Makalah Biokimia

Zellweger syndromD I S U S U N Oleh: KELOMPOK VI NURMAYA J.SIMARMATA RIRIN S.GULTOM SINTONG SIHOMBING YULIANA YUSUF

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN alamUNIVERSITAS NEGERI MEDAN

KATA PENGANTAR

Puji dan syukur kita naikkan ke hadirat Tuhan Yang Maha Esa, karena atas tuntunanNyalah hingga kami boleh menyelesaikan makalah ini dengan baik. Terima kasih juga ingin kami sampaikan kepada teman-teman dan juga dosen kami, guru mata kuliah Biokimia, Bu Elfrida yang sudah membimbing kami, hingga tugas makalah ini boleh berjalan dengan baik. Sungguh merupakan suatu kebanggaan dari penulis apabila makalah ini dapat terpakai sesuai fungsinya, dan pembacanya dapat mengerti dengan jelas apa yang dibahas didalamnya.Kami sadar bahwa makalah ini masih jauh dari sempurna.oleh karena itu segala kritikan dan saran yang membangun, sungguh sangat diharapkan demi memperbaiki pembuatan makalah di kemudian hari. Akhir kata kami ucapkan terimakasih.

Medan, Mei 2010

Penulis

DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR DAFTAR ISI BAB.I.PENDAHULUAN BAB.II.ISI II.i.Sejarah sindrom zellweger II.ii.Gejala sindrom zellweger II.iii.Penyebab sindrom zellweger II.iv.Diagnosis sindrom zellweger II.v.Pengobatan BAB.III.PENUTUP DAFTAR PUSTAKA

BAB I PENDAHULUAN

Peroksisom merupakan organel yang terbungkus oleh membran tunggal dari lipid yang mengandung protein pencerap.Peroksisom tidak memiliki genom dan mengandung sekitar 50 enzim seperti katalase dan ureat oksidasi yang mengkristal dipusatnya.Peroksisom ditemukan pada semua sel eukariotik.Peroksisom dianggap sebagai organel primitif yang melakukan semua metabolisme oksigen di dalam sel eukariotik.Peroksisom berperan menurunkan oksigen dalam sel dan melakukan reaksi oksidatif.Protein untuk pembelahan disintesis di ribosom pada sitosol lalu diimpor ke dalam peroksisom.Impor protein menyebabkan pertumbuhan dan pembentukan peroksisom ini lalu melalui pembelahan.Pembelahan diri.Ribosom mengikuti tidak pembesaran melekat yang pada dialami retikulum peroksisom,lalu muncul tonjolan tunas di salah satu bagian yang mengakumulasi lipid.Tonjolan memisahkan bebas,yang endoplasma,memasok protein untuk isi . Peroksisom tidak memiliki DNA dan ribosom sehingga tidak dapat mensintesis protein sendiri.Oleh karena itu dilakukan impor protein tertentu melalui membran.Hanya protein tertentu yang dapat masuk ke peroksisom,yaitu protein yang memiliki sekuen tiga asam amino spesifik (serin-lisin-leusin) pada ujung c atau ujung N.Protein reseptor impor peroksisom yang larut dalam sitosol (px2 dan px5).Px2 dan px5 mengangkut protein ke dalam peroksisom dengan bantuan protein membran peroksisom.s

BAB II ISII.sejarah sindrome welleger Peroksisom di semua sel tubuh kecuali eritrosit dewasa dan terutama mielin struktur membran dapat ditemukan di semua organel dan fungsi-fungsi utama dari metabolisme asam lemak plasmalojenlerin jalur biosintesis.Peroksisom asam lemak,asam urat,hidroksiasit substrat dioksidasi seperti enzim dan enzim yang dalam perjalanan mereka.Semua protein peroxiomal disintesis dan sitosol peroksizomlara diambil.ZS peroxiomal matriks protein enzim yang terjadi di salah satu cacat genetik adalah hasil dari penyakit mematikan.Ada penyakit yang sangat sedikit yang mengandung peroksisom tunggal atau beberapa cacat dalam penyakit,fungsi peroxiomal dibagi menjadi dua kelompok utama.

