Refrat Sindrome Down

download Refrat Sindrome Down

of 20

Transcript of Refrat Sindrome Down

  • 7/27/2019 Refrat Sindrome Down

    1/20

    BAB I

    PENDAHULUAN

    Sindrom Down adalah kumpulan gejala atau kondisi keterbelakangan perkembangan fisik

    dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom

    ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi

    pembelahan. Sindroma down merupakan kelaianan kromosom yang paling sering terjadi.

    Kelaianan sindroma down terjadi karena kelebihan jumlah kromosom pada kromosom nomor 21,

    yang seharusnya dua menjadi tiga, yang menyebabkan jumlah seluruh kromosom mencapai 47

    buah, sehingga disebut dengan Trisomi 21. Pada manusia normal jumlah kromosom sel

    mengandung 23 pasang kromosom. Akibat proses ini, terjadi perubahan system metabolism di

    dalam sel. Kelainan kromosom itu bukan merupakan faktor keturunan.2

    Anak yang menyandang sindrom down ini akan mengalami keterbatasan kemampuan

    mental dan intelektual, retardasi mental ringan sampai sedang, atau pertumbuhan mental yang

    lambat. Selain itu, penderita sering kali mengalami perkembangan tubuh yang abnormal,

    pertahanan tubuh yang relative lemah, penyakit jantung bawaaan, Alzheimer, leukemia dan

    berbagai masalah kesehatan lainnya. 3

    Diagnosis sindroma down dapat ditegakkan ketika bayi berada dalam kandungan dan tes

    penyaringan biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berusia diatas 35 tahun. Amniosentesis

    dan chorionic villus sampling adalah pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk mengetahui

    sindroma down pada pertengahan pertama kehamilan, tetapi pemeriksaan darah triple screening

    dimana ibu diperiksa untuk tiga jenis penandan yaitu alpha-fetoprotein (AFP), unconjugated

    estriol (uE3) dan human chorionic gonadotropin (hCG). Pemeriksaan USG bisa diketahui adanya

    kelainan fisik pada janin.3

    Anak dengan sindroma down membutuh kan perawatan medis yang sama seperti anak-anak lain, misalnya imunisasi. Hal yang lebih menggembirakan kini tersedia pendidikan yang

    memadai berupa program intervensi dini yaitu tempat pengasuhan anak atau kelompok bermain

    dan berbagai strategi pendidikan khusus terintegrasi yang memungkinan anak lebih berpartisipasi

    aktif dalam kegiatan belajar, mengasah perkembangan fisik, akademis dan kemampuan social,

    bekerja dengan baik dan menjalin hubungan baik dengan sesamanya. Penelitian membuktikan

  • 7/27/2019 Refrat Sindrome Down

    2/20

    bahwa intervensi dini, pengayaan lingkungan dan bantuan seperti dukungan dari keluarga

    membawa kemajuan yang berarti dibangingkan dengan anak yang tidak mengetahui program

    tersebut. 2,3

    BAB II

    TINJAUAN PUSTAKA

    2.1 Definisi

    Sindrom Down adalah kumpulan gejala atau kondisi keterbelakangan perkembangan

    fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.

    Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan dirisaat terjadi pembelahan.2 Kelainan genetic ini dikenal sebagai trisomi karena individu

    tersebut memiliki kelebihan satu kromosom. Mereka mempunyai tiga kromosom 21 dimana

    pada orang normal hanya memiliki dua kromosom saja. Kelebihan kromosom ini akan

    mengubah keseimbangan genetic tubuh dan mengakibatkan perubahan karakteristik fisik dan

    kemampuan intelektual serta gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh (PATHOL,2003)

  • 7/27/2019 Refrat Sindrome Down

    3/20

    Terdapat tiga tipe Sindrom Down yaitu trisomi 21 reguler, translokasi dan mosaic. Tipe

    pertama adalah trisomi 21 reguler. Kesemua sel dalam tubuh akan mempunyai tiga

    kromosom 21. Sehingga penderita memiliki 47 kromosom. Penderita laki-laki= 47,xy,+21,

    sedangkan perempuan= 47,xx,+21. Sekitar 94% kasus Sindrom Down adalah tipe ini.

    Tipe yang kedua adalah translokasi. Pada tipe ini, terjadi perubahan struktur kromosom

    disebabkan oleh suatu potongan kromosom bersambungan dengan potongan kromosom

    lainnya yang bukan homolog-nya (Suryo, 2001). Seringnya salah satu orang tua yang

    menjadi karier kromosom yang ditranslokasi ini menunjukkan karakter penderita sindrom

    down. Tipe ini merupakan 4% dari total kasus sindrom down.

    Tipe yang ketiga adalah mosaic. Bagi tipe ini, hanya sel yang tertentu saja yang

    mempunyai kelebihan kromosom 21. Terdapat 2% dari total kasus sindrom down dan

    biasanya kondisi penderita tampak lebih ringan.

