1

BAB 1

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Darah adalah suatu cairan yang diciptakan untuk memberi tubuh kita kehidupan.

Pada saat beredar di dalam tubuh, darah menghangatkan, mendinginkan, memberi makan,

dan melindungi tubuh dari zat-zat beracun. Selain itu, darah segera memperbaiki kerusakan

apa pun pada dinding pembuluh darah sehingga sistem tersebut pun diremajakan kembali.

Sistem hemostasis merupakan mekanisme tubuh dalam mengontrol respon terhdap

perdarahan atau terjadinya trombosis yang berlebihan sehingga proses trombogenesis dan

proses fibrinolisis dalam keadaan seimbang. Proses hemostasis pada keadaan normal akan

menimbulkan oklusi trombotik dan infark sistemik. Trombosis terjadi bila ada

ketidakseimbangan antara faktor trombogenik dan mekanisme proteksi.

Rata-rata terdapat 1,32 galon (5 liter) darah dalam tubuh manusia yang memiliki

berat 132 pon (60 kg). Jantung mampu mengedarkan seluruh jumlah ini di dalam tubuh

dengan mudah dalam sesaat. Bahkan, saat berlari atau berolah raga, tingkat peredaran ini

meningkat hingga lima kali lebih cepat. Pembuluh darah diciptakan dengan bentuk yang

sempurna sehingga tidak ada penyumbatan atau pun endapan yang terbentuk. Mekanisme

yang efisien dan cepat untuk menghentikan perdarahan dari lokasi kerusakan pembuluh

darah sangat penting dilakukan untuk bertahan hidup. Walaupun demikian, respons seperti

itu harus dikendalikan secara ketat untuk mencegah terbentuknya bekuan yang luas dan

untuk memecah bekuan tersebut setelah kerusakan diperbaiki. Oleh karena itu, sistem

hemostasis mencerminkan keseimbangan antara mekanisme prokoagulan dan antikoagulan

yang dikaitkan dengan proses fibrinolisis. Kelima komponen utama yang terlibat adalah

trombosit, faktor koagulasi, inhibitor koagulasi, fibrinolisis, dan pembuluh darah.

Trombin adalah protein lain yang membantu proses pembekuan darah. Zat ini hanya

dihasilkan di tempat yang terluka. Jumlahnya tidak boleh melebihi atau pun kurang dari

yang diperlukan, dan juga harus dimulai dan berakhir tepat pada waktu yang diperlukan.

Lebih dari dua puluh jenis zat kimia tubuh (enzim) berperan dalam pembentukan trombin.

Enzim-enzim tersebut dapat merangsang perbanyakan trombin maupun menghentikannya.

2

Proses ini terjadi melalui pengawasan yang begitu ketat sehingga trombin hanya terbentuk

saat benar-benar ada luka sesungguhnya pada jaringan.

Segera setelah enzim-enzim pembekuan darah tersebut mencapai jumlah yang

memadai di dalam tubuh, fibrinogen yang terbuat dari protein-protein pun terbentuk. Dalam

waktu singkat, sekumpulan serat membentuk jaring, yang terbentuk di tempat keluarnya

darah. Sementara itu, keping-keping darah yang sedang meronda, terus-menerus

terperangkap dan menumpuk di tempat yang sama. Gumpalan darah beku menyumbat luka

yang terbentuk akibat penumpukan ini. Ketika luka telah sembuh, gumpalan tersebut akan

hilang.

1.2 Tujuan

Adapun tujuan dari penulisan makalah hemostasis ini adalah sebagai berikut :

1. Agar dapat mengetahui definisi dari hemostasis

2. Agar dapat mengetahui fisiologi dari hemostasis

3. Agar dapat mengetahui klasifikasi dari kelainan hemostasis

4. Agar mengetahui masing-masing definisi dari kelainan hemostasis hingga

penatalaksanaan kelainan hemostasis itu sendiri

1.3 Rumusan Masalah

Rumusan masalah dari makalah Hemostasis ini adalah

1. Apakah definisi dari hemostasis?

2. Bagaimana fisiologi dari hemostasis?

3. Apakahyang termasuk ke dalam kelainan hemostasis?

4. Apakah definisi dari masing-masing kelainan tersebut, dan bagaimana cara

penanganan dari kelainan hemostasis tersebut?

3

BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Skenario

MODUL X ( HEMATOLOGI )

SKENARIO 4

Mimisan

Rani, umur 8 tahun, dibawa ibunya ke rumah sakit karena mimisan dan perdarahan

tidak berhenti. Dari anamnase dokter diketahui mimisan ini sudah sering terjadi, dan

kulitnya sering biru-biru terutama di bagian tungkai bawah tanpa ada suatu sebab yang jela,

kata orang kulitnya dicubit setan.

Dari pemeriksaan fisik dijumpai seorang anak yang kurus, pucat, dan banyak

petechiae pada kulitnya. Pada pemeriksaan darah rutin dijumpai, Hb : 10 gr%, Leukosit :

9000 /mm3, trombosit : 10.000/mm3. Bleeding time : 17 menit.

