kerusakannya ada pada bagian amygdala dan hippocampus yang fungsi adalah untuk pengaturan terhadap long term memory .Sehingga tidak bisa bermain pura-pura atau imajinatif6. Mengapa Diego jika memerlukan bantuan hanya menarik tangan ibunya?

Jawab:

Dapat dihubungkan dengan keadaan gangguan bahasa reseptif/ekspresif campuran yang memiliki ciri mirip autism. Pada kasus ini, kemungkinan karena Diego mengalami keterlambatan dalam pekembangan komunikasi verbal, karena adanya gangguan pada area broca dan wernick yang merupakan fungsi untuk kemampuan berbahasa, sehingga ia akan menarik tangan ibunya sebagai caranya untuk menyampaikan keinginannya. Hal ini merupakan bentuk komunikasi non verbal (PIQ), yang mana pada autism PIQ lebih dominan daripada komunikasi verbal (IQ).7. Mengapa Diego tidak melihat ke benda yang ditunjuk dan tidak bisa menunjuk benda yang ditanyakan oleh orang lain?

Jawab:

Diego mengalami gangguan kualitatif interaksi sosial (tidak adanya keinginan spontan untuk berbagi kesenangan, minat atau pencapaian dengan org lain) dan perilaku, sehingga anak autism sibuk dengan dunianya sendiri dan tidak memperhatikan lingkungan (pada kasus: tidak memperhatikan/melihat apa yang ditunjukkan oleh orang lain dan tidak bisa menunjuk benda yang ditanyakan orang lain) dan terjadi juga kesulitan dalam pemahaman kata-kata yang diucapkan oleh orang lain, sehingga tidak bisa menunjukkan benda yang ditanyakan oleh orang lain. Ada juga peranan dopamine pada gangguan spectrum autistic, yang dimana adanya gangguan system neurotransmitter ysng berhubungan gejala gangguan perilaku. Berbagai penelitian terdahulu memperlihatkan adanya disfungsi system neurokimiawi pada penderita autism meliputi system dopamine, norepinefrin dan serotonin. Gangguan system neurokimiawi tersebut berhubungan dengan perilaku agresif, obsesif kompulsif dan stimulasi diri sendiri (self stimulating) yang berlebih.8. Apa diagnosis banding dari kasus ini? Jawab: PembandingAutisme AspergerADHDMental Retardation

Usia terdeteksi 3tahun