BAB IPENDAHULUAN

A. Latar BelakangPendidikan merupakan hal yang sangat penting, karena itu semua orang mempunyai hak untuk mendapatkan pendidikan. Hal ini sesuai dengan yang tercantum dalam undang-undang pendidikan. Oleh karena itu, anak-anak yang cacat dan menyimpang juga perlu mendapatkan pendidikan, seperti anak-anak penderita Sindrom Down atau mongol.Penyakit keterbelakangan mental dalam spesifikasinya ada yang disebut dengan down syndrome. Penyakit down syndrome ini disebabkan karena faktor keturunan atau kesalahan pada pembelahan kromosom. Selain itu, banyak juga faktor yang menyebabkan penyakit down syndrome ini. Diantara kita mungkin tidak banyak mengenal dan tidak memahami akan adanya penyakit ini, sehingga sering terjadi pada anak karena ketidaktahuan kita selama ini.John Langdon adalah seorang dokter dari Inggris yang pertama kali menggambarkan kumpulan gejala syndrome Down pada tahun 1886. Tetapi sebelumnya Esquirol pada tahun 1838 dan Seguin pada tahun 1846 telah melaporkan seorang anak yang mempunyai tanda-tanda mirip Down Syndrome. Sumbangan Down yang terbesar adalah kemampuannya mengenali karakteristik fisik yang spesifik dan deskripsinya yang jelas tentang keadaan ini, yang secara keseluruhan berbeda dengan anak yang normal. Karena matanya yang khas seperti bangsa Mongol maka dulu disebut juga sebagai bangsa Mongoloid, tetapi sekarang istilah ini sudah tidak digunakan lagi karena dapat menyinggung perasaan suatu bangsa.Anak dengan syndrome Down adalah individu yang dapat dikenali dari fenotipenya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas , yang terjadi akibat adanya jumlah kromoson 21 yang berlebih. Diperkirakan bahwa materi genetic yang berlebih itu terletak pada bagian lengan bawah dari kromoson 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik dan susunan saraf pusat.Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Pada tahun 1970-an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang samaKelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi. Mongolisma (Downs Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri.Down Syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Synrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom X. Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal. Sebanyak 95 % kasus syndrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom.Saat ini jumlah anak-anak yang lahir dengan berbagai kelainan kromosom semakin besar sekali, bahkan sangat sedikit dari penderiata semacam ini yang mampu bertahan hidup kecuali kolompok anak penderita down sindrom yang dari penampilannya biasa disebut mongol. Saat ini sangat besar kemungkinan untuk mereka bertahan hidup dengan baik sampai usia dasawarsa kedua atau ketiga bahkan mungkin lebih lama lagi. Kebanyakan dari anak-anak penderita semacam ini lahir dari ibu-ibu yang usianya lebih tua daripada usia rata-rata untuk melahirkan.Oleh karena itu, perlu kiranya disusun sebuah makalah yang membahas mengenai Down Syndrome, sehingga bisa sebagai referensi bagi masyarakat dan tenaga kesehatan dalam melakukan pencegahan dini terhadap kemungkinan adanya down syndrome pada anak sehingga anak spesial tersebut bisa ditangani lebih dini.

B. Rumusan Masalah 1. Bagaimana konsep teori asuhan keperawatan pada pasien Down Syndrome?2. Bagaimanakah asuhan keperawatan pada pasien dengan Down Syndrome ?

C. Tujuan1. Mengetahui konsep teori asuhan keperawatan pada pasien Down Syndrome.2. Mengetahui asuhan keperawatan pada pasien dengan Down Syndrome.

BAB IIPEMBAHASAN

I. LAPORAN PENDAHULUAN DOWN SYNDROMEA. PENGERTIAN Down Syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Wikipedia indonesia). Sindrom Down (bahasa inggris:Down Syndrome) adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866. Sindrom Down (Trisomi 21, Mongolisme)adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik (medicastore). Anak dengan sindrom down adalah individu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom 21 yang berlebihan (Soetjiningsih).