2.2 Learning Objective

1. Mampu memahami dan menjelaskan definisi Hemostasis

2. Mampu memahami dan menjelaskan fisiologi hemostasis

3. Mampu memahami dan menjelaskan klasifikasi kelainan hemostasis

A. Mampu memahami dan menjelaskan definisi masing-masing kelainan

hemostasis

B. Mampu memahami dan menjelaskan etiologi masing-masing kelainan

hemostasis

C. Mampu memahami dan menjelaskan gejala dan tanda masing-masing kelainan

hemostasis

D. Mampu memahami dan menjjelaskan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan

penunjang masing-masing kelainan hemostasis

E. Mampu memahami dan menjelaskan penatalaksanaan dari masing-masing

kelainan hemostasis

4

2.3 Definisi Hemostasis

Hemostasis adalah suatu mekanisme pertahanan tubuh yang amat penting dalam

menghentikan perdarahan pada pembuluh darah yang luka. Mekanisme hemostasis

mempunyai dua fungsi primer yaitu untuk menjamin bahwa sirkulasi darah tetap cair ketika

di dalam pembuluh darah, dan untuk menghentikan perdarahan pada pembuluh darah yang

luka. Faal hemostasis adalah suatu fungsi tubuh yang bertujuan untuk mempertahankan

keenceran darah tetap mengalir dalam pembuluh darah dan menutup kerusakan dinding

ppembuluh darah sehingga mengurangi kehilangan darah pada saat terjadinya kerusakan

pembuluh darah. Hemostasis normal tergantung pada keseimbangan yang baik dan interaksi

yang kompleks, paling sedikit antara lima komponen-komponen berikut :

1. Pembuluh darah

2. Trombosit

3. Faktor-faktor koagulasi

4. Inhibitor

5. Sistem fibrinolisis

2.4 Mekanisme Hemostasis 

Urutan mekanisme dan koagulasi dapat dijelaskan sebagai berikut :

1. Segera setelah pembuluh darah terpotong atau pecah, rangsangan dari pembuluh

darah yang rusak itu menyebabkan dinding pembuluh darah yang pecah akan

berkurang ( terjadi vasokontriksi )

2. Setelah itu, akan diikuti oleh adhesi trombosit, yaitu penempelan trombosit pada

kolagen ADP (adenosin difosfat) kemuadian dilepaskan olleh trombosit kemidian

ditambah dengan tromboksan A2 menyebabkan terjadinya agregasi (penempelan

trombosit satu sama lain). Proses aktivasi trombosit ini terus terjadi sampai terbentuk

sumbat trombosit, di sebut hemostasis primer

3. Setelah ituu dimulailah dekade koagulasi yaitu hemostasis sekunder, diakhiri dengan

pembentukan fibrin. Produksi fibrin dimulai dengan perubahan faktor X menjadi

Faktor Xa. Faktor X diaktifkan melalui dua jalur, yaitu jalur ekstrinsik dan jalur

intrinsik. Jalur ekstrinsik dipicu oleh tissue factor atau tromboplastin. Kompleks

lipoprotein tromboplastin selanjutnya bergbung dengan faktor VII bersamaan dengan

hadirnya ion kalsium yang nantinya akan mengaktifkan faktor X. Jalur intrinsil

diawali oeh keluarnya plasma atau kolagen melalui pembuluh darah yang rusak dan

mengenai kulit. Paparan kolagen yang rusak akan mengubah faktor XII menhadi

5

faktor XII yang teraktivasi. Selanjutnya faktor XIIa akan bekerja secara enzimatik

dan mengaktifkan faktor XI. Faktor Xia akan mengubah faktor IX menhadi faktor

Ixa

4. Faktor Ixa akan bekerja sama dengan lipoprotein trombosit, faktor VIII, serta ion

kalsium untuk mengaktifkan faktor X menjadi faktor Xa.

5. Faktor Xa akan dihasilkan dua jalur berbeda itu akan memasuki jalur bersama.

Faktor Xa akan berikatan dengan fosfolipid trombosit, ion kalsium, dan juga faktor

V sehingga membentuk aktivator protombin.

6. Selanjutnya senyaa itu akan mengubah protombin menjad trombin. Trombin

selanjutnya akan mengubah fibrinogen menjadi fibrin (longgar), dan akhirnya

dengan bantuan faktor VIIa dannion kalsium, fibrin tersebut menjadi kuat. Fibrin

inilah yang akan menjrat sumbat trombosit sehingga menjadi kuat.

