Kelainan Enzim Glukosa 6 Fosfat Dehidrogenase pada seorang anak

BerpikirBBj,mjndan

Reinaldo Lim

102013181

Fakultas Kedokteran UKRIDA, Jakarta

Jl. Arjuna Utara No. 6 Jakarta 11510

Telephone: (021) 5694-2061 (hunting)

Email : Reinaldolim@yahoo.com

Bab 1Pendahuluan

Abstrak

Sel adalah suatu unit terkecil dari kehidupan dimana sel merupakan bagian yang tidak terlepas dari kehidupan kita, baik itu manusia, tumbuhan maupun hewan semua pasti memiliki sel dalam tubuh mereka. Sel-sel ini memiliki peran yang sangat penting dalam tubuh manusia karena masing-masing sel memiliki bentuk maupun fungsi-fungsinya tersendiri dimana setiap sel dalam menjalankan fungsinya tersebut memiliki suatu transportasi dimana transportasi itu dibedakan menjadi transport aktif yang menggunakan suatu energi yang kita kenal dengan sebutan ATP dan transport pasif yang tidak menggunakan energi namun menggunakan sebuah cara-cara lain dalam transportasinya tersebut. Berikut akan dibahas apakah sel itu yang merupakan bagian terkecil namun memiliki berbagai fungsi, darimanakah sel itu ditemukan yang ternyata diawali dengan ditemukannya mikroskop, apakah membran sel itu yang ternyata terdiri dari banyak sekali lapisan-lapisan yang memiliki fungsi-fungsinya tersendiri kemudian digabungkan menjadi satu. Dengan penulisan tinjauan pustaka ini diharapkan pembaca dapat mengetahui betapa unik dan hebatnya sebuah sel yang kecil itu dengan struktur dan transpotasi-transportasi yang terjadi antar sel.

Kata kunci : sel, struktur sel, membran sel, transportasi sel

AbstractAbstract: The cell is the smallest unit of life in which the cell is an inseparable part of our lives, be it humans, plants and animals would all have cells in their body. These cells have a very important role in the human body because each cell has the form and the individual functions where each cell in carrying out its function has a transportation where transport was divided into active transport which uses an energy that we are familiar with ATP title and passive transport does not use energy but using a different means to transport them. These will be discussed whether the cell is the smallest part, but has a variety of functions, where does the cell was found which was preceded by the discovery of the microscope, whether it is a cell membrane? That turned out to be composed of numerous layers which have distinct functions are then combined into one. By writing a literature review is expected readers know how unique and wonderful a small cell with a structure of transportation and transportation-that occur between cells.

Keywords: cell, structure of cell, membrane cell, transportation of cell

Latar Belakang

Sel adalah suatu unit terkecil dari kehidupan dimana sel merupakan bagian yang tidak terlepas dari kehidupan kita, baik itu manusia, tumbuhan maupun hewan semua pasti memiliki sel dalam tubuh mereka. Sel-sel ini memiliki peran yang sangat penting dalam tubuh itu sendiri baik itu sel kulit, sel otot, sel saraf, sel di ginjal, sel pada sistem imun, sel darah dan berbagai macam sel lainnya. Meskipun terdiri dari berbagai macam dan jenis sel yang berbeda dalam satu tubuh tetapi pada dasarnya semua sel bekerja pada prinsip yang sama. Sel merupakan suatu keajaiban evolusi. Mengapa demikian? Karena sangat menakjubkan. Setiap manusia pada hakikatnya adalah “masyarakat” jutaan sel yang mengatur segalanya, dari gerakan, ingatan, sampai imajinasi. Kita berasal dari satu sel – telur yang dibuahi. Bahkan, seluruh kehidupan berasal dari satu sel, jutaan tahun silam. Sel bekerja untuk memahami bagaimana suatu penyakit itu dapat terjadi. Dasar dari ilmu kedokteran terletak pada sel ini sendiri. Sehingga pada tinjauan pustaka berikut akan dibahas dalam tinjauan pustaka ini adalah bagaimana sel tersebut dapat muncul, tumbuh, berkembang kemudian menua dan digantikan dengan sel baru? Bagaimana sel itu bergerak? Apa saja bagian-bagian dari sel itu sendiri dan proses-proses kehidupan dari sel itu sendiri? Adakah tranportasi antar sel? Bagaimanakah transportasi itu dapat berlangsung? Diharapakan dengan penulisan tinjauan pustaka ini pembaca dapat mengerti tentang betapa unik dan menariknya sel itu sendiri dalam kehidupan kita.

