Megacolon Kongenital

Celina Azureen/13570

I. Definisi

Penyakit megacolon kongenital (penyakit Hirschsprung) adalah kelainan

kongenital pada kolon yang ditandai dengan tidak adanya sel ganglion

parasimpatis pada pleksus submukosus Meisnerri dan pleksus Mienterikus

Auerbachi. 90% kelaianan ini terdapat pada rektum dan sigmoid.

Hal ini diakibatkan oleh karena terhentinya migrasi kraniokaudal dari sel krista

neuralis di daerah kolon distal pada minggu ke lima sampai minggu ke dua belas

kehamilan untuk membentuk sistem saraf usus.

II. Patofisiologi

Terjadinya kontraksi permanen pada segmen usus yang aganglionik disebabkan

karena tidak adanya interneuron pada Pleksus Auerbach dan pleksus Meissnerr

sehingga NO yang merupakan mediator untuk relaksasi otot polos tidak dapat di

produksi akibatnya relaksasi tidak terjadi.

Kontraksi yang terus menerus ini menyebabkan obstruksi usus dan menyebabkan

feses yang ada di proximal segmen aganglion mengalami stasis sehingga

menyebabkan dilatasi colon oleh karena itu disebut megacolon.

III. Gambaran klinis

Gambaran klinis penyakit Hirschsprung dapat kita bedakan berdasarkan usia

gejala klinis mulai terlihat :

(i). Periode Neonatal. Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai, yakni

pengeluaran mekonium yang terlambat, muntah hijau dan distensi abdomen.

Pengeluaran mekonium yang terlambat (lebih dari 24 jam pertama) merupakan

tanda klinis yang signifikans. Muntah hijau dan distensi abdomen biasanya dapat

berkurang manakala mekonium dapat dikeluarkan segera. Sedangkan enterokolitis

merupakan ancaman komplikasi yang serius bagi penderita penyakit Hirschsprung

ini, yang dapat menyerang pada usia kapan saja. Gejalanya berupa diarrhea,

distensi abdomen, feces berbau busuk dan disertai demam.

(ii). Anak. Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah

konstipasi kronis dan gizi buruk (failure to thrive). Dapat pula terlihat gerakan

peristaltik usus di dinding abdomen. Jika dilakukan pemeriksaan colok dubur,

maka feces biasanya keluar menyemprot, konsistensi semi-liquid dan berbau tidak

sedap. Penderita biasanya buang air besar tidak teratur, sekali dalam beberapa hari

dan biasanya sulit untuk defekasi.

IV. Radiologi Yang di Perlukan

Foto polos abdomen dan Foto abdomen dengan kontras (Barium Enema)

V. Gambaran Radiologi

Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan yang penting pada penyakit

Hirschsprung. Pada foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran obstruksi usus

letak rendah, meski pada bayi sulit untuk membedakan usus halus dan usus besar.

Pemeriksaan yang merupakan standard dalam menegakkan diagnosa Hirschsprung

adalah barium enema, dimana akan dijumpai 3 tanda khas:

1. Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang

panjangnya bervariasi.

2. Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke

arah daerah dilatasi;

3. Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi

Apabila dari foto barium enema tidak terlihat tanda-tanda khas penyakit

Hirschsprung, maka dapat dilanjutkan dengan foto retensi barium, yakni foto

setelah 24-48 jam barium dibiarkan membaur dengan feces. Gambaran khasnya

adalah terlihatnya barium yang membaur dengan feces kearah proksimal kolon.

Sedangkan pada penderita yang bukan Hirschsprung namun disertai dengan

obstipasi kronis, maka barium terlihat menggumpal di daerah rektum dan sigmoid

Sumber : Oski's Pediatrics: Principles and Practice, 3rd Edition.

Sumber : eMedicine Medscape

Hirschprung disease. A Barium Enema in an older child shows the transition from normal caliber aganglionic rectosigmoid to dilated proximal colon

Hirschprung disease. This is Lateral view of barium enema performed on an 8-day-old infant with constipation. The lumen of the rectum is contracted, suggesting congenital segmental aganglionosis; the diagnosis was confirmed later by suction renal biopsy.

Hirschprung disease. Lateral view from Barium enema examination depicting the reduced diameter of the rectum and sigmoid

Hirschprung disease. A Barium Enema showing a reduced caliber of the rectum, followed by transition zone to an enlarged-caliber sigmoid

VI. Referensi

--McMillan, J.A., Deangelis, C.D., Feigin, R.D., Warshaw, J.B., Oski, F.A., 1999.

Oski's Pediatrics: Principles and Practice, 3rd Edition. Lippincott Williams &

Wilkins Publishers

--dokterugm. 2010. Megacolon Congenital/Hirschsprung Disease. Available from

http://dokterugm.wordpress.com/2010/04/27/megacolon-congenital-

hirschprung-disease/ diakses pada 17 September 2013

--Yoshida, C., Lin, E.C., 2011. Hirschsprung Disease Imaging. available from

http://emedicine.medscape.com/article/409150-overview#a19 diakses tanggal

17 September 2013