SEORANG ANAK LAKI-LAKI USIA 12 TAHUN DENGAN DUCHENNE

MUSCULAR DYSTROPHY

Oleh :

Dwi Rachmawati H

G99122037

Pembimbing :

Dr. dr. Hj. Noer Rachma, Sp.RM

KEPANITERAAN KLINIK BAGIAN REHABILITASI MEDIK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNS/RSUD DR. MOEWARDI

SURAKARTA

2013

STATUS PENDERITA

I. ANAMNESIS

A. Identitas Pasien

Nama : An. A

Umur : 12 tahun

Jenis Kelamin : Laki-laki

Agama : Islam

Pekerjaan : Siswa SD

Alamat : Tegalsari Boyolali Surakarta

Tanggal Periksa :10 Desember 2013

No RM : 01231579

B. Keluhan Utama

Kelumpuhan kedua tangan dan kaki

C. Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien datang dengan keluhan kelemahan keempat anggota

gerak yang dirasakan semakin memberat sejak 2 tahun terakhir. Awal

mula, pasien merasakan kram di kaki yang kemudian kedua kaki

dirasakan semakin lama semakin lemah dan sulit digerakkan sejak umur

2 tahun lebih. Sejak itu, jika pasien berusaha untuk berdiri harus dengan

usaha rembetan yang berlangsung selama ½ tahun. Pada usia 7 tahun,

pasien mulai merasakan kedua tangan semakin lemah dan sulit

digerakkan. Hingga akhirnya, Pasien mengeluhkan kelemahan 4 anggota

gerak sulit untuk digerakkan. Sebelumnya, Pasien sudah memeriksakan

diri ke alternatif dan Bakesda namun tidak ada perbaikan. Tidak ada

riwayat kejang, muntah (-), gangguan pengelihatan (-), demam (-).

D. Riwayat Penyakit Dahulu

Riwayat Trauma : disangkal

2

Riwayat penyakit jantung : disangkal

Riwayat alergi obat/makanan : disangkal

Riwayat sakit serupa : disangkal

Riwayat penurunan kesadaran : disangkal

Riwayat mondok : disangkal

E. Riwayat Penyakit Keluarga

Riwayat hipertensi : disangkal

Riwayat DM : disangkal

Riwayat penyakit jantung : disangkal

Riwayat lumpuh/sakit serupa : disangkal

Riwayat alergi : disangkal

F. Riwayat Gizi

Pasien mengaku makan teratur 3x/hari dengan nasi, sayur, lauk daging,

ikan, telur. Pasien jarang makan buah-buahan dan minum susu.

G. Riwayat Sosial Ekonomi

Pasien merupakan anak pertama dan seorang mantan siswa

Sekolah dasar kelas VI. Berobat di RSDM dengan fasilitas umum. Kesan

sosial ekonomi pasien cukup.

II. PEMERIKSAAN FISIK

A. Status Generalis

Keadaan umum sakit sedang, Compos Mentis E4V5M6, gizi kesan

cukup.

B. Tanda Vital

Tekanan darah : 100/60 mmHg

Nadi : 112 x/ menit, isi dan tegangan cukup, irama teratur

Respirasi : 24 x/menit, irama teratur

Suhu : 36,8 0C per aksiler

C. Kulit

3

Warna sawo matang, pucat (-), ikterik (-), petechie (-), venektasi (-),

spider naevi (-), striae (-), hiperpigmentasi (-), hipopigmentasi (-).

D. Kepala

Bentuk mesocephal, kedudukan kepala simetris, luka (-), rambut hitam

beruban, tidak mudah rontok, tidak mudah dicabut, atrofi otot (-).

E. Mata

Conjunctiva pucat (-/-), sklera ikterik (-/-), refleks cahaya langsung

dan tak langsung (+/+), pupil isokor (3 mm/ 3mm), oedem palpebra

(-/-), sekret (-/-).

F. Hidung

Nafas cuping hidung (-), deformitas (-), darah (-/-), sekret (-/-).

G. Telinga

Deformitas (-/-),darah (-/-), sekret (-/-).