    2.2 Etiologi

    Penyebab kelainan kromosom adalah terjadinaya pemecahan kromosom dan pecahnya

    hilang/melekat pada kromosom lain. Kejadian ini disebut translokasi. Pengaturan kembali

    yang dilakukan sel dapat enghasilkan keseimbangan normal tetapi dapt juga menjadi tidak

    seimbang. Jika terjadi keseimbangan normal, total materi genetik didalam sel dengan

    kromosom normal. Pengaturan semacam ini biasanya tidak akan menimbulkan sindrom

    klinis. Apabila terjadi ketidakseimbangan maka terjadi kelebihan atau kekurangan materi

    genetik dalam barisan sel-sel tersebut. Pengaturan semacam ini biasanya menimbulkan

    perubahan dalam fenotif klinis.

    Dijumpai penderita Sindrom Down yang hanya memiliki 46 kromosom. Individu ini

    ialah penderita Sindrom Down translokasi 46.t (14q21q). Setelah kromosom dari orang

    tuanya diselidiki terbukti bahwa ayahnya normal, tetapi ibunya hanya memiliki 45kromosom, termasuk satu autosom 21, 1 autosom 14 dan 1 autosom translokasi 14q21q.

    Jelaslah bahwa bahwa ibu merupakan carrier yang walaupun memiliki 45 kromosom

    45.XX.t (14q21q) ia adalah normal. Sebaliknya, laki-laki carrier Sindrom Down

    translokasi tidak dikenal dan apa sebabnya , sampai sekarang belum diketahui. (Suryo.

    Genetika Manusia. 2001).

  • 7/27/2019 Refrat Sindrome Down

    4/20

    2.3 Patofisiologi

    Sindrome down atau Trisomi 21 terjadi apabila kromosom sex atau somatic gagal

    berpisah secara benar selama proses meiosis. Hal ini disebut nondisjungsi (nondisjunction).

    trisomi yang menghasilkan kelahiran hidup mencakup trisomi kromosom sex dan trisomi

    kromosom 8,13,18 dan 21.buku saku patofisiologi corwing. Elizabeth j. corwing hal 53

    ed. 3 2009

    Kromosom 21 yang lebih akan member efek ke semua system organ dan menyebabkan

    perubahan sekuensi sprektrum fenotip. Hal ini dapat menyebabkan komplikasi yang

    mengancam nyawa dan perubahan proses hidup yang signifikan secara klinis. Sindrom down

    menurunkan survival prenatal dan meningkatkan morbiditas prenatal dan post natal. Anak-

    anak yang terkena biasanya mengalami keterlambatan pertumbuhan fisik, maturasi,

    pertumbuhan tulan dan pertumbuhan gigi yang lambat.

    Lokus 21q23.3 pada proksimal memiliki kelebihan kromosom 21 yang memberikan

    tampilan fisik yang tipikal seperti struktus fascial yang khas, anomaly pada ekstremitas atas,

    penyakit jantung congenital dan retardasi mental. Hasil analisis molecular menunjukkan

    region 21q.21.1-q23.3 pada kromosm 21 bertanggungjawab menimbulkan penyakit jantung

    konenital pada penderita sindrom down. Sementara gen yang baru dikenal yaitu DSCRI yang

    diidentifikasi pada region 21q22.1-q22.2, adalah sangat terekspresi pada otak dan jantung

    dan menjadi penyebab utama retardasi mental dan defek jantung (mayo clinic internal

    medicine review,2008)

    Abnormalitas fungsi fisiologis dapat mempengaruhi metabolism thyroid dan

    malabsorbsi intestinal. Infeksi yang sering terjadi dikatakan akibat dari respons system imun

    yang lemah dan meningkatkan insidensi terjadi kondisi autoimun, termasuk hipothiroidism

    dan juga penyakit Hashimoto.

    Penderita dengan sindrom down sering kali menderita hipersensitivitas terhadap proses

    fisiologis tubuh, seperti hipersensitivitas terhadap pillocarpine dan respon lain yang

    abnormal. Menurutnya buffer proses metabolic menjadi faktor predisposisi terjadinya

    hiperurisemia dan meningkatnya resistensi terhadap insulin. Ini penyebab peningkatan kasus

    diabetes mellitus. (Cincinnati childrens hospital medical center, 2006)

  • 7/27/2019 Refrat Sindrome Down

    5/20

    Anak yang menderita sindrom down lebih rentan menderita leukemia, seperti Transient

    Myeloproliferative Disorder dan Acute Megakaryocytic Leukemia. Hampir keseluruhan anak

    yang menderita syndrome down yang mendapat leukemia terjadi akibat mutasi trisomi 21,

    mutasi hematopoietic transcription factor gene taitu GATA 1, dan proses perubahan genetic

    yang belum diketahui pasti. (Lange BJ. 1998)

    2.4 Manifestasi Klinis

    Anak dengan Sindrom Down sangat mirip satu dengan yang lainnya, seakan-akan kakak

    beradik. Beberapa manifestasi klinis dari sindrom down adalah sebagai berikut

    Bentuk kepalanya kecil disebut mikkrosephali.

    Penutupan fontanel yang lambat. Muka bundar dengan kepala dari samping yang gepeng.

    Matanya hipertelorisma atau jarak antara kedua mata lebar.

    Adanya ephikantus ata adanya lipatan di medial dari mata.

    Kelainan hidung, tulang hidung tidak terbentuk sehingga pangkal hidungnya rata

    yang memberi jarak mata jauh.

    Mulut kecil dengan lidah yang tampak besar dan betendensi selalu mengeluarkan

    lidah.