B. ETIOLOGISelama satu abad sebelumnya banyak hipotesis tentang penyebab Down syndrome yang dilaporkan. Tetapi semenjak ditemukan adanya kelainan kromosom pada syndrome Down pada tahun 1959, maka sekarang perhatian lebih dipusatkan pada kejadian non-disjunctional sebagai penyebabnya yaitu:1. GenetikDiperkirakan terdapat predisposisi genetik terhadap kasus down syndrome. Bukti yang mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian epidiomologi yang menyatakan adanya peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan down syndrome.2. RadiasiRadiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya non-disjunctional pada syndrome down ini. Uchidi 1981 (dikutip Pueschel dkk) menyatakan bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan anak dengan down syndrome , pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Sedangkan peneliti lain tidak mendapatkan adanya hubungan antara radiasi dengan penyimpangan kromosos.3. InfeksiInfeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab sindrom down. Sampai saat ini belum ada peneliti yang mampu memastikan bahwa virus dapat mengakibatkan terjadinya non-disjuction.4. AutoimunTerutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid. Penelitian Fialkow 1996 dikutip Pueschel dkk) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan syndrome down dengan ibu control yang umurnya sama.5. Umur ibuApabila umur ibu di atas 35 tahun , diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan terjadinya non-disjunctional pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, perubahan konsentrasi reseptor hormone, peningkatan secara tajam kadar LH (Luteinizing hormone) dan FSH (Follicular Stimulating hormone) secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause, dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya non-disjunction. Bagi ibu-ibu yang berumur 35 tahun ke atas, semasa mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak Down Syndrom. Sembilan puluh lima penderita down syndrom disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Keadaan ini disebabkan oleh non-dysjunction kromosom yang terlibat yaitu kromosom 21 dimana semasa proses pembahagian sel secara mitosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan sempurna. Di kalangan 5 % lagi, kanak-kanak down syndrom disebabkan oleh mekanisme yang dinamakan Translocation. Keadaan ini biasanya berlaku oleh pemindahan bahan genetik dari kromosom 14 kepada kromosom 21. Bilangan kromosomnya normal iaitu 23 pasang atau jumlah kesemuanya 46 kromosom. Mekanisme ini biasanya berlaku pada ibu-ibu di peringkat umur yang lebih muda. Sebagian kecil down syndrom disebabkan oleh mekanisme yang dinamakan mosaic.6. Umur AyahSelain pengaruh umur ibu terhadap syndrome down, juga dilaporkan adanya pengaruh umur ayah. Penelitian sitogenetik pada orang tua dari anak dengan syndrome down mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra kromoson 21 bersumber dari ayahnya, tetapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.Faktor lainnya seperti intramagnetik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus masih didiskusikan kemungkinan sebagai penyebab dari syndrome down. Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi Translokasi kromosom 21 dan 15. Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan kesalahan DNA menuju ke RNA. Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam kandungan. Frekwensi coitus akan merangsang kontraksi uterus, sehingga dapat berdampak pada janin.

C. PATOFISIOLOGIDown Syndrome disebabkan adanya kelainan pada perkembangan kromosom. Kromosom merupakan serat khusus yang terdapat pada setiap sel tubuh manusia dan mengandung bahan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Pada bayi normal terdapat 46 kromosom (23 pasang) di mana kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah (sepasang). Bayi dengan penyakit down syndrome memiliki 47 krososom karena kromosom nomor 21 berjumlah 3 buah. Kelebihan 1 kromosom (nomor 21) atau dalam bahasa medisnya disebut trisomi-21 ini terjadi akibat kegagalan sepasang kromosom 21 untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Trisomi-21 menyebabkan fisik penderita down syndrome tampak berbeda dengan orang-orang umumnya. Selain ciri khas pada wajah, mereka juga mempunyai tangan yang lebih kecil, jari- jari pendek dan kelingking bengkok. Keistimewaan lain yang dimiliki oleh penderita down syndrome adalah adanya garis melintang yang unik di telapak tangan mereka. Garis yang disebut simiancrease ini juga terdapat di kaki mereka, yaitu antara telunjuk dan ibu jari mereka yang berjauhan (sandal foot).