7. Selanjutnya apabila sudah tidak dibutuhkan lagi, bekuan darah akan dilisiskan

melalui proses fibrinolitik. Proses ini dimulai dengan adanya proaktivator

plasminogen yang kemuadian dikatalis menjadi aktivator plasminogen dengan

adanya menjadi plasmid dengan bantuan enzim seperti urokinase. Plasmin inilah

yang akan mendegradasi fibrinogen/fibrin menjadi fibrin produk degradasi

Ada beberapa faktor dalam pentetukan hesotasi yaitu :

1.Fase vascular

Terjadi karena akibat dari adanya trauma pada pembuluh darah maka respon yang

pertama kali adalah respon dari vaskuler/kapiler yaitu terjadinya kontraksi dari

kapiler disertai dengan extra-vasasi dari pembuluh darah, akibat dari extra vasasi ini

akan memberikan tekanan pada kapiler tersebut (adanya timbunan darah disekitar

kapiler).

2.Fase Platelet/trombosit

Pada saat terjadinya pengecilan lumen kapiler (vasokontriksi) dan extra vasasi ada

darah yang melalui permukaan asar (jaringan kolagen) dengan akibatnya trombosit.

Akibat dari bertemunya trombosit dengan permukaan kasar maka trombosit tersebut

akan mengalami adhesi serta agregasi.

Setelah terjadinya adhesi maka dengan pengaruh ATP akan terjadilah agregasi yaitu

saling melekat dan desintegrasi sehingga terbentuklah suatu massa yang melekat.

6

Peristiwa trombosit yang mulai pecah/lepas- lepas hingga menjadi suatu massa yang

melekat disebut Viscous metamorphosis. Akibat dari terjadinya semua proses ini

maka terjadilah gumpalan plug (sumbatan) baru kemudian terjadi fase yang ketiga.

3.Fase koagulasi

Fase ini terdiri dari tiga tahapan yaitu :

a.Pembnetukan prothrombinase/prothrombin activator

b.Perubahan prothrombine menjadi trombone

c.Perubahan fibrinogen menjadi fibrin

Ada 13 faktor-faktor pembekuan darah adalah sebagai berikut :

nomor Nama faktor Asal dan fungsi

I Fibrinogen Protein plasma yang disintesis dalam hati,

diubah menjadi fibrin

II protombin Protein Plasma yang disintesis didalam hati,

diubah menjadi trombin

III tromboplastin Lipoprotein yang dilepas jaringan rusak.

Mengaktivasi faktor VII untuk pembentukan

trombin

IV Ion kalsium Ion anorganik dalam plasma, didapat dari

makanan dan tulang diperlukan dalam setiap

pembekuan darah

V Proakselerin Protein plasma yabg disintesis di dalam hati,

diperlukan dalam mekanisme intrinsik dan

ekstrinsik

VI Tidak dipakai lagi Fungsinya sama dengan nomor V

VII Prokonvelin Protein plasma yang disintesis dalam hati

diperlukan dalam mekanisme intrinsik

VIII Faktor Antihemolitik Protein plasma (enzim) yang disintesis

didalam hati dalam mekanisme ekstrinsik

(memerlukan vitamin K )

IX Plasma Tromboplastin Protein plasma yang disintesis didalam hati

berfungsi dalam mekanisme ekstrinsik

X Faktor Stuart-power Protein plasma yang disintesis didalam hati

7

berfungsi dalam mekanisme intrinsik

nomor Nama faktor Asal dan fungsi

XI Anteseden tromboplastin plasma Protein plasma yang yang disintesis didalam

hati berfungsi dalam mekanisme intrinsik

XII Faktor hageman Protein plasma yang disintesiis didalam hati,

berfungsi dalam mekanisme intrinsik

XIII Faktor penstabilan fibrin Protein yang ditemukan dalam plasma dan

trombosit, hubungan silang filamen-filamen

fibrin

2.5 Kelainan pada hemostasis

2.5.1 Purpura Thrombositopenik Idiopatik (PTI)

A. DEFINISI

Purpura Trombositopenik Idiopatik (PTI) adalah suatu kelainan yang mempunyai

ciri khas bcrupa : trombositopenia, jumlah megakariosit normal atau meningkat, dan tidak

ditemui keadaan-keadaan yang mungkin merupakan pcnycbab seperti reaksi obat, infeksi

aktif, DIC, splenomegali.

Sejak Paul Gottlieb Werlhof melukiskan gambaran penyakit PTI ini dan menamakannya

Morbus Maculous, penelitian mengenai penyebab yang spesifik masih terus berlanjut.

Dalam tiga dekade terakhir ini telah dapat diketahui bahwa penyebabnya berkaitan erat

dengan proses imun dalam tubuh, dan sekarang ini Purpura Trombositopenik Idiopatik telah

suing disebut sebagai Purpura Trombositopenik Immun. Penyakit PTI mempunyai 2 bentuk,

yang akut dan kronik. Bentuk akut lebih sering terjadi pada anak, dan biasanya pada usia

2¬6 tahun, atau rata-rata di bawah 10 tahun . Perbandingan anak laki-laki dan anak

perempuan adalah 1:1 . Kira-kira 80% bentuk akut mengalami remisi spontan setclah 4¬6

minggu perjalanan penyakit. Beberapa kasus remisi dalam 6 bulan, dan sisanya setelah 6¬12

bulan, bahkan ada yang berulang atau tidak pemah mengalami remisi sama sekali, sehingga

menjadi kronik.