    Adanya strabimus, katarak dan nystagmus.

    Tonus dari leher kecil seakan-akan kepala mau jatuh.

    Tonus dari otot perut juga kecil sehingga perut nampak buncit dan mudah

    menyebabkan hernia umbulicalis dan ingunalis.

    Pada thoraks, kelainan jantung (75% disertai kelainan jantung kongenital)

    biasanya septal defect/transposisi pembuluh darah besar.

    Ekstermitas pendek, telapak tangan tidak ada tiga garis melainkan terdapat dua

    garis transversal disebut siman line

    Genital, perkembanagnya lambat dan tidak sempurna, tanda-tanda kelamin

    sekunder juga lambat.

  • 7/27/2019 Refrat Sindrome Down

    6/20

    Terdapat kelambatan perkembangan : derajat mentalnya menurun, imbisil, debil,

    dan idiosi. (Suryo. Genetika Manusia. 2001)

    2.4 Pemeriksaan Diagnostik

    a. Pre natal

    Terdapat dua tipe uji yang dapat dilakukan untuk mendeteksi bayi sindrom

    down. Pertama adalah uji skrining blood test dan sonogram. Uji kedua adalah uji

    diagnostic yang dapat member hasil pasti apakah bayi yang dikandung menderita

    sindrom down atau tidak.

    Pada sonogram, teknik pemeriksaan yang digunakan adalah Nuchal

    Translucency (NT Test). Uji ini dilakukan pada minggu ke 11-14 kehamilan. Yang

    diuji adalah jumlah cairan dibawah kulit pada belakang leher janin. Tujuh daripada

    sepuluh bayi dengan sindrom down dapat dikenal pasti dengan teknik ini. (American

    College of Nurse-Midwives, 2005)

    Hasil uji sonogram tersebut dibandingkan dengan uji darah. Yang perlu

    diperhatikan pada darah ibu hamil yang disuspek bayinya dengan sindrom down

    adalah plasma protein-A dan hormone human chorionic gonadotropin (HCG). Hasil

    yang tidak normal menjadi indikasi bahwa mungkin adanya kelainan pada bayi yangdikandung (Mayo Foundation for Medical Education and Research

    (MFMER),2011)

    Amniosintesis dapat dilakukan untuk mendeteksi sindrom down. Amniosintesis

    dilakukan dengan mengambil sampel air ketuban yang kemudian diuji untuk

    menganalisa kromosom janin. Keadaan ini dilakukan pada kehamilan diatas 15

    minggu.

    Chorionic villus sampling (CVS) dilakukan dengan mengambil sampel sel dari

    plasenta. Sampel tersebut akan diuji untuk melihat kromosom janin. Teknik ini

    dilakukan pada kehamilan minggu kesembilan hingga 14.

    Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS) adalah teknik dimana darah

    dari umbilicus diambil dan diuji untuk melihat kromosom janin. Teknik ini dilakukan

  • 7/27/2019 Refrat Sindrome Down

    7/20

    pada kehamilan diatas 18 minggu. tes ini memberikan hasil yang jelas.

    (MFMER,2011)

    b. Post Natal

    Pemeriksaan fisik

    Tes ini dilakukan untuk mendeteksi ada kelainan kelainan yang terjadi pada

    anak pada anak.

    Screening test

    Tes ini dilakukan untuk menilai pertumbuhan yang telah anak capai.

    EKG

    EKG dilakukan untuk mengetahui adanya gangguan atau kelainan pada jantung.

    Pemeriksaan TSH

    Mengtahui adanya hypotiroidsm pada anak. Karena jika anak kekurangan hormon

    ini akan menyebabkan gangguan perkembangan intelektual permanen pada masa

    gold period.

    2.5 Perkembangan Anak dengan Sindrom Down

    Bayi baru lahir (0 4 mgg)

    Perkembangan Motorik kasar :

    Bayi baru lahir dengan down sindrom biasanya terkulai dibanding bayi baru lahir

    dengan normal. Bayi kurang dapat memisahkan lengannya ketika kita merubah

    posisinya, posisi frog legs didapati saat bayi telentang. Sedangkan saat

    tengkurap tangan bayi akan lurus dengan garis tubuh, dan bokong lebih datar

    dibandingkan dengan bayi normal.

  • 7/27/2019 Refrat Sindrome Down

    8/20

    Perkembangan Motorik halus :

    Seperti bayi normal lainnya, bayi dengan down sindrom pada saat ini

    menggenggam seperti kepalan tangan setiap saat. Bayi menggenggam rapat sekali

    sesuatu yang menempel pada tangannya.

    Perkembangan Personal dan sosial :

    Bayi dengan down sindrom kadanng sangat sensitif dan menangis untuk sesuatu

    yang tidak ada sebabnya. Tangisan bayi biasanya lembut kerena suara yang lemah

    dari antara otot tulang iga dan otot atas abdomen. Otot digunakan untuk

    mendorong udara dari dada selama menangis.

    Perkembangan Bahasa :

    Seperti bayi baru lahir normal, bayi baru lahir dengan down sindrom biasanya

    sangat responsif untuk semua suara yang ia dengar. Jari jari mereka akan

    tersentak kaget dan mengangkat lengan saat merespon bunyi suara (moro reflek).

