GANGGUAN ABSORBSI SALURAN PENCERNAAN

(SINDROM MALABSORBSI)

Pola maldigesti dan malabsorbsi pada anak di negara yang sedang

berkembang, termasuk Indonesia, berbeda dengan negara industri. Di negara yang

berkembang , kelainan ini banyak dihubungkan dengan gastroenteritis, PEM, bayi

berat badan lahir rendah (BBLR) dan diare pasca bedah, sedang di negarea maju lebih

banyak terdapat pada coeliac disease, cystic fibrosis (Suharyono dkk.,1974).

Di samping itu, banyak keadaan lain dihubungkan dengan mukosa yeyunum

yang abnormal (Collins, 1965). Keadaan ini lebih penting di negara tropik daripada di

negara industri, antara lain giardia, cacing tambang, tuberkulosis dan tropical sprue.

Di India, sekitar sepertiga pasien dewasa dengan tuberkulosis usus terbukti menderita

malabsorbsi (Chuttani, 1970). Penyebabnya tidak diketahui. Walaupun atrofi vilus

berperan pada sebagian kasus diare yang terdapat pada blind loop syndrome (karena

obstruksi ileosekal atau adhesi peritoneum, Funs dkk, 1970), namun kini patogenesis

yang paling dianut ialah karena adanya kontaminasi bakteri yang menimbulkan

contaminated small bowel syndrome. Giardiasis dihubungkan dengan perubahan

struktur mukosa usus, malabsorbsi dan intoleransi laktosa sementara (Hotkins dkk,

1963; Fownky dkk, 1964; Barbieri dkk, 1970).

Pada penyakit cacing tambang, cacing dewasa Ancylostoma duodenale dan

Necator americanus melekat pada mukosa duodenum, tempat mereka menghisap

darah penderita. Malabsorbsi dan perubahan muksa dilaporkan pada orang dewasa

dengan infeksi cacing tambang (Pitchumoni dan Flock, 1969) dan pada anak (Guhor

dkk, 1968). Steatore, gangguan absorbsi xilose dan atrofi vilus parsial semuanya akan

normal kembali setelah penyakit cacing dan defisiensi nutrisi diobati.

Tidak dapat dipastikan apakah struktur dan fungsi yang abnormal itu

disebutkan oleh hanya cacing tambang atau karena defisiensi nutrisi (Tandon dkk,

1969). Nampaknya malabsorbsi oleh sebab penyakit cacing tambang adalah sekunder

karena defisiensi pada penyakit ini adalah serupa denagn yang terjadi pada defisiensi

besi tanpa penyakit cacing tambang (Naiman dkk, 1964; Guha dkk, 1968).

Tropical sprue secara umum didefinisikan sebagai sindrom malabsorbsi

karena penyebab yang tidak diketahui; terdapat pula seseorang sebagai penduduk atau

seseorang yang pernah mengunjungi daerah tropik (Baker dan Mathan, 1970). Hal ini

terdapat lebih banyak pada orang dewasa daripada anak.

Umumnya yang dimaksud dengan sindrom malabsorbsi ialah penyakit yang

berhubungan dengan gangguan pencernaan (maldigesti) bahan makanan yang

dimakan. Dengan demikian sindrom malabsorbsi dapat berupa gangguan absorbsi :

1. karbohidrat

2. lemak

3. protein

4. vitamin

Pada anak-anak yang sering dijumpai adalah :

1. malabsorbsi kabohidrat, khususnya malabsorbsi laktosa atau intoleransi

laktosa.

2. malabsorbsi lemak.

3. malabsorbsi protein

Walaupun demikian berbagai sindrom malabsorbsi dapat terjadi pada berbagai

golongan umur.

MALABSORBSI KARBOHIDRAT (INTOLERANSI LAKTOSA)

Karbohidrat dapat dibagi dalam monosakarida (glukosa, galaktosa dan

fruktosa), disakarida (laktosa atau gula susu, sukrosa atau gula pasir dan maltosa)

serta polisakarida (glikogen, amilum, tepung).

Di dalam klinis polisakarida tidak penting, karrena sebelum maseuk ke dalam

usus harus sudah dipecah terlebih dahulu menjadi disakarida oleh amilase dari ludah

dan pankreas. Laktosa merupakan karbohidrat utama dari susu (susu sapi

mengandung 50 mg laktosa perliter).

