a.Myelodisplasia Hiposeluler

Membedakan anemia aplastik dari sindom myelodisplastik hipoplastik dapat menjadi tantangan, khususnya pada pasien yang lebih tua, karena sindrom ini lebih banyak terjadi. Proporsi sel-sel CD34 disumsum tulang mungkin membantu pada beberapa kasus. CD34 diekspresikan pada sel-sel asal/induk hemopoietik dan bersifa fundamental untuk patofisiologi kedua kelainan ini. Pada sindrom myelodisplastik, ekspansi klonal muncul dari sel asal CD34, sedangkan pada anemia aplastik didapat, sel-sel asal CD34 merupakan target serangan autoimun. Dengan demikian, proporsi sel-sel CD34 adalah 0,3%atau kurang pada pasien anemia aplastik, sedangkan proporsinya normal(0,5-1,0 %) atau lebih tinggi pada sindrom myelodisplastik hipoplastik.

Pemeriksaan sitogenetik sel-sel sumsum tulang sekarang sudah rutin dilakukan, tetapi interpretasi hasil dapat controversial. Kromosom umumnya normal pada anemia aplastik, tetapi aneuploidi atauabnormalitas structural relative sering pada sindrom myelodisplastik. Jikasumsum tulang normal atau hiperseluler dan sel-sel hematopoietik jelas- jelas dismorfik, maka myelodisplasia mudah dibedakan dari anemia aplastik. Namun, mungkin pada sekitar 20% kasus, sumsum tulang tampak hiposeluler, selain itu, perubahan morfologinya mungkin ringan atau meragukan, dan uji kromosom memberikan hasil normal atau tidak berhasil. Diagnosis banding lebih dipersulit dengan evolusi anemia aplastik yang telah diobati menjadi myelodisplasia.

Perbedaan antara anemia aplastik dengan MDS hiposeluler sulit didapatkan. Baik anemia aplastik maupun MDS dapat ditemukan diseritropoiesis. Mikromegakaryosit di sirkulasi, blas di ssirkulasi, cincinsideroblas, disgranulopoiesis, dismegakaryositopoiesis, lokalisasi abnormal pada precursor imatur, fibrosis sumsum tulang, dan peningkatan blas lebih banyak menetap pada MDS.

Kemunculan morfologik tersebut didapatkan pada perubahan anemia aplastik menjadi MDS. Pada penelitian terbaru, 3 kasus anemia aplastik dengan sitogenetik normal berubah menjadi MDS dengan dismegakaryositopoiesis dan monosomi. Penelitian sebelumnya menyimpulkan bahwa pewarnaan specimen biopsy trephine sumsumtulang untuk SD34 dan sel proliferasi antigen nuclear dapat membantu untuk diferensial diagnosis antara anemia aplastik dan MDS. Penelitian terbaru memperlihatkan pewarnaan CD61 untuk mengevaluasimegakaryosit. Meskipun monosomi 7 telah terlihat melibatkan megakaryosit, hal tersebut tidak spesifik untuk turunan megakaryosit pada gangguan myeloid. Penelitian Dollan et al (2005) menganjurkan bahwa pada kasus anemia aplastik dengan monosomi 7 harus dievaluasi secarateliti untuk dismegakaryosit yang dapat mengindikasikan MDS. (16)