    Tahun pertama (1 bulan 1 tahun)

    Selama tahun pertama, rata rata bagi dengan down sindrom mengalami kemajuanyang cepat pada seluruh area perkembangan. Hal ini paling nyata terlihat pada enam

    bulan ke dua. Perubahan yang paling signifikan terutama pada respon anak.

    Perkembangan Motorik kasar :

    Selama enam bulan pertama perkembangan motorik kasar pada bagian yang

    tonusnya lemah sering mengalami keterbelakangan dari pada area yang lain.

    Setelah periode ini, perkembangan motorik kasar sama cepatnya dengan bagian

    lain yang sedang berkembang meskipun perkembangan tonusnya tetap lambat.

    Pada akhir tahun pertama ini, rata rata bayi dengan down sindrom dapat duduk

    sendiri tanpa bantuan orang lain. Jika tubuhnya diposisikan telungkup maka akan

    mencoba untuk merangkak walaupun gerakannya sangat lambat.

  • 7/27/2019 Refrat Sindrome Down

    9/20

    Perkembangan Motorik halus :

    Menjelang pertengahan tahun pertama, rata rata anak dengan down sindrom

    melai berusaha untuk mengambil objek yang ada diluar genggamannya. Anak

    mulai memasukan benda kedalam mulutnya, menggoyang atau mengguncang

    benda tersebut. Pada tahap ini konsep anak sudah berkembang, anak akan

    tertaraik melihat sesuatu benda yang menarik maka benda itu akan terus

    dilihatnya dari pada melakukan sesuatu yang telah dilakukan sebelumnya sampai

    benda itu menghilang.

    Perkembangan Personal dan sosial :

    Pada tahun pertama terjadi peningkatan responsif pada anak dengan down

    sindrom ketika berusia 2 3 bulan. Saat melihat orang tuanya anak akan

    menunjukan wajah kegembiraan. Sejak bulan ketiga anak mulai mengenali wajah

    orang dan akan menunjukan sikap tidak senang jika dipegang orang asing. Respon

    ini berbeda pada tiap tingkatan umur, tergantung bagaimana kontak atau

    hubungan dengan orang lain sejak dari kecil.

    Pada akhir tahun pertama, mulai jelas terlihat bahwa anak mulai lebih lincah,

    tegas dan bersemangat juga mempertahankan mainan yang diambil darinya. Anak

    juga sudah mulai dapat minum sendiri dengan menggunakan cangkir yang ada

    peganggannya.

    Perkembangan Bahasa :

    Tangisan merupakan komunikasi anak pada lingkungan disekitarnya. Orang tua

    harus bisa mengenal apa yang ingin disampaikan dari tangisan tersebut. Pada usia

    delapan bulan anak rata rata berceloteh sebagai latihan berbicara.

    Perkembangan Kognitif :

  • 7/27/2019 Refrat Sindrome Down

    10/20

    Perkembangan kognitif dapat dilahat jelas pada umur delapan bulan, anak mulai

    mengerti bahwa suatu benda dikatakan tidak ada jika benda itu tidak terlihat oleh

    pandangannya, dan mengenal wajah wajah yang familiar baginya.

    Tahun kedua (usia 1 2 tahun)

    Perkembangan Motorik kasar :

    Selama tahun kedua rata rata anak dengan down sindrom secara perlahan mulai

    berlatih untuk berdiri, setelah merangkak. Tetapi anak dengan down sindrom

    kadang tidak melalui tahap merangkak. Anak dengan down sindrom mengalami

    kelemahan pada tungkai yang menyebabkan anak bergerak mendorong dengan

    kedua tangannya. Kadang kadang anak akan berguling kesisi lain agar

    berpindah tempat.

    Perkembangan Motorik halus :

    Anak mampu dalam mengambil benda benda yang kecil dan mampu menunjuk

    benda benda yang dilihatnya dengan menggunakan jari. Pada akhir tahun ke-2

    anak mampu menggenggam piala, cangkir dengan baik. Anak juga dapat bermain

    cilukba dan melambaikan tangannya saat temannya menjauhinya.Pada tahap ini

    anak belajar cara memegang suatu objek dan belajar melepaskan objek tersebut.

    Suatu saat timbul dalam pikiran anak, jika ia melepaskan objek dalam

    genggamannya ia merasa objek tersebut terbang dari genggamannya. Kejadian

    seperti ini menyebabkan orang tua menjadi frustasi terutama ketidaksabaran orang

    tua dalam mengajarkan keterampilan keterampilan pada anaknya. Orang tua

    semestinya dapat berperan dalam mendorong anaknya untuk melakukan aktivitas

    yang dapat meningkatkan perkembangan motorik halus anak.

    Perkembangan Pribadi dan sosial :

    Proses sosialisasi anak dengan down sindrom memiliki perbedaan dengan anak

    normal. Tetapi saat hari pertama kelahiran anak mengalami suatu perubahan yang

    temporer. Anak akan merasa nyaman bila bersama dengan orang yang dikenalnya,

  • 7/27/2019 Refrat Sindrome Down

    11/20

    dan akan menangis bila didekat orang yang tidak ia kenal. Namun seiring dengan

    waktu anak akan mampu berinteraksi dengan orang lain ditandai dengan bersikap

    ramah terhadap orang lain secara spontan.

