Makalah Blok 27 Anemia Hemolitik Pada Neonatal Et Causa Defisiensi g6pd

7/24/2019 Makalah Blok 27 Anemia Hemolitik Pada Neonatal Et Causa Defisiensi g6pd

1/16

Anemia Hemolitik pada Neonatal et causa Defisiensi G6PD

Janetty & Hary Tri Atmaja

102012109

E9

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Waana

Jalan Arjuna Utara !o" # Jakarta $arat 11%10

Astrak

'e(isiensi )lukosa*#*(os(at de+idro,enase -)#.'/ meruakan de(ek enim +erediter

dari eritrosit manusia yan, alin, serin, ditemukan" Enim )#.' ekerja ada jalur (os(at

entosa metaolisme karo+idrat" 'iariskan seara 3*linked4 ole+ karena itu mutasi ada

,en )#.'4 ditemukan lei+ anyak ada laki*laki dariada eremuan4menyeakan varian

(un,sional den,an eeraa iokimia dan (enotie" .alin, anyak dilaorkan dari A(rika4

Eroa4 Timur Ten,a+ dan Asia Ten,,ara"1

5ani(estasi klinis yan, alin, serin, ada de(isiensi )#.' adala+ enyakit kunin,

neonatal dan anemia +emolitik akut yan, iasanya diiu ole+ a,en ekso,en" $eeraa

varian )#.' menyeakan +emolisis kronis dan anemia +emolitik aaan non*s+eroyti"

5anajemen yan, alin, e(ekti( ada de(isiensi )#.' adala+ mene,a+ +emolisis den,an

men,+indari stres oksidati("

.ada makala+ ini akan dia+as de(isiensi )#.' sea,ai enyakit keturunan mauun

didaat serta (aktor*(aktor yan, memen,aru+inya dan mani(estasi klinisnya"

Kata kuni 6 )#.'4 enim4 de(isiensi4 eritrosit4 anemia4 jaundie

Astrat

)luose*#*+os+ate de+ydro,enase -)#.'/ de(iieny is t+e most o(ten in+erited

enyme de(ets o( +uman eryt+roytes" )#.' enyme orks on t+e entose +os+ate

at+ay o( aro+ydrate metaolism and is 3 *linked in+erited4 t+ere(ore mutations in t+e

)#.' ,ene are more (ound in males t+an (emales4 aused y some io+emial (untional

variants and +enotyes" T+e most idely reorted (rom A(ria4 Euroe4 5iddle East4 and

7out+east Asia"1

T+e most (re8uent linial mani(estations in )#.' de(iieny are neonatal jaundie

and aute +emolyti anemia +i+ is usually tri,,ered y eo,enous a,ents" 7everal variants

Tinjauan Pustaka


2/16

o( )#.' auses +roni +emolysis and on,enital +emolyti non*s+eroyti anemia" T+e

most e((etive mana,ement o( t+e )#.' de(iieny is to revent +emolysis y avoidin,

oidative stress"

T+is aer ill disuss )#.' de(iieny as a +ereditary disease or a8uired as ell as

t+e (ators t+at in(luene and linial mani(estations o( )#.' de(iieny"

Keyords 6 )#.'4 enyme4 de(iieny4 eryt+royte4 anemia4 jaundie

.enda+uluan

)lukosa*#*Fos(at 'e+idro,enase meruakan enim dalam intasan +eksosa

mono(os(at yan, men,+asilkan ,lutation tereduksi4 suatu molekul yan, melindun,i sel dara+

mera+ dari jejas oksidati(" .ada sel dara+ mera+ yan, men,alami de(isiensi )#.'4 keadaan

stress oksidati( akan menimulkan denaturasi +emo,loin"

'e(isiensi )#.' lei+ dikenal sea,ai kelainan ,enetik yan, munul lei+ serin,

ada laki*laki karena meruakan kelainan kromosom 3*linked atau erkaitan den,an

kromosom 3 resesi(4 dimana diutu+kan seasan, ,en mutan untuk menyeakan kelainan

ini" 7elain karena kelainan ,enetik4 de(isiensi )#.' ju,a isa diseakan ole+ (aktor

lin,kun,an dan aaran at tertentu seerti kaan, koro4 kamer4 sul(a4 dll" 5utasi ada )en

