Refrat Sindrome Down

7/27/2019 Refrat Sindrome Down

1/20

BAB I

PENDAHULUAN

Sindrom Down adalah kumpulan gejala atau kondisi keterbelakangan perkembangan fisik

dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom

ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi

pembelahan. Sindroma down merupakan kelaianan kromosom yang paling sering terjadi.

Kelaianan sindroma down terjadi karena kelebihan jumlah kromosom pada kromosom nomor 21,

yang seharusnya dua menjadi tiga, yang menyebabkan jumlah seluruh kromosom mencapai 47

buah, sehingga disebut dengan Trisomi 21. Pada manusia normal jumlah kromosom sel

mengandung 23 pasang kromosom. Akibat proses ini, terjadi perubahan system metabolism di

dalam sel. Kelainan kromosom itu bukan merupakan faktor keturunan.2

Anak yang menyandang sindrom down ini akan mengalami keterbatasan kemampuan

mental dan intelektual, retardasi mental ringan sampai sedang, atau pertumbuhan mental yang

lambat. Selain itu, penderita sering kali mengalami perkembangan tubuh yang abnormal,

pertahanan tubuh yang relative lemah, penyakit jantung bawaaan, Alzheimer, leukemia dan

berbagai masalah kesehatan lainnya. 3

Diagnosis sindroma down dapat ditegakkan ketika bayi berada dalam kandungan dan tes

penyaringan biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berusia diatas 35 tahun. Amniosentesis

dan chorionic villus sampling adalah pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk mengetahui

sindroma down pada pertengahan pertama kehamilan, tetapi pemeriksaan darah triple screening

dimana ibu diperiksa untuk tiga jenis penandan yaitu alpha-fetoprotein (AFP), unconjugated

estriol (uE3) dan human chorionic gonadotropin (hCG). Pemeriksaan USG bisa diketahui adanya

kelainan fisik pada janin.3

Anak dengan sindroma down membutuh kan perawatan medis yang sama seperti anak-anak lain, misalnya imunisasi. Hal yang lebih menggembirakan kini tersedia pendidikan yang

memadai berupa program intervensi dini yaitu tempat pengasuhan anak atau kelompok bermain

dan berbagai strategi pendidikan khusus terintegrasi yang memungkinan anak lebih berpartisipasi

aktif dalam kegiatan belajar, mengasah perkembangan fisik, akademis dan kemampuan social,

bekerja dengan baik dan menjalin hubungan baik dengan sesamanya. Penelitian membuktikan


2/20

bahwa intervensi dini, pengayaan lingkungan dan bantuan seperti dukungan dari keluarga

membawa kemajuan yang berarti dibangingkan dengan anak yang tidak mengetahui program

tersebut. 2,3

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi

Sindrom Down adalah kumpulan gejala atau kondisi keterbelakangan perkembangan

fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.

Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan dirisaat terjadi pembelahan.2 Kelainan genetic ini dikenal sebagai trisomi karena individu

tersebut memiliki kelebihan satu kromosom. Mereka mempunyai tiga kromosom 21 dimana

pada orang normal hanya memiliki dua kromosom saja. Kelebihan kromosom ini akan

mengubah keseimbangan genetic tubuh dan mengakibatkan perubahan karakteristik fisik dan

kemampuan intelektual serta gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh (PATHOL,2003)


3/20

Terdapat tiga tipe Sindrom Down yaitu trisomi 21 reguler, translokasi dan mosaic. Tipe

pertama adalah trisomi 21 reguler. Kesemua sel dalam tubuh akan mempunyai tiga

kromosom 21. Sehingga penderita memiliki 47 kromosom. Penderita laki-laki= 47,xy,+21,

sedangkan perempuan= 47,xx,+21. Sekitar 94% kasus Sindrom Down adalah tipe ini.

Tipe yang kedua adalah translokasi. Pada tipe ini, terjadi perubahan struktur kromosom

disebabkan oleh suatu potongan kromosom bersambungan dengan potongan kromosom

lainnya yang bukan homolog-nya (Suryo, 2001). Seringnya salah satu orang tua yang

menjadi karier kromosom yang ditranslokasi ini menunjukkan karakter penderita sindrom

down. Tipe ini merupakan 4% dari total kasus sindrom down.

Tipe yang ketiga adalah mosaic. Bagi tipe ini, hanya sel yang tertentu saja yang

mempunyai kelebihan kromosom 21. Terdapat 2% dari total kasus sindrom down dan

biasanya kondisi penderita tampak lebih ringan.

