LAPORAN KASUS IINEUROFIBROMATOSIS TIPE 1

Lili Suriani07060018

Pendahuluan• Neurofibromatosis adalah penyakit autosomal

dominan• Mempengaruhi >100.000 orang di Amerika

Serikat.• Tipe 1 : menyerang 1 dari 3500- 5000 orang,

dengan insiden 85 % • Neurofibromatosis tipe 2 : menyerang 1 dari

50.000 orang, dengan insiden 10 %.

LAPORAN KASUSIdentitas pasien• Nama : Tn “S”• Umur : 30 tahun• Jenis Kelamin : Laki-laki• Agama : Islam• Alamat : Rempe Loba, kec. Seteluk,

kab.Sumbawa• Pekerjaan : Staf di PKM • Status : Belum menikah• Tanggal pemeriksaan : Jum’at, 20 April 2012• No. Rekam Medik : 032436

Anamnesis

• Keluhan utama : Benjolan dikepala

• Riwayat Penyakit Sekarang : Pasien merupakan rujukan dari RSUD Sumbawa, datang ke UGD RSUP NTB 18/04/2012 pada jam ± 21.40 WITA dengan keluhan benjolan dikepala bagian kanan. Benjolan dikepalanya dirasakan setelah pasien jatuh dan kepalanya terbentur wastafel di tempat kerjanya pada hari sabtu (14/04/2012), pasien mengaku hanya sedikit nyeri dan pusing di bagian kepalanya setelah pasien terbentur, darah (-), pada sabtu malam (14/04/2012) kira-kira jam 23.00 WITA pasien menyadari kalau benjolan itu semakin membesar sampai sebesar kepalan tangan pria dewasa.

Pada hari minggu pagi (15/04/2012) pasien dibawa ke UGD PKM Sumbawa, benjolan tersebut tetap sebesar kepalan tangan dan tidak bertambah, dari PKM Sumbawa pasien kemudian di rujuk ke RSUD Sumbawa. Nyeri (-), mual-muntah (-), pusing (-),pandangan double (-), gatal pada mata (-), keluhan pandangan kabur (-), kotoran mata (-),rasa sakit pada mata dan mual muntah disangkal oleh pasien.

• Riwayat Penyakit Dahulu :Pasien pernah mengalami hal yang sama ±

6 tahun yang lalu, pasien mengaku kepala sebelah kanan pasien terbentur kayu, darah (-) dari bekas benturan, 1 minggu setelah benturan tersebut pasien menyadari ada benjolan di kepalanya, benjolan tersebut membengkak dan semakin membesar, beberapa hari kemudian benjolan di kepala pasien pecah mengeluarkan darah berwarna merah segar di sertai dengan gumpalan-gumpalan darah yang sudah beku.

pasien juga mengaku di daerah bekas pecahan tersebut terdapat daging yang tumbuh dengan konsistensi lunak, dan akhirnya setelah itu pasien memutuskan untuk operasi,

saat itu pasien mengaku memutuskan untuk melakukan pengangkatan pada bola mata kanannya yang sudah tidak berfungsi sejak lahir sehingga sampai saat ini pasien tidak memiliki bola mata sebelah kanan.

Pasien juga mengaku ukuran dari benjolannya pada waktu itu lebih besar dari benjolan yang dirasakan pasien saat ini.

pasien juga menyangkal adanya nyeri pada benjolannya yang dulu. Pasien menyangkal adanya riwayat DM, Hipertensi, asma, sakit kuning dan sakit jantung.

• Riwayat Penyakit Keluarga :Pasien mengaku tidak ada anggota keluarga yang mengalami hal yang sama dengan pasien. Riwayat tekanan darah tinggi(-), kencing manis(-), asma (-), sakit kuning (-), sakit jantung (-), serangan stroke (-).

• Riwayat Alergi :Pasien menyangkal adanya alergi obat atau makanan

• Riwayat pengobatan Pasien mengaku waktu di PKM dan RSUD Sumbawa pasien hanya diberi infuse RL

• Riwayat Pengobatan waktu pasien dalam kandunganIbu pasien mengaku tidak pernah mengkonsumsi obat-obatan maupun jamu-jamuan sewaktu mengandung pasien

Pemeriksaan Fisik• Status present

Keadaan umum : BaikKesadaran/GCS : Compos mentis/ E4V5M6

Keadaan sakit : SedangKesan gizi : Cukup

• Pemeriksaan tanda vitalTD : 130/80 mmHgNadi : 96x/ menitRR : 22x/menitSuhu : 36,9 oC

• Status generalis Kepala • Inspeksi : Bentuk asimetris , ditemukan benjolan didaerah

temporo fronto parietal kanan ukuran ukuran 14 x 20 cm, warna kemerahan, konsistensi lunak, mobile (+), nyeri (-), darah (-), gatal (-). Terlihat macula didekat terdapatnya benjolan berwarna coklat ukuran 6x5 cm dibagian wajah sebelah kanan, terdapat juga benjolan kecil di daerah frontal, konsistensi lunak, mobile (+), hematome (+)