PATHWAY

Risiko infeksiFaktor penyebab: Genetik,Umur,Radiasi,Infeksi,Toksik

Abnormalitas kromosom(kelebihan kromosom X)

Non disjungtionalTranslokasi kromosom 21 dan 15Post zigotik non disjunctional

Pembentukan organ yang kurang sempurna

Defisit PengetahuanPeningkatan konsentrasi terhadap infeksiPenyakit Jantung KongenitalKeterlambatan pertumbuhan dan perkembangan

Pertumbuhan Palatum AbnormalResiko tinggi cedera

Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh

Kurangnya interaksi sosial anak

D. MANIFESTASI KLINIKBeberapa bentuk kelainan pada anak dengan syndrom down :a. Sutura Sagitalis Yang Terpisahb. Fisura Palpebralis Yang Miringc. Jarak Yang Lebar Antara Kakid. Fontarela Palsue. Plantar Crease Jari Kaki I Dan IIf. Hyperfleksibilitasg. Peningkatan Jaringan Sekitar Leher h. Bentuk Palatum Yang Abnormali. Hidung Hipoplastik j. Kelemahan Otot Dan Hipotoniak. Bercak Brushfield Pada Matal. Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur m. Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang Berbentuk Bundar) Pada Sudut MataSebelah Dalamn. Single Palmar Crease Pada Tangan Kiri Dan Kanano. Jarak Pupil Yang Lebar 16. Oksiput Yang Datar p. Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar q. Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormalr. Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut, Sindaktilis. Mata SipitGejala lainnya yang muncul akibat sindrom down yaitu :1. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.2. Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai paras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol.3. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal hidungnya kemek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari bagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek.4. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds) (80%), white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris mata (60%), medial epicanthal folds, keratoconus, strabismus, katarak (2%), dan retinal detachment. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea5. Manifestasi mulut : gangguan mengunyah menelan dan bicara, scrotal tongue, rahang atas kecil (hypoplasia maxilla), keterlambatan pertumbuha gigi, hypodontia, juvenile periodontitis, dan kadang timbul bibir sumbing6. Hypogenitalism (penis, scrotum, dan testes kecil), hypospadia, cryptorchism, dan keterlambatan perkembangan pubertas7. Manifestasi kulit : kulit lembut, kering dan tipis, Xerosis (70%), atopic dermatitis (50%), palmoplantar hyperkeratosis (40-75%), dan seborrheic dermatitis (31%), Premature wrinkling of the skin, cutis marmorata, and acrocyanosis, Bacteria infections, fungal infections (tinea), and ectoparasitism (scabies), Elastosis perforans serpiginosa, Syringomas, Alopecia areata (6-8.9%), Vitiligo, Angular cheilitis8. Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.9. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).10. Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Masalah jantung yang paling sering ialah jantung berlubang seperti Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang di antara bilik jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung berlubang diantara atria kiri dan kanan. 11. Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).Saluran esofagus yang tidak terbuka (atresia). Biasanya ini dapat dilihat semasa berumur 1 2 hari dimana bayi mengalami masalah menelan air liurnya. Saluran usus kecil duodenum yang tidak terbuka, penyempitan yang dinamakan Hirshprung Disease. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar. Saluran usus rectum atau bagian usus yang paling akhir (dubur) yang tidak terbuka langsung atau penyempitan yang dinamakan Hirshprung Disease. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. 12. Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan simian crease.13. Tampilan kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki.14. Tampilan klinis otot : mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi lembek dan menghadapi masalah dalam perkembangan motorik kasar. 15. Down syndrom mungkin mengalami masalah Hipotiroidism yaitu kurang hormon tairoid. Masalah ini berlaku di kalangan 10 % anak-anak down syndrom.16. Down syndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bagian leher yang menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxial instability) dimana ini berlaku di kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom.17. Sebagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel darah putih yaitu leukimia.Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (amyloid precursor protein) seperti pada penderita Alzheimer.