Fase-fase digesti dan absorbsi karbohidrat. Harries (1978) mengemukakan

adanya 4 proses utama dalam hal digesti dan absorbsi karbohidrat, yaitu :

1. Fase hidrolisis intralumen : Hidrolisis α 1-4 glucoside link daripada tepung oleh

a-amilase saliva dan pankreas untuk terjadinya maltosa, maltotriosa dan α-limit

dextrine.

2. Fase hidrolisis di brush border usus. Hidrolisis oligosakarida (maltosa,

maltotriosa, α-limit dextrine, laktosa, sukrosa) oleh disakaridase brush border

(maltase, sukrase, isomaltase, laktase).

3. Translokasi monosakarida (glukosa, galaktosa, fruktosa) melalui membran

brush border.

4. eksit monosakarida dari enterosit melalui vena porta.

Penyebab

Terdapat 2 golongan besar, yaitu tipe primer dan sekunder dalam intoleransi

karbohidrat.

Primer, yaitu: defisiensi enzim disakaridase (defisiensi sukrase-isomaltase,

defisiensi laktase, alaktasia kongenital, hipolaktasia yang timbul kemudian) dan pada

monosakarida (malabsorbsi glukosa-galaktosa (fruktose terabsorbsi).

Sekunder (kerusakan pada mukosa) yang menyebabkan defisiensi pada

semua enzim disakaridase dan malabsorbsi monosakarida.

Dalam hal ini intoleransi laktosa terjadi karena defisiensi enzim laktase dalam

brush border usus halus.

Pencernaan dan absorbsi karbohidrat

Sebagian besar karbohidrat yang dimakan sehari-hari terdiri dari disakarida

dan polisakarida. Setelah masuk ke dalam usus, disakarda akan diabsorbsi dan masuk

ke dalam mikrovili usus halus dan dipecah menjadi monosakarida oleh enzim

disakaridase (laktase, sukrase dan maltase) yang ada di permukaan mikrivili tersebut.

Dengan demikian laktosa dipecah oleh laktase menjadi glukosa dan galaktosa.

Enzim sukrase dan maltase mulai dibentuk pada trimester pertama kehamilan

dan mencapai maksimum pada kehamilan 28-32 minggu, sedangkan laktase baru

terbentuk pada akhir masa gestasi dan baru mencapai maksimum pada saat aterm atau

setelah bayi lahir. Dengan demikian dapat dimengerti pada neonatus kurang bulan,

kadar laktase ini rendah sekali sehingga dapat menyebabkan intoleransi laktosa

sementara.

Patofisiologi

Sugar intolerance (intoleransi gula) timbul bila tubuh mengalami defisiensi

salah satu atau lebih enzim disakaridase dan atau adanya gangguan absorbsi serta

pengangkutan monosakarida dalam usus halus. Jadi dua faktor yang dapat

menimbulkan intoleransi gula ialah faktor pencernaan (digesti) dan faktor absorbsi.

Gangguan kedua faktor ini dapat bersifat bawaan (kongenital, primer) atau didapat

(sekunder). Pada bentuk primer terdapat kelainan genetis, sedangkan bentuk sekunder

lebih banyak disebabkan keadaan seperti diare (oleh sebab apapun), beberapa saat

setelah diare oleh karena absorbsi belum pulih dan produksi enzim belum sempurna,

pasca-operasi usus, terutama bila dilakukan reseksi usus, malnutrisi energi protein

(atrofi vili).

Epidemiologi

Suatu masalah yang mungkin penting bagi kesehatan masyarakat ialah

intoleransi laktosa atau defisiensi laktase. Kelainan ini terdapat sangat luas di negeri

yang sedang berkembang seperti di beberapa negara di Afrika, Asia dan Amerika.

Sejak lahir dan selama masa bayi, mikrovili akan membentuk laktase sebagai

akibat rangsangan laktosayang terdapat dalam ASI atau susu formula, namun

selanjutnya sesudah anak disapih terjadi perbedaan antara anak di negeri berkembang

dengan anak di negeri maju, yaitu karena anak di negeri berkembang biasanya tidak

diberikan susu terus menerus lagi, sehingga rangsangan terhadap mikrovili unutk

membentuk laktase menjadi berkurang.