• Malar rash (-)• Parese N VII (-) • Nyeri tekan kepala (-)

Mata : pembahasannya di status lokalis

Telinga :- Bentuk : normal- Lubang telinga : normal, sekret (-/+)- Nyeri tekan (-/-)- Pendengaran : normal• Hidung - Bentuk: simetris, deviasi septum (-)- Napas cuping hidung (-)- Perdarahan (-), sekret (-)- Daya penciuman normal

Mulut - Bentuk : simetris- Bibir : sianosis (-), tampak pucat (-), edema (-), stomatitis (-), pursed

lips breathing (-)- Gigi : karang gigi (+), caries (-) - Gusi : hiperemia (-), edema (-), perdarahan (-), benjolan (-)- Mukosa : normal- Lidah : glositis (-), atropi papil lidah (-)- Faring : hiperemia (-)

Leher - Kaku kuduk (-)- Pembesaran KGB (-)- Trakea: di tengah- JVP: tidak meningkat- Pembesaran otot sternocleidomastoideus (-)- Pembesaran thyroid (-)

Thorax : • Inspeksi - Bentuk dan ukuran dada: normal dan simetris- Permukaan dinding dada:massa (+) tersebar di

dinding dada dan ukurannya bervariasi, terdapat bercak-bercak warna kecoklatan di daerah yang berdekatan dengan axila, gatal (-), nyeri (-), makula kecoklatan (+)

- Penggunaan otot bantu nafas: otot bantu pernapasan SCM tidak aktif, hipertrofi (-).

- Iga dan sela iga: normal dan simetris.- Tipe pernapasan torakoabdominal dengan

frekuensi 22x/menit

• Palpasi - Pergerakan dinding dada simetris- Deviasi trakea (-)- Nyeri tekan (-)- Posisi mediastinum tidak bergeser• Perkusi - Sonor di seluruh lapang paru- Nyeri ketok (-)• Auskultasi - Vesikuler (+/+) di seluruh lapang paru- Ronkhi (-/-), wheezing (-/-)

Abdomen • Inspeksi - Bentuk: distensi (-)- Umbilicus: masuk merata- Permukaan kulit: Tampak mengkilat (-), sikatrik

(-), pucat (-), sianosis (-), vena kolateral (-), caput meducae (-),massa (+) tersebar di dinding abdomen dan ukurannya bervariasi, gatal (-), nyeri (-), makula (+)

• Auskultasi - Bising usus (+) normal- Metallic sound (-)

Palpasi - Turgor : normal- Nyeri tekan (-) di daerah epigastrium- Hepar / Lien/renal tidak teraba.- Nyeri tekan (-)

Perkusi - Timpani di seluruh lapang abdomen- Nyeri ketok (-/-).

Ekstremitas Atas - Akral hangat : +/+- Deformitas : -/-- Atrofi pada otot tangan -/-- Sendi : dalam batas normal- Clubbing finger: -/-- Infus terpasang- Kulit : kering- Massa (+) tersebar di sepanjang kedua ekstremitas

atas dengan ukuran yang bervariasi, gatal (-), nyeri (-)- Terdapat bercak-bercak kecoklatan pada regio axilaris

Bawah - Akral hangat : +/+- Deformitas : -/-- Atrofi pada otot kaki -/-- Sendi : dalam batas normal- Clubbing finger: -/-- Kulit : kering- Massa (+) tersebar di sepanjang kedua

ekstremitas bawah dengan ukuran yang bervariasi, gatal (-), nyeri (-)

Status LokalisNo. Pemeriksaan Mata Kanan Mata Kiri

1. Visus Lapang pandang (-) >2/60

2. Gerakan bola mata - Baik ke segala arah,

Nyeri gerak (-)

3. Palpebra superior Edema (+) (-)

Hiperemi (-) (-)

Bulu mata, arah

pertumbuhan

Normal Normal

Margo palpebra Krusta (-) Krusta (-)

Ptosis (+) (-)

4. Palpebra inferior Edema - (-)

Hiperemi - (-)

Bulu mata,

arah pertumbuhan

Normal Normal

Margo palpebra Krusta (-) Krusta (-)

 

5. Konjungtiva palpebra

Superior hiperemi (+), edema (+) Injeksi konjungtiva (-),

hiperemi (-), edema (-)

Inferior Injeksi konjungtiva (-),

hiperemi (-), edema (-)

Injeksi konjungtiva (-),

hiperemi (-), edema (-)

6. Konjungtiva bulbi

Injeksi konjungtiva Tidak dapat dievaluasi (-)

Injeksi siliar Tidak dapat dievaluasi (-)

Simblefaron Tidak dapat dievaluasi (-)

7. Kornea Tidak dapat dievaluasi Jernih

Permukaan cembung

Infiltrat (-)

Pterigium (-)