Tujuan

Tujuan dari pembuatan makalah ini adalah agar kita mengetahui faktor faktor penyebab kelainan G6PD pada anak dalam skenario.

Bab 2Pembahasan dan Isi

1. Definisi G6PD

G6PD adalah Suatu enzim yang berperan dalam proses pembentukan dan perombakan sel darah merah dan pencegahan hemolisis pada eritrosit. Kelainan enzim G6PD menyebabkan proses pembentukan dan perombakan sel darah merah menjadi tidak normal dan mudah pecah (hemolitik). Hemolisis yang disebabkan defisiensi G6PD dapat terulang menjadi infeksi virus atau bakteri akut dan kelainan metabolik seperti asidosis.1

2.Membran Sel

Membran sel atau membran plasma adalah bagian terluar dari sel , disebut juga plasmalema. Membran sel yang juga dikenal sebagai membran plasma atau biomembran adalah selaput tipis, halus, dan elastis yang menyelubungi permukaan sel hidup. Pada umumnya, membran sel bersifat permeabel terhadap zat-zat yang molekulnya kecil atau berbentuk ion, tetapi bersifat impermeabel terhadap zat yang molekulnya besar. Jadi, membran sel bersifat permeabel selektif atau semipermeabel, yang mampu melewatkan spesi tertentu dan menahan spesi yang lain. Hasil penelitian telah membuktikan bahwa membran sel dibentuk oleh dua lapisan lipida ampifatik dan protein; antara lapisan yang satu dengan lapisan yang lain dihubungkan oleh gaya-gaya nonkovalen yang saling menunjang. Membran sel mengandung polisakarida dan kolesterol dalam jumlah kecil.2

2.1. Komposisi membran sel

Semua membran disusun dari lemak dan protein di mana setiap komponen diikat oleh ikatan nonkovalen. Selain lemak dan protein, membran sel juga mengandung karbohidrat. Rasio antara lemak dan protein bervariasi bergantung tipe membran seluler misalanya antara membran pasma dan retikulum endoplasma atau pun tipe organisme misalnya antara prokariot dan eukariot. Sebagai membran mitokondria memiliki rasio protein/lemak yang tinggi dibandingkan membran plasma pada sel darah merah. 3

lipidLipid pada membran tersusun atas fosfolipid (lemak yang bersenyawa dengan fosfat). Fosfolipid merupakan lipid yang jumlahnya paling melimpah dalam sebagian besar membran. Kemampuan fosfolipid untuk membentuk membran disebabkan oleh struktur molekulernya. Fosfolipid merupakan suatu molekul amfipatik yang berarti bahwa molekul ini memiliki daerah hidrofilik maupun daerah hidrofobik. Sebagian besar membran mengandung fosfat, Molekul fosfat ini bersifat hidrofilik (dapat mengikat air) sedangkan molekul lemak bersifat hidrofobik (tidak dapat mengikat air).4

Komponen lemak lain adalah kolesterol di mana pada hewan tertentu dapan mencapai 50% dari molekul lemak yang terdapat pada membran plasma. Kolesterol tidak terdapat pada sebagai besar membran plasma tubuhan dan bakteri.Lipid yang terdapat pada selaput dapat diekstrak dengan kloroform, eter dan benzene. Dengan menggunakan kromatografi lapis tipis dan kromatografi gas, dapat diketahui komposisi lipid pada selaput sel. Lipid yang selalu dijumpai adalah fosfolipid, sfingolipid, glikolipid dan sterol. Kolesterol merupakan lipida terbanyak yang menyusun selaput sel. 4

Karbohidrat

Peran karbohidrat membran dalam pengenalan sel dengan sel kemampuan sel untuk membedakan tipe-tipe sel yang bertetangga, bersifat krusial bagi fungsi organisme. Misalnya, penting untuk memilah-milah sel menjadi berbagai jaringan dan organ dalam embrio hewan. Pengenalan sel dengan sel juga menjadi dasar penolakan sel asing (penolakan organ cangkokan atau transplantasi) oleh sistem

kekebalan. Karbohidrat pada membran biasanya merupakan rantai pendek bercabang yang tersusun kurang dari 15 unit gula sebagjan diantaranya berikatan kovalen dengan lipid, membentuk molekul yang disebut glikolipid (glycolipid ). Akan tetapi sebagian besar karbohidrat berikatan kovalen dengan protein, membentuk glikoprotein.