H. Mulut

Bibir kering (-), sianosis (-), lidah kotor (-),lidah simetris, lidah tremor

(-), stomatitis (-), mukosa pucat (-), gusi berdarah (-), papil lidah atrofi

(-).

I. Leher

Simetris, trakea di tengah, step off (-), JVP tidak meningkat ,limfonodi

tidak membesar, nyeri tekan (-), benjolan (-), kaku (+).

J. Thoraks

a. Retraksi (-)

b. Jantung

Inspeksi : Ictus Cordis tidak tampak

Palpasi : Ictus Cordis tidak kuat angkat

Perkusi : Konfigurasi jantung kesan tidak melebar

Auskultasi : Bunyi jantung I dan II intensitas normal, reguler,

4

bising (-).

c. Paru

Inspeksi : pengembangan dada kanan = kiri, gerakan

paradoksal (-)

Palpasi : fremitus raba kanan = kiri

Perkusi : sonor seluruh lapang paru

Auskultasi : suara dasar ( vesikuler /vesikuler ), suara

tambahan (-/-).

K. Trunk

Inspeksi : deformitas (-), skoliosis (-), kifosis (-),

lordosis(-)

Palpasi : massa (-), nyeri tekan (+), oedem (-)

Perkusi : nyeri ketok kostovertebra (-).

L. Abdomen

Inspeksi : dinding perut sejajar dinding dada

Auskultasi : peristaltik (+) normal

Perkusi : tympani

Palpasi : supel, nyeri tekan (-), hepar tidak teraba, nyeri tekan (-),

bruit (-) dan lien tidak teraba.

M. Ekstremitas

Oedem Akral dingin

5

- -- -

- -- -

N. Status Neurologis

a. Kesadaran : GCS E4 V5 M6

b. Fungsi Luhur : Dalam Batas Normal

c. Fungsi Vegetatif : DC, iv line

d. Fungsi Sensorik

- Rasa Eksteroseptik Lengan Tungkai

Suhu dbn dbn

Nyeri (n/n) (n/n)

Rabaan (n/n) (n/n)

- Rasa Propioseptik Lengan Tungkai

Rasa Getar (sde) (sde)

Rasa Posisi (sde) (sde)

Rasa Nyeri Tekan (n/n) (n/n)

Rasa Nyeri Tusukan (n/ n) (n/ n)

- Rasa Kortikal

Stereognosis : dalam batas normal

Barognosis : sulit dievaluasi

Pengenalan 2 titik : dalam batas normal

e. Fungsi Motorik dan Reflek :

Atas

Ka/Ki

Tengah

Ka/Ki

Bawah

Ka/Ki

1. Lengan

Kekuatan 1/1 1/1 1/1

Tonus n/n n/n n/n

Reflek Fisiologis

Reflek Biseps

Reflek Triseps

+1/+1

+1/+1

Reflek Patologis

Reflek Hoffman

Reflek Tromner

-

-

6

Atas

Ka/Ki

Tengah

Ka/Ki

Bawah

Ka/Ki

2. Tungkai

Kekuatan 1/1 1/1 1/1

Tonus n/n n/n n/n

Klonus -/-

Lutut -/-

Kaki -/-

Reflek Fisiologis

Reflek Patella

Reflek Achilles

+1/+1

+1/+!

Reflek Patologis

Reflek Babinsky

Reflek Chaddock

Reflek Oppenheim

Reflek Schaeffer

Reflek Rosolimo

-/-

-/-

-/-

-/-

-/-

f. Nervus Cranialis

N. III : pupil isokor diameter 3mm/3mm, reflek cahaya (+/+)

N. VII : dalam batas normal

N. XII : dalam batas normal

Range of Motion (ROM)