Intoleransi laktosa dapat terjadi terhadap susu sapi murni maupun susu

formula. Seperti diketahui susu sapi murni mengandung 4,2-5,0 g% laktosa,

sedangkan ASI mengandung 6,8-7,3 g%. dalam ASI, laktosa merupakan karbohidrat

terpenting sebagai sumber kalori.

Gejala klinis

Baik pada yang bawaan maupun pada yang didapat penderita menunjukan

gejala klinis yang sama, yaitu diare yang sangat frekuen, cair (watery), bulky dan

berbau asam, meteorismus, flatulens dan kolilk abdomen. Akibat gejala tersebut,

pertumbuhan anak akan terlambat bahkan tidak jarang terjadi malnutrisi.

Pemeriksaan laboratorium

1. Pengukuran pH tinja (pH<6, normal pH tinja 7-8)

2. Penentuan kadar gula dalam tinja dengan tablet “Clinitest”

Normal tidak terdapat gula dalam tinja. (+ = 0,5%, ++ = 0,75%, +++ = 1%, +

+++ = 2%).

3. Lactose loading (tolerance) test

setelah penderita dipuasakan selama semalam diberi minum laktosa 2 g/kgbb.

Dilakukan pengukuran kadar gula darah sebelum diberikan laktosa dan setiap

½ jam kemudian sehingga 2 jam lamanya. Pmeriksaan ini dianggap positif

(intleransi laktosa) bila didapatkan grafik yang mendatar selama 2 jam atau

kenaikan kadar gula darah kurang dari 25 mg% (Jones, 1968).

4. Berium meal lactose

setelah penderita dipuasakan semalam, kemudian diberi minum larutan

barium-laktosa. Dilihat kecepata pasase larutan tersebut. Hasil dianggap

positif bila larutan barium-laktosa terlalu cepat dikeluarkan (1 jam) dan berarti

pula hanya sedikit yang diabsorbsi.

5. Sugar chromatography dari tinja dan urin.

Diagnosis

Dibuat berdasarkan gejala klinis dan laboratorium seperti diatas.

Pengobatan

Diberikan susu rendah laktosa (LLM, Almiron, eiwit melk) atau Free lactose

milk formula (sobee, Al !!0) selam 2-3 bulan kemudian diganti kembali ke susu

formula yang biasa. (kadar laktosa Almiron 1,0%, eiwit melk 1,4%, LLM 0,8%,

sobee 0% dan Al 110 0%).

Pada intoleransi laktosa sementara, sebaiknya diberikan susu rendah laktosa

selama 1 bulan sedangkan pada penderita dengan intoleransi laktosa primer (jarang di

Indonesia) diberika susu bebas laktosa.

Prognosis

Pada kelainan primer (kongenital) prognosis kurang baik, sedangkan pada

kelainan yang didapat (sekunder) prognosis baik.

MALABSORBSI LEMAK

Di alam bentuk trigliserida asam lemak umumnya mengandung atom C lebih

dari 14, seperti asam palmitat, asam stearat, asam oleat dan asam linoleat. Bentuk ini

disebut LCT (Long Chain Triglyserides). Disebut MCT (Medium Chain

Triglyserides) adalah trigliserida dengan atom C6-12 buah . untuk pengobatan anak

dengan malabsorbsi lemak, susu MCT telah banyak digunakan oleh berbagai klinik.

Penyebab

Gangguan absorbsi lemak (LCT) dapat terjadi pada keadaan :

1. Lipase tidak ada atau kurang.

2. Conjugated bile salts tidak ada atau kurang.

3. Mukosa usus halus (vili) atrofi atau rusak.

4. Gangguan sistem limfe usus.

Keadaan ini akan menyebabkan diare ddengan tinja berlemak (steatorea) dan

malabsorbsi lemak.

Dalam keadaan sehat absorbsi LCT dari usus halus bergantung kepada

beberapa faktor. Hidrolisis dari LCT menjadi asam lemak dan trigliserida terjadi di

usus halus bagian atas dengan pengaruh lipase pankreas dan conjugated bile salts

yang ikut membentuk micelles yaitu bentuk lemak yang siap untuk diabsorbsi.