Protein

Protein membran tersusun atas glikoprotein atau protein yang bersenyawa dengan karbohidrat. Bergantung pada tipe sel dan organel tertentu dalam sel, membran memiliki 12 sampai lebih dari 50 macam protein berbeda. Protein ini tidak disusun secara acak tetapi setiap lokasi dan orientasinya disusun pada posisi relatif tertentu pada lipid bilayer. Protein pada membran tidak simetris yakni bagian luar membran dan bagian dalam membran tersusun berbeda. Posisi seperti ini memungkinkan membran sebelah luar beriteraksi dengan dengan ligan sektraseluer seperti hormon dan faktor pertumbuhan sedangkan bagian dalam dapat berinteraksi dengan molekul sitoplasma seperti protein G atau protein kinase. Terdapat dua lapisan utama protein membrane.4

Protein integral

Protein integral adalah protein yang berpenetrasi kedalam lipid bilayer. Protein ini dapat menembus membran sehingga memiliki domain pada sisi ekstra seluler dan sitoplasmik dari membran. Protein integral umumnya merupakan protein transmembran, dengan daerah hidrofobik yang seluruhnya membentang sepanjang interior hidrofobik membrane tersebut. Daerah hidrofobik protein integral terdiri atas satu atau lebih rentangan asam amino nonpolar, yang biasanya bergulung menjadi helix a. pada ujung hidrofilik molekul ini dipaparkan kelarutan aqueous pada kedua sisi membrane.4

Protein perifer

Protein periferal sama sekali tidak tertanam dalam bilayer lipid. Seluruhnya berlokasi dibagian luar dari lipid bilayer, baik itu di permukaan sebelah ekstraseluler maupun sitoplasmik dan berhubungan dengan membran malalui ikatan non kovalen. Protein ini merupakan angota yang terikat secara longgar pada permukaan membran, sering juga pada bagian protein integral yang dibiarkan terpapar. Protein pada membran menentukan sebagian besar fungsi spesifik membran.4

2.2. Struktur Mozaik cair membran sel

Membran tersusun atas lipid, protein, dan karbohidrat dalam perbandingan berbeda, tergantung pada jenis sel. Lipid penyusun membran merupakan senyawa amfipatik, yaitu senyawa yang mempunyai gugus hidrofobik pada satu bagian dan gugus hidrofilik pada bagian lainnya. Keberadaan molekul/senyawa amfipatik tersebut memungkinkan terbentuknya susunan lipid lapis ganda pada membran. Lipid penyusun

membran dapat dikelompokkan menjadi empat kelas, yaitu fosfolipid, sfingolipid, glikolipid, dan sterol. Hasil penelitian menunjukkan bahwa membran plasma sangat beragam, baik dari segi struktur maupun dari fungsi. Meskipun demikian, semua membran plasma ini dibentuk dari molekul-molekul lipid dan protein, yang terhubung satu dengan yang lainnya oleh gaya-gaya nonkovalen yang saling menunjang. Hampir seluruh membran plasma tersusun atas lipid dan protein, yang susnan presentasenya sekitar 35% lipid, 62% protein, dan 3% polisakarida. Lipidnya diperkirakan terdiri atas 60% fosfolipid, 25% kolestrol, dan 15% lipid lain.

