LEMBAR PENGESAHAN

Dengan ini menyatakan bahwa :

Nama : Novi Andriawati

NIM : C111 11 263

Judul referat : Diagnosis dan Penatalaksanaan Lamelar Ictiosis

Telah menyelesaikan tugas referat dalam ranga kepaniteraan klinik pada bagian Ilmu

Kesehatan Kulit dan Kelamin Fakultas Kedokteran Universitas Hasanuddin.

Makassar, Oktober 2014

MENGETAHUI

Co-Ass Pembimbing

Novi Andriawati dr. Utin Variantini

1

DIAGNOSIS DAN PENATALAKSANAAN

LAMELAR ICTIOSIS

I. PENDAHULUAN

Iktiosis berasal dari bahasa Yunani yaitu ‘ ichthys’ yang berarti ikan. Dimana keadaan kulit pada penyakit ini menyerupai ikan. Iktiosis dapat terjadi pada saat kelahiran atau pada beberapa hari setelah kelahiran dan memiliki karakteristik dimana terjadi keratinisasi atau pengelupasan kulit secara generalisata pada bagian tubuh dan utamanya sering pada daerah kulit yang tebal. Kelainan pada keratinisasi dan pengelupasan lapisan sel tanduk menyebabkan adanya akumulasi sisik hiperkeratotik pada permukaan kulit . (1)

Terdapat klasifikasi Iktiosis yaitu Iktiosis Vulgaris (autosomal dominan), X-Linked iktiosis (adanya resesif x linked dan hanya terjadi pada laki-laki), Bullous congenital iktiosiform eritroderma (autosomal dominan), congenital iktiosiform eritroderma (autosomal resesive) dan lamelar iktiosis ( autosomal resesive). (1) (2)

Iktiosis lamelaris adalah kelainan autosomal resesif yang jarang terjadi. Ditandai oleh membran kolodion yang membungkus bayi saat lahir. Membran tersebut mengering kemudian mengelupas secara tidak bersamaan berupa lembaran skuama lebar dan meninggalkan bekas kemerahan dan hiperkeratotik. (1)

Angka kejadian pada Iktiosis Lamelar diperkirakan sekitar 1: 200.000 ± 300.000 ARCI terdiri dari sekelompok ichthyoses nonsyndromic yang mencakup spektrum fenotip dari lamellar ichthyosis klasik dan nonbullous congenital iktiosiform erythroderma. (3)

Pada Iktiosis Lamelar terjadi mutasi pada 6 gen yang berbeda (TGM1, ABCA12, NIPAL4 atau ichthyin, CYP4F22, ALOX12B, dan ALOXE3) dilaporkan sampai saat ini, tetapi korelasi fenotip-genotipe belum sepenuhnya diketahui. (4)

Gejala spesifik pada iktiosis lamelar yaitu

II. DIAGNOSIS

2

2.1. ANAMNESIS

a. Anamnesis umum

Tanyakanlah data pribadi pasien: nama, umur, alamat, dan pekerjaan

Tanyakanlah apa yang menyebabkan pasien datang ke dokter (keluhan

utama). Untuk heteroanamnesis tanyakan hubungan pasien dengan pengantar

b. Anamnesis terpimpin

Tanyakanlah kapan kelainan kulit tersebut mulai muncul, apakah hilang

timbul, menetap, dimana lokasi awalnya dan kemudian muncul dimana.

Tanyakanlah apakah disertai demam atau tidak 

Tanyakanlah apakah disertai gatal atau tidak.

Tanyakan apakah bercak kulit ini ada hubungannya dengan gigitan

serangga atau luka(trauma)

Tanyakanlah apakah bercak kulit ini disertai kram atau nyeri. Jika ada

tanyakanlah:

Kapan mulai terjadi hal tersebut, apakah terjadi mendadak atau

tidak.

Sifat nyeri atau kram: ringan, sedang, berat; intermitten atau terus

menerus; lebih tinggi pada pagi,sore atau malam hari; serangan

dengan interval tertentu; hanya pada satu tempat atau terasa seperti

semut bergerak.

Apakah ada sakit tulang-tulang, artralgia, mialgia, anoreksia dan

malaise.

Nyeri tekan pada lengan dan atau kaki.

Luka di telapak tangan atau kaki

Tanyakanlah apakah pasien pernah mengalami keluhan yang sama pada

masa lalu.

Tanyakanlah riwayat penyakit yang sama dalam lingkup keluarga atau

lingkungan sekitar tempat tinggal.

3

Tanyakanlah adanya riwayat kontak dengan penderita penyakit dengan

gejala yang sama

Tanyakanlah riwayat pengobatan yang pernah diterima dari dokter dan

obat yang dibeli sendiri oleh pasien tanpa resep dokter

2.2. PEMERIKSAAN FISIS

Pemeriksaan kulit: (5)

Lokalisasi: ketiak, dada, punggung, dan ekstremitas atas atau bawah.

Efloresensi: tampak bula dengan dinding tebal dan tipis, miliar hingga

lentikular, kulit sekitarnya tidak menunjukkan peradangan, terkadang-

kadang tampak hipopion.