NECKROM

Aktif Pasif

Flexi 0 – 700 0 – 700

Extensi 0 – 400 0 – 400

Lateral bend 0 – 600 0 – 600

Rotasi 0 – 900 0 – 900

EKSTREMITAS SUPERIOR

ROM AKTIF ROM PASIF

Dextra Sinistra Dextra Sinistra

7

Shoulder Fleksi 0 0 0-45 0-20Ekstensi 0 0 0-45 0-20

Abduksi 0 0 0-90 0-40Adduksi 0 0 0-30 0-30External Rotasi 0 0 0-30 0-30Internal Rotasi 0 0 0-45 0-45

Elbow Fleksi 0 0 0-135 0-135Ekstensi 0 0 135-180 135-180Pronasi 0 0 0-90 0-90Supinasi 0 0 0-90 0-90

Wrist Fleksi 10 10 0-90 0-90Ekstensi 10 10 0-70 0-70Ulnar deviasi 10 10 0-30 0-30Radius deviasi 10 10 0-30 0-30

Finger MCP I fleksi 0-45 0-45 0-90 0-90MCP II-IV fleksi

0-45 0-45 0-90 0-90

DIP II-V fleksi 0-45 0-45 0-90 0-90PIP II-V fleksi 0-45 0-45 0-100 0-100MCP I ekstensi 0-10 0-10 0-30 0-30

EKSTREMITASINFERIOR

ROM AKTIF ROM PASIF

Dextra Sinistra Dextra Sinistra

Hip Fleksi 0-60 0-60 0-60 0-60Ekstensi 0-30 0-30 0-30 0-30Abduksi 0-45 0-45 0-45 0-45Adduksi 0-30 0-30 0-30 0-30Eksorotasi 0-30 0-30 0-30 0-30Endorotasi 0-30 0-30 0-30 0-30

Knee Fleksi 0-100 0-120 0-100 0-120Ekstensi 0 0 0 0

Ankle Dorsofleksi 0-20 0-20 0-30 0-30Plantarfleksi 0-30 0-30 0-30 0-30

Manual Muscle Testing (MMT)

8

NECK Fleksor M. Strenocleidomastoideus : 5

Ekstensor : 5

Ekstremitas Superior Dextra SinistraShoulder Fleksor M Deltoideus anterior 5 5

M Biseps 5 5Ekstensor M Deltoideus anterior 5 5

M Teres mayor 5 5Abduktor M Deltoideus 5 5

M Biceps 5 5Adduktor M Lattissimus dorsi 5 5

M Pectoralis mayor 5 5Internal Rotasi

M Lattissimus dorsi 5 5M Pectoralis mayor 5 5

Eksternal Rotasi

M Teres mayor 5 5M Infra supinatus 5 5

Elbow Fleksor M Biceps 5 5M Brachialis 5 5

Ekstensor M Triceps 5 5Supinator M Supinator 5 5Pronator M Pronator teres 5 5

Wrist Fleksor M Fleksor carpi radialis

5 5

Ekstensor M Ekstensor digitorum

5 5

Abduktor M Ekstensor carpi radialis

5 5

Adduktor M ekstensor carpi ulnaris

5 5

Finger Fleksor M Fleksor digitorum 5 5Ekstensor M Ekstensor

digitorum5 5

Ekstremitas inferior Dextra SinistraHip Fleksor M Psoas mayor 5 5

Ekstensor M Gluteus maksimus 5 5Abduktor M Gluteus medius 5 5

9

Adduktor M Adduktor longus 5 5Knee Fleksor Harmstring muscle 4 5

Ekstensor Quadriceps femoris 4 5Ankle Fleksor M Tibialis 5 5

Ekstensor M Soleus 5 5

Activity Score

Feeding0 = unable5 = butuh bantuan memotong, mengoleskan mentega, dll, atau membutuhkan modifikasi diet10 = independen

0

Bathing0 = dependen5 = independen (atau menggunakan shower)

0

Grooming0 = membutuhkan bantuan untuk perawatan diri5 = independen dalam perawatan muka, rambut, gigi, dan bercukur

0

Dressing0 = dependen5 = membutuhkan bantuan, tapi dapat melakukan sebagian pekerjaan sendiri10 = independen (termasuk mengancingkan resleting, menalikan pita, dll.