E. PEMERIKSAAN PENUNJANGPada pemeriksaan radiologi didapatkan brachyaphalic sutura dan frontale yangterlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang lebar. Pemeriksaan kariotiping untuk mencari adanya translokasi kromosom. Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili karionik, dapat dilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan atau pada ibu yang sebelumnya pernahmelahirkan anak dengan syndrom down. Bila didapatkan janin yang dikandung menderita syndrom down dapat ditawarkan terminasi kehamilan kepada orang tua. Pada anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang berlebih ( 3 kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21. Adanya kelebihan kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur embriogenesis. Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkansuatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik ( kelainan tulang ), SSP ( penglihatan, pendengaran ) dan kecerdasan yang terbatas. Pemeriksaan DiagnostikUntuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:1. Pemeriksaan fisik penderita2. Pemeriksaan kromosom3. Ultrasonografi (USG)4. Ekokardiogram (ECG)5. Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)F. PENATALAKSANAAN Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistem penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai.1. PencegahanPencegahan terhadap Down syndrome dapat dilakukan dengan beberapa cara yaitu :a. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.b. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan gene targeting atau yang dikenal juga sebagai homologous recombination sebuah gen dapat dinonaktifkan.2. Penanganan Secara Medisa. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.b. Penyakit jantung bawaanc. Penglihatan : Perlu evaluasi sejak dini.d. Nutrisi : Akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.e. Kelainan tulang : Dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.3. Pendidikana. Intervensi DiniProgram ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkungan yang memadai bagi anak dengan syndrom down, yang bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar anak mampu mandiri seperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi.b. Taman BermainMisalnya dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya.c. Pendidikan Khusus (SLB-C)Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.4. Penyuluhan Pada Orang Tuaa. Berikan nutrisi yang memadai1) Lihat kemampuan anak untuk menelan2) Beri informasi pada orang tua cara yang tepat / benar dalam memberi makanan yang baik3) Berikan nutrisi yang baik pada anak dengan gizi yang baikb. Anjurkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan penglihatan secara rutinc. Gali pengertian orang tua mengenai syndrom down1) Beri penjelasan pada orang tua tentang keadaan anaknya2) Beri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan syndrom downd. Motivasi orang tua agar :1) Memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar anak mudah bersosialisasi2) Memberi keleluasaan / kebebasan pada anak unutk berekspresie. Berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkungan yang memadai pada anak1) Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa2) Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam aktivitas sehari-hari.