Protein penyusun membran sangat bervariasi sehingga struktur maupun sifat fisika-kimianya kurang diketahui dengan baik. Struktur protein membran yang paling dominan adalah globular.4

3.Transportasi Sel

Pemeliharaan kehidupan sel bergantung pada kesinambungan gerakan materi ke dalam dan keluar sel. Nutrisi harus masuk, sampah harus keluar, dan ion-ion harus digerakkan ke dua arah tersebut. Pergerakan menembus membran plasma terjadi melalui mekanisme transpor pasif dan transpor aktif.5

Transpor pasif digunakan dimana molekul yang bergerak melintasi membran plasma bersama, turun, atau dengan gradien konsentrasinya. Molekul mengalir dari tempat itu pada konsentrasi yang lebih tinggi ke tempat itu pada konsentrasi yang lebih rendah. Sebaliknya, dalam transpor aktif, molekul yang bergerak melawan gradien konsentrasinya dalam proses yang membutuhkan energi.Transpor pasif dibagi menjadi difusi, difusi terfasilitasi, dan osmosis. Transpor aktif terbagi atas transport aktif primer dan sekunder.6

3.1.Transpor Pasif Difusi adalah perpindahan partikel (molekul, ion, atom) dari area dengan konsentrasi tinggi ke area dengan konsentrasi rendah. Hal ini disebut “menuruni gradien konsentrasi”. Banyak zat yang berdifusi dalam tubuh – zat-zat larut lemak, ion-ion kecil, dan gas. Difusi terjadi cepat pada jarak pendek tetapi sangat lambat jika melalui jarak jauh, hal ini mungkin menjelaskan mengapa sel berukuran sangat kecil. Difusi berjalan lebih cepat dalam gas daripada cairan.7

Banyak lalu lintas melintasi membran sel berlangsung melalui difusi. Ketika zat lebih terkonsentrasi pada satu sisi membran daripada sisi satunya, ada kecenderungan zati itu berdifusi melintasi membran menuruni gradien konsentrasinya (dengan mengasumsi bahwa membran permeabel terhadap zat itu). Salah satu contoh penting adalah pengambilan oksigen oleh sel yang melakukan respirasi selular. Oksigen terlarut berdifusi ke dalam sel tersebut melintasi membran plasma. Selama respirasi selular terus mengonsumsi O2 saat molekul tersebut masuk, difusi ke dalam sel akan berlanjut karena gradien konsentrasi mendukung pergerakan ke arah itu.7

DifusiDifusi merupakan proses perpindahan suatu zat yang terjadi secara spontan ketika ada perbedaan tekanan difusi, dari tekanan yang tinggi ke arah tekanan yang lebih rendah. Tekanan difusi berkorelasi positif dengan konsentrasi zat tersebut. Artinya, semakin tinggi

konsentrasinya, semakin tinggi pula tekanan difusi zat tersebut. Ada beberapa faktor yang memengaruhi kecepatan difusi, di antaranya suhu dan zat yang berdifusi. Dengan naiknya suhu, energi kinetik yang dimiliki molekul suatu zat menjadi lebih tinggi sehingga pergerakan molekul zat menjadi lebih cepat.8

Zat yang memiliki berat molekul kecil akan lebih cepat berdifusi dibandingkan zat dengan berat molekul besar. Oleh karena itu, zat yang paling mudah berdifusi adalah gas. Cairan relatif lebih lambat berdifusi dibandingkan dengan gas. Tidak seluruh molekul dapat berdifusi masuk ke dalam sel. Membran sel terdiri atas molekul-molekul fosfolipid dengan pori-pori ultramikroskopik yang dapat melewatkan molekul-molekul berukuran kecil dan ion. Molekul-molekul yang dapat melewati membran sel di antaranya adalah oksigen, karbon dioksida, air, dan beberapa mineral yang larut dalam air. Molekul berukuran sedang, seperti molekul gula dan asam amino, tidak dapat berdifusi melewati membran sel. Pertukaran O2 dan CO2 pada proses respirasi hewan merupakan salah satu contoh difusi. Pada prinsipnya, pada difusi membran sel bersifat pasif. Membran sel tidak mengeluarkan energi untuk memindahkan molekul ke luar maupun ke dalam sel.8

b. OsmosisSecara luas, proses osmosis diartikan sebagai proses perpindahan pelarut melewati sebuah membran semipermeabel. Secara sederhana, osmosis dapat diartikan sebagai proses difusi air sebagai pelarut, melewati sebuah membran semipermeabel. Masuknya air ini dapat menyebabkan tekanan air yang disebut tekanan osmotik. Pada sel tanaman disebut tekanan turgor. Terdapat tiga sifat larutan yang dapat menentukan pergerakan air pada osmosis, yaitu hipertonik, hipotonik, dan isotonik. Suatu larutan dikatakan hipertonik jika memiliki konsentrasi zat terlarut lebih tinggi dibandingkan larutan pembandingnya. Dalam hal ini, larutan pembanding akan bersifat hipotonik karena memiliki konsentrasi zat terlarut lebih kecil. Larutan isotonik, memiliki konsentrasi zat terlarut yang sama dengan larutan pembanding.8