    Perkembangan Bahasa :

    Anak mendapat suatu pemahaman yang menyangkut objek yang umum yang

    didapat melalui permainan . anak juga mampu menyelesaikan permintaan

    sederhana seperti usulan dan memberikan objek yang sering dipegang anak. Anak

    dengan down sindrom hanya mampu mengucapkan satu per satu kata, anak

    mampu memahami sesuatu dibandingkan kemampuan nya untuk mengatakan

    nama benda tersebut.

    Perkembangan Kognitif :

    Anak dapat membanting banting mainan yang ia pegang dan memasukan

    mainan tersebut ke mulutnya. Jika anak tidak menemukan suatu objek yang ia

    inginkan, akan berusaha mencapai objek yang diinginkannya, pemahaman anak

    tentang suatu objek semakin berkembang .

    Pada masa ini peran orang tua sangat penting dalam menstimuli perkembangan

    anaknya seperti berkomunikasi dengan anak saat bermain, menyediakan

    permainan yang meningkatkan perkembangan anak seperti gambar gambar.

    Orang tua tidak perlu menghukum atau mengomentari anak saat anak

    menyebutkan kata kata dengan salah tetapi orang tua dapat mengulang kata

    yang diucapkan anak dengan benar. Perlu juga menjauhi benda benda yang

    dapat menyebabkan luka pada anak.

    Usia toddler (2 3 tahun)

    Perkembangan Motorik kasar :

    Antara usia 2 3 tahun, rata rata anak dengan down sindrom mampu

    beradaptasi dengan perkembangan motorik kasar. Di akhir tahun ke tiga anak

    dapat mengontrol jalannya, dan dapat menggenggam mainan kecil saat naik

  • 7/27/2019 Refrat Sindrome Down

    12/20

    tangga dan tangan sebelahnya berpegangan. Sudah punya koordinasi yang baik

    saat duduk di kursi kecildan dapat menendang bola kecil.

    Perkembangan Motorik halus :

    Pada saat ini anak dengan down sindrom tidak dapat berkonsentrasi pada tugas

    yang diberikan, ini dikarenakan perkembangannya yang belum matang. Anak

    dengan down sindrom sering memasukan benda kedalam mulutnya,

    membenturkan, atau menggoyang goyang sesuatu yang ia pegang. Akhir umur 2

    tahun, anak dapat memegang 2 buah mainan besar walaupun terkadang masih

    bingung. Pada akhir tahun ketiga anak dapat memindahkan air dalam cangkir dan

    tidak tumpah. Anak down sindrom dapat melakukan segalanya karena

    kecenderungan meniru teman temannya atau orang tuanya dirumah.

    Perkembangan Personal dan sosial :

    Pada masa ini kemampuan otonomi anak meningkat. Anak dengan down sindrom

    menggunakan kata kata negatif dan mengatakan tidak untuk segala sesuatu

    tanpa pertimbangan. Pada saat ini anak harus dilatih untuk mencukupi kebutuhan

    dirinya sendiriyang akan berkembang seiring dengan berjalannya waktu.

    Tempertantrum mungkin akan terjadi dan anak meminta dengan tegas apa yang

    ingin ia lakukan. Perubahan mood dapat terjadi dan dapat membingungkan orang

    tua dan dirinya sendiri.

    Anak dengan down sindrom biasanya mengalami kesulitan mengunyah dan

    memilih makanan yang lunak. Pertengahan umur tiga tahun anak dapat

    mengunyah makanan yang lebih keras. Ada juga yang tidak dapat mengunyah

    daging atau makanan yang berserat sampai umur 5 6 tahun. Toilet traning dapat

    dilakukan saat umur 30 bulan keatas.

    Perkembangan Bahasa :

    Selama umur tiga tahun perkembangan bahasa berkembang dengan pesat. Anak

    dapat memahami bahasa dan mampu mengambilkan sesuatu bila diminta. Pada

  • 7/27/2019 Refrat Sindrome Down

    13/20

    akhir umur ketiga dapat mengucapkan dua kata dalam satu kalimat.

    Perkembangan bahasa anak dengan down sindrom sangat tertinggal. Anak

    biasanya belajar untuk memberi tanda dan mengatakannya. Seorang terapis bicara

    biasanya akan mengajarkan anak untuk menggunakan tangan untuk mengucapkan

    sesuatu. Orang tua biasanya kawatir apabila anaknya harus menggunakan bahasa

    isyarat dari pad berbicara langsung. Tetapi sebenarnya dengan bahasa isyarat

    dapat membantu anak mengurangi frustasinya, meningkatkan kemampuan

    berkomunikasi dan memfasilitasi kemahiran dalam berbahasa. Banyak anak yang

    diajarkan bahasa isyarat menunjukan perkembangan seperti lebih lancar

    berbicara dan terkadang tidak menggunakan bahasa isyarat lagi.

    Usia preschool (3 5 tahun)

    Rata rata anak dengan down sindrom lebih suka bermain dengan anak anak

    lainnya.

    Perkembangan Motorik kasar :

    Pada usia tiga tahun rata rata anak down sindrom dapat menaiki tangga sendiri

    dengan cara setiap anak tangga dinaiki dengan dua kaki. Tetapi umur lima tahun

    anak menggunakan satu kaki setiap langkah pada saat menaiki anak tangga, tapi

    tidak dapat menuruni anak tangga sampai umur 7 8 tahun.