)#.' menyeakan de(isiensi enim )#.' yan, er(un,si uyntuk melindun,i sel dara+

mera+ dari molekul era+aya yan, diseut reakti( oksidan" :eakti( oksidan meruakan +asil

metaolisme dari sel normal yan, daat menjadi era+aya a,i sel dara+ mera+ dan molekul

terseut die,a+ enin,katannya ole+ enim )#.'" Konsumsi (ava eans daat

menyeakan +emolisis ada de(isiensi )#.' -(avisme/ karena tanaman le,ume -sejenis

kaan,*kaan,an ini men,+asilkan at*at oksidan"

.asien den,an de(isiensi )#.' men,alami jaundie karena kuran,nya enim ini

menyeakan eritrosit jadi lei+ muda+ men,alami en,+anuran -+emolisis/" Terjadinya

+emolisis ditandai den,an demam yan, disertaijaundice-kunin,/ dan uat di seluru+ tuu+

dan mukosa" Urin ju,a erua+ arna menjadi jin,,a*keoklatan; ditemukan tanda syok

-nadi eat dan lema+4 (rekuensi ernaasan menin,kat/4 dan tanda kelela+an umum"1

7kenario

7eoran, ayi aru la+ir4 eremuan4 diraat di :uma+ 7akit karena ikterus" $ayi la+ir

aterm4 erat adan 2


3/16

aik*aik saja" 7etela+ 2 +ari di ruma+4 ayi men,alami kunin, dan mulai kejan," $ayi

diaa ke U)' dan dilakukan emeriksaan4 dan didaatkan kadar iliruin yan, tin,,i"

'u,aan sementara adala+ aktivitas emea+an eritrosit yan, erlei+an"

Anamnesis

Anamnesis dilakukan ertujuan untuk menyin,kirkan dia,nosis andin, yan, lain"

7elain itu4 anamnesis dilakukan ertujuan untuk mendeteksi adaka+ an,,ota keluar,a yan,

lain yan, turut men,alami kondisi yan, sama erikutan enyakit ini ersi(at +erediter" 'i sini

data yan, alin, entin, untuk dierole+i adala+ riayat enyakit terda+ulu dan ju,a riayat

enyakit keluar,a"

.ertanyaan*ertanyaan yan, daat diajukan adala+ sea,ai erikut6

* $ayi men,alami kunin, sejak kaan=

* Adaka+ riayat keluar,a -terutama iu/ yan, men,alami +al seerti ini=

* 7ejak la+ir4 erna+ teraar suatu at atau meminum oat*oatan tertentu=

.emeriksaan Fisik

* 7tatus ,eneralis 6 Kesadaran umum dan TT>

* 7tatus lokalis 6

'ilaorkan a+a ayi kunin, dan kejan," Kadar iliruin tin,,i dan didu,a adanya

aktivitas emea+an eritrosit yan, erlei+an"

$ayi kunin, diseakan ole+ emea+an eritrosit yan, erlei+an4 se+in,,a diuri,ai sea,ai

anemia +emolitik dan ditunjan, den,an +asil iliruin yan, tin,,i yan, menandakan +asil

dari metaolisme emea+an +emo,loin yan, tin,,i" Kejan, daat diakiatkan ole+ demam

akiat kenaikan aktivitas lima" $ayi kemun,kinan uat karena sel dara+ mera+ yan,

menurun se+in,,a tuu+ men,komensasi den,an men,uran,i emakaian oksi,en ada

eri(er dan memusatkannya ada or,an vital seerti jantun,"