Sindrom zellweger atau dengan kata lain serebrohepatorenal hati ginjal dan sel-sel otak dan ditemukan penurunan ada tidaknya peroksisom ditandai kehadiran penyakit autosom langka.Pada pasien dengan struktur wajah khas(dahi tinggi,ubun-ubun anterior besar ,ke atas miring celah palpebral,hipoplasia aurikel melihat supraorbital di dweformasi) visi dan gangguan pendengaran,hypotonia,ukuran hati,kista ginjal,keterbelakangan mental dan kejangkejang,seperti gejala sistem saraf,dan enteral nutrisi kulit.Peningkatan kadar asam lemak rantai sangat panjang(VLCFA) dan penurunan tingkat plasmolojen eritrosit,parameter yang paling penting adalah membantu dalam diagnosis.Kebanyakan bayi di bawah umur 6 bulan onset

infeksi pernapasan,pendarahan saluran pencernaan atau kegagalan hati yang hilang.Kasus ini jarang terjadi dan didiagnosis pada periode baru lahir. Zs atau dengan kata lain Serebrohepatorenal,refsum penyakit dan adrenoleukodystrophy neonatal dengan disfungsi peroksimal dilihat pada penyakit.ZS mulai memberikan tanda-tanda pada periode pra lahir,periode setelah melahirkan.zs disebabkan gangguan migrasi mikogri serta dalam darah VLCFA meningkat dan dalam eritrosit penipisan plasmolojenlerin gangguan peroksimal yang mencolok.Pasien yang mengidap zellweger sindrom ini sering terjadi pendarahan gastrointestinal,gangguan visual,keterbelakangan mental,kesulitan makan.Infeksi saluran pernapasan dan gagal hati yang rentan terhadap komplikasi.Sindrom zellweger merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode protein integral membran peroksisom sehingga tidak dapat melakukan impor protein.Sindrom ini menyebabkan abnormalitas pada otak,hati,ginjal,dan dapat menyebabkan kematian.Penyakit ini belum ada pengobatannya dan menyebabkan komplikasi pnemonia dan gangguan pernapasa,serta kematian setelah enam bulan kelahiran. Gejala penyakit terlihat dalm gangguan ini disebabkan oleh aktivasi peroksisom.Lipid kompleks yang berpengaruh di grup ini tertentu dapat mengakibatkan aktivasi biokimia.Akumulasi asam lemak rantai panjang dan kerusakan plasmalojenlerin terjadi.Periode prenatal diagnosis pralahir juga akan memungkinkan pengukuran lipid. ZS setidaknya 10 gen berbeda yang anomali dan anomali ini terbukti menyebabkan sindrom ini.Menurut sebuah study yang dilakukan di Australia sering 1/100.000.Namun rasio ini lebih tinggi dari yang diperkirakan,tapi sering tidak didiagnosis.Menunjukan transisi gangguan autosom resesif.Pasien dengan tes Biokimia digunakan untuk diagnosis anak sepenuhnya normal.Namun kelompok ini telah dijelaskan dalam kelahiran genetika manusia.ZS cacat genetik yang pertama bernama penyakit seperti yang didefenisikan oleh Hans Zellweger. Terdiri dari kelahiran genetika molekular dalam sel organel,peroksisom peran biogenezinde dalam kromosom pertama lengan pendek terletak (1p22-21) PXR1 reseptor ( dengan kata lain PXMP1)pengkodean peroksimal membran protein.Periode neontal,ditandai dengan hypotonia,dan penampilan wajah dismorfik.Zspenyakit yang terkait dalam plasma asam

lemak berantai panjang dan tingkatnya sangat tinggi dalam eritrosit menurut plasmolejin mudah dibedakan dari penyakit lain. Caseres Marzal dan kolegannya pada tahun 2003 menerbitkan dua kasus diagnosis dalam periode baru lahir.Yang pertama meninggal dalam waktu tujuh minggu,tampilan wajah yang khas,hipotonia dan kejang-kejang pada pasien didiagnosis.Dan yang satu lagi didiagnosis pada periode baru lahir,sebelum lahir terdeteksi cacat jantung bawaan dan anomali kranifasial dikenal sebagai bayi hipotonik. Gambar bayi yang terkena sindrom zellweger:

II.Gejala Zellweger Sindrome Kelainan Spektrum Zellweger adalah bawaan (hadir sejak lahir). Pasien dengan sindrom Zellweger memiliki karekteristik klinis konsisten,tercantum di bawah ini bersama dengan penjelasan dari istilah klinis yang diperlukan. Jumlah yang tepat dan kombinasi dari kareteristik klinis adalah sangat bervariasi. Secara umum,banyak dari sistem utama terpengaruh termasuk mata (kesulitan banyak visi), hati (diperbesar), ginjal, tulang, jantung (Kelainan dari sistem kardiovaskular), dan otot otot. Adapun gejala-gejala zellweger sindrome adalah: Kejang Terjadi gangguan pendengaran Epichantus lipatan kulit yang datang dari sudut dalam mata,sering terjadi pada anak dengan cacat lahir. Refleks lambat

Langit-langit atau atap mulut melengkung Eksternal telinga cacat Pigmentasi retina abnormal Retardasi psikomotor Keterbelakangan mental Kesulitan menelan Abnormalitas pada otak ,hati,dan ginjal