2.2 Etiologi

Penyebab kelainan kromosom adalah terjadinaya pemecahan kromosom dan pecahnya

hilang/melekat pada kromosom lain. Kejadian ini disebut translokasi. Pengaturan kembali

yang dilakukan sel dapat enghasilkan keseimbangan normal tetapi dapt juga menjadi tidak

seimbang. Jika terjadi keseimbangan normal, total materi genetik didalam sel dengan

kromosom normal. Pengaturan semacam ini biasanya tidak akan menimbulkan sindrom

klinis. Apabila terjadi ketidakseimbangan maka terjadi kelebihan atau kekurangan materi

genetik dalam barisan sel-sel tersebut. Pengaturan semacam ini biasanya menimbulkan

perubahan dalam fenotif klinis.

Dijumpai penderita Sindrom Down yang hanya memiliki 46 kromosom. Individu ini

ialah penderita Sindrom Down translokasi 46.t (14q21q). Setelah kromosom dari orang

tuanya diselidiki terbukti bahwa ayahnya normal, tetapi ibunya hanya memiliki 45kromosom, termasuk satu autosom 21, 1 autosom 14 dan 1 autosom translokasi 14q21q.

Jelaslah bahwa bahwa ibu merupakan carrier yang walaupun memiliki 45 kromosom

45.XX.t (14q21q) ia adalah normal. Sebaliknya, laki-laki carrier Sindrom Down

translokasi tidak dikenal dan apa sebabnya , sampai sekarang belum diketahui. (Suryo.

Genetika Manusia. 2001).


4/20

2.3 Patofisiologi

Sindrome down atau Trisomi 21 terjadi apabila kromosom sex atau somatic gagal

berpisah secara benar selama proses meiosis. Hal ini disebut nondisjungsi (nondisjunction).

trisomi yang menghasilkan kelahiran hidup mencakup trisomi kromosom sex dan trisomi

kromosom 8,13,18 dan 21.buku saku patofisiologi corwing. Elizabeth j. corwing hal 53

ed. 3 2009

Kromosom 21 yang lebih akan member efek ke semua system organ dan menyebabkan

perubahan sekuensi sprektrum fenotip. Hal ini dapat menyebabkan komplikasi yang

mengancam nyawa dan perubahan proses hidup yang signifikan secara klinis. Sindrom down

menurunkan survival prenatal dan meningkatkan morbiditas prenatal dan post natal. Anak-

anak yang terkena biasanya mengalami keterlambatan pertumbuhan fisik, maturasi,

pertumbuhan tulan dan pertumbuhan gigi yang lambat.

Lokus 21q23.3 pada proksimal memiliki kelebihan kromosom 21 yang memberikan

tampilan fisik yang tipikal seperti struktus fascial yang khas, anomaly pada ekstremitas atas,

penyakit jantung congenital dan retardasi mental. Hasil analisis molecular menunjukkan

region 21q.21.1-q23.3 pada kromosm 21 bertanggungjawab menimbulkan penyakit jantung

konenital pada penderita sindrom down. Sementara gen yang baru dikenal yaitu DSCRI yang

diidentifikasi pada region 21q22.1-q22.2, adalah sangat terekspresi pada otak dan jantung

dan menjadi penyebab utama retardasi mental dan defek jantung (mayo clinic internal

medicine review,2008)

Abnormalitas fungsi fisiologis dapat mempengaruhi metabolism thyroid dan

malabsorbsi intestinal. Infeksi yang sering terjadi dikatakan akibat dari respons system imun

yang lemah dan meningkatkan insidensi terjadi kondisi autoimun, termasuk hipothiroidism

dan juga penyakit Hashimoto.

Penderita dengan sindrom down sering kali menderita hipersensitivitas terhadap proses

fisiologis tubuh, seperti hipersensitivitas terhadap pillocarpine dan respon lain yang

abnormal. Menurutnya buffer proses metabolic menjadi faktor predisposisi terjadinya

hiperurisemia dan meningkatnya resistensi terhadap insulin. Ini penyebab peningkatan kasus

diabetes mellitus. (Cincinnati childrens hospital medical center, 2006)


5/20

Anak yang menderita sindrom down lebih rentan menderita leukemia, seperti Transient

Myeloproliferative Disorder dan Acute Megakaryocytic Leukemia. Hampir keseluruhan anak

yang menderita syndrome down yang mendapat leukemia terjadi akibat mutasi trisomi 21,

mutasi hematopoietic transcription factor gene taitu GATA 1, dan proses perubahan genetic

yang belum diketahui pasti. (Lange BJ. 1998)

2.4 Manifestasi Klinis

Anak dengan Sindrom Down sangat mirip satu dengan yang lainnya, seakan-akan kakak

beradik. Beberapa manifestasi klinis dari sindrom down adalah sebagai berikut

Bentuk kepalanya kecil disebut mikkrosephali.

Penutupan fontanel yang lambat. Muka bundar dengan kepala dari samping yang gepeng.

Matanya hipertelorisma atau jarak antara kedua mata lebar.

Adanya ephikantus ata adanya lipatan di medial dari mata.

Kelainan hidung, tulang hidung tidak terbentuk sehingga pangkal hidungnya rata

yang memberi jarak mata jauh.