Bentuk kronik lebih sering terjadi pada orang dewasa, sedangkan pada anak bisa

merupakan lanjutan dari bentuk akut; ditemukan secara kebetulan berupa purpura dan

epistaksis, umumnya ditemui pada usia lebih dari 10 tahun. Insidens penyakit ini belum

dikctahui dan di Indonesia laporan mengenai PTI masih jarang sekali. Splenektomi masih

mcrupakan cara pengobatan terpilih PTI kronik anak meskipun prosedur pclaksanaannya

8

memerlukan banyak pertimbangan seperti adanya indikasi-kontra dan penyulit yang

mungkin terjadi. Ternyata ± 15-20% penderita pasca splenektomi masih tetap dalam

keadaan trombositopenia.

Penelitian mengenai penyebab yang spesifik serta mekanisme terjadinya

trombositopenia pada PTI masih belum berakhir, dan sekarang ini telah diperoleh satu cara

pengobatan PTI kronik anak dengan mcnggunakan Immunoglobulin dosis tinggi.

Penggunaan Immunoglobulin dosis tinggi telah merupakan suatu altematif lain di samping

splenektomi. Dalam tulisan ini akan diuraikan bcberapa hal sehubungan dengan splcncktomi

dan pcnggunaan Immunoglobulin dosis tinggi pada penanganan PTI kronik anak.

B. PATOFISIOLOGI

Trombositopenia pada PTI disebabkan terjadinya kerusakan yang berlebihan dari

trombosit sedangkan pembentukannya normal atau meningkat. Kerusakan ini mungkin

disebabkan oleh faktor yang heterogen, sampai saat ini belum diperoleh kesepakatan

mengenai mekanismenya. Harrington (1951) menyimpulkan bahwa kerusakan trombosit

disebabkan adanya Humoral antiplatelet factor di dalam tubuh , yang saat ini dikenal

sebagai PAIgG atau Platelet Associated IgG. Court dan kawan-kawan telah membuktikan

bahwa PAIgG meningkat pada PTI, sedangkan Lightsey dan kawan-kawan menemukan

PAIgG lebih tinggi pada PTI akut dibanding bentuk kronik. Hal ini menunjukkan bahwa

terdapat perbedaan mekanisme kerusakan trombosit pada bentuk akut dan kronik.

PAIgG diproduksi oleh limpa dan sumsum tulang. Kenaikan produksi PAIgG adalah

akibat adanya antigen spesifik terhadap trombosit dan megakariosit dalam tubuh. Pada

bentuk akut antigen spesifik diduga bersumber dari infeksi virus yang terjadi 1-6 minggu

sebelumnya. Antigen ini bersama PAIgG membentuk kompleks antigen-antibodi, dan

selanjutnya melekat di permukaan trombosit. Perlekatan ini menyebabkan trombosit akan

mengalami kerusakan akibat lisis atau penghancuran oleh sel-sel makrofag di RES yang

terdapat di hati, limpa, sumsum tulang dan getah bening . Kerusakan yang demikian cepat

dan jumlah yang besar menyebabkan terjadinya trombositopenia yang berat diikuti

manifestasi perdarahan. Bentuk PTI kronik bisa merupakan kelanjutan dari bentuk akut.

Pada bentuk kronik ini ternyata PAIgG tetap tinggi walaupun kompleks antigen-antibodi

dikeluarkan dari tubuh, meskipun tidak setinggi pada bentuk akut. Keadaan demikian

diduga berhubungan erat dengan konstitusi genetik yang spesifik dari sistim immunologik

9

penderita, dimana peninggian PAIgG disebabkan adanya autoantigen pada membran

trombosit.

C.GEJALA DAN TANDA

Gejala dan tanda ITP adalah :

1. Onset pelan dengan perdarahan melalui kulit atau mukosa berupa : petechiae,

echymosis, easy brusing, mennorhagia, epistaksis atau perdarahan gusi.

2. Perdarahan SSP jarang terjadi tetapi jika terjadi bersifat fatal.

3. Splenomegali dijumpai pada <10%

4. Timbul perdarahan terutama pada anak

5. Perdarahan terjadi pada selaput lendir terutama pada hidung dan mulut sehingga

terjadi epistasi dan perdarahan gusi.

D. PEMERIKSAAN

a. pemeriksaan fisik

pada pemeriksaan fisik hanya dijumpai perdarahan karena trombosityang rendah

(ptekiae,purpura,perdarahan pada konjungtiva dan perdarahan pada selaput

lendir.trombositopenia ringan dengan resiko yang relatif rendah untuk perdarahan

komplikasi.

b. pemeriksaan penunjang

hitung darah lengkap, jumlah trombosit menujukkan penurunan

hemoglobin,hematokrit,trombosit. Leukosit biasanya normal. Masa perdarahan

panjang,masa pembekuan normal dan terjadi retaraksi pembekuan abnormal. Pemeriksaan

sum-sum tulang biasanya normal tetapi megakariosit muda dapt bertambah dengan

maturation arrest pada stadium megakariosit. Jika terindikasi menujukkan seri granulosit

dan eritrosit yang normal dan sering kali ada eosinofilia ringan.

