Hemofilia Genetika inShare Wanita memiliki dua kromosom X, laki-laki memiliki satu X dan satu kromosom Y. Karena mutasi yang menyebabkan penyakit ini resesif, seorang wanita membawa cacat pada salah satu kromosom X-nya mungkin tidak terpengaruh olehnya, sebagai setara alel pada kromosom yang lain harus mengekspresikan dirinya sendiri untuk menghasilkan faktor-faktor pembekuan yang diperlukan. Namun, kromosom Y pada pria tidak memiliki gen untuk faktor VIII atau IX. Jika gen yang bertanggung jawab untuk produksi faktor VIII atau faktor IX hadir kromosom X-laki-laki adalah kekurangan tidak ada setara pada kromosom Y, sehingga gen kekurangan tidak ditutupi oleh alel dominan dan dia akan mengembangkan penyakit.Karena laki-laki menerima satu kromosom X-dari ibunya, anak seorang wanita yang sehat diam-diam membawa gen kekurangan akan memiliki kesempatan 50% dari mewarisi gen yang dari tangannya dan dengan itu penyakit, dan jika ibunya terpengaruh dengan hemofilia , ia akan memiliki kesempatan 100% menjadi sebuah hemofilia. Sebaliknya, seorang wanita untuk mewarisi penyakit, dia harus menerima dua kekurangan kromosom X, satu dari ibunya dan yang lain dari ayahnya (yang karenanya harus hemofilia dirinya sendiri). Oleh karena itu hemofilia jauh lebih umum di kalangan laki-laki daripada perempuan. Namun, adalah mungkin bagi operator perempuan menjadi penderita hemofilia ringan karena lyonisation (inaktivasi) dari kromosom X. Putri hemofilia lebih umum daripada mereka dulu, sebagai pengobatan ditingkatkan untuk penyakit telah mengizinkan laki-laki lebih hemofilia untuk bertahan hidup sampai dewasa dan menjadi orangtua. Betina dewasa mungkin mengalami menorrhagia (periode berat) karena kecenderungan perdarahan. Pola pewarisan silang-menyilang jenis. Jenis pola ini juga terlihat pada buta warna.Seorang ibu yang carrier memiliki peluang 50% lulus kromosom X rusak pada putrinya, sementara seorang ayah yang terkena akan selalu lulus pada gen yang terkena dampak untuk anak-anaknya. Seorang anak tidak bisa mewarisi gen cacat dari ayahnya.Pengujian genetik dan konseling genetik disarankan untuk keluarga dengan hemofilia. Pemeriksaan pranatal, seperti amniosentesis, tersedia untuk wanita hamil yang mungkin menjadi pembawa kondisi.Seperti dengan semua gangguan genetik, tentunya juga mungkin bagi manusia untuk memperoleh secara spontan melalui mutasi, bukan mewarisi itu, karena mutasi baru di salah satu gamet orangtua mereka. Mutasi spontan account untuk sekitar 33% dari semua kasus hemofilia A. Sekitar 30% kasus hemofilia B adalah hasil dari mutasi gen spontan.KemungkinanJika wanita melahirkan anak hemofilia, baik perempuan adalah carrier bagi penyakit atau hemofilia adalah hasil dari mutasi spontan. Sampai tes DNA modern langsung, bagaimanapun, tidak mungkin untuk menentukan apakah seorang wanita dengan hanya anak-anak yang sehat adalah carrier atau tidak. Umumnya, anak-anak lebih sehat dia melahirkan, semakin tinggi kemungkinan bahwa dia tidak carrier.Jika seorang pria sedang menderita penyakit dan memiliki anak dengan perempuan yang bahkan bukan carrier, anak-anaknya akan menjadi pembawa hemofilia. Anak-anaknya, bagaimanapun, tidak akan terpengaruh dengan penyakit tersebut. Penyakit ini terkait-X dan ayah hemofilia tidak dapat melewati melalui kromosom Y. Pria dengan gangguan ini kemudian tidak lebih mungkin untuk meneruskan gen untuk anak-anak mereka daripada perempuan pembawa, meskipun semua anak perempuan mereka akan Sire operator dan semua anak mereka tidak akan memiliki ayah hemofilia (kecuali ibu adalah carrier).Bacaan lebih lanjut Hemofilia - Apa Hemofilia? Penyebab hemofilia Gejala Hemofilia Pengobatan Hemofilia Diferensial Diagnosis hemofilia

Artikel ini berlisensi di bawahLisensi Creative Commons Attribution-ShareAlike. Ini menggunakan bahan dari artikel Wikipedia pada "Hemofilia"Semua bahan yang digunakan diadaptasi dari Wikipedia tersedia di bawah persyaratanLisensi Creative Commons Attribution-ShareAlike. Wikipedia itu sendiri adalah merek dagang terdaftar dari Wikimedia Foundation, IncRecent Hemophilia News Pfizer Hemophilia donates more than 35M IUs of recombinant factor IX therapy to WFHPfizer Hemophilia is donating more than 35 million IUs of its recombinant factor IX therapy to the World Federation of Hemophilia (WFH) to help hemophilia B patients in underserved regions of the worl... Genzyme, Alnylam partner to develop and commercialize RNAi therapeutics against ATTRAlnylam Pharmaceuticals, Inc. and Genzyme, a Sanofi company, announced today that they have formed an exclusive alliance to develop and commercialize RNAi therapeutics targeting transthyretin (TTR) fo... Positive results from PROLOR's Rpeg preclinical toxicology studyPROLOR Biotech, Inc. today announced positive results from a preclinical toxicology study designed to assess the safety and tolerability of PROLOR's proprietary long-acting reversible-pegylation techn... Biogen Idec announces new data from BG-12 Phase 3 studies on RRMSToday Biogen Idec announced new data from studies evaluating oral BG-12 (dimethyl fumarate), which provide further evidence supporting its strong clinical and radiological effects in people with relap... Hemophilia bleeding risk low for childhood sportsVigorous physical activity is associated with a moderate but transient bleeding risk for hemophilia, resulting in an overall low risk for bleeds, suggests a study of Australian children.