Mulut kecil dengan lidah yang tampak besar dan betendensi selalu mengeluarkan

lidah.

Adanya strabimus, katarak dan nystagmus.

Tonus dari leher kecil seakan-akan kepala mau jatuh.

Tonus dari otot perut juga kecil sehingga perut nampak buncit dan mudah

menyebabkan hernia umbulicalis dan ingunalis.

Pada thoraks, kelainan jantung (75% disertai kelainan jantung kongenital)

biasanya septal defect/transposisi pembuluh darah besar.

Ekstermitas pendek, telapak tangan tidak ada tiga garis melainkan terdapat dua

garis transversal disebut siman line

Genital, perkembanagnya lambat dan tidak sempurna, tanda-tanda kelamin

sekunder juga lambat.


6/20

Terdapat kelambatan perkembangan : derajat mentalnya menurun, imbisil, debil,

dan idiosi. (Suryo. Genetika Manusia. 2001)

2.4 Pemeriksaan Diagnostik

a. Pre natal

Terdapat dua tipe uji yang dapat dilakukan untuk mendeteksi bayi sindrom

down. Pertama adalah uji skrining blood test dan sonogram. Uji kedua adalah uji

diagnostic yang dapat member hasil pasti apakah bayi yang dikandung menderita

sindrom down atau tidak.

Pada sonogram, teknik pemeriksaan yang digunakan adalah Nuchal

Translucency (NT Test). Uji ini dilakukan pada minggu ke 11-14 kehamilan. Yang

diuji adalah jumlah cairan dibawah kulit pada belakang leher janin. Tujuh daripada

sepuluh bayi dengan sindrom down dapat dikenal pasti dengan teknik ini. (American

College of Nurse-Midwives, 2005)

Hasil uji sonogram tersebut dibandingkan dengan uji darah. Yang perlu

diperhatikan pada darah ibu hamil yang disuspek bayinya dengan sindrom down

adalah plasma protein-A dan hormone human chorionic gonadotropin (HCG). Hasil

yang tidak normal menjadi indikasi bahwa mungkin adanya kelainan pada bayi yangdikandung (Mayo Foundation for Medical Education and Research

(MFMER),2011)

Amniosintesis dapat dilakukan untuk mendeteksi sindrom down. Amniosintesis

dilakukan dengan mengambil sampel air ketuban yang kemudian diuji untuk

menganalisa kromosom janin. Keadaan ini dilakukan pada kehamilan diatas 15

minggu.

Chorionic villus sampling (CVS) dilakukan dengan mengambil sampel sel dari

plasenta. Sampel tersebut akan diuji untuk melihat kromosom janin. Teknik ini

dilakukan pada kehamilan minggu kesembilan hingga 14.

Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS) adalah teknik dimana darah

dari umbilicus diambil dan diuji untuk melihat kromosom janin. Teknik ini dilakukan


7/20

pada kehamilan diatas 18 minggu. tes ini memberikan hasil yang jelas.

(MFMER,2011)

b. Post Natal

Pemeriksaan fisik

Tes ini dilakukan untuk mendeteksi ada kelainan kelainan yang terjadi pada

anak pada anak.

Screening test

Tes ini dilakukan untuk menilai pertumbuhan yang telah anak capai.

EKG

EKG dilakukan untuk mengetahui adanya gangguan atau kelainan pada jantung.

Pemeriksaan TSH

Mengtahui adanya hypotiroidsm pada anak. Karena jika anak kekurangan hormon

ini akan menyebabkan gangguan perkembangan intelektual permanen pada masa

gold period.

2.5 Perkembangan Anak dengan Sindrom Down

Bayi baru lahir (0 4 mgg)

Perkembangan Motorik kasar :

Bayi baru lahir dengan down sindrom biasanya terkulai dibanding bayi baru lahir

dengan normal. Bayi kurang dapat memisahkan lengannya ketika kita merubah

posisinya, posisi frog legs didapati saat bayi telentang. Sedangkan saat

tengkurap tangan bayi akan lurus dengan garis tubuh, dan bokong lebih datar

dibandingkan dengan bayi normal.


8/20

Perkembangan Motorik halus :

Seperti bayi normal lainnya, bayi dengan down sindrom pada saat ini

menggenggam seperti kepalan tangan setiap saat. Bayi menggenggam rapat sekali

sesuatu yang menempel pada tangannya.

Perkembangan Personal dan sosial :

Bayi dengan down sindrom kadanng sangat sensitif dan menangis untuk sesuatu

yang tidak ada sebabnya. Tangisan bayi biasanya lembut kerena suara yang lemah

dari antara otot tulang iga dan otot atas abdomen. Otot digunakan untuk

mendorong udara dari dada selama menangis.

Perkembangan Bahasa :

Seperti bayi baru lahir normal, bayi baru lahir dengan down sindrom biasanya

sangat responsif untuk semua suara yang ia dengar. Jari jari mereka akan

tersentak kaget dan mengangkat lengan saat merespon bunyi suara (moro reflek).

