Pendahuluan

Hemofilia adalah gangguan produksi faktor pembekuan yang diturunkan

secara genetik. Hemofilia diturunkan melalui x-linked resesif berdasarkan hukum

Mendel dari orang tua kepada anak-anaknya. Penyakit ini terjadi akibat kelainan

sintesis salah satu faktor pembekuan, dimana pada hemofilia A terjadi kekurangan

F VIII (Antihemophilic factor), sedangkan pada hemofilia B terjadi kekurangan F

IX (Christmas factor). Hemofilia A mencakup 80-85% dari keseluruhan penderita

hemofilia (Gatot,2010).

Hemofilia tersebar di seluruh ras di dunia dengan prevalensi sekitar 1

dalam 10 000 penduduk untuk hemofilia A dan 1 dalam 50 000 penduduk untuk

hemofilia B. Berdasarkan survei yang dilakukan oleh World Federation of

Hemophilia (WFH) pada tahun 2010, terdapat 257.182 penderita kelainan

perdarahan di seluruh dunia, di antaranya dijumpai 125.049 penderita hemofilia A

dan 25.160 penderita hemofilia B. Penderita hemofilia mencakup 63% seluruh

penderita dengan kelainan perdarahan. Di Indonesia, berdasarkan survei tersebut,

terdapat 334 orang penderita hemofilia A, 48 orang penderita hemofilia B dan

1006 orang penderita hemofilia yang belum ditentukan jenisnya (Smith J, 2006).

Secara klinis hemofilia dapat dibagi menjadi hemofilia ringan,

hemofilia sedang dan hemofilia berat berdasarkan derajat kekurangan faktor

pembekuan yang bersangkutan. Pada penderita hemofilia dimana terjadi defisit F

VIII atau F IX maka pembentukan bekuan darah terlambat dan tidak stabil

sehingga perdarahan sulit berhenti. Pada perdarahan dalam ruang tertutup seperti

dalam sendi, proses perdarahan terhenti akibat efek tamponade. Namun pada luka

yang terbuka dimana efek tamponade tidak ada, perdarahan masif dapat terjadi

(Biere, 2001).

Pada penderita hemofilia sering ditemukan adanya perdarahan sendi atau

hemarthrosis, perdarahan intra kranial dan perdarahan otot. Perdarahan sendi

membuat darah dan deposit besi dalam sendi mengiritasi sinovium dan

merangsang reaksi inflamasi dalam sendi yang menyebabkan sinovitis kronis

Hasil akhirnya adalah suatu arthropati hemofilik dimana sendi menjadi kaku,

terjadi deformitas permanen, misalignment, perbedaan panjang anggota gerak

serta hipotrofi otot yang berdekatan. Cacat sendi ini merupakan salah satu

morbiditas penderita hemofilia yang utama (Zaiden, 2011).

Kerusakan sendi dan kecacatan muskuloskeletal pada penderita hemofilia

hampir selalu terjadi. Persentase kecacatan ini meningkat sejalan dengan

meningkatnya usia penderita dimana semua penderita dewasa menderita

kecacatan. Penilaian tentang kualitas hidup dan kemandirian hidup sehari-hari

penderita hemofilia harus menjadi bagian dari tatalaksana penderita hemofilia

sehingga penanganan dapat dioptimalisasi (Kar, 2007).

Menurut studi di Inggris, harapan hidup penderita hemofilia berat pada

usia 35, 55 dan 75 tahun adalah 89%, 68% dan 23%, dengan median usia harapan

hidup 63 tahun. Untuk penderita hemofilia sedang harapan hidup untuk kategori

usia yang sama adalah 96%, 88% dan 49% dengan median usia harapan hidup 75

tahun. Sebagai perbandingan harapan hidup rerata pria di Inggris adalah 97%,

92% dan 59% dengan median usia harapan hidup 78 tahun (Darby, 2007)

Daftar pustaka

1. Darby SC, Sau WK, Spooner RJ, Giangrande PLF, Hill FG, Hay CRM, et

al. Mortality rates, life expectancy and causes of death in people with

hemophilia A or B in the United Kingdom who were not infected with

HIV. Blood. 2007; 110:815-25.

2. Gatot D, Moeslichan S. Gangguan pembekuan darah yang diturunkan

Hemofilia. Dalam: Permono B, Sutaryo, Ugrasena IDG, Windiastuti E,

Abdulsalam M, penyunting. Buku ajar hematologi-onkologi anak. Cetakan

ke-3. Jakarta: Ikatan Dokter Anak Indonesia; 2010. h.174-7.

3. Smith J, Smith OP. Hemophilia A and B. Dalam: Arceci RJ, Hann IM,

Smith OP, penyunting. Pediatric Hematology. Edisi ke-3. Massachusetts:

Blackwell Publishing; 2006. h.585-97.

4. Zaiden RA, Jardine LF, Lorenzana A. Hemophilia A. Medscape Reference

2011. Diunduh dari http://emedicine.medscape.com/article/779322.

5. Kar A, Mirkazemi R, Singh P, Potnis-Lele M, Lohade S, Lalwani A, et al.

Disability in Indian patients with haemophilia. Haemophilia. 2007;13:398-

404.

6. Biere-Rafi S, Haak BW, Peters M, Gerdes VEA, Buller HR, Kamphuisen

PW. The impairment in daily life of obese haemophiliacs. Haemophilia.

2011; 17:204-8