c. Difusi Terbantu / TerfasilitasiProses difusi terbantu difasilitasi oleh suatu protein. Difusi terbantu sangat tergantung pada suatu mekanisme transpor dari membran sel. Difusi terbantu dapat ditemui pada kehidupan sehari-hari, misalnya pada bakteri Escherichia coli yang diletakkan pada media laktosa. Membran sel bakteri tersebut bersifat impermeabel sehingga tidak dapat dilalui oleh laktosa. Setelah beberapa menit kemudian bakteri akan membentuk enzim dari dalam sel yang disebut permease, yang merupakan suatu protein sel. Enzim permease inilah yang akan membuatkan jalan bagi laktosa sehingga laktosa ini dapat masuk melalui membran sel.8

Transpor Aktif Salah satu contoh penting transport aktif adalah pemompaan natrium dan kalium melewati membran sel. Transport ini bergantung pada protein karier integral yang dikenal dengan pompa natrium kalium. Energi yang diperlukan bagi kerja pompa ini, didapatkan dari pemecahan ATP oleh suatu enzim. Enzim ini dikenal sebagai natrium kalium ATPase. Pompa natrium kalium memindahkan ion natrium keluar sel dan ion kalium masuk ke dalam sel. Hal ini menyebabkan peningkatkan konsentrasi natrium di cairan ekstrasel dibandingkan dengan cairan intrasel dan menyebabkan peningkatan konsentrasi kalium di cairan intrasel

dibandingkan dengan cairan ekstrasel. Pompa natrium kalium mengangkut tiga molekul natrium keluar sel untuk setiap dua molekul kalium yang diangkut masuk ke dalam sel.10 Karena natrium kalium adalah kation maka pemindahan tiga natrium keluar sel dan hanya dua kalium ke dalam sel menciptakan suatu gradient listrik di antara kedua sisi membran. Potensial membran listrik inilah yang memungkinkan sel saraf dan otot berfungsi dan menimbulkan potensial aksi.9

Pompa natrium kalium sangat penting untuk mengontrol volume sel. Keberadaan protein dan zat organik lain di intrasel yang tidak dapat melewati membran sel meningkatkan tekanan osmotik intrasel dan menciptakan kecenderungan air untuk berdifusi ke dalam sel. Difusi air ini, apabila tidak dibatasi, dapat menyebabkan sel membengkak dan akhirnya pecah. Dengan trasnprot aktif tiga ion natrium keluar sel, tekanan osmotic di dalam sel berkurang, dan difusi air ke dalam sel tertahan.9

Peristiwa transpor aktif dibedakan menjadi dua, yaitu endositosis dan eksositosis.

a. EndositosisEndositosis merupakan mekanisme pemindahan benda dari luar ke dalam sel. Istilah endositosis berasal dari bahasa Yunani, endo artinya ke dalam dan cytos artinya sel. Membran sel membentuk pelipatan ke dalam (invaginasi) dan “memakan” benda yang akan dipindahkan ke dalam sel. Di dalam sel, benda tersebut dilapisi oleh sebagian membran sel yang terlepas membentuk selubung. Proses makan pada Amoeba adalah contoh mudah untuk menggambarkan proses endositosis. Endositosis membran sel pada Amoeba, akan membentuk vakuola Pada vakuola ini, tempat makanan dicerna, diserap, dan dikeluarkan sisa-sisa.Terdapat tiga bentuk endositosis, yaitu fagositosis, pinositosis, dan endositosis dengan bantuan reseptor. Proses makan pada Amoeba merupakan contoh fagositosis. Pada proses fagositosis, benda yang dimasukkan ke dalam sel berupa zat atau molekul padat. Adapun pada pinositosis berupa zat cair. Berbeda dengan fagositosis dan pinositosis, pada endositosis dengan bantuan reseptor hanya menerima molekul yang sangat spesifik. Di dalam lekukan membran plasma terdapat reseptor protein yang akan berikatan dengan protein molekul yang akan diterima sel .9

b. EksositosisEksositosis adalah proses keluarnya suatu zat ke luar sel. Proses ini dapat Anda lihat pada proses kimia yang terjadi dalam tubuh kita, misalnya proses pengeluaran hormon tertentu. Semua proses sekresi dalam tubuh merupakan proses eksositosis. Sel-sel yang mengeluarkan protein akan berkumpul di dalam badan golgi. Kantong yang berisi protein akan bergerak ke arah permukaan sel untuk mengosongkan isinya.9