0

Bowel0 = inkontinensia (atau membutuhkan enema)5 = occasional accident10 = kontinensia

10

Bladder0 = inkontinensia atau memakai kateter dan tidak mampu menangani sendiri5 = occasional accident10 = kontinensia

10

Toilet use0 = dependen5 = membutuhkan bantuan, tapi dapat melakukan beberapa hal sendiri10 = independen (on and off, dressing)

0

Transfer0 = unable, tidak ada keseimbangan duduk5 = butuh bantuan besar (satu atau dua orang, fisik), dapat duduk10 = bantuan kecil (verbal atau fisik)15 = independen

0

Mobility0 = immobile atau < 50 yard5 = wheelchair independen, > 50 yard

0

10

10 = berjalan dengan bantuan satu orang (verbal atau fisik) > 50 yard15 = independen (tapi dapat menggunakan alat bantu apapun, tongkat) > 50 yardStairs 0 = unable5 = membutuhkan bantuan (verbal, fisik, alat bantu)10 = independen

0

Total (0-100)/ ambulasi 20

III. PEMERIKSAAN LABORATORIUM

Lab darah 4/12/2013

Hematologi Hasil Satuan Rujukan

Hb 13.7 g/dl 14.0-17.5

Hct 43 % 33-45

AL 8.7 Ribu/ul 4.5/14.5

AT 221 Ribul/ul 150-450

AE 4.88 Juta/ul 3.8-5.8

Index Eritrosit

MCV 87.5 /um 80.0-96.0

MCH 28.0 Pg 28.0-33.0

MCHC 32.0 g/dl 33.0-36.0

RDW 13.6 % 11.6-14.6

HDW 2.7 g/dl 2.2-3.2

MPV 7.3 Fl 7.2-11.1

PDW 57 % 25-65

Hitung Jenis

Eosinofil 1.00 % 0.00-4.00

Basofil 0.20 % 0.00-1.00

Netrofil 58.50 % 29.00-72.00

Limfosit 31.40 % 33.00-48.00

Monosit 5.10 % 0.00-6.00

LUC/AMC 3.70 % -

Kimia Klinik

Cr 0.2 Mg/dl 0.3-0.7

Ur 39 mg/dl <48

Elektrolit

Na 140 Mg/dl 132-145

11

Nama Pemeriksaan Hasil Satuan Rujukan Keterangan

CK 1291 u/l <247 Laki-laki usia 7-12 tahun

IV. PEMERIKSAAN PENUNJANG

1. MRI

2. EEG EMG

I. ASSESMENT

Duchenne Muscular Dystrophy

II. DAFTAR MASALAH

Problem Medis : DMD (Duchenne Muscular Dystrophy)

Problem Rehabilitasi Medik

1. Fisioterapi : Tidak ada

2. Terapi wicara : Tidak ada

3. Okupasi Terapi : Gangguan dalam melakukan aktivitas sehari-hari

seperti berjalan, makan, mandi, naik tangga, dst.

4. Sosiomedik : Memerlukan bantuan untuk melakukan aktivitas

sehari-hari

5. Ortesa-protesa : Keterbatasan mobilisasi

6. Psikologi : Rasa tidak percaya diri

III. PENATALAKSANAAN

Terapi Medikamentosa :

Rehabilitasi Medik:

1. Fisioterapi :

2. Terapi wicara : tidak dilakukan

3. Okupasi terapi :

Activity Daily Living (ADL) training

4. Sosiomedik :

a. Motivasi dan edukasi keluarga tentang penyakit penderita

12

b. Motivasi dan edukasi keluarga untuk membantu dan merawat

penderita di rumah dan memberikan beberapa penyesuaian di

rumah.