Penatalaksanaan lainnya yang dapat dilakukan pada down syndrome antara lain :1. Stimulasi dini. Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang Down Syndrome, terapi bicara, olah tubuh, karena otot-ototnya cenderung lemah. Memberikan rangsangan-rangsangan dengan permainan-permainan layaknya pada anak balita normal, walaupun respons dan daya tangkap tidak sama, bahkan mungkin sangat minim karena keterbatasan intelektualnya.2. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut.3. Fisio Terapi. Penanganan fisioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar untuk mencapai manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap perkembangan yang berkelanjutan. Tujuan dari fisioterapi disini adalah membantu anak mencapai perkembangan terpenting secara maksimal bagi sang anak, yang berarti bukan untuk menyembuhkan penyakit down syndrome-nya. 4. Terapi Wicara. Suatu terapi yang diperlukan untuk anak Down Syndrome yang mengalami keterlambatan bicara dan pemahaman kosakata. Saat ini sudah banyak sekali jenis-jenis terapi selain di atas yang bisa dimanfaatkan untuk tumbuh kembang anak Down Syndrome misalnya terapi okupasi. Terapi ini diberikan untuk melatih anak dalam hal kemandirian, kognitif/pemahaman, kemampuan sensorik dan motoriknya. 5. Terapi Remedial. Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kemampuan akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran dari sekolah biasa6. Terapi Sensori Integrasi. Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah rangsangan / sensori yang diterima. Terapi ini diberikan bagi anak Down Syndrome yang mengalami gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik kasar, motorik halus dan lain-lain. Dengan terapi ini anak diajarkan melakukan aktivitas dengan terarah sehingga kemampuan otak akan meningkat.7. Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy)Mengajarkan anak Down Syndrome yang sudah berusia lebih besar agar memahami tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan norma-norma dan aturan yang berlaku di masyarakat.8. Terapi alternatif.Penanganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan medis tetapi juga dilakukan penanganan alternatif. Hanya saja terapi jenis ini masih belum pasti manfaatnya secara akurat karena belum banyak penelitian yang membuktikan manfaatnya, meskipun banyak pihak mengatakan dapat menyembuhkan Down Syndrome. Orang tua harus bijaksana memilih terapi alternatif ini, jangan terjebak dengan janji bahwa Down Syndrome pada sang anak akan bisa hilang karena pada kenyataannya tidaklah mungkin Down Syndrome bisa hilang. Terapi alternatif tersebut di antaranya adalah : Terapi Akupuntur, Terapi Musik, Terapi Lumba-Lumba, Terapi Craniosacral.G. KOMPLIKASI1. Penyakit Alzheimers (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan)II. KONSEP DASAR ASUHAN KEPERAWATAN DOWN SYNDROMEA. Pengkajian 1. Identitas DataIdentitas pasien meliputi nama, tanggal lahir, nama ayah, nama ibu, pekerjaan ayah/ibu, alamat/ no telp, kultur, agama, pendidikan klien/ayah/ibu.2. Keluhan utamaGejala yang biasanya merupakan keluhan utama dari orang tua adalah retardasi mental atau keterbelakangan mental (disebut juga tunagrahita), dengan IQ antara 50-70, tetapi kadang-kadang IQ bisa sampai 90 terutama pada kasus-kasus yang diberi latihan. Kemunduran dalam pertumbuhan fisik, perkembangan Motorik, perkembangan kognitif, perkembangan psikososial jika dibandingkan dengan anak seusianya.3. Riwayat penyakit sekarangOrang tua mengatakan anaknya mengalami keterbelakangan perkembangan mental dan fisik. Anak biasanya mempunyai tubuh pendek, lengan atau kaki kadang-kadang bengkok, kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebar, jarak lebar antar kedua mata, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus, sehingga mirip dengan orang oriental, iris mata kadang-kadang berbintik, yang disebut bintik Brushfiel.4. Riwayat kehamilan dan kelahirana. Prenatal : Perlu ditanyakan apakah ibu selama mengandung pernah melakukan uji skrining blood test atau sonogram untuk mendeteksi bayi yang dikandung menderita sindrom down atau tidak.b. Natal : Perlu ditanyakan apakah ada kelaianan fisik saat kelahiran anak yang menunjang adanya kelainan down syndrome.c. Post natalPerlu ditanyakan apakah anak pernah melakukan screening testuntuk menilai pertumbuhan yang telah anak capai, atau data pemeriksaan fisik untuk mendeteksi ada kelainan kelainan yang terjadi pada anak 5. Riwayat kesehatan masa laluPerlu ditanyakan apakah sebelumnya pernah melahirkan anak dengan down syndrome atau adakah keluarga yang menderita down syndrome.6. Riwayat penggunaan obat-obatanSaat kehamilan, perlu ditanyakan apakah ibu pernah mengkonsumsi obat-obatan, atau menjalani terapi radiasi. 