Proses Amoeba mengeluarkan sisa-sisa makanan melalui vakuolanya adalah satu contoh eksositosis. Istilah eksositosis berasal dari bahasa Yunani, exo artinya keluar dan cytos artinya sel. Vakuola atau selubung membran melingkupi sisa zat makanan yang sudah dicerna. Kemudian, bergabung kembali dengan membran sel dan sisa zat makanan untuk di buang keluar sel. Jadi, eksositosis adalah proses mengeluarkan benda dari dalam sel ke luar sel. Membran yang menyelubungi sel tersebut akan bersatu atau berfusi dengan membran sel. Cara ini adalah salah satu mekanisme yang digunakan sel-sel kelenjar untuk menyekresikan hasil metabolisme. Misalnya, sel-sel kelenjar di pankreas yang mengeluarkan enzim ke saluran pankreas yang bermuara di usus halus. Sel-sel tersebut mengeluarkan enzim dari dalam sel menggunakan mekanisme eksositosis.9

Bab 3Penutup

Kesimpulan

Pemanfaatan fungsi membran sel yaitu transportasi sel sangat bermanfaat bagi banyak orang. Dengan mengenal struktur sel, cara transportasi sel itu sendiri, maka dapat membantu dalam memahami proses yang terjadi dalam pemanfaatan fungsi itu. Sel merupakan unit terkecil pembentuk tubuh manusia. Sel terdiri dari membran sel, massa protoplasma, nukleolus dan nukleotid. Pada membran sel terjadi dua macam transpor yakni transpor pasif dan transpor aktif. Transpor pasif adalah transpor yang tidak memerlukan energi karena sesuai dengan gradien konsentrasi dan elektrokimia sedangkan transpor aktif berlawanan dengan transpor pasif karena berlawanan dengan gradien konsentrasi dan elektrokimia sehingga memerlukan energi yang bisa berasal dari hidrolisis ATP, perpindahan elektron atau cahaya. Membran sel terdiri dari protein, karbohidrat dan lipid. Protein pada membran sel terbagi menjadi dua yakni protein integral dan protein periferal. Peranan protein pada membran plasma adalah memberi kekuatan struktural, enzim katalisator, transpor zat melalui membran plasma dan menguraikan lipid dan memberi pori-pori pada membran plasma.

Daftar Pustaka

1. Childlab P. G6PD. Jakarta: Laboratorium Klinik Prodia. Diunduh dari http://prodia.co.id/hematologi/g6pd.

2. Sumardjo D. Pengantar kimia: buku panduan kuliah mahasiswa kedokteran. Hanif A, Manurung J, Simanjuntak J, editor. Jakarta: EGC; 2008.

3. Anonimus . MekanismeTranspor pada Membran. (online), http://www.artikelbiologi.com/2012/08/mekanisme-transpor-pada-membran.html. diakses tanggal 12 Desember 2013.

4. Isnaeni W. Fisiologi Hewan. Yogyakarta: Kanisius; 2006.h. 52-5.5. Sloane E. Anatomi dan fisiologi untuk pemula. Jakarta: EGC; 2004.h.24.6. Priastini R, Hartono B, Hudyono J. Buku ajar biologi blok 3 dan 4 dasar biologi sel. Jakarta:

Fakultas Kedokteran Ukrida; 2011.7. James J, Baker C, Swain H. Prinsip-prinsip sains untuk keperawatan. Jakarta: Penerbit Erlangga;

2008.h.27.8. Reece,campbell Mitchel.2000.Biologi Jilid 1.Jakarta: Erlangga9. Corwin EJ. Buku saku patofisiologi. Edisi 3. Jakarta: EGC; 2009.h. 13-4.