5. Ortesa-Protesa : tidak dilakukan

6. Psikologi : support mental penderita

IV. IMPAIRMENT, DISABILITY, DAN HANDICAP

Impairment : keterbatasan dalam ruang lingkup gerak keempat

ekstremitas

Disability : penurunan fungsi anggota gerak keempat ekstremitas

Handicap : keterbatasan dalam aktivitas sehari-hari karena

kelumpuhan keempat ekstremitas

V. TUJUAN

1. Mencegah terjadinya komplikasi yang dapat memperburuk keadaan

2. Meminimalkan impairment, disability dan handicap

3. Membantu penderita sehingga lebih mandiri dalam menjalankan

aktivitas sehari-hari

4. Edukasi perihal home exercise

VI. PROGNOSIS

Ad vitam : dubia ad bonam

Ad sanam : dubia ad malam

Ad fungsionam : dubia ad malam

13

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

Duchenne muscular dystrophy (DMD) merupakan penyakit distrofi muskular

progresif, bersifat herediter, dan mengenai anak laki-laki. Insidensi penyakit itu

relatif jarang, hanya sebesar satu dari 3500 kelahiran bayi laki-laki. Penyakit

tersebut diturunkan melalui X-linked resesif, dan hanya mengenai pria, sedangkan

perempuan hanya sebagai karier

14

Pada DMD terdapat kelainan genetik yang terletak pada kromosom X, lokus

Xp21.22-4 yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein distrofin.

Perubahan patologi pada otot yang mengalami distrofi terjadi secara primer dan

bukan disebabkan oleh penyakit sekunder akibat kelainan sistem saraf pusat atau

saraf perifer. Distrofin merupakan protein yang sangat panjang dengan berat

molekul 427 kD,dan terdiri dari 3685 asam amino.

Penyebab utama proses degeneratif pada DMD kebanyakan akibat delesi pada

segmen gen yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein distrofin pada

membrane sel otot, sehingga menyebabkan ketiadaan protein tersebut dalam

jaringan otot. pada tahun 1884 untuk pertama kali memakai istilah dystrophia

muscularis progressiva. Pada tahun 1855, Duchenne memberikan deskripsi lebih

lengkap mengenai atrofi muskular progresif pada anak-anak.Becker

mendeskripsikan penyakit muscular dystrophy yang dapat diturunkan secara

autosomal resesif, autosomal dominant atau X-linked resesif. Hoffman et al 2,5

menjelaskan bahwa kelainan protein distrofin merupakan penyebab utama DMD.

Biasanya anak- anak yang menderita distrophya jenis Duchene dibawa ke dokter

karena sering jatuh, dan kalau sudah jatuh tidak dapat berdiri dengan cepat.

Kelemahan otot- otot tungkai pada anak- anak tersebut tidak memungkinkan

mereka bangkit secara wajar. Dari sikap duduk di lantai dan kemudian berdiri

dilakukannya dengan cara yang khas, pertama mereka menempatkan lengan di

lantai sebagaimana anak hendak merangkak, kemudian tungkai diluruskan dan

tangan bergerak setapak demi setapak kea rah kaki, setelah kaki terpegang, kedua

tangan memanjat tungkai, demikianlah akhirnya tubuh dapat digerakkan.

( Marjono Mahar, 2008)

DEFINISI

Muscular dystrophy (MD) adalah suatu kelompok yang terdiri lebih dari 30

penyakit genetik yang ditandai dengan kelemahan progresif dan degenerasi pada

otot rangka yang mengendalikan gerakan (Twee, 2009)

15

Beberapa bentuk dari MD muncul pada masa bayi atau anak-anak, beberapa

bentuk yang lain mungkin tidak akan timbul sampai usia pertengahan atau lebih.

Gangguan-gangguan ini berbeda-beda dalam nama dan distribusinya dan

perluasan kelemahan otonya (ada beberapa bentuk dari MD yang juga menyerang

otot jantung), onset usia, tingkat progresifitas, dan pola pewarisannya.