.emeriksaan .enunjan,

* 7A'T


4/16

.ada ,amar 7A'T di samin,4 ditemukan adanya s(erosit -eritrosit tamak lei+

keil dan a,ian uti+?uat di ten,a+ selnya sedikit?tidak ada/4 basophilic

erythroblast4 eritrosit yan, erukuran lei+ dari normal?esar4 dan entuk eritrosit

yan, sedan, men,alami lisis" $erdasarkan +asil ,amaran ini4 daat disimulkan

asien ini men,alami anemia +emolitik"2

)amar 1" )amaran +asil sediaan aus dara+ tei ada anemia +emolitik

* .emeriksaan lain yan, entin, untuk dilakukan adala+ @omlete $lood @ount -@$@/4emeriksaan kimia dara+ untuk ek kadar iliruin4 dan urinalisa untuk ek aaka+

ada +emo,loinuria"2

* .emeriksaan enim )#.'

.emeriksaan enim )#.' di,unakan untuk sreenin, dan memantu dia,nosis

de(isiensi )#.'" .emeriksaan ini ju,a dilakukan untuk skrinin, a,i ayi aru la+ir

yan, men,alami jaundie meneta yan, tidak daat dijelaskan ole+ enyea lain"

$iasanya neonatal tidak rutin dieriksa enim )#.'4 tetai de(isiensi ini meruakan 1

dari 0 kelainan yan, direkomendasikan untuk diskrinin, ole+ eeraa or,anisasi

tertentu4 onto+nya t+e 5ar+ o( 'imes"24

.emeriksaan )#.' ertujuan untuk mendia,nosis asien anak*anak mauun deasa

yan, memiliki eisode anemia +emolitik yan, tidak jelas enyeanya4 adanya

jaundie4 atau urin yan, erarna ,ela" Jika asien terkena in(eksi virus atau akteri


5/16

atau teraar emiu -seerti kaan, koro4 oat sul(a4 atau nat+alene/4 diikuti den,an

eisode +emolitik4 maka de(isiensi )#.' +arus diertiman,kan"

* .emeriksaan ,enetik

.emeriksaan ,enetik tidak rutin dilakukan namun daat diminta sea,ai entuk

(ollo*u dari emeriksaan enim )#.' yan, menunjukkan de(isiensi untuk

menentukan aaka+ terdaat mutasi ada ,en )#.'" 7ejau+ ini4 lei+ dari BB0 variasi

,en )#.' tela+ teridenti(ikasi dan daat menyeakan de(isiensi aktivitas enim

den,an era,ai tin,kat keara+an ter,antun, dari mutasi individual oran, terseut"

.emeriksaan ,enetik )#.' den,an kromosomal kariotyin," Aya+ dan Cu asien

ju,a +arus dieriksa"

)amar 2" Kromosomal kariotyin, ada enyakit terkait kromosom 3 den,an aya+

normal dan iu arrier4


6/16

)amar " Kromosomal kariotyin, ada enyakit terkait kromosom 3 den,an aya+

sakit dan iu normal"

'ia,nosis Kerja

$erdasarkan kelu+an asien4 anamnesis4 emeriksaan (isik4 dan emeriksaan

enunjan, yan, tela+ dilakukan4 dia,nosis yan, dite,akkan ada asien ini adala+ anemia+emolitik et ausa de(isiensi )#.'" 'ari anamnesis didaatkan asien men,elu+ setela+

demam dan men,konsumsi oat enurun anas4 asien men,alami kunin, dan kejan, lalu

ada ajunya ditemukan au kamer yan, kuat" Kamer men,andun, nat+alene yan,

meruakan (aktor enetus terjadinya de(isiensi )#.'" 'e(isiensi )#.' daat diikirkan

sea,ai dia,nosis jika enyea demam dan kunin, tidak daat dijelaskan ole+ alasan lain"

$ila tidak ditemukan aaran (aktor*(aktor yan, daat menyeakan de(isiensi )#.'4 maka

kemun,kinan a+a de(isiensi )#.' ini meruakan enyakit kelainan ,enetik erlu

diikirkan" .ada skenario di atas4 dikatakan a+a dari aju ayi terium au kamer yan,

kuat4 +al ini menunjukkan a+a de(isiensi )#.' ada asien ukan meruakan kelainan

,enetik dan tidak menurun ada keturunan selanjutnya ju,a"

'e(isiensi )#.'