7. Riwayat tindakan medis (Ex.operasi)Perlu ditanyakan apakah klien pernah melakukan operasi.8. Riwayat alergiPerlu ditanyakan apakah klien ada alergi makanan dan obat- obatan9. Riwayat imunisasiPerlu ditanyakan imunisasi apa saja yang sudah didapatkanklien. 10. Riwayat kesehatan keluargaPerlu ditanyakan adakah anggota keluarga yang menderita down syndrome11. Kebutuhan dasara. Cairan dan nutrisi : pasien biasanya mengalami kesulitan makan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.b. Eliminasi : Perlu ditanyakan berapa kali pasien BAB dan BAK, bagaimana konsistensinya.c. Pola tidur : Berapa jam pasien tidur dalam sehari, bagaimana pola tidur pasien.d. Personal hygiene : Anak dengan down syndrome lebih banyak membutuhkan bantuan dalam perawatan diri.e. Aktivitas/ Bermain: Anak dengan down syndrome biasanya mengalami keterlambatan perkembangan fisik dan aktivitas.12. Pemeriksaan fisika. Keadaan umum : Pertumbuhan tinggi badan dan BB menurun, umumnya obesitasb. Tanda- tanda vital : Perlu dikaji TD, Nadi, Suhu dan pernafasan.c. Pemeriksaan kepala dan leher : tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar, lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebra serong (mata miring ke atas dan keluar), hidung kecil dengan batang hidung tertekan kebawah (hidung sadel), lidah menjulur kadang berfisura, mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar), palatum berlengkung tinggi, leher pendek tebald. Thorax : Pada thoraks, kelainan jantung (75% disertai kelainan jantung kongenital) biasanya septal defect/transposisi pembuluh darah besar.e. Abdomen : Muskulatur Hipotonik (perut buncit, hernia umbilikus)f. Genetalia : Perkembangan seksual terhambat, tidak lengkap atau keduanya, infertile pada pria, wanita dapat fertile, penuaan premature uum terjadi, harapan hidup rendah.g. Ekstremitas: Sendi hiperfleksibel dan lemas, tangan dan kaki lebar, pandek tumpul, garis simian (puncak transversal pada sisi telapak tangan)h. Status neurologi : Masalah Sensori (seringkali berhubungan) kehilangan pendengaran konduktif (sangat umum), strabismus, myopia, nistagmus, katarak, konjungtivitis13. Pemeriksaan tingkat perkembangana. Motorik kasar: Bayi baru lahir dengan down sindrom biasanya terkulai dibanding bayi baru lahir dengan normal. Usia 1 bulan sampai 1 tahun, perkembangan motorik kasar pada bagian yang tonusnya lemah sering mengalami keterbelakangan dari pada area yang lain b. Motorik halus: Seperti bayi normal lainnya, bayi dengan down sindrom pada usia 0-4 minngu menggenggam seperti kepalan tangan setiap saat. Antara usia 2 3 tahun anak dengan down sindrom tidak dapat berkonsentrasi pada tugas yang diberikan, ini dikarenakan perkembangannya yang belum matang. Pada umur tiga tahun, anak dengan down sindrom dapat membuka tutup botol dengan gerakan memutar.c. Adaptasi social: Bayi dengan down sindrom kadang sangat sensitif dan menangis untuk sesuatu yang tidak ada sebabnya. Pada tahun pertama terjadi peningkatan responsif pada anak dengan down sindrom ketika berusia 2 3 bulan. Pada umur 3 -4 tahun, rata anak dengan down sindrom dapat menenangkan diri sendiri dan dapat mengontrol apabila melakukan perbuatan negatif.d. Bahasa : Seperti bayi baru lahir normal, bayi baru lahir dengan down sindrom biasanya sangat responsif untuk semua suara yang ia dengar. Anak dengan down sindrom hanya mampu mengucapkan satu per satu kata, anak mampu memahami sesuatu dibandingkan kemampuan nya untuk mengatakan nama benda tersebut. Perkembangan bahasa anak dengan down sindrom sangat tertinggal. Anak biasanya belajar untuk memberi tanda dan mengatakannya. Usia 3-5 tahun nak masih membuat kesalahan dalam melafalkan huruf dan tidak mampu mendengar ceritra yang rumit.14. Informasi data penunjang Pemeriksaan fisikTes ini dilakukan untuk mendeteksi ada kelainan kelainan yang terjadi pada anak pada anak. Screening testTes ini dilakukan untuk menilai pertumbuhan yang telah anak capai. EKGEKG dilakukan untuk mengetahui adanya gangguan atau kelainan pada jantung. Pemeriksaan TSHMengtahui adanya hypotiroidsm pada anak. Karena jika anak kekurangan hormon ini akan menyebabkan gangguan perkembangan intelektual permanen pada masa gold period. Uji sonogram Yang perlu diperhatikan pada darah ibu hamil yang disuspek bayinya dengan sindrom down adalah plasma protein-A dan hormone human chorionic gonadotropin (HCG). Amniosintesis Untuk mendeteksi sindrom down yang dilakukan dengan mengambil sampel air ketuban kemudian diuji untuk menganalisa kromosom janin. Chorionic villus sampling (CVS) Untuk melihat kromosom janin. Teknik ini dilakukan pada kehamilan minggu kesembilan hingga 14.