    Pada umur 3 3,5 tahun, anak dapat mengangkat bangku kecil keatas meja dan

    dapat duduk sendiri diatas bangku. Pada umur 4 4,5 tahunanak dapt

    mengontrolgerakan kakinya dengan baik seperti menyilangkan kakidan berjalan

    jinjit dengan jarak yang dekat, anak juga dapat melemper bola dengan baik. Umur

    5lima tahun anak dapat berlari dengan baik dan dapat menaiki sepeda beroda tiga.

    Perkembangan Motorik halus :

    Pada umur tiga tahun, anak dengan down sindrom dapat membuka tutup botol

    dengan gerakan memutar. Anak juga dapat menggambar garis tegak lurus dan

    akhir umur tiga tahun dapat meniru garis horizontal. Umur empat tahun anak

  • 7/27/2019 Refrat Sindrome Down

    14/20

    dapat mengumpulkan mainan kecil dalam kotak mainan, dan dapat bermain

    puzzel sederhana dan membangun gedung yang tinggi dari balok. Pada umur lima

    tahun anak dapat menggambar lingkaran.

    Perkembangan Personal dan sosial :

    Pada umur 3 -4 tahun, rata anak dengan down sindrom dapat menenangkan diri

    sendiri dan dapat mengontrol apabila melakukan perbuatan negatif. Pada umur ini

    juga anak dapat ditinggalkan orang tua tanpa hambatan besar. Anak sudah dapat

    melakukan toilet traning dan pada usia lima tahun anak sudah dapat memakai

    celana dan mencuci tangan setelah dari toilet. Saat umur lima tahun anak sudah

    dapat menarik diri, dan bila memungkinkan dapat mengikuti play group.

    Perkembangan Bahasa :

    Anak mampu menanyakan pertanyaan apa tapi belum dapat mengatakan

    dimana, bagaimana, atau mengapa. Ini pada umumnya terjadi pada usia

    sekitar 6 10 tahun. Anak masih membuat kesalahan dalam melafalkan huruf dan

    tidak mampu mendengar ceritra yang rumit.

    Perkembangan Kognitif :

    Pada usia ini fungsi intelektual pada umumnya menjadi lebih mudah untuk dinilai.

    Ingatan bertambah baik dan rata rata anak dengan sindron down bisa

    mengulangi singkat nomor-rangkaian yang hanya ia dengar. Ia mulai mengerti

    konsep urutan dan mengetahui perbedaan antara besar dan kecil. Ia mampu

    memecahkan permasalahan secara mental dengan baik. Ini dapat dilihat dengan

    percobaan puzzel, dengan potongan potongan kecil yang membuntuk suatu

    wujud.

    Pada periode ini dimana anak pra sekolah belajar dari orang orang yang menjadi

    panutannya. Anak perlu diberi beberapa arahan di awal permainan mereka atau

    ketika anak menjadi resah dan bosan. Selama masa ini anak berpura pura

    menjadi orang dewasa.

  • 7/27/2019 Refrat Sindrome Down

    15/20

    Usia sekolah (5 12 tahun)

    Perkembangan Motorik kasar :

    Pada masa ini anak dapat memanjat, mengayun, meluncur, menangkap boladengan cukup baik, dan koordinasi akan mengalami peningkatan.

    Perkembangan Motorik halus :

    Anak dengan down sindrom dengan usia 10 tahun dapat menggambar figur

    seorana manusia yang ia kenaldan dapat menggambar sederhana suatu rumah dan

    objek umum lainnya. Dapat melipat, memotong, menyusupkan, dan melekatkan

    suatu objek semakain cepat dan akurat.

    Perkembangan Pribadi dan sosial :

    Anak anak dengan down sindrom pada umumnya lebih baik pada aktivitas

    sehari hari dan lingkungan sosial kemudian mungkin diantisipasi dari

    kemampuan intelektual mereka. Anak sudah dapat memenuhi kebutuhan hygine

    sendiri seperti mandi, menyisir rambut, dan menggunakan sikat gigi.

    Perkembangan Bahasa :

    Seperti anak usia sekolah, suara anak menjadi lebih jelas dan kalimat yang

    digunakan panjang. Usia 12 tahun mempunyai kosa kata sekitar 2.000 kata.

    Disamping itu anak mungkin malu dan tidak berbicara banyak ketika berada

    diluar rumah. Namun jika dirumah anak mungkin lebaih banyak bertanya dan

    berbicara. Anak juga sudah mampu mengatakan pertanyaan seperti dimana,

    mengapa, dll.

    Saat ini orang tua perlu memberikan kesempatan pada anak untuk melakukan hal

    bagi dirinya sendiri, memberi penghargaan ketika anak berhasil menyelesaikan

    tugasnya. Biarkan anak menceritakan pengalamannya dan jangan menghukum

    anak ketika anak salah berbicara.