5ekanisme iokimia terjadinya +emolisis ada enderita de(isiensi )#.' adala+

sea,ai erikut6


7/16

'e(isiensi )#.' akan menyeakan roduksi !A'.H ter,an,,u4 selanjutnya

menyeakan menurunnya aktivitas enim ,lutation reduktase dan met+emo,loin dan

,lutation teroksidasi" 'en,an masuknya a+an oksidan ke dalam tuu+ sedan,kan

met+me,loin dan ,lutation teroksidasi suda+ menumuk dalam eritrosit4 sel*sel eritrosit

akan men,alami +emolisis karena tidak adanya?tidak ukunya at yan, melaan reaksi

oksidasi ada ikatan sul(+idril di dindin, eritrosit" 'alam keadaan normal4 met+emo,loin

dan ,lutation yan, teroksidasi ini selalu dalam teruduksi ole+ adanya ,lutation tereduksi"

Kerusakan 7el 'ara+ 5era+

:usaknya sel dara+ mera+ akiat dari kelainan enim )#.' menyeakan ea+nya

eritrosit dalam dara+ yan, erlei+an yan, diseut +emolisis atau rutur sel dara+ mera+4

terjadi karena sel yan, seenarnya normal diiu untuk ea+ ole+ (ator eksternal seerti

invasi sel dara+ mera+ ole+ arasit malaria4 atau karena sel terseut meman, aat -seerti

ada sikle ell anemia/" .ada keadaan ini4 terentuk +emo,loin aat yan, menyatu untuk

mementuk rantai kaku yan, menyeakan sel dara+ mera+ tidak lentur dan erentuk tidak

alami4 seerti ulan sait" Tidak seerti dara+ normal4 sel dara+ mera+ aat ini enderun,

mementuk ,umalan yan, kemudian menyumat aliran dara+ melalui emulu+*emulu+

+alus se+in,,a timul nyeri dan kerusakan jarin,an" 7elain itu4 eritrosit aat terseut rau+

dan muda+ ea+4 a+kan sea,ai sel muda4 seaktu men,alir melalui kailer lima yan,

semit " 5eskiun eritrooiesis men,alami ereatan ole+ kerusakan konstan sel dara+

mera+ namun roduksi ini mun,kin tidak mamu men,iman,i laju dekstruksi se+in,,a

daat terjadi anemia"

)enetik )#.'

Dokus ,enetik untuk )#.' ada manusia dan semua mamalia terletak ada and

382


8/16

sama de(isiensi enim4 sedan,kan laki*laki +emii,ot normal dan eremuan +omoi,ot

normal ju,a memiliki tin,kat enim seandin, diseakan karena deakti(asi aak dari satu

kromosom*3 selama erkeman,an emriolo,is ada eremuan4 eremuan +eteroi,ot

enar*enar memiliki dua oulasi eritrosit -)#.' normal dan de(isiensi )#.'/ den,an

era,ai aktivitas )#.' ter,antun, roorsi dari kedua kelomok eritrosit" aktivitas )#.'

eremuan +eteroi,ot isa erkisar dari +amir normal +in,,a mendekati*de(isiensi"