Pada kelainan ini terlihat pseudohipertropi pada betis dan pantat, dimana

penderitanya semua dari golongan umur kanak- kanak. Dalam 10- 12 tahun

penderita tidak dapat bergerak lagi dan hidupnya terpaksa di tempat tidur atau di

kursi roda. Pada tahap terminal ini seluruh otot skeletal sudah atrofik. ( Mardjono

Mahar, 2008)

Duchenne muscular distrofi (DMD) pertama kali dideskripsikan oleh ahli saraf

Perancis Guillaume Benjamin Amand Duchenne pada 1860-an distrofi otot

Becker. (BMD) dinamai setelah Petrus Jerman Emil dokter Becker, yang pertama

kali menggambarkan ini varian dari DMD pada 1950-an. Duchenne muscular

distrofi (DMD) adalah bentuk progresif cepat distrofi otot yang terjadi terutama

pada anak laki-laki.

Hal ini disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen, yang disebut gen DMD

yang dapat diwariskan dalam keluarga dengan cara yang resesif X-linked. Dalam

DMD, anak-anak mulai menunjukkan tanda-tanda kelemahan otot sejak usia 3

tahun.

Penyakit ini secara bertahap melemahkan kerangka otot, yang di lengan, kaki dan

punggung. Pada remaja awal atau bahkan lebih awal, otot jantung dan otot

pernafasan juga mungkin dapat terpengaruh , munculnya kelemahan berjalan pada

awal dekade kedua, dan biasanya akan meninggal pada usia 20 tahun. Diagnosis

pasti dari penyakit ini dapat dilakukan melalui pemeriksaan analisis DNA atau

pemeriksaan distrofin. Tindakan pembedahan dan rehabilitasi, dapat membantu

pasien untuk mampu lebih lama berjalan dan duduk (wedantho, 2007)

INSIDEN dan EPIDEMIOLOGI

16

DMD memiliki angka insidensi 1 : 3500 pada bayi laki- laki baru lahir dan belum

ada penelitian lebih lanjut mengenai epidemiologinya secara nyata. ( Wikipedia,

2010)

ETIOLOGI GENETIK

Kondisi ini diturunkan, dan masing-masing MD mengikuti pola pewarisan yang

berbeda. Tipe yang paling dikenal, Duchenne muscular dystrophy (DMD),

diwariskan dengan pola terkait X resesif, yang berarti bahwa gen yang bermutasi

yang menyebabkan penyakit ini terletak pada kromosom X, dan oleh karenanya

terkait seks. Pada pria satu salinan yang berubah dari gen ini pada masing-masing

sel sudah cukup untuk menyebbkan kelainan ini. Pada wanita mutasinya harus

terdapat pada kedua kopi dari gen untuk menyebabkan gangguan ini

(pengecualian yang jarang, pada kariier yang menunjukkan gejala, bisa terjadi

karena kompensasi dosis/inaktivasi X). Pada pria oleh karenanya terkena penyakit

terkait X resesif jauh lebih sering dibandingkan wanita(wedantho,2007)

Suatu ciri khas dari pewarisan terkait X adalah ayah tidak dapat mewariskan sifat

terkait X pada anak laki-laki meraka. Pada sekitar dua pertiga kasus DMD, pria

yang terkena penyakit mewarisi mutasinya dari ibu yang membawa satu salinan

gen DMD. Sepertiga yang lain mungkin diakibatkan karena mutasi baru pada gen

ini. Perempuan yang membara satu salinan dari satu mutasi DMD mungkin

memiliki tanda dan gejala terkait kondisi ini (seperti kelemahan otot dan kramp),

namun biasanya lebih ringan dari tanda dan gejala pada pria. Duchenne muscular

dystrophy dan Becker's muscular dystrophy disebabkan oleh mutasi pada gen

untuk protein dystrophin dan menyebabkan suatu kelebihan pada enzyme creatine

kinase. Gen dystrophin adalah gen terbanyak kedua pada

mamalia(wedantho,2007).

DMD adalah bentuk tersering dari MD dan terutama menyerang anak laki-laki.

Dikarenakan karena kurangnya dystrophin, suatu protein yang mempertahankan

17

integritas otot. Onsetnya dimulai pada usia 3 dan 5 tahun dan kelainan ini

memburuk dengan cepat. Kebanyakan anak laki-laki yang terkena akan

kehilangan kmmampuan berjalan pada usia 12, dan selanjutnya memerlukan

bantuan respirator untuk bernafas. Anak perempuan pada keluarga memiliki

kemungkinan 50% mewarisi dan menurunkan gen yang rusak pada anak-anak

mereka.