Pemeriksaan Fisik: (5)

Tipe dan lokasi lesi: Sering terjadi pada wajah (sekitar mulut dan hidung)

atau dekat rentan trauma.

Makula merah atau papul sebagai lesi awal.

Lesi dengan bula yang ruptur dan tepi dengan krusta.

Lesi dengan krusta berwarna seperti madu.

Vesikel atau bula.

Pustula.

Basah, dangkal, dan ulserasi eritematous.

Lesi satelit.

Limphadenopaty regional. (umumnya pada impetigo kontagiosa dan

jarang pada impetigo bulosa

4

Gambar 1. Eritema, Bulla dan hipopion

Gambar 2. ( Bula telah pecah membentuk erosi dan krusta)

2.3. PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pewarnaan gram.

Pada pemeriksaan ini akan mengungkapkan adanya neutropil dengan

kuman coccus gram positif berbentuk rantai atau kelompok. (6)

Kultur cairan.

Pada pemeriksaan ini umumnya akan mengungkapkan adanya

Streptococcus aureus, atau kombinasi antara Streptococcus pyogenes

dengan Streptococcus beta hemolyticus grup A (GABHS), atau kadang-

kadang dapat berdiri sendiri.(6)

Biopsi dapat juga dilakukan jika ada indikasi (6)

2.4. DIAGNOSIS BANDING

Diagnosis banding impetigo antara lain :(7)

1. Dermatitis kontak alergi

2. Herpes simpleks

3. Epidermal dermatofitosis

5

4. Scabies

5. Herpes zoster

6. Gigitan serangga

7. Luka bakar.

2.5 PENATALAKSANAAN

2.5.1 Topikal

2.5.1.1. Mupirocin (8, 9)

Dosis : 250 – 500 mg 4 kali sehari selama 5 – 7 hari.

Mekanisme : menghambat kuman aerobic Gram-psitif,

termasuk methicillin-resistant S. aureus.

Efek samping : rasa terbakar, gatal, rasa tersengat, kemerahan.

2.5.2. Sistemik

2.5.2.1. Flucloxacillin (8)

Dosis : 500 mg 4 kali sehari selama 7 hari

Mekanisme : mengganggu sintesis dinding sel bakteri

Efek samping : reaksi aleri, diare

2.5.2.2. Klaritromisin (8)

Dosis : 2 kali 250 – 500 mg sehari selama 7 hari

Mekanisme : menghambat sintesis protein bakteri,

bakteriostatik (9)

Efek samping : iritasi saluran cerna

2.5.2.3. Eritromisin

Dosis : 250–500 mg 4 kali sehari selama 7 hari (6, 8)

Mekanisme : menghambat sintesis protein kuman dengan

jalan berikatan secara reversible dengan ribosom subunit 50S,

dan umumnya bersifat bekteriostatik, walaupun terkadang

dapat bersifat bakterisidal untuk kumaan yang sangat peka. (9)

6

Efek samping : reaksi alergi dalam bentuk demam, eusinofilia

dan eksantem yang cepat hilang bila terapi dihentikan. (9)

2.5.3. Non medikamentosa

Edukasi: (5)

1. Membersihkan luka yang lecet secara perlahan-lahan. Tidak

boleh melakukan gosokan pada luka terlalu dalam.

2. Pemberian mupirocin secara topical merupakan perawatan yang

cukup adekuat untuk lesi yang tunggal atau daerah-daerah kecil .

3. Pemerian antibiotic sistemik diindikasikan untuk lesi yang luas

atau untuk impetigo bulosa.

4. Pencucian dengan air panas seperti pada Staphylococcal Scalded

Skin Syndrom diindikasikan apabila lesi menunjukkan

keterlibatan daerah yang luas.

5. Diagnosis dan penatalaksanaan yang dini dapat mencegah

timbulnya sikatrik dan mencegah penyebaran lesi.

6. Kebutuhan akan konsultasi ditentukan dari luasnya daerah yang

terserang/terlibat dan usia pasien. Neonates dengan impetigo

bulosa memerlukan konsultasi dengan ahli neonatologi.

2.6. PROGNOSIS

Umumnya baik jika diobati dengan tepat dan cepat. Bila diabaikan akan timbul

komplikasi.

2.7. PENCEGAHAN

1. Menjaga kebersihan diri dan lingkungan

2. Mengkonsumsi makanan bergizi untuk meningkatkan daya tahan tubuh

3. Tidak berganti pakaian dengan orang lain.

7

DAFTAR PUSTAKA

1. Fleckman P, J. DiGiovanna J. Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine Eighth edition. 2012;1.2. Kay Shou-Mei Kane, Peter A.Lio, Richard Allen Jonson. Color Atlas and Synopsis of Pediatric Dermatology Second edition. 2009:516.3. Jun-Mo Yang, Kwang-Sung Ahn, Mi-Ook Cho, Kozo Yoneda, Steinert¶ PM. Novel Mutations of the Transglutaminase 1 Gene in Lamellar Ichthyosis. 2001.4. Fischer J. Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis. 2009.

8