Sesudah maseuk ke dalam usus kecil terjadi reesterifikasi dari asam lemak sehingga

kemudian terbentuk kilomikron yang selanjutnya diangkut melalui pembuluh darah

limfe.

Absorbsi MCT berbeda sekali dengan LCT, demikian pula metabolismenya.

MCT dapat diabsorbsi dengan baik dan cepat walaupun tidak terdapat lipase pankreas

dan conjugated bile salts, apalagi karena tidak melalui pembentukan micelles dan

kilomikron. MCT akhirnya akan diangkut langsung melalui vena porta dan

selanjutnya dalam hati akan dimetabolisme.

Patofisiologi

Malabsorbsi lemak dapat terjadi pada kelainan sebagai berikut :

1. Penyakit pankreas : fibrosis kistik, insufisiensi lipase pankreas.

2. Penyakit hati : hepatitis neonatal, atresia biliaris, sirosis hepatis.

3. Penyakit usus halus : reseksi usus halus yang ekstensif (pada atresia, volvulus,

infark mesenterium), penyakit seliak dan malabsorbsi usus (karena kelainan

mukosa usus atau atrofi), enteritis regional, tropical sprue, contaminated

small bowel syndrome, abetalipoproteinemia (karena gangguan pembentukan

kilomikron), malabsorbsi yang sebabnya tidak diketahui. Mungkin sekali

terjadi pada diare berulang dan kronis pada malnutrisi energi protein.

4. Kelainan limfe : limfangiektasia usus, gangguan limfe karena trauma,

tuberkulosis, kelainan kongenital.

5. Neonatus kurang bulan.

Diagnosis

Steatorea atau bertambahnya lemak dalam tinja merupakan suatu conditio sine

qua non untuk diagnosis malabsorbsi lemak.

Prosedur yang paling sederhana ialah pemeriksaan tinja makroskopis dan

mikroskopis. Tanda-tanda makroskopis tinja yang karakteristik tinja berlemak ialah

lembek, tidak terbentuk (nonformed stool), berwarna coklat muda sampai kuning,

kelihatan berminyak. Pemeriksaan mikroskopis lebih menentukan.

Perhitungan kuantitatif metode Van de Karmer atau tinja yang dikumpulkan 3

hari berturut-turut merupakan pemeriksaan yang paling baik. Bila ekskresi dalam

feses lebih dari 15 gram selama 3 hari (5 g/hari) maka hal ini akan menunjukan

adanya malabsorbsi.

Pengobatan

Pengobatan lebih banyak ditunjukan pada latar belakang penyebab terjadinya

malabsorbsi lemak ini.

Kemudian untuk malabsorbsi lemaknya sendiri diberikan susu MCT.

Preparat MCT di luar negeri banyak dibuat dari minyak kelapa.

1. Dalam bentuk bubuk : Portagen, atau Tryglyde (Mead Johnson), Trifood MCT

milk.

2. Dalam bentuk minyak : Mead Johnson MCT oil, Trifood MCT oil.

3. Mentega MCT : margarine union.

MALABSORBSI PROTEIN

Protein memegang perana penting dalam hampir semua proses biologi. Peran

dan aktivitas protein terlihat dalam contoh berikut ini :

1. Katalisis enzimatik

Hampir semua reaksi kimia dalam system biologi dikatalisis oleh

makromolekul spesifik yang disebut enzim. Sedangkan fakta menunjukan

bahwa enzim dibentuk dari protein. Fungsi enzim sendiri adalah sebagai pusat

transformasi kimia dalam system biologi

2. Transport dan penyimpanan

Bagian molekul kecil dan ion ditranspor oleh protein yang sprsifik misalnya,

transpor oksigen dalam eritrosit oleh hemoglobin yang merupakan bagian dari

protein

3. Koordinasi gerak

Protein merupakan komponen utama dalam otot. Kontraksi otot berlangsung

akibat geseran dua jenis filamen protein.

4. Proteksi Imun

Yang termasuk disini adalah antibody. Antibody merupakan protein yang

spesifik yang dapat mengenal benda asing di dalam tubuh.

5. Membangkitkan dan menghantarkan impuls saraf

Respon sel saraf terhadap ranfsang spesifik diperantarai oleh protein reseptor.

Misalnya rodopsin protein yang peka terhadap rangsangan cahaya.