Hal ini disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen, yang disebut gen DMD

yang dapat diwariskan dalam keluarga dengan cara yang resesif X-linked. Dalam

DMD, anak-anak mulai menunjukkan tanda-tanda kelemahan otot sejak usia 3

tahun.

Penyakit ini secara bertahap melemahkan kerangka otot, yang di lengan, kaki dan

punggung. Pada remaja awal atau bahkan lebih awal, otot jantung dan otot

pernafasan juga mungkin dapat terpengaruh , munculnya kelemahan berjalan pada

awal dekade kedua, dan biasanya akan meninggal pada usia 20 tahun. Diagnosis

pasti dari penyakit ini dapat dilakukan melalui pemeriksaan analisis DNA atau

pemeriksaan distrofin. Tindakan pembedahan dan rehabilitasi, dapat membantu

pasien untuk mampu lebih lama berjalan dan duduk (wedantho, 2007)

INSIDEN dan EPIDEMIOLOGI

DMD memiliki angka insidensi 1 : 3500 pada bayi laki- laki baru lahir dan belum

ada penelitian lebih lanjut mengenai epidemiologinya secara nyata. ( Wikipedia,

2010)

GEJALA

DMD dapat menyerang semua orang dari segala usia. Meskipun beberapa jenis

pertama kali pada bayi atau anak-anak, yang lainnya mungki tidak akan muncul

sampai usia pertengahan.

Gejala yang paling tersering adalah kelemahan otot (sering jatuh, gangguan

berjalan, kelopak mata yang jartuh), kelainan rangka dan otot. Pemeriksaan

neurologis seringkali menemukan hilangnya jaringan otot (wasting), kontraktur

18

otot, pseudohypertrophy dan kelemahan. Beberapa jenis dari MD dapat timbul

dengan tambahan kelainan jantung, penurunan intelektual dan kemandulan. (twee,

2009 )

Berikut gejala-gejala yang dapat ditemukan :

o Kelemahan otot yang progresif bahkan dapat terjadi kehilangan masa otot

o Gangguan keseimbangan

Mudah merasa lelah

Kesulitan dalam aktifitas motorik

Peningkatan lumbal lordosis yang berakibat pada pemendekan otot

panggul

Sering jatuh

Kesulitan berjalan, cara berjalan yang aneh

Waddling Gait

Calf Pain

deformitas jaringan ikat otot

pseudohipertrophy ( mengalami pembesaran pada lidah dan betis), dimana terjadi

pengisisan oleh jar ikat dan jaringan lemak.

Mengalami kesulitan belajar

Jangkauan gerak terbatas

Kontraktur otot ( biasanya pada tendon Achilles dan kerusakan otot

hamstring) karena serat otot memendek dan mengalami fibrosis yang muncul

pada jaringan ikat.

Gangguan respiratori

Ptosis

Atrofi Gonad

Scoliosis

Beberapa jenis MD dapat menyerang jantung, menyebabkan cardiomyopathy

atau aritmia

19

DIAGNOSIS

Diagnosis dari MD didasarkan terutama pada hasil biopsi otot. Dalam beberapa

kasus, suatu tes darah DNA mungkin cukup membantu. Pemeriksaan lainnya yang

dapat membantu antara lain, peningkatan kadar CK serum dan pemeriksaan

electromyography, yang konsisten dengan keterlibatan miogenik.

Pemeriksaan fisik dan anamnesa yang tepat akan membantu dalam menentukan

jenis dari MD. Kelompok otot tertentu berkaitan dengan jenis tertentu MD

(wedantho, 2007).

Seringkali, terdapat kehilangan jaringan otot, yang sulit untuk dilihat karena pada

beberapa jenis MD menyebabkan penumpukan jaringan lemak dan jaringan ikat

yang membuat otot tampak lebih besar. Ini disebut dengan pseudohipertrofi.