B. Diagnosa Keperawatan1. Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernapasan2. Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.3. Risiko tinggi cedera b/d hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial4. Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki.5. Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrom down.

C. Intervensi1. Dx 1 : Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernapasanTujuan : Pasien tidak menunjukkan bukti-bukti infeksi pernafasanIntervensi Keperawatan :IntervensiRasional

a. Ajarkan keluarga tentang penggunaan teknik mencuci tangan yang baika. Untuk meminimalkan pemajanan pada organisme infektif

b. Tekankan pentingnya mengganti posisi anak dengan sering, terutama penggunaan postur dudukb. Untuk mencegah penumpukan sekresi dan memudahkan ekspansi paru.

c. Dorong penggunaan vaporizer uap dinginc. Untuk mencegah krusta sekresi nasal dan mengeringnya membran mukosa.

d. Ajarkan pada keluarga pengisapan hidung dengan spuit tipe-bulb

d. Tulang hidung anak down sindrom tidak berkembang ,sehingga menyebabkan masalah kronis ketidakadekuatan drainase mukus

e. Tekankan pentingnya perawatan mulut yang baik (mis, lanjutkan pemberian makan dengan air jernih), sikat gigie. Untuk menjaga kebersihan mulut

f. Dorong kepatuhan terhadap imunisasi yang di anjurkanf. Untuk mencegah infeksi

g. Tekankan pentingnya menyelesaikan program antibiotik bila di instruksikan

g. Untuk kebersihan, penghilangan infeksi dan mencegah pertumbuhan organisme resisten

2. Dx 2 : Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.Tujuan :kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi minimalIntervensi :IntervensiRasional

a. Hisap hidung setiap kali sebelum pemberian makan, bila perlua. Untuk menghilangkan mukus

b. Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering: biarkan anak untuk beristirahat selama pemberian makanb. Karena menghisap dan makan sulit dilakukan dengan pernapasan mulut

c. Berikan makanan padat dengan mendorongnya ke mulut bagian belakang dan sampingc. Karena refleks menelan pada anak dengan sindrom down kurang baik

d. Hitung kebutuhan kalori untuk memenuhi energy berdasarkan tinggi dan berat badand. Memberikan kalori kepada anak sesuai dengan kebutuhan

e. Pantau tinggi dan BB dengan interval yang terature. Untuk mengevaluasi asupan nutrisi

f. Rujuk ke spesialis untuk menentukan masalah makanan yang spesifikf. Mengetahui diit yang tepat