Tahun pertama (1 bulan 1 tahun)

Selama tahun pertama, rata rata bagi dengan down sindrom mengalami kemajuanyang cepat pada seluruh area perkembangan. Hal ini paling nyata terlihat pada enam

bulan ke dua. Perubahan yang paling signifikan terutama pada respon anak.


Selama enam bulan pertama perkembangan motorik kasar pada bagian yang

tonusnya lemah sering mengalami keterbelakangan dari pada area yang lain.

Setelah periode ini, perkembangan motorik kasar sama cepatnya dengan bagian

lain yang sedang berkembang meskipun perkembangan tonusnya tetap lambat.

Pada akhir tahun pertama ini, rata rata bayi dengan down sindrom dapat duduk

sendiri tanpa bantuan orang lain. Jika tubuhnya diposisikan telungkup maka akan

mencoba untuk merangkak walaupun gerakannya sangat lambat.


9/20


Menjelang pertengahan tahun pertama, rata rata anak dengan down sindrom

melai berusaha untuk mengambil objek yang ada diluar genggamannya. Anak

mulai memasukan benda kedalam mulutnya, menggoyang atau mengguncang

benda tersebut. Pada tahap ini konsep anak sudah berkembang, anak akan

tertaraik melihat sesuatu benda yang menarik maka benda itu akan terus

dilihatnya dari pada melakukan sesuatu yang telah dilakukan sebelumnya sampai

benda itu menghilang.


Pada tahun pertama terjadi peningkatan responsif pada anak dengan down

sindrom ketika berusia 2 3 bulan. Saat melihat orang tuanya anak akan

menunjukan wajah kegembiraan. Sejak bulan ketiga anak mulai mengenali wajah

orang dan akan menunjukan sikap tidak senang jika dipegang orang asing. Respon

ini berbeda pada tiap tingkatan umur, tergantung bagaimana kontak atau

hubungan dengan orang lain sejak dari kecil.

Pada akhir tahun pertama, mulai jelas terlihat bahwa anak mulai lebih lincah,

tegas dan bersemangat juga mempertahankan mainan yang diambil darinya. Anak

juga sudah mulai dapat minum sendiri dengan menggunakan cangkir yang ada

peganggannya.


Tangisan merupakan komunikasi anak pada lingkungan disekitarnya. Orang tua

harus bisa mengenal apa yang ingin disampaikan dari tangisan tersebut. Pada usia

delapan bulan anak rata rata berceloteh sebagai latihan berbicara.

Perkembangan Kognitif :


10/20

Perkembangan kognitif dapat dilahat jelas pada umur delapan bulan, anak mulai

mengerti bahwa suatu benda dikatakan tidak ada jika benda itu tidak terlihat oleh

pandangannya, dan mengenal wajah wajah yang familiar baginya.

Tahun kedua (usia 1 2 tahun)


Selama tahun kedua rata rata anak dengan down sindrom secara perlahan mulai

berlatih untuk berdiri, setelah merangkak. Tetapi anak dengan down sindrom

kadang tidak melalui tahap merangkak. Anak dengan down sindrom mengalami

kelemahan pada tungkai yang menyebabkan anak bergerak mendorong dengan

kedua tangannya. Kadang kadang anak akan berguling kesisi lain agar

berpindah tempat.


Anak mampu dalam mengambil benda benda yang kecil dan mampu menunjuk

benda benda yang dilihatnya dengan menggunakan jari. Pada akhir tahun ke-2

anak mampu menggenggam piala, cangkir dengan baik. Anak juga dapat bermain

cilukba dan melambaikan tangannya saat temannya menjauhinya.Pada tahap ini

anak belajar cara memegang suatu objek dan belajar melepaskan objek tersebut.

Suatu saat timbul dalam pikiran anak, jika ia melepaskan objek dalam

genggamannya ia merasa objek tersebut terbang dari genggamannya. Kejadian

seperti ini menyebabkan orang tua menjadi frustasi terutama ketidaksabaran orang

tua dalam mengajarkan keterampilan keterampilan pada anaknya. Orang tua

semestinya dapat berperan dalam mendorong anaknya untuk melakukan aktivitas

yang dapat meningkatkan perkembangan motorik halus anak.

Perkembangan Pribadi dan sosial :

Proses sosialisasi anak dengan down sindrom memiliki perbedaan dengan anak

normal. Tetapi saat hari pertama kelahiran anak mengalami suatu perubahan yang

temporer. Anak akan merasa nyaman bila bersama dengan orang yang dikenalnya,


11/20

dan akan menangis bila didekat orang yang tidak ia kenal. Namun seiring dengan

waktu anak akan mampu berinteraksi dengan orang lain ditandai dengan bersikap

ramah terhadap orang lain secara spontan.