Tes yang dilakukan untuk menegakkan diagnosis DMD adalah sebagai berikut :

• Positif Gower Sign menunjukkan banyaknya kerusakan yang lebih pada otot-

otot di ekstremitas bawah.

• Creatin Kinase ( CPK – MM ) , dimana kadar keratin kinase pada aliran darah

tinggi.

• EMG ( electromyography ) menunjukkan kelemahan yang disebabkan oleh

kerusakan pada jaringan otot dibandingkan pada sel syarafnya.

• Genetic Testing, dapat menampilkan bahwa kerusakan genetik pada gen

Xp21 .

• Biopsy otot ( imunohistokimia atau imunobloting ), atau bisa juga

pemeriksaan genetic dengan tes darah untuk mengkonfirmasi keberadaan

distropin

PENATALAKSANAAN

Tidak ada pengobatan spesifik yang diketahui untuk MD. inaktivitas (seperti tirah

baring atau bahkan duduk dalam jangka waktu lama) dapat memperberat penyakit.

Fisioterapi dan instrumentasi ortopedik (cth. Kursi roda) dapat membantu.

20

Pembedahan ortopedi korektif mungkin diperlukan untuk meningkatkan kualitas

hidup dalam beberapa kasus (wedantho,2007).

Terapi fisik lebih ditujukkan agar penderita dapat memaksimalkan potensi fisik,

yaitu :

• Meminimalisir perkembangan kontraktur dan deformitas dengan

mengembangkan program stretching (peregangan) dan latihan yang

diperlukan .

• Mencegah dan meminimalisir komplikasi sekunder lain dari kecacatannya .

• Memonitor fungsi pernafasan dengan menyarankan teknik yang dapat

membantu untuk latihan pernafasan dan metode pembersihan saluran nafas .

• Penjadwalan mulai dari seminggu sampai satu bulan untuk terapi pijat untuk

mengurangi nyeri yang timbul.

PROGNOSIS

Prognosis dari MD bervariasi tergantung dari jenis MD dan progresifitas

penyakitnya. Pada beberapa kasus dapat ringan dan memburuk sangat lambat,

edngan kehidupan normal, sedangkan pada kasus yang lain mungkin memiliki

pemburukan kelemahan otot yang bermakna, disabilitas fungsional dan

kehilangan kemampuan berjalan. Harapan hidup dapat tergantung pada derajat

pemburukan dan defisit pernapasan lanjut. Pada Duchenne MD, kematian

biuasanya terjadi pada usia belasan sampai awal 20an (wedantho,2007)

BAB III

KESIMPULAN

Duchenne muscular dystrophy merupakan penyakit kelainan distrofik yang

diwariskan secara X-linked dan hanya mengenai laki-laki, sementara perempuan

hanya sebagai pembawa sifat. Biasanya penderita meninggal dalam decade ke dua

akibat komplikasi infeksi paru atau payah jantung.

Secara klinis pasien DMD tidak mampu berjalan pada usia sekitar 10 tahun.

Tindakan pembedahan dan rehabilitasi, dapat membantu pasien untuk

memperlama fungsi ambulasi serta memberikan rasa nyaman.

21

Perlu pemberian informasi yang jelas dan konseling genetika mengenai perjalanan

penyakit terhadap pasien dan

keluarganya. Diagnosis DMD dapat ditegakkan dengan analisis DNA untuk

mendeteksi delesi gen yang bertanggung jawab terhadap penyandian protein

distrofin. Pemeriksaan immunohistokimia protein distrofin, juga dapat digunakan

untuk menegakkan diagnosis pasti. Penanganan pasien dengan DMD harus

dilakukan secara multidisiplin.

Daftar Pustaka

Mardjono. Mahar., Shidarta Priguna. Neurologi Klinis Dasar. Dian Rakyat,

Jakarta.

Twee Do, 2009, Muscular Dystrophy, www.e-medicine.com

Wedantho Sigit, 2007, Duchenne Muscular Dystrophy: Divisi Orthopaedi &

Traumatologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia

22