III.Penyebab zellweger Sindrome Faktor Genetika

Gen PXR1 telah dipetakan untuk kromosom 12 ; mutasi di gen menyebabkan sindrom Zellweger. Produk gen PXR1 adalah reseptor yang ditemukan pada permukaan peroksisom microbodies ditemukan dalam sel hewan, terutama hati, ginjal dan sel sel otak. Fungsi peroksisom tidak sepenuhnya dipahami, meskipun mengandung enzim melaksanakan sejumlah reaksi metabolik penting. Reseptor PXR1 sangat penting untuk impor ini enzim ke dalam peroksisom: tanpa itu berfungsi dengan baik,peroksisom tidak dapat menggunakan enzim untuk melaksakan fungsi penting, seperti metabolisme lipid selular dan metabolisme oksidasi penyakit. (Sumber : Gen dan oleh Pusat Nasional untuk Bioteknologi) Akibat Warisan Genetika

Warisan dari sindrom Zellweger mengacu apakah kondisi ini warisan dari orangtua atau berjalan dalam keluarga . Tingkatn waris kondisi tergantung pada seberapa penting genetika adalah untuk penyakit genetik sangat penyakit biasanya diwariskan, sebagaian kadang-kadang penyakit genetik mewarisi, dan penyakit non-genetik tidak mewarisi. Untuk informasi umum lihat pengantar Genetika.

Kegagalan tubuh menghasilkan Peroksisom yang berfungsi dengan baik (Tidak

adanya peroksisom didalam hati,ginjal dan otak) Seperti yang telah disebutkan,gangguan spektrum Zellweger disebabkan oleh cacat perakitan dari peroksisom. Setidaknya ada 12 gen dibutuhkan untuk perakitan yang t peroksisom. Cacat dalam salah satu dari 12 gen mengakibatkan gangguan pada spec Zellweger. Peroksisom ini adalah salah satu dari empat kompartemen khusus di semua sel manu kompartemen ini individu yang terpisah dari sisa sel dengan membran (dinding ter lemak dan protein).Peroksisom melakukan sejumlah pekerjaan penting dal sel dibutuhkan untu memecah lemak jenis tertentu, untuk menghasilkan hormon, dan sistem syaraf bekerja dengan baik. Agar untuk benar melakukan tugas nya ,yang Peroksisom harus dipasang dengan benar jika tidak ,maka hasil di salah satu penyakit dari spekt Zellweger. Peroksisom ukurannya sangat kecil,stuktur membran yang terkait dalam cairan seperti gel(sitoplasma) dari sel yang berperan penting dalam proses biokimia dalam tubuh banyak. Ketidakmampuan idividu untuk oksidasi beta rantai panjang asam lemak dalam peroksisom sel.

IV.Diagnosis zellweger Sindrome Bentuk khas dari kepala dan wajah seorang anak yang lahir dengan salah satu sindrom zellweger,dalam tubuhnya dengan tanda-tanda dan gejala klinis,akan digunakan untuk menyarankan diagnosis.Banyak pekerjaan yang telah dilakukan untuk mengidentifikasi dasar genetik dari gangguan biogenesis peroxisomal.Penyakit-penyakit ini diwariskan secara resesif autosomal. V.Pengobatan zellweger sindrom

Tidak ada obat untuk zellweger sindrom,juga tidak ada standar khusus perawata.Infeksi harus dijaga dengan hati-hati untuk menunda komplikasi radang paru-paru atau gangguan pernapasan,dan vitamin K mungkin diperlukan untuk menghindari pendarahan yang tidak biasa. Terapi eksperimental dengan asam dokosahexasonik (DHA).DHA adalah asam lemak essensial,yang kadarnya kurang pada pasien yang menderita zellwegr sindrom. Pendekatan lain yang diuji adalah pemberian asam empedu,seperti asam kolat atau asamchenodeoxycholic,yang mungkin bisa membantu dalam fungsi hati. Meskipun mendukung dengan program pengobatan klinis sangat parah bahwa pasien dengan signifikan yang hilang dalam waktu 6 bulan.Harapan hidup rata-rata 3 bulan.

BAB.III PENUTUPKesimpulan Sindrom zellweger ditandai oleh ketidakmampuan individu untuk beta oksidasi rantai panjang asm lemak dalam peroksisom sel,karena gangguan di salah satu atau beberapa gen terlibat dengan biogenesis peroksisom. Sindrom zellweger merupakan salah satu dari kelompok gangguan genetik yang disebut gangguan peroksimal yang mempengaruhi perkembangan otak dan pertumbuhan mielin yang meliputi lemak yang bertindak sebagai insulator pada serabut saraf di otak.

DAFTAR PUSTAKA