  • 7/27/2019 Refrat Sindrome Down

    16/20

    2.6 Masalah Kesehatan pada Anak dengan Sindrom Down

    Anak dengan sindrom down memiliki berbagai kelainan congenital yang memerlukan

    penanganan medis. Kelainan itu antara lain,

    Kelainan jantung

    Kelainan jantung bawaan ditemukan pada 40-60% bayi dengan sindrom down, berupa

    defek kanal atrioventrikular komplit (60%), defek septum ventrikel (32%), tetralogi fallot

    (6%), defek septum atrium sekundum (!%) dan isolated mitral cleft (8%). Anak sindrom

    down dengan kelainan jantung bawaan berat yang stabil secara klinis dapat memberikan

    gejala berat setelah usia 8 bulan

    Gangguan pendengaran

    Anak dengan sindrom down seringkali mengalami gangguan pendengaran, baik

    sensorineural maupun konduktif. Semua bayi dengan SD perlu dievaluasi dengan

    Auditory Brainstem Respon Test (ABR) atau dengan Transient Evoked Otoacoustic

    Emission Test.

    Masalah pengelihatan

    Katarak congenital adalah masalah serius bagi bayi dengan sindrom down, tidak adanya

    red reflex, terdapatnya nistagmus dan strabismus

    Kelainan telinga, hidung, tenggorok

    Obstruksi saluran nafas adalah masalah berat pada anak dan dewasa dengan sindrom

    down. Gejalanya meliputi bunyi nafas mendengkur, posisi tidur yang kurang lazim

    (duduk atau membungkuk sampai kepala menyentuh lutut), kelelahan di siang hari atau

    adanya perubahan perilaku. Gejala-gejala tersebut harus dievaluasi dengan baik untuk

    mencari adanya bukti obstructive sleep apnea. Sinusitis dengan secret nasal yang purulen

    sering ditemui dan memerlukan tata laksana segera

    Penyakit infeksi dan gangguan imunitas

  • 7/27/2019 Refrat Sindrome Down

    17/20

    Pada anak dengan sindrom down yang menderita infeksi sistemik dan respiratorik

    berulang yang berat perlu dilakukan evaluasi terhadap status imunnya. Kadar IgG total

    seringkali normal walaupun didapatkan defisiensi sub kelas 2 dan 4 atau peningkatan sub

    kelas 1 dan 3. Didapatkan korelasi yang nyata antara penurunan IgG sub kelas 4 dengan

    terjadinya infeksi bacterial. Penurunan imunitas seluler pada anak dengan sindrom down

    berpengaruh pada kejadian gingivitis dan penyakit periodontal. Anak sindrom down

    denngan penyakit jantung dan saluran nafas kronik sebaiknya mendapat vaksinasi

    pneumokokus dan influenza

    Masalah instabilitas atlantoaksial (IAA)

    Menggambarkan peningkatan mobilitas servikal 1 dan 2 (14% kasus). Sebagian besar

    kasus IAA asimtomatis, hanya sekitar 10% yang simtomatis. Gejala yang mungkin

    timbul adalah nyeri leher, postur kepala yang tidak lazim, tortikolis, perubahan cara

    berdiri, kehilangan kekuatan tubuh bagian atas, reflex neurologis abnormal, dan terjadi

    gangguan miksi dan defekasi. Saat ini dianjurkan untuk melakukan uji tapis IAA pada

    anak sindrom down usia 3-5tahun. Skrining dilakukan dengan membuat foto servikal

    lateral dengan posisi netral, fleksi dan ekstensi. Evaluasi harus dilakukan berkala pada

    usia 12 tahun, 18 tahun dan satu kali pada saat dewasa

    Masalah hematologi

    Leukemia yang lebih sering dijumpai pada anak dengan sindrom down berusia kurang

    dari 3 tahun adalah tipe non-limfositik (leukemia mielositik akut/LMA). Anak sindrom

    down biasanya memberikan respon cukup baik dengan terapi standart dan dapat

    mencapai remisi pada sekitar 80% kasus. Pada masa neonatus, didapatkan 10% insiden

    gangguan mieloproliferatif (reaksi leukemoid) yang pada beberapa kasus dapat

    berkembang menjadi LMA. Polisitemia juga cukup sering ditemui pada neonatus. Suatu

    laporan menyatakan 64% anak dengan sindrom down mengalami polisitemia pada saat

    neonatus

    Masalah endokrin

  • 7/27/2019 Refrat Sindrome Down

    18/20

    Angka kejadian penyakit tiroid meningkat antara penderita. Hipotiroid, baik congenital

    maupun didapat, adalah yang paling sering dijumpai. Tanda dan gejala hipotiroid kadan

    gtidak jelas. Uji tapis penyakit tiroid dianjurkan untuk dilakukan setiap tahun dengan

    pemeriksaan TSH dan T4. Karena penyakit autoimun banyak ditemui pada anak dengan

    sindrom down, maka sebaiknya evaluasi hipotiroid dengan pemeriksaan antibody tiroid

    juga dilakukan pada anak usia sekolah untuk mencari kemungkinan tiroiditis. Pada

    beberapa bayi dan anak dengan sindrom down ditemukan kelainan hipertirotropinemia

    idiopatik dengan TSH yang meningkat dan T4 yang normal. Hal ini dapat merupakan

    akibat defek neuroregulator TSH yang berada dalam batas normal sampai batas atas, bila

    dipantau selama 24 jam. Oleh karena itu, pemeriksaan TSH dan T4 dianjurkan setiap

    6bulan dan tidak diterapi kecuali bila didapatkan kadar T4 yang rendah.