'ia,nosis $andin,

Ckterus (isiolo,is

Ckterus (isiolo,is adala+ ikterus normal yan, dialami ole+ ayi aru la+ir4 tidak

memunyai dasar atolo,is se+in,,a tidak erotensi menjadi kern ikterus" kterus ini

memiliki tanda*tanda erikut 6

* Timul ada +ari ke dua dan keti,a setela+ ayi la+ir

* Kadar iliurin Cndiret tidak lei+ dari 10 m, ada neonatus uku ulan dan 124%

m, ada neonatus kuran, ulan

* Keeatan enin,katan kadar iliurin tidak lei+ dari % m, er +ari

* Ckterus men,+ilan, ada 10 +ari ertama

* Tidak terukti memunyai +uun,an den,an keadaan atolo,is

* Kadar iliruin diret tidak lei+ dari 1 m,

.ato(isiolo,i

.ada sel dara+ mera+ oran, normal4 terdaat enim ,lukosa*#*(os(at de+idro,enase

-)#.'/ yan, er,una untuk men,katalisa oksidasi ,lukosa*#*(os(at menjadi entuk #*

(os(o,lukonat ersamaan den,an en,uran,an entuk teroksidasi !A'.Gmenjadi entuk

!A'.H" !A'.H er,una untuk memerta+ankan ,lutation dalam entuk tereduksi"

)lutation tereduksi ereran sea,ai emulun, untuk at*at oksidati( era+aya di dalam

sel4 termasuk sel dara+ mera+" 'en,an antuan ,lutation eroksidase4 ,lutation tereduksi ju,a

daat men,ua+ H22 -+idro,en eroksida/ ke entuk H2 -air/" 'en,an teta

dierta+ankannya entuk ,lutation tereduksi ini den,an teta adanya !A'.H dari reaksi

yan, dikatalisa ole+ enin )#.'4 maka stress oksidati( yan, ada di dalam sel un daat

diminimalisir se+in,,a keutu+an memrane sel teta terja,a"B4%


9/16

.ada asien enderita de(isiensi )#.'4 asien men,alami kekuran,an enim )#.'

yan, erakiat ada keutu+an memran sel dara+ mera+" 'e(isiensi )#.' diseakan ole+

adanya mutasi ,en yan, memroduksi enim )#.'" .ada de(isiensi )#.' memran sel

dara+ mera+ menjadi rentan ter+ada stress oksidati( se+in,,a muda+ ea+ dan terjadi

+emolisis4 terutama jika di aa+ en,aru+ oat yan, meruakan oksidan4 maka akan

memermuda+ asien men,alami +emolisis dan memerikan ,ejala*,ejala seerti yan,

dikelu+kan ole+ asien ada kasus -lemas dan uat setela+ minum oat enurun anas/"B4%4#

.uat serin,kali dikaitkan den,an anemia" 5enurut de(inisi4 anemia adala+

erkuran,nya +in,,a di aa+ nilai normal jumla+ sel dara+ mera+4 kuantitas +emo,loin4

dan +ematokrit" .ada de(isiensi )#.'4 terdaat en,uran,an jumla+ sel dara+ mera+ yan,

diseakan ole+ anyaknya +emolisis yan, terjadi se+in,,a +emo,loin un keluar" 7elain

itu enurunan jumla+ sel dara+ mera+ akiat +emolisis seara lan,sun, ju,a men,uran,i

volume sel dara+ mera+ dalam 100ml dara+ -+ematokrit/ dari keti,a +al terseut4 maka daat

dikatakan asien menderita anemia" Anemia yan, dialami ole+ asien ertie +emolitik

karena anemia yan, dialami ole+ asien diakiatkan dari lisisnya sel dara+ mera+"

$erkuran,nya +emo,loin men,akiatkan asien men,alami keadaan +ioksia

-erkuran,nya oksi,en/ karena +emo,loin dalam sel dara+ mera+ er,una untuk

men,an,kut oksi,en dan men,antarkannya ke jarin,an" .ada +emo,loinemia4 reson tuu+

adala+ melakukan vasokonstriksi untuk memaksimalkan en,+antaran oksi,en yan, ada ke

or,an*or,an vital -tidak termasuk kulit/4 se+in,,a akan didaatkan keadaan kulit yan, uat"

$antalan kuku4 telaak tan,an4 memran mukosa mulut serta konjun,tiva meruakan

indiator yan, lei+ aik untuk menilai uat"#

.asokan oksi,en yan, erkuran, ju,a eren,aru+ ter+ada otot" tot men,alami

+ioksia se+in,,a metaolismenya untuk men,+asilkan ener,i -AT./ ju,a erkuran,

se+in,,a asien daat men,elu+kan lemas"