Anak mendapat suatu pemahaman yang menyangkut objek yang umum yang

didapat melalui permainan . anak juga mampu menyelesaikan permintaan

sederhana seperti usulan dan memberikan objek yang sering dipegang anak. Anak

dengan down sindrom hanya mampu mengucapkan satu per satu kata, anak

mampu memahami sesuatu dibandingkan kemampuan nya untuk mengatakan

nama benda tersebut.


Anak dapat membanting banting mainan yang ia pegang dan memasukan

mainan tersebut ke mulutnya. Jika anak tidak menemukan suatu objek yang ia

inginkan, akan berusaha mencapai objek yang diinginkannya, pemahaman anak

tentang suatu objek semakin berkembang .

Pada masa ini peran orang tua sangat penting dalam menstimuli perkembangan

anaknya seperti berkomunikasi dengan anak saat bermain, menyediakan

permainan yang meningkatkan perkembangan anak seperti gambar gambar.

Orang tua tidak perlu menghukum atau mengomentari anak saat anak

menyebutkan kata kata dengan salah tetapi orang tua dapat mengulang kata

yang diucapkan anak dengan benar. Perlu juga menjauhi benda benda yang

dapat menyebabkan luka pada anak.

Usia toddler (2 3 tahun)


Antara usia 2 3 tahun, rata rata anak dengan down sindrom mampu

beradaptasi dengan perkembangan motorik kasar. Di akhir tahun ke tiga anak

dapat mengontrol jalannya, dan dapat menggenggam mainan kecil saat naik


12/20

tangga dan tangan sebelahnya berpegangan. Sudah punya koordinasi yang baik

saat duduk di kursi kecildan dapat menendang bola kecil.


Pada saat ini anak dengan down sindrom tidak dapat berkonsentrasi pada tugas

yang diberikan, ini dikarenakan perkembangannya yang belum matang. Anak

dengan down sindrom sering memasukan benda kedalam mulutnya,

membenturkan, atau menggoyang goyang sesuatu yang ia pegang. Akhir umur 2

tahun, anak dapat memegang 2 buah mainan besar walaupun terkadang masih

bingung. Pada akhir tahun ketiga anak dapat memindahkan air dalam cangkir dan

tidak tumpah. Anak down sindrom dapat melakukan segalanya karena

kecenderungan meniru teman temannya atau orang tuanya dirumah.


Pada masa ini kemampuan otonomi anak meningkat. Anak dengan down sindrom

menggunakan kata kata negatif dan mengatakan tidak untuk segala sesuatu

tanpa pertimbangan. Pada saat ini anak harus dilatih untuk mencukupi kebutuhan

dirinya sendiriyang akan berkembang seiring dengan berjalannya waktu.

Tempertantrum mungkin akan terjadi dan anak meminta dengan tegas apa yang

ingin ia lakukan. Perubahan mood dapat terjadi dan dapat membingungkan orang

tua dan dirinya sendiri.

Anak dengan down sindrom biasanya mengalami kesulitan mengunyah dan

memilih makanan yang lunak. Pertengahan umur tiga tahun anak dapat

mengunyah makanan yang lebih keras. Ada juga yang tidak dapat mengunyah

daging atau makanan yang berserat sampai umur 5 6 tahun. Toilet traning dapat

dilakukan saat umur 30 bulan keatas.


Selama umur tiga tahun perkembangan bahasa berkembang dengan pesat. Anak

dapat memahami bahasa dan mampu mengambilkan sesuatu bila diminta. Pada


13/20

akhir umur ketiga dapat mengucapkan dua kata dalam satu kalimat.

Perkembangan bahasa anak dengan down sindrom sangat tertinggal. Anak

biasanya belajar untuk memberi tanda dan mengatakannya. Seorang terapis bicara

biasanya akan mengajarkan anak untuk menggunakan tangan untuk mengucapkan

sesuatu. Orang tua biasanya kawatir apabila anaknya harus menggunakan bahasa

isyarat dari pad berbicara langsung. Tetapi sebenarnya dengan bahasa isyarat

dapat membantu anak mengurangi frustasinya, meningkatkan kemampuan

berkomunikasi dan memfasilitasi kemahiran dalam berbahasa. Banyak anak yang

diajarkan bahasa isyarat menunjukan perkembangan seperti lebih lancar

berbicara dan terkadang tidak menggunakan bahasa isyarat lagi.

Usia preschool (3 5 tahun)

Rata rata anak dengan down sindrom lebih suka bermain dengan anak anak

lainnya.


Pada usia tiga tahun rata rata anak down sindrom dapat menaiki tangga sendiri

dengan cara setiap anak tangga dinaiki dengan dua kaki. Tetapi umur lima tahun

anak menggunakan satu kaki setiap langkah pada saat menaiki anak tangga, tapi

tidak dapat menuruni anak tangga sampai umur 7 8 tahun.