    Masalah gigi

    Terdapat beberapa masalah orofasial pada anak sindrom down seperti masalah erupsi gigi

    (terlambat, urutan erupsi yang tidak biasa), adanya gigi yang tidak tumbuh baik primer

    maupun permanen, bentuk gigi yang kecil dan abnormal, fisura pada lidah dan bibir serta

    gigi yang bertumpuk karena rongga mulut yang kecil dan penyakit periodontal. Perlu

    dilakukan perawatan ortodonti setiap 6bulann

    Gangguan psikiatri

    Gangguan ini ditandai dengan adanya perubahan perilaku, penurunan intelektual dan

    kemampuan fungsional. Anak sindrom down dengan retardasi mental sedang atau berat

    mungkin tidak dapat mengungkapkan pemikiran dan persepsi mereka. Anak yang

    menderita retardasi mental ringan masih dpat menjawab pertanyaan pemeriksa dengan

    lebih akurat dan dapat mengungkapkan perasaan, pemikiran dan persepsi mereka

    Masalah neurologi

    Angka kejadiannya mencapai 5-10%. Tampak hubungan antra umur dan prevalensi

    kejang denga sindrom down, dengan puncak kejadian kejang pada masa bayi dan

    berulang pada decade keempat atau kelima dalam hidupnya. Tampak pula bahwa

    kejadian kejang menurun selama masa dewasa. Spasme infantile adalah tipe kejang yang

  • 7/27/2019 Refrat Sindrome Down

    19/20

    paling sering muncul pada bayi dan dapat terkontrol dengan steroid atau antikonvulsan

    lainnya. Angka kejadian kejang yang meningkat tidak semata-mata akibat adanya defek

    jantung, infeksi maupun gangguan neurotransmitter. Gangguan autistic tampak lebih

    sering dijumpai pada anak dan dewasa dengan sindrom down.

    2.8 Perawatan Medis

    Walaupun berbagai usaha sudah dijalankan untuk mengatasi retardasi mental pada

    penderita sindrom down, masih belum ada yang mampu mengatasi kondisi ini. Walau

    demikian usaha pengobatan terhadap kelainan yang didapat oleh penderita sindrom down

    akan dapat memperbaiki kualitas hidup penderita dan dapat memperpanjang usianya.

    Dilakukan pemeriksaan kesehatan regular pada anak sindrom down. Hal ini dilakukan

    untuk memantau perkembangan tingkat kesehatan penderita sindrom down, baik anak

    ataupun dewasa. Beberapa hal yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan audiologi,

    pemeriksaan optalmologi secara berkala sebagai pencegahan keratokonus, opasitas kornea

    atau katarak. Untuk kelainan kulit seperti folikulitis, xerosis, dermatitis atopi, dermatitis

    seboroik, infeksi jamur, vitiligo dan alopesia perlu dirawat segera. Masalah kegemukan dapat

    diatasi dengan penurunan konsumsi kalori dan meningkatkan aktivitas fisik (Breslow,2002)

    Skrining terhadap penyakit Celiac juga harus dilakukan, yang ditandai dengan kondisi

    seperti konstipasi, diare, bloating, tumbuh kembang yang lambat dan penurunan berat badan.

    Selain itu, kesulitan untuk menelan makanan harus juga diperhatikan, dipikrkan

    kemungkinan terjadi sumbatan pada jalan nafas.

    Perhatian khusus harus diberikan terhadap proses operasi, dikarenakan tidak stabilnya

    atlantoaxial dan masalah yang mungkin terjadi pada system respirasi. Selain itu, jangan lupa

    untuk melakukan skrining untuk kemungkinan terjadinya hipotiroidism dan diabetes mellitus.

    Jangan dilupakan untuk member perhatian terhadap kebersihan yang berkaitan dengan

    menstrual, seksual, kehamilan dan sindrom premestruasi (Tolmie, 2006)

  • 7/27/2019 Refrat Sindrome Down

    20/20

    Kelainan neurologis dapat menyebabkan retardasi mental, hipotonia, kejang dan stroke.

    Pastikan juga perbaikan kemampuan berkomunikasi dan terapi bicara diteruskan, dengan

    member perhatian pada aplikasi bahasa nonverbal dan kecerdasan otak (merritts,2002)

    Bagi pasien sindrom down, baik anak atau dewasa harus senantiasa dipantau dan

    dievaluasi gangguan perilalku seperti fobia, ketidakmampuan mengatasi masalah, perilaku

    stereotipik, autism, masalah makan,dll. Tatalaksana terhadap kondisi mental yang timbul

    pada penderita sindrom down harus dilakukan (National down syndrome society 2007)

    selain dari aspek medis, harus diperhatikan juga aspek social dan pergaulan. Yaitu

    dengan member perhatian terhadap fase peralihan dari masa anak ke dewasa. Penting untuk

    member perhatian terhadap fase peralihan dari masa anak ke dewasa. Pentung untuk member

    pendidikan dasar juga hatus diberikan perhatian seperti diamana anak tiu akan bersekolah

    dsb. Hal-hal berkaitan dengan kelangsungan hidup juga perlu diperhatikan, contohnya

    bagaimana mereka akan meneruskan kehidupan dalam komunitas (National down

    syndrome society 2007)