Hemo,loin yan, keluar dari sel dara+ mera+ akan diea+ menjadi +eme dan ,loin"

Heme yan, men,andun, esi dan or(irin akan diea+" $esi akan diaa ole+ trans(erin

dalam sirkulasi dara+ dan disiman ke dalam sum*sum tulan, dan +ati untuk dientuk

kemali menjadi ementuk +emo,loin dalam sel dara+ mera+4 sedan,kan or(irin akan

diua+ menjadi i,men emedu ole+ +ati" .i,men yan, ertama dientuk adala+ iliverdian

yan, akan eat diua+ menjadi iliruin eas -iliruin indirek/ yan, akan erikatan

den,an alumin dan diaa ke +ati untuk diua+ menjadi iliruin direk" $iliruin direk

akan diua+ menjadi uroilino,en ole+ mikroor,anisme usus untuk diuan, melalui (aees


10/16

-sterkoilino,en/ dan direasorsi kemali kemudian diuan, melalui urin" Uroilino,en dan

sterkoilino,en akan teroksidasi menjadi entuk uroilin urin dan sterkoilin"

.ada emea+an sel dara+ mera+ yan, menin,kat4 maka ementukan iliruin

indirek un akan menin,kat tetai (un,si +ati masi+ normal se+in,,a sel +ati tidak daat

men,ekskresi iliruin seeat ementukannya" le+ karena itu kadar iliruin indirek

lei+ menin,kat dariada iliruin direk" $iliruin indirek adala+ iliruin yan, tidak larut

air se+in,,a kuran, mearnai jarin,an"

5ani(estasi klinis

$a,i asien yan, men,+adai de(isiensi enim )#.'4 anemia +emolitik elum

menimulkan ,ejala +in,,a B


11/16

.ada ayi aru la+ir4 de(isiensi enim )#.' daat menyeakan jaundie

-kekunin,an/ yan, atolo,is" Jaundie ada ayi*ayi yan, memiliki kadar iliruin yan,

tin,,i di dalam dara+ erlu menjalani trans(usi dara+"

Etiolo,i

.enyea utama timulnya de(isiensi enim )#.' iala+ mutasi di dalam ,en )#.'"

)en )#.' men,eluarkan sinyal suaya enim )#.' dientuk" Enim ini terliat seara

(isiolo,is ada metaolisme karo+idrat dan ju,a melindun,i sel*sel dara+ mera+ dari

molekul radikal yan, diseut molekul oksi,en reakti("

Faktor enetus de(isiensi )#.' yan, lain adala+ kaan, koro -(ava eans/4 sul(a4

dan kamer" Anemia +emolitik daat munul setela+ memakan kaan, koro atau men,+iru

aller,en dari tanaman (ava -reaksi yan, diseut (avisme/" .aaran ter+ada (aktor enetus di

atas menyeakan anemia +emolitik karena a+an*a+an terseut meruakan oksidan yan,

toksik a,i sel dara+ mera+"

Eidemiolo,i

.alin, sedikit B00 juta oran, di seluru+ dunia memiliki ,en de(isiensi )#.'4 yan,

dikode ole+ kromosom 3*linked -382


12/16

Untuk lei+ memastikan dia,nosis4 kelomok kami ju,a men,anjurkan

dilakukannya emeriksaan lei+ lanjut la,i erua test )#.' dan test @oom -aa ila

didaatkannya +asil anamnesis emakaian oat2an yan, jan,ka anjan,/"