E.PENATALAKSANAAN

Terapi untuk ITP terdiri atas :

1. Terapi untuk mengurangi proses imun sehingga mengurangi perusakan trombosit

Terapi kortikosteroid untuk menekan aktivitas mononuchlear phagocyte

(makrofag) sehingga mengurangi detruksi trombosit. Selain itu kortikosteroid

berfungsi untuk menekan sintesis antibodi preparat yang dibrikan adalah prednison

60-80mg/hari. Jika dalam 3 bulan tidak memberi respon diperlukan splenoktomi dan

obatan imunosuspresif

10

2. Terapi suportif terapi untuk mengurangi trombositopenia

Yaitu dengan pemberian androgen ( danazol ) dan pemberian high dose

immunoglobine untuk menekan fungsi makrofag. Lalu tranfusi konsetrat trombosit

juga termasuk kedalam terapi suprtif karena diindikasikan untuk penderita degan

resiko perdarahan major.

Jika PTI akut, denagn khasus ringan biasanya tanpa pengobatan karena dapat

sembuh secara spontan. Namun jika dalam 2 minggu trombosit belum naik berikan

kortikosteroid. Pada PTI menahun berikan Imunoglobin Intravena dengan dosis 0,8 g/kg

dalam 1 hari dan berikan juga siklosporin dengan dosis 2-8 mg/hari dengan 2-3 dosis.

2.5.2 hemofilia A&B

A.DEFINISI

Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor pembekuan darah

yang diturunkan (herediter) secarasex-linked recessive pada kromosom X (Xh). Meskipun

hemofilia merupakan penyakit herediter, tetapi sekitar 20-30% pasien tidak memilikii

riwayat keluarga dengan gangguan pembekuan darah, sehingga diduga terjadi mutasi

spontan akibat lingkungan endogen ataupun eksogen

Sampai saat ini dikenal 2 macam hemofilia yang yaitu :

Hemofilia A (hemofilia klasik), akibat defisiensi atau disfungsi faktor

pembekuan VIII (F VIIIC)

Hemofilia B ( Christmast Disease)akibat defisiensi atau disfungsi F IX

( faktor chistmast)

B .ETIOLOGI

Penyebab Hemofilia adalah karena anak kekurangan faktor pembekuan VIII

(Hemofilia A) atau faktor IX (Hemofilia B).

C. PATOFISIOLOGI

Penyakit Hemofilia merupakan penyakit yang bersifat herediter.Pada penyakit ini

terjadi gangguan pada gen yang mengeksplesikan factor pembekuan darah,sehingga terjadi

luka,luka tersebut sukar menutup.

Pada orang normal, proses pembekuan darah dapat melalui 4 cara yaitu:

1)Spasme pembuluh darah

2)Pembentukan sumbat dari trombosit atau pratelet

11

3)Pembekuan darah

4)Terjadi pertumbuhan jaringan ikat kedalam bekuan darah untuk menutup

lubang pada pembuluh darah secara permanen.

Hemofilia merupakan penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif x-linked

dari pihak ibu. Faktor VIII (Hemofilia A) dan faktor IX (Hemofilia B) adalah protein

plasma yang merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah, faktor-faktor

tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat pembuluh

cidera.Hemofilia berat terjadi apabila konsentrasi faktor VIII dan faktor IX plasma kurang

dari 1 %. Hemofilia sedang jika konsentrasi plasma 1 % - 5 %.

Hemofilia ringan apabila konsentrasi plasma 5 % - 25 % dari kadar normal.

Manifestasi klinis yang muncul tergantung pada umur anak dan deficiensi faktor VIII dan

IX. Hemofilia berat ditandai dengan perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah

trauma yang relatif ringan.Tempat perdarahan yang paling umum di dalam persendian lutut,

siku, pergelangan kaki, bahu dan pangkal paha. Otot yang tersering terkena adalah flexar

lengan bawah, gastrak nemius, & iliopsoas.

D.GEJALA DAN TANDA

Apabila terjadi benturan pada tubuh akan mengakibatkan kebiru-biruan (pendarahan

dibawah kulit)

o Apabila terjadi pendarahan di kulit luar maka pendarahan tidak dapat

berhenti.

o ·Pendarahan dalam kulit sering terjadi pada persendian seperti siku tangan

maupun lutut kaki sehingga mengakibatkan rasa nyeri yang hebat.