3. Risiko tinggi cedera b/d hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksialTujuan:mengurangi risiko terjadinya cedera pada pasien dengan sindrom downIntervensi:IntervensiRasional

a. Anjurkan aktivitas bermain dan olahraga yang sesuai dengan maturasi fisik anak, ukuran, koordinasi dan ketahanana. Untuk menghindari cedera

b. Anjurkan anak untuk dapat berpartisipasi dalam olahraga yang dapat melibatkan tekanan pada kepala dan leherb. Menjauhkan anak dari faktor resiko cedera

c. Ajari keluarga dan pemberi perawatan lain (mis: guru, pelatih) gejala instabilitas atlatoaksialc. Memberikan perawatan yang tepat

d. Laporkan dengan segera adanya tanda-tanda kompresi medulla spinalis (nyeri leher menetap, hilangnya ketrampilanmotorik stabil dan control kandung kemih/usus, perubahan sensasi)d. Untuk mencegah keterlambatan pengobatan

4. Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki.Tujuan:Kebutuhan akan sosialisasi terpenuhiIntervensi:IntervensiRasional

a. Motivasi orang tua agar memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar anak mudah bersosialisasia. Pertumbuhan dan perkembangan anak tidak semakin terhambat

b. Beri keleluasaan / kebebasan pada anak untuk berekspresib. Kemampuan berekspresi diharapkan dapat menggali potensi anak

5. Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrom down.Tujuan:Orang tua/keluarga mengerti tentang perawatan pada anaknyaIntervensi:IntervensiRasional

a. Berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkungan yang memadai pada anaka. Lingkungan yang memadai mendukung anak untuk berkembang

b. Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasab. Kemampuan berbahasa pada anak akan terlatih

c. Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam aktivitas sehari-hari.c. Aktivitas sehari-hari akan membantu pertumbuhan dan perkembangan anak

D. ImplementasiImplementasi atau tindakan keperawatan dilakukan berdasarkan intervensi pada pasien down syndrome di atas.E. Evaluasi1. Diagnosa 1: Anak tidak menunjukkan adanya tanda-tanda infeksi atau distress pernafasan2. Diagnosa 2 : Bayi mengkonsumsi makanan dengan jumlah adekuat yang sesuai dengan usia dan ukurannya Keluarga melaporkan kepuasan dalam pemberian makanan Bayi bertambah berat badannya sesuai dengan tabel perkembangan Keluarga mendapatkan manfaat dari pelayanan spesialis3. Diagnosa 3 : Anak berpartisipasi dalam aktivitas bermain dan berolahraga Anak tidak mengalami cedera yang berkaitan dengan aktivitas fisik4. Diagnosa 4: Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dengan baik sehingga anak dapat menjalin hubungan baik dengan orang lain tidak merasa minder5. Diagnosa 5 : Keluarga mengetahui tentang perawatan pada anak dengan Sindrome Down Keluarga berpartisipasi aktif dalam perawatan anaknya

BAB IIIPENUTUP

A. SimpulanSindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Anak dengan sindrom down adalah individu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom 21 yang berlebihan (Soetjiningsih). Down sindrom disebabkan oleh berbagai faktor seperti genetika, radiasi, infeksi, autoimun, umur ibu dan ayah yang di atas 35 tahun.Penderita down syndrome memilki cirri fisik yang berbeda dengan anak normal. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Penderita down syndrome juga mengalami perkembangan yang lambat dibandingkan dengan anak yang normal.Pemeriksaan diagnostik untuk mendeteksi adanya kelainan down sindrome antara lain: Pemeriksaan fisik penderita, Pemeriksaan kromosom, Ultrasonografi (USG), Ekokardiogram (ECG), Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling). Sedangkan penatalaksanan pada Down syndrome dapat berupa pencegahan dini dengan pemeriksaan amniosintesis, pemberian terapi medikasi sesuai gejala, pendidikan pada anak down sindrome, penyuluhan pada orang tua, terapi wicara, terapi bermain dan terapi alternatif.Pengetahuan mengenai penyakit down syndrome merupakan hal yang harus dikuasai oleh seorang perawat / tenaga kesehatan sebelum menyusun sebuah asuhan keperawatan.

27