.ada asien den,an de(isiensi )#.' A -*/4 +emolisis terjadi sel(*limited se+in,,a

tidak erlu terai k+usus keuali terai untuk in(eksi yan, mendasari dan +indari at

oksidan yan, menetuskan +emolisis serta memerta+ankan aliran ,injal yan, adekuat

karena adanya +emo,loinuria saat +emolisis akut" .ada +emolisis erat mun,kin

dierlukan trans(usi dara+

.en,oatan ada anemia +emolitik et ausa de(isiensi )#.' memiliki sasaran6

1"5en,+ilan,kan anemia

2" 5en,+ilan,kan antiody maternal dan eritrosit teesensitisasi

" 5enin,katkan adan serum alumin

B" 5enurunkan serum iliruin

5etode terai +ieriliruinemia meliuti 6 (ototerai4 trans(use an,,anti4 in(use alumin

dan t+erai oat

.ene,a+an

.ada kasus )#.' uaya yan, daat dilakukan +anyala+ ene,a+an a,ar tidak timul

mani(estasi klinis4 terdaat eeraa ene,a+an yan, daat dilakukan6B4

1" Uaya ene,a+an rimer

Uaya ene,a+an rimer termasuk skrinin, untuk men,eta+ui (rekuensi -an,ka

kejadian/ kelainan enim )#.' di masyarakat yan, memantu dia,nosis dini karena

sea,ian esar de(isiensi )#.' tidak menunjukkan ,ejala klinis4 se+in,,a ema+aman

men,enai akiat yan, mun,kin timul ada enderita de(isiensi )#.' yan, teraar a+an

oksidan masi+ elum seenu+nya dia+ami serta disadari yan, daat men,akiatkan

dia,nosis dini terleatkan"

$entuk lain dari ene,a+an rimer yaitu den,an memerikan in(ormasi dan endidikan

keada masyarakat men,enai kelainan enim )#.'4 termasuk erua konselin, ,enetik ada

asan,an resiko tin,,i" 'ia,nosa diuat erdasarkan satu dari eeraa tes yan, diranan,

untuk men,eta+ui aktivitas )#.' eritrosit" $eeraa uji sarin, yan, relati( seder+ana dan


13/16

memuaskan tela+ dikeman,kan untuk menentukan de(isiensi )#.' seara kualitati( antara

lain6 Fluoresent 7ot test4 5et+emo,loin :edution Test4 Formaan rin, test4 Asorate*

yanide sreenin, test4 5et+emo,loin elution tets " Hamir semua uji sarin, terseut daat

men,identi(ikasi enderita de(isiensi )#.' +emii,ot -ria/ den,an teat4 sayan,nya tidak

sensiti( untuk dia,nosis enderita de(isiensi )#.' yan, +eteroi,ot -anita/ keuali

en,,unaan Formaan rin, test"

5etoda Formazan ring test selain isa mendeteksi de(isiensi )#.' yan, +eteroi,ot4

iaya relati( mura+4 muda+ en,,unaannya +anya memerlukan inkuator dan daat

di,unakan samel dalam jumla+ esar"

2" Uaya ene,a+an sekunder

Uaya ene,a+an sekunder erua ene,a+an teraarnya enderita de(isiensi enim

)#.' den,an a+an a+an oksidan yan, daat menimulkan mani(estasi klinis yan,

meru,ikan4 se+in,,a daat teraai sumer daya manusia yan, otimal"

Jika dia,nosa de(isien enim )#.' dite,akkan4 oran, tua +arus dianjurkan untuk

men,+indari a+an a+an oksidan termasuk oat oat tertentu4 ju,a +arus dijelaskan

men,enai resiko terjadinya +emolisis ada in(eksi erulan," 7elain itu ju,a erlu dilakukan

skrinin, )#.' ada saudara kandun, dan an,,ota keluar,a yan, lainnya"

" Uaya ene,a+an tersier

Uaya ene,a+an tersier erua ene,a+an terjadinya komlikasi akiat aaran a+an

oksidan mauun in(eksi yan, menimulkan ,ejala klinik yan, meru,ikan4 seerti mene,a+

terjadinya kern ikterus ada +ieriliruinemi neonatus yan, daat menyeakan retardasi

mental4 mene,a+ kerusakan ,injal mauun syok akiat +emolisis akut masi( mauun

mene,a+ terjadinya juvenile katarak ada enderita de(isiensi enim )#.'"