Pada umur 3 3,5 tahun, anak dapat mengangkat bangku kecil keatas meja dan

dapat duduk sendiri diatas bangku. Pada umur 4 4,5 tahunanak dapt

mengontrolgerakan kakinya dengan baik seperti menyilangkan kakidan berjalan

jinjit dengan jarak yang dekat, anak juga dapat melemper bola dengan baik. Umur

5lima tahun anak dapat berlari dengan baik dan dapat menaiki sepeda beroda tiga.


Pada umur tiga tahun, anak dengan down sindrom dapat membuka tutup botol

dengan gerakan memutar. Anak juga dapat menggambar garis tegak lurus dan

akhir umur tiga tahun dapat meniru garis horizontal. Umur empat tahun anak


14/20

dapat mengumpulkan mainan kecil dalam kotak mainan, dan dapat bermain

puzzel sederhana dan membangun gedung yang tinggi dari balok. Pada umur lima

tahun anak dapat menggambar lingkaran.


Pada umur 3 -4 tahun, rata anak dengan down sindrom dapat menenangkan diri

sendiri dan dapat mengontrol apabila melakukan perbuatan negatif. Pada umur ini

juga anak dapat ditinggalkan orang tua tanpa hambatan besar. Anak sudah dapat

melakukan toilet traning dan pada usia lima tahun anak sudah dapat memakai

celana dan mencuci tangan setelah dari toilet. Saat umur lima tahun anak sudah

dapat menarik diri, dan bila memungkinkan dapat mengikuti play group.


Anak mampu menanyakan pertanyaan apa tapi belum dapat mengatakan

dimana, bagaimana, atau mengapa. Ini pada umumnya terjadi pada usia

sekitar 6 10 tahun. Anak masih membuat kesalahan dalam melafalkan huruf dan

tidak mampu mendengar ceritra yang rumit.


Pada usia ini fungsi intelektual pada umumnya menjadi lebih mudah untuk dinilai.

Ingatan bertambah baik dan rata rata anak dengan sindron down bisa

mengulangi singkat nomor-rangkaian yang hanya ia dengar. Ia mulai mengerti

konsep urutan dan mengetahui perbedaan antara besar dan kecil. Ia mampu

memecahkan permasalahan secara mental dengan baik. Ini dapat dilihat dengan

percobaan puzzel, dengan potongan potongan kecil yang membuntuk suatu

wujud.

Pada periode ini dimana anak pra sekolah belajar dari orang orang yang menjadi

panutannya. Anak perlu diberi beberapa arahan di awal permainan mereka atau

ketika anak menjadi resah dan bosan. Selama masa ini anak berpura pura

menjadi orang dewasa.


15/20

Usia sekolah (5 12 tahun)


Pada masa ini anak dapat memanjat, mengayun, meluncur, menangkap boladengan cukup baik, dan koordinasi akan mengalami peningkatan.


Anak dengan down sindrom dengan usia 10 tahun dapat menggambar figur

seorana manusia yang ia kenaldan dapat menggambar sederhana suatu rumah dan

objek umum lainnya. Dapat melipat, memotong, menyusupkan, dan melekatkan

suatu objek semakain cepat dan akurat.

Perkembangan Pribadi dan sosial :

Anak anak dengan down sindrom pada umumnya lebih baik pada aktivitas

sehari hari dan lingkungan sosial kemudian mungkin diantisipasi dari

kemampuan intelektual mereka. Anak sudah dapat memenuhi kebutuhan hygine

sendiri seperti mandi, menyisir rambut, dan menggunakan sikat gigi.


Seperti anak usia sekolah, suara anak menjadi lebih jelas dan kalimat yang

digunakan panjang. Usia 12 tahun mempunyai kosa kata sekitar 2.000 kata.

Disamping itu anak mungkin malu dan tidak berbicara banyak ketika berada

diluar rumah. Namun jika dirumah anak mungkin lebaih banyak bertanya dan

berbicara. Anak juga sudah mampu mengatakan pertanyaan seperti dimana,

mengapa, dll.

Saat ini orang tua perlu memberikan kesempatan pada anak untuk melakukan hal

bagi dirinya sendiri, memberi penghargaan ketika anak berhasil menyelesaikan

tugasnya. Biarkan anak menceritakan pengalamannya dan jangan menghukum

anak ketika anak salah berbicara.


16/20

2.6 Masalah Kesehatan pada Anak dengan Sindrom Down

Anak dengan sindrom down memiliki berbagai kelainan congenital yang memerlukan

penanganan medis. Kelainan itu antara lain,

Kelainan jantung

Kelainan jantung bawaan ditemukan pada 40-60% bayi dengan sindrom down, berupa

defek kanal atrioventrikular komplit (60%), defek septum ventrikel (32%), tetralogi fallot

(6%), defek septum atrium sekundum (!%) dan isolated mitral cleft (8%). Anak sindrom

down dengan kelainan jantung bawaan berat yang stabil secara klinis dapat memberikan

gejala berat setelah usia 8 bulan

Gangguan pendengaran

Anak dengan sindrom down seringkali mengalami gangguan pendengaran, baik

sensorineural maupun konduktif. Semua bayi dengan SD perlu dievaluasi dengan

Auditory Brainstem Respon Test (ABR) atau dengan Transient Evoked Otoacoustic

Emission Test.