Pada protein, biasanya mencakup kelainan pada absorpsi dan gangguan

transportasi protein. Pada malabsopsi dan transportasi protein mencakup antara lain :

Defisiensi enterokinase

Sistinuria

Penyakit Hartnup

Sindrom popok biru

Defisiensi Enterokinase

Enterokinase dihasilkan di mukosa usus halus pada bagian proksimal.

Enterokinase juga merupakan enzim yang mengaktivasi tripsinogen menjadi tripsin.

Tripsin yang terbentuk kemudian akan mengubah tripsinogen menjadi tripsin dan

juga kimotripsinogen dan prokarboksipeptidase menjadi bentuk aktif lainnya.

Tripsinogen

Tripsin

Tripsinogen

Tripsin kimotripsinogen prokarboksipeptidase

Pada defisiensi enterokinase memperlihatkan gejala antara lain :

Gejala diare

Steatore

Gagal tumbuh

Hipoproteinemia

Anemia

Terapi

Dengan diet yang mengandung protein dan pemberian ekstrak pancreas

merupakan terapi yang efektif. Hal ini akan memperlihatkan keadaan dimana diare

akan berhenti dan pertumbuhan anak akan normal kembali.

Sistinuria

Penyakit ini dikenal dalam 3 bentuk yaitu: Type I, Type II dan Type III.

Patogenesis :

Biasanya pasien mempunyai kecenderungan membentuk batu sistin dan

gangguan tubular ginjal yang ditandai dengan aminoasistinuria (sistin, lisin, arginin,

dan ornitin). Kelainan gastrointestinal dihubungkan dengan malabsorbsi selektif

daripada asam amino (dibasic) : sistin, arginin, dan ornitin melalui ginjal dan mukosa

usus.

Pada type II hanya terdapat gangguan transpor sistin, sedangkan pada type

yang ke III mengenai keempat asam amino (sistin, lisin, arginin, dan ornitin), tetapi

lebih ringan.

Pengobatan :

Pada malabsorbsi asam amino dibasic tidak menimbulkan banyak dampak

terhadap status nutrisi pasien sebab dapat ditransport secara normal dan bila diberikan

dalam bentuk oligopeptida atau protein.

Penyakit Hartnup

Penyakit ini merupakan penyakit yang jarang dan diturunkan secara

autosomal resesif. Penyakit ini mempunyai gejala seperti :

Ruam pellagra

Fotosensitivitas

Ataksia selebelar

Gejala ini cenderung terjadi bila ruam kulit tampak lebih hebat.

Gambaran kliniknya bervariasi dari pasien ke pasien dan dari waktu ke waktu

pada pasien yang sama. Biasanya tidak terdapat penurunan intelektual, tetapi dapat

terjadi gangguan emosional dan delirium. Manifestasi klinik biasanya membaik

dengan bertambahnya usia pasien, tetapi perawakan pasien umumnya pendek.

Patofisiologi

Biasanya pasien mengalami gangguan resorpsi di tubular ginjal dan absorpsi

di usus. Metionin termasuk golongan ini masih bias diabsorpsi dengan baik dan hal

ini menunjukan ada dan masih berfungsinya system transpor metionin yang masih

baik. Pada penyakit ini terjadi gangguan absorpsi seperti :

Triptofan

Indol

Pengobatan

Biasanya penyakit ini bersifat asimptomatik bila diet penderita mengandung

tinggi protein. Selain itu, juga dapat diberikan nikotinamid peroral dapat

menghilangkan penyakit ini.

Sindrom Popok Biru

Patofisiologi

Penyakit ini merupakan bentuk familial dari hiperkalsemia dengan

nefrokalsinosis dan kelainan usus berupa malabsorpsi triptofan. Triptofan yang tidak

diabsorpsi akan memasuki kolon yang kemudian dipecah oleh bakteri menjadi indol

yang kemudian diserap. Di hati indol akan diserap menjadi indikan yang dikeluarkan

melalui urin. Indikan kemudian terjadi oksidasi dan konyugasi 2 molekul indikan

menjadi indigotin (indigo biru), yang menyebabkan popok menjadi berwarna biru

pada bayi.

Skema :

Triptofan

Kolon + Bakteri

Diserap (hati)

Indikan oksidasi + konyugasi

Indigotin (indigo Biru)

Biru pada popok