8 Bilik mata depan Tidak dapat dievaluasi Kedalaman cukup

Hifema (-)

Hipopion (-)

9. Iris Tidak dapat

dievaluasi

Warna coklat

Iridodialisis (-)

Sinekia (-)

10. Pupil Bentuk Tidak dapat

dievaluasi

Reguler

Diameter Tidak dapat dievaluasi

3 mm

Refleks

(direct)

- (+)

Refleks

(indirect)

- Tidak dapat

dievaluasi

11. Lensa - Jernih

12 TIO palpasi Tidak dapat

dievaluasi

Kesan lunak

(normal)

13 Funduskopi Tidak dapat

dievaluasi

Reflex fundus

(+)

Foto pasienTampak depan Tampak samping

Mata kanan

Tampak dada Tampak punggung

Lengan kanan Lengan kiri

Region axillaris dextra Region axillaris sinistra

Hasil Laboratorium, tanggal 18/04/2012

Terjadi peningkatan WBC yaitu

14, 82 Dalam batas normal , HBsAg (-)

Hasil Foto Rotgen & Ct. Scan

Fraktur os temporal kanan, garis fraktur tampak

tidak teratur dan memanjang

• Tampak hematoma ekstrakranial yang luas pada temporo fronto parietal kanan ukuran ± 13 x 5 cm

• Tampak fraktur pada os temporal kanan

• Hipodens area berbatas tegas pada korteks, subcorteks temporal kanan ukuran 3x3 cm

• Tidak tampak massa

Kesan :

• Fraktur temporal + hematoma ekstra cranial temporofronto parietal kanan

• Defek atau infark lama pada korteks sub cortex temporal kanan

Identifikasi masalah

1. Benjolan timbul dalam waktu cepat2. Hematome dikepala sebelah kanan3. Benjolan kecil – kecil disekujur tubuh pasien 4. Macula berwarna kecoklatan di wajah pasien 5. Bercak – bercak berwarna kecoklatan di regio

axilla6. Mata kanan yang sudah tidak berfungsi sejak

lahir

Diagnosis

Dari hasil anamnesa dan pemeriksaan fisik maka didapatkan diagnosa dari pasien tersebut adalah Neurofibromatosis tipe 1

Planning• Usulan pemeriksaan lanjutan1. Slit lamp2. MRI

• PenatalaksanaanTidak ada pengobatan khusus untuk neurofibromatosis dan tujuan pengobatannya adalah hanya untuk meringankan gejala. Umumnya dibiarkan jika tidak mengganggu. Bila neurofibroma tidak mengenai serabut saraf besar, saraf yang mengandung tumor biasanya dioperasi. Bila terkena serabut saraf besar maka, maka tumor dipisahkan dari serabut saraf lalu kemudian diangkat. Bisa juga dilakukan radiasi untuk memperkecil tumor tersebut

• KIENeurofibromatosis tidak dapat dicegah. Orang

dengan riwayat penyakit keluarga dapat memilih untuk menjalani tes genetic dan konseling untuk menentukan apakah mereka beresiko untuk transmisi neurofibromatosis kepada keturunannya.

Pasien hendaknya dihimbau untuk lebih berhati-hati

• PrognosisPrognosis untuk pasien dengan

neurofibromatosis tergantung pada jenisnya, lokasi, onset dan jumlah tumor. Diagnosis dan pengobatan dini (pembedahan atau radiasi) dapat mengurangi tingkat kematian

Pada kasus, prognosis pada pasien dubia ad bonam

DAFTAR PUSTAKA1. Wolff, K, Lowell A.,Barbara A., et al. 2008. Fitzpatrick’s In General Medicine 7 th edition.

New York: Mc Graw Hill2. Sjamsuhidajat, R. de jong. 2010. Buku Ajar Ilmu Bedah. Edisi 3, EGC: Jakarta3. http://www.ninds.nih.gov/disorders/neurofibromatosis/neurofibromatosis.htm4. http://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibroma5. http://kidshealth.org/parent/system/ill/nf.html#6. http://emedicine.medscape.com/article/1112001-overview7. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/neurofibromatosis.html8. http://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis9. http://www.healthcommunities.com/neurofibromatosis/overview-of-neurofibromatosis.shtm

l10. http://orthoinfo.aaos.org/topic.cfm?topic=A0005011. http://neurofibromatosis.cancertreatment.net/12. http://www.childrenshospital.org/az/Site1085/mainpageS1085P0.html13. http://www.mamashealth.com/neu/neuro.asp14. http://nfnetwork.org/what_is_nf/15. http://www.hweinbergplasticsurgery.com/neurofibromatosis.php16. http://www.drugs.com/health-guide/neurofibromatosis.html17. http://www.anxiety-depression-treatment.com/disorders/neurofibromatosis.htm18. http://www.hopkinsmedicine.org/neurology_neurosurgery/conditions_main/old/

neurofibromatosis.html19. http://bestpractice.bmj.com/best-practice/monograph/410/basics/pathophysiology.html