Masalah pengelihatan

Katarak congenital adalah masalah serius bagi bayi dengan sindrom down, tidak adanya

red reflex, terdapatnya nistagmus dan strabismus

Kelainan telinga, hidung, tenggorok

Obstruksi saluran nafas adalah masalah berat pada anak dan dewasa dengan sindrom

down. Gejalanya meliputi bunyi nafas mendengkur, posisi tidur yang kurang lazim

(duduk atau membungkuk sampai kepala menyentuh lutut), kelelahan di siang hari atau

adanya perubahan perilaku. Gejala-gejala tersebut harus dievaluasi dengan baik untuk

mencari adanya bukti obstructive sleep apnea. Sinusitis dengan secret nasal yang purulen

sering ditemui dan memerlukan tata laksana segera

Penyakit infeksi dan gangguan imunitas


17/20

Pada anak dengan sindrom down yang menderita infeksi sistemik dan respiratorik

berulang yang berat perlu dilakukan evaluasi terhadap status imunnya. Kadar IgG total

seringkali normal walaupun didapatkan defisiensi sub kelas 2 dan 4 atau peningkatan sub

kelas 1 dan 3. Didapatkan korelasi yang nyata antara penurunan IgG sub kelas 4 dengan

terjadinya infeksi bacterial. Penurunan imunitas seluler pada anak dengan sindrom down

berpengaruh pada kejadian gingivitis dan penyakit periodontal. Anak sindrom down

denngan penyakit jantung dan saluran nafas kronik sebaiknya mendapat vaksinasi

pneumokokus dan influenza

Masalah instabilitas atlantoaksial (IAA)

Menggambarkan peningkatan mobilitas servikal 1 dan 2 (14% kasus). Sebagian besar

kasus IAA asimtomatis, hanya sekitar 10% yang simtomatis. Gejala yang mungkin

timbul adalah nyeri leher, postur kepala yang tidak lazim, tortikolis, perubahan cara

berdiri, kehilangan kekuatan tubuh bagian atas, reflex neurologis abnormal, dan terjadi

gangguan miksi dan defekasi. Saat ini dianjurkan untuk melakukan uji tapis IAA pada

anak sindrom down usia 3-5tahun. Skrining dilakukan dengan membuat foto servikal

lateral dengan posisi netral, fleksi dan ekstensi. Evaluasi harus dilakukan berkala pada

usia 12 tahun, 18 tahun dan satu kali pada saat dewasa

Masalah hematologi

Leukemia yang lebih sering dijumpai pada anak dengan sindrom down berusia kurang

dari 3 tahun adalah tipe non-limfositik (leukemia mielositik akut/LMA). Anak sindrom

down biasanya memberikan respon cukup baik dengan terapi standart dan dapat

mencapai remisi pada sekitar 80% kasus. Pada masa neonatus, didapatkan 10% insiden

gangguan mieloproliferatif (reaksi leukemoid) yang pada beberapa kasus dapat

berkembang menjadi LMA. Polisitemia juga cukup sering ditemui pada neonatus. Suatu

laporan menyatakan 64% anak dengan sindrom down mengalami polisitemia pada saat

neonatus

Masalah endokrin


18/20

Angka kejadian penyakit tiroid meningkat antara penderita. Hipotiroid, baik congenital

maupun didapat, adalah yang paling sering dijumpai. Tanda dan gejala hipotiroid kadan

gtidak jelas. Uji tapis penyakit tiroid dianjurkan untuk dilakukan setiap tahun dengan

pemeriksaan TSH dan T4. Karena penyakit autoimun banyak ditemui pada anak dengan

sindrom down, maka sebaiknya evaluasi hipotiroid dengan pemeriksaan antibody tiroid

juga dilakukan pada anak usia sekolah untuk mencari kemungkinan tiroiditis. Pada

beberapa bayi dan anak dengan sindrom down ditemukan kelainan hipertirotropinemia

idiopatik dengan TSH yang meningkat dan T4 yang normal. Hal ini dapat merupakan

akibat defek neuroregulator TSH yang berada dalam batas normal sampai batas atas, bila

dipantau selama 24 jam. Oleh karena itu, pemeriksaan TSH dan T4 dianjurkan setiap

6bulan dan tidak diterapi kecuali bila didapatkan kadar T4 yang rendah.