·Perdarahan di kepala. Tanda-tandanya: sakit kepala hebat, muntah berulang kali,

mengantuk terus, bingung, tak dapat mengenali orang atau benda di sekitarnya,

penglihatannya kabur atau ganda, keluar cairan dari hidung atau telinga, terasa lemah pada

tangan, kaki, dan wajah.

o Perdarahan di tenggorokan. Tanda-tanda: sulit bernapas atau menelan,

bengkak.

o ·Perdarahan di perut. Tanda-tanda: muntah darah, terdapat darah pada feses,

sakit perut tak kunjung sembuh, penderita tampak pucat dan lemah.

o Perdarahan di paha. Tanda-tanda: nyeri di daerah paha atau agak ke

bawahnya, mati rasa di daerah paha atau tidak mampu mengangkat kaki.

12

Bagi mereka yang memiliki gejala-gejala tersebut, disarankan segera melakukan tes

darah untuk mendapat kepastian penyakit dan pengobatannya. Pengobatan penderita

hemofilia berupa Recombinant Factor VIII (Hemofilia A)yang diberikan kepada pasien

hemofili berupa suntikan maupun tranfusi.

Hemofilia adalah penyakit yang tidak populer dan tidak mudah didiagnosis. Karena

itulah para penderita hemofilia diharapkan mengenakan gelang atau kalung penanda

hemofilia dan selalu membawa keterangan medis dirinya. Hal ini terkait dengan penanganan

medis, jika penderita hemofilia terpaksa harus menjalani perawatan di rumah sakit atau

mengalami kecelakaan. Yang paling penting, penderita hemofilia tidak boleh mendapat

suntikan kedalam otot karena bisa menimbulkan luka atau pendarahan.

E.PEMERIKSAAN

Pemeriksaan Fisik

1. Pengkajian sistem neurologik

a. Pemeriksaan kepala

b.Reaksi pupil

c.Tingkat kesadaran

d.Reflek tendo

e.Fungsi sensoris

2. Hematologi

a.Tampilan umum

b.Kulit : (warna pucat, petekie, memar, perdarahan membran mukosa atau

dari luka suntikan atau pungsi vena)

c. Abdomen (pembesaran hati, limpa)

3. Kaji anak terhadap perilaku verbal dan nonverbal yang mengindikasikan nyeri

4.Kaji tempat terkait untuk menilai luasnya tempat perdarahan dan meluasnya

kerusakan sensoris, saraf dan motoris.

5 Kaji kemampuan anak untuk melakukan aktivitas perawatan diri (misal : menyikat

gigi)

6. Kaji tingkat perkembangan anak

7.Kaji Kesiapan anak dan keluarga untuk pemulangan dan kemampuan

menatalaksanakan program pengobatan di rumah

8. Kaji tanda-tanda vital (TD, N, S, Rr).

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Uji Laboratorium dan Diagnostik

13

1. Uji Laboratorium (uji skrining untuk koagulasi darah)

a. Jumlah trombosit (normal)

b.Masa protrombin (normal)

c.Masa trompoplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor

koagulasi intrinsik)

d.Masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan trombosit

dalam kapiler)

e. Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan diagnostik)

f. Masa pembekuan trompin

2.Biapsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk

pemeriksaan patologi dan kultur

3.Uji fungsi hati (SGPT, SGOT, Fosfatase alkali, bilirubin)

F.PENATALAKSANAAN

Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti atau menambah faktor

antihemofilia yang kurang. Namun, langkah pertama yang harus diambil apabila mengalami

perdarahan akut adalah melakukan tindakan RICE (Rest, Ice, Compression, Evaluation)

pada lokasi perdarahan untuk menghentikan atau mengurangi perdarahan. Tindakan tersebut

harus dikerjakan, terutama apabila penderita jauh dari pusat pengobatan, sebelum

pengobatan definitif dapat diberikan.

Karena penderita hemofilia mengalami defisiensi (kekurangan) faktor pembekuan

darah, maka pengobatannya berupa pemberian tambahan faktor pembekuan darah atau

terapi pengganti. Penderita hemofilia A memerlukan tambahan faktor VIII, sedangkan

penderita hemofilia B memerlukan tambahan faktor IX.

Saat ini, pemberian faktor VIII dan faktor IX untuk penderita hemofilia semakin

praktis. Faktor VIII atau faktor IX telah dikemas dalam bentuk konsentrat sehingga mudah

untuk disuntikkan dan menunjang home therapy (terapi mandiri). Perdarahan akan berhenti

bila pemberian faktor VIII atau faktor IX mencapai kadar yang dibutuhkan. Masih terkait

dengan pengobatan hemofilia, Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia memberikan

beberapa saran, yaitu:

Segera obati bila terjadi perdarahan

Pada umumnya, penderita hemofilia dapat merasakan suatu sensasi (nyeri atau

seperti urat ditarik) di lokasi yang akan mengalami perdarahan. Dalam keadaan ini,

pengobatan dapat segera dilakukan, sehingga akan menghentikan perdarahan, mengurangi

14

rasa sakit, dan mengurangi risiko terjadinya kerusakan sendi, otot, maupun organ lain.

Makin cepat perdarahan diobati, makin sedikit faktor VIII atau faktor IX yang diperlukan

untuk menghentikan perdarahan.

