Replikasi, Transkipsi dan Translasi

Gen

• Merupakan fragmen DNA di dalam kromosom.

• Merupakan senyawa kimia yang mengandung informasi genetik.

• Bertanggung jawab atas sifat-sifat genetik.

• Unit instruksi untuk menghasilkan atau mempengaruhi herediter tertentu.

Gen - cont...

Struktur DNA & RNA

Central Dogma

Central Dogma – cont...

Replikasi

Transkipsi

Transkipsi – cont...

Translasi

Translasi – cont...

Mutasi Gen• Perubahan genetik• Berupa :

Mutasi Titik;• Mutasi Diam (Point Mutation) Tidak mempengaruhi• Missense Mutation : 1 aa terganti

– Acceptable MM– Partially MM– Unacceptable MM

• Mutasi nonsense terminasi premature / dini

Insersi dan Delesi penambahan / pengurangan asam nukleotida

Mutasi Frame Shift perubahab urutan nukleotida

Missense Mutation

Contoh Unacceptable Missensi mutation

Insertion & Deletion Mutation

Frameshift Mutation

Hemofilia• Gangguan produksi faktor pembekuan yang diturunkan secara x-linked

resesif.

• Kelainan sintesis salah satu faktor pembekuan;

– Hemofilia A terjadi kekurangan Faktor VIII (Antihemophilic factor)

– Hemofilia B terjadi kekurangan Faktor IX (Christmas factor).

Hemofilia – cont...

Kesimpulan• Gen merupakan senyawa kimia yang mengandung informasi

genetik.

• Protein terbentuk dari serangkai proses; replikasi, transkipsi, dan translasi

• Perubahan atau mutasi gen menyebabkan perubahan AA, penambahan, pengurangan dan perubahan urutan nukleotida.

• Hemofilia A kekurangan Hemofilia A terjadi kekurangan Faktor VIII (Antihemophilic factor)

• Hemofilia B terjadi kekurangan Faktor IX (Christmas factor).