Masalah gigi

Terdapat beberapa masalah orofasial pada anak sindrom down seperti masalah erupsi gigi

(terlambat, urutan erupsi yang tidak biasa), adanya gigi yang tidak tumbuh baik primer

maupun permanen, bentuk gigi yang kecil dan abnormal, fisura pada lidah dan bibir serta

gigi yang bertumpuk karena rongga mulut yang kecil dan penyakit periodontal. Perlu

dilakukan perawatan ortodonti setiap 6bulann

Gangguan psikiatri

Gangguan ini ditandai dengan adanya perubahan perilaku, penurunan intelektual dan

kemampuan fungsional. Anak sindrom down dengan retardasi mental sedang atau berat

mungkin tidak dapat mengungkapkan pemikiran dan persepsi mereka. Anak yang

menderita retardasi mental ringan masih dpat menjawab pertanyaan pemeriksa dengan

lebih akurat dan dapat mengungkapkan perasaan, pemikiran dan persepsi mereka

Masalah neurologi

Angka kejadiannya mencapai 5-10%. Tampak hubungan antra umur dan prevalensi

kejang denga sindrom down, dengan puncak kejadian kejang pada masa bayi dan

berulang pada decade keempat atau kelima dalam hidupnya. Tampak pula bahwa

kejadian kejang menurun selama masa dewasa. Spasme infantile adalah tipe kejang yang


19/20

paling sering muncul pada bayi dan dapat terkontrol dengan steroid atau antikonvulsan

lainnya. Angka kejadian kejang yang meningkat tidak semata-mata akibat adanya defek

jantung, infeksi maupun gangguan neurotransmitter. Gangguan autistic tampak lebih

sering dijumpai pada anak dan dewasa dengan sindrom down.

2.8 Perawatan Medis

Walaupun berbagai usaha sudah dijalankan untuk mengatasi retardasi mental pada

penderita sindrom down, masih belum ada yang mampu mengatasi kondisi ini. Walau

demikian usaha pengobatan terhadap kelainan yang didapat oleh penderita sindrom down

akan dapat memperbaiki kualitas hidup penderita dan dapat memperpanjang usianya.

Dilakukan pemeriksaan kesehatan regular pada anak sindrom down. Hal ini dilakukan

untuk memantau perkembangan tingkat kesehatan penderita sindrom down, baik anak

ataupun dewasa. Beberapa hal yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan audiologi,

pemeriksaan optalmologi secara berkala sebagai pencegahan keratokonus, opasitas kornea

atau katarak. Untuk kelainan kulit seperti folikulitis, xerosis, dermatitis atopi, dermatitis

seboroik, infeksi jamur, vitiligo dan alopesia perlu dirawat segera. Masalah kegemukan dapat

diatasi dengan penurunan konsumsi kalori dan meningkatkan aktivitas fisik (Breslow,2002)

Skrining terhadap penyakit Celiac juga harus dilakukan, yang ditandai dengan kondisi

seperti konstipasi, diare, bloating, tumbuh kembang yang lambat dan penurunan berat badan.

Selain itu, kesulitan untuk menelan makanan harus juga diperhatikan, dipikrkan

kemungkinan terjadi sumbatan pada jalan nafas.

Perhatian khusus harus diberikan terhadap proses operasi, dikarenakan tidak stabilnya

atlantoaxial dan masalah yang mungkin terjadi pada system respirasi. Selain itu, jangan lupa

untuk melakukan skrining untuk kemungkinan terjadinya hipotiroidism dan diabetes mellitus.

Jangan dilupakan untuk member perhatian terhadap kebersihan yang berkaitan dengan

menstrual, seksual, kehamilan dan sindrom premestruasi (Tolmie, 2006)


20/20

Kelainan neurologis dapat menyebabkan retardasi mental, hipotonia, kejang dan stroke.

Pastikan juga perbaikan kemampuan berkomunikasi dan terapi bicara diteruskan, dengan

member perhatian pada aplikasi bahasa nonverbal dan kecerdasan otak (merritts,2002)

Bagi pasien sindrom down, baik anak atau dewasa harus senantiasa dipantau dan

dievaluasi gangguan perilalku seperti fobia, ketidakmampuan mengatasi masalah, perilaku

stereotipik, autism, masalah makan,dll. Tatalaksana terhadap kondisi mental yang timbul

pada penderita sindrom down harus dilakukan (National down syndrome society 2007)

selain dari aspek medis, harus diperhatikan juga aspek social dan pergaulan. Yaitu

dengan member perhatian terhadap fase peralihan dari masa anak ke dewasa. Penting untuk

member perhatian terhadap fase peralihan dari masa anak ke dewasa. Pentung untuk member

pendidikan dasar juga hatus diberikan perhatian seperti diamana anak tiu akan bersekolah

dsb. Hal-hal berkaitan dengan kelangsungan hidup juga perlu diperhatikan, contohnya

bagaimana mereka akan meneruskan kehidupan dalam komunitas (National down

syndrome society 2007)

Refrat Sindrome Down

Documents

Transcript of Refrat Sindrome Down