2.5.3 Von Willebrand

A.DEFINISI

Penyakit Von willebrand adalah kelainan perdarahan herediter disebabkan oleh

defisiensi faktor Van willebrand. FVW membantu trombosit melekatpada dinding pembuluh

darah yang diperlukan untuk pembekuan perdarahan normal.

Faktor Van Willebrand adalah suatu glikoprotein multimer heterogen dalam plasma

dengan dua fungsi utama :

- Memudahkan adhesi trombosit pada kondisi stres berat dengan menghubungkan

reseptor membran trombosit ke sub endotel pembuluh darah

- Bekrja sengai pembawa plasma bagi faktor VIII, suatu protein joagulasi darah

yang penting.

B. ETIOLOGI

Von willebrand disebabkan oleh kelainan kuantitatif dan kualitatif FVW suatu

ptotein faktor pembekuan yang diperlukan untuk interaksi antara trombosit-dinding

pembuluh darah dan pembawa faktor VIII. Pada kasus juga terdapat defisiensi faktor VIII.

Kelainan nyata pada FVW terdapat 3 tipe utama yaitu :

-kelainan kuantitatif FVW

Tipe 1 dan 3 ditandai dengan kelainan kuantitatif FVW identifikasi kelainan gen

adlah sulit pada tipe 1 dan 3 PVW.

-kelainan kualitatif FVW

Tipe 2 terdiri dari subtipe 2A,2B,2M dan 2N tipe 2 meliputi pasien dengan kelainan

kualitatif. Meliputi kelainan ringan sedang. Ditandai dengan gejala yang ringan sedang pula.

Tipe 2A ditandai dengan penurunan fungsi FVW yang terkait dengan trombosit dan

termasuk subtipe IIIA dan IIC

C.PATOFISIOLOGI

Jika tidak terdapat cukup VWF dalam darah, atau tidak bekeja dengan baik, maka

dalam proses pembekuan darah memerlukan waktu yang lebih lama. Dalam tubuh darah

diangkut ke pembuluh darah. Jika ada cedara jaringan, terjadi kerusakan pembuluh darah

dan akan menyebabkan kebocoran darah melalui lubang pada dinding pembuluh darah

15

tersebut. Pembuluh dapat rusak dekat permukaan seperti saat terpotong. Atau ia dapat rusak

di bagian dalam tubuh sehingga terjadi memar atau perdarahan dalam.

Trombosit adalah sel kecil yang beredar dalam darah. Setiap trombosit berukuran

garis tengah kurang dari 1/10,000 centimeter. Terdapat 150 sampai 400

miliar trombosit dalam satu liter darah normal. Trombosit mempunyai peranan penting

untuk menghentikan perdarahan dan memulai perbaikan pembuluh darah yang cedera.

Jika pembuluh darah terluka, ada empat tahap untuk membentuk bekuan darah yang

normal.

 

Tahap1: 

Pembuluh darah terluka dan mulai mengalami perdarahan.

Tahap2:

Pembuluh darah menyempit untuk memperlambat aliran darah ke daerah yang luka.

Tahap3:

Trombosit melekat dan menyebar pada dinding pembuluh darah yang rusak. Ini

disebut adesi trombosit. Trombosityang menyebar melepaskan zat yang

16

mengaktifkan trombosit lain didekatnya sehingga akan menggumpal membentuk

sumbat trombosit pada tempat yang terluka. Ini disebut agregasi trombosit.

Tahap4:

Permukaan trombosit yang teraktivasi menjadi permukaan tempat terjadinya bekuan darah.

Protein pembekuan darah yang beredar dalam darah diaktifkan pada

permukaan trombosit membentuk jaringan bekuan fibrin.

Protein ini (Faktor I, II, V, VII, VIII, IX, X, XI, XII dan XIII dan Faktor Von

Willebrand ) bekerja seperti kartu domino, dalam reaksi berantai. Ini disebut cascade

koagulasi.

 

VWD dapat terjadi pada dua tahap terakhir pada proses pembekuan darah, yaitu:

Pada tahap ke 3, seseorang dapat berkemungkinan tidak memiliki cukup Faktor Von

Willebrand (VWF) di dalam darahnya atau faktor tersebut tidak berfungsi secara normal.

Akibatnya VWF tidak dapat bertindak sebagai perekat untuk menyangga trombosit di

sekitar daerah pembuluh darah yang mengalami kerusakan. Trombosit tidak dapat melapisi

dinding pembuluh darah. Pada tahap ke 4, VWF membawa Faktor VIII. Faktor VIII adalah

salah satu protein yang dibutuhkan untuk membentuk jaringan yang kuat. Tanpa adanya

faktor VIII dalam dalam jumlah yang normal maka proses pembekuan darah akan memakan

waktu yang lebih lama.Penyakit Von Willebrand disebabkan oleh genetic yang dapat

diwariskan dari orang tua baik pria dan perempuan. Seorang laki-laki atau perempuan yang

memiliki VWD 50% akan menularkan pada anaknya. Tidak ada faktor ras atau etnik,

penyakit gangguan pendarahan ini adalah faktor utama adalah keturunan.