at*oatan yan, kontraindikasi a,i enderita de(isiensi )#.'6

1" Anti*malarial6 .rima8uine dan ama8uine -@+loro8uine di aa+ en,aasan

mun,kin daat di,unakan aaila antimalaria dierlukan untuk ene,a+an atau en,oatan

malaria/

2" 7ul(onamides 6 7ul(aetamide4 7ul(anilamide4 7ul(amet+oaole -e"," 7etra4$atrim/4 7ul(asalaine"


14/16

" Anti*aterials 6 !itro(urantoin4 !alidii Aid4 'asone4 5a(enide @ream

-7ul(amylon/"

B" Anal,esis 6 .+enaetin4 Aetanilid4 .+enaoyridine -.yridium/"

%" Anti+elmintis 6 I*!a+t+ol4 7tio+en dan !iridaole"

#" 5isellaneous

>itamin K analo,ues -1m, +ytonadione ole+ dierikan keada ayi/

.roeneid

'imerarol -$AD/

Flutamide -Eulein/

5et+ylene $lue

Tolouidine $lue

!at+alene -kamer/

.ro,nosis

Jika asien mendaatkan en,oatan dan edukasi yan, teat4 asien daat +idu

den,an ,aya +idu yan, normal" Keanyakan asien tidak menimulkan ,ejala dalam jan,ka

aktu anjan," !amun jika eisode +emolitik anemia erkeanjan,an4 asien erlu diraat

a+kan raat ina dan memutu+kan trans(usi dara+" .ro,nosis san,at ter,antun, ada

tin,kat iliruin dan seeraa ara+ anemia +emolitik" $ila tin,kat iliruin san,at tin,,i

daat menimulkan komlikasi seerti kern ikterus dan ila anemia +emolitik ara+ maka

anak +ioksia se+in,,a isa menimulkan kematian4 +arus se,era ditrans(usi dara+"

Komlikasi

* Kern Ckterus akiat iliruin yan, tin,,i* Aute tuular nekrosis

$eeraa kasus de(isiensi )#.' dilaorkan daat memerikan mani(estasi non

+ematolo,i" 'ilaorkan a+a de(isiensi )#.' daat men,akiatkan juvenile atarat ada

lensa mata" $a+kan ilateral atarat ditemukan ada anak den,an de(isiensi )#.'" .ada

enelitian lei+ lanjut ditemukan a+a aktivitas enim )#.' +anya seesar B0 diandin,

individu normal"


15/16

'e(isiensi )#.' ju,a daat menyeakan kejan, otot4 kelela+an ada otot4 ,an,,uan

ke+amilan4 katarak dan in(eksi yan, erulan," 'ilaorkan ula a+a de(isiensi aktivitas

)#.' ada lekosit dan netro(il daat menyeakan de(ek ada sistem imun yan,

menyeakan in(eksi erulan, dan terentuknya ,ranuloma ada eeraa kasus" 'e(isiensi

)#.' menunjukkan +etero,enitas ,enetik yan, uku komleks dan ervariasi dari satu

oulasi ke oulasi lain" >arian mutasi ,en )#.' yan, ereda daat menentukan rin,an

eratnya ,ejala klinik serta era,ai akiat lain yan, uku serius dan daat men,anam

ke+iduan"

Kesimulan

.alin, sedikit B00 juta oran, diseluru+ dunia memiliki ,en de(isiensi )#.'4 yan,

dikode ole+ kromosom 3*linked -382


16/16

#" 5it+ell" Kumar" Aas" Fausto" 'asar .atolo,is .enyakit" Jakarta6E)@;200""#B"

" $er,er $arara J" Cn6 @+erneky @ynt+ia @4 editors" )luose #*+os+ate

de+ydro,enase 8uantitative" Daoratory Test and 'ia,nosti .roedures" U7A6

saunders; 200

Makalah Blok 27 Anemia Hemolitik Pada Neonatal Et Causa Defisiensi g6pd

Documents

Transcript of Makalah Blok 27 Anemia Hemolitik Pada Neonatal Et Causa Defisiensi g6pd