17

Biasanya, orang menderita VWD sering mimisan berulang-ulang atau berdarah

setelah ekstraksi gigi. Bahkan bisa terdapat pada peningkatan perdarahan pada perempuan

saat sedang haid

D. GEJALA DAN TANDA

Gejala paling sering tejadi meliputi : perdarahan gusi, hematuri,epistaksis,perdarahan

saluran kemih, darah dalam feses, mudah memar dan menorhagi.

Apabila pada pasien dengan perdaraha sedang : epistaksis dari kecil, perdarahan

luka, ekstrasi gigi. Apabila pada pasien dengan perdarahan berat :perdarahan sendi jarang

terjadi dan terdapat hematoma.pada PVW simtomatik gangguan trombosit dapat terjadi

pasien dengan kadar faktor VIII rendah dapat menunjukkan hemarrosis dan perdarahan

jaringan dalam tubuh.

E.PEMERIKSAAN

a.pemeriksaan fisik

dijumpai perdarahan pada sendi, melena perdarahan pada gusi. Pada umumnya sulit

untuk menentukan penakit FVW apabila pemeriksaan penunjang tidak ditegakkan,

b.pemeriksaan penunjang

hasil pemeriksaan laboratorium sangat beragam :

- Pemanjangan bleeding time

- Penurunan kadar FVW pada plasma

- Penurunan secara paralel kadar aktivitas biologi diperiksa dengan penentuan

kadar kofaktor ristosetin

- Penurunan aktivitas faktor VIII

Beragamnya tes laboratorium dikaitkan pada sifat-sifat kelainan yang heterogen pada

PVW maupun kenyataan bahwa kadarnya dalam plasma dipengaruhi oleh tipe goolongan

darah ABO, kelainan sistem saraf pusat,sistem iinflamasi, dan kehamilan.

F.PENATALAKSANAAN

Penanganan awal yang dilakukan pada pasien adalah :

18

-menghentikan obat yang menghambat fungsi trombosit

- tranfusi trombosit, ini dilihat seberapa banyak beratnya perdarahan

- secara empiris diberikan FVW secara empiris melalui tranfusi plasma.

Penanganan lanjutan terhadap pasien penyakit Van Willebrand adalah :

1. DDAVP (desmopresin)

Analog sintetik hormon antidiuretik vasorepsin fungdi DDAVP adalah untuk

pengeluar FVW dan sel enndotel agar FVW dan FVIIIC dapat meningkat

didalam plasma.

Formulasi DDAVP dapat diberikan secara vena maupun melalui nasal, pada

pemberian intravena berikan dengan dosis 0,3mg/kgBB diencerkan terlebih

dahulu dalam 30-50 ml.. terapi DDAVP sangat efektif untuk perdarahan ringan

serta perbaikan blleding time, namun ini hanya berlangsung sementara yaitu

berkisar 12-24 jam.

2. Faktor Van Willebrand (FVW )

Merupakan tranfusi plasma yang diberikan empiris untuk meningkatkan FVW

serta FVIII. Adapun maca-macam FVW terdiri dari : 1) kriopresipat ; ini sangat

mudah didapat dan juga efektif kerjanya hampir sama dengan DDAVP yakni

memperpendek bleeding time. Dan juga meningkatkan kadar FVIIIC setelah 24

jam pengobatan. 2) anti histamin atau steroid ; berfungsi untuk mengaburkan

reaksi antifiloktoid, dapat diberikan dengan imunoglobin intravena dengan dosis

1gr/kgBB anti histamin juga dapat mengurangi kadar antibodi FVW sementara.

BAB III

19

PENUTUP

3.1 Kesimpulan

Ketika luka pada tubuh mulai mengeluarkan darah, sebuah enzim yang disebut

tromboplastin yang dihasilkan sel-sel jaringan yang terluka bereaksi dengan kalsium dan

protrombin di dalam darah. Akibat reaksi kimia, jalinan benang-benang yang dihasilkan

membentuk lapisan pelindung, yang kemudian mengeras. Lapisan sel-sel paling atas

akhirnya mati, dan mengalami penandukan sehingga membentuk keropeng. Di bawah

keropeng ini, atau lapisan pelindung, sel-sel baru sedang dibentuk. Ketika sel-sel yang rusak

telah selesai diperbaharui, keropeng tersebut akan mengelupas dan jatuh.

Sistem yang memungkinkan pembentukan darah beku, yang mampu menentukan

sejauh mana proses pembekuan harus terjadi, dan yang dapat memperkuat serta melarutkan

gumpalan darah beku yang telah terbentuk, sudah pasti memiliki kerumitan luar biasa yang

tak mungkin dapat disederhanakan. Sistem tersebut bekerja tanpa kesalahan sekecil apa pun

bahkan hingga pada bagian-bagiannya yang terkecil sekalipun.