Hemofilia(juga diejahemofiliadi Amerika Utara), adalah sekelompok kelainan genetik turunan yang merusak kemampuan tubuh untuk mengendalikan pembekuan darah atau koagulasi, yang digunakan untuk menghentikan pendarahan bila pembuluh darah rusak. Hemofilia A (defisiensi faktor pembekuan VIII) adalah bentuk paling umum dari gangguan, terjadi pada sekitar 1 di 5,000-10,000 kelahiran laki-laki. Hemofilia B (kekurangan faktor IX) terjadi pada sekitar 1 dari sekitar 20,000-34,000 kelahiran laki-laki.Hemofiliaadalah kelainan genetik padadarahyang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah. Hemofilia A timbul jika ada kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII). Sedangkan, hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX). Hemofilia A dan B tidak dapat dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa.Hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat.[1]kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki-laki tercatat dalam berkasTalmudpada Abad Kedua.[1]Sejarah modern dari hemofilia dimulai pada tahun1803olehJohn Ottoyang menerangkan adanya anak yang menderita hemofilia.[1]Pada tahun1820, untuk pertama kalinya dilakukan ulasan tentang hemofilia olehNasse.[1]Pembuktian adanya kecacatan pada proses pembekuan darah pada hemofilia dilakukan olehWrightpada tahun1893.[1]Namun, faktor VIII (FVIII) belum teridentifikasi hingg tahun1937ketikaPatekdanTaylorberhasil mengisolasi faktor pembekuan dari darah, yang saat itu disebut sebagai faktor antihemofilia (AHF).[1]Suatubioasaidari faktor VIII diperkenalkan pada tahun1950. Walaupun hubungan antara FVIII danfaktor von Willbrad(vWF) telah diketahui, namun hal ini tidak disadari saat itu. Pada tahun1953, kurangnya faktor VIII pada pasien dengan defisiensi vWF pertama kali dijelaskan. Penelitian berikutnya olehNilsondan kawan-kawan mengindikasikan adanya interaksi antara 2 faktor pembekuan sebelumnya.Pada tahun1952,penyakit christmaspertama kali dideskripsikan dan nama penyakit tersebut diambil dari nama keluarga pasien pertama yang diteliti secara menyeluruh. Penyakit ini sangat berbeda dari hemofilia karena pencampuran plasma pasien penyakit christmas dengan plasma pasien hemofilia menormalkanmasa pembekuan(clotting time/CT) karena itu hemofilia A dan B kemudian dibedakan.Pada awal tahun 1960an,kriopresipitatadalah konsentrat yang pertama kali ada untuk terapi hemofilia. pada tahun 1970an,lyophilized intermediate-purity concentratesatau konsentrat murni liofil menengah pertama kali dibuat dari kumpulan darah donor. sejak saat itu terapi hemofilia secara dramatis berhasil meningkatkan harapan hidup penderitanya dan dapat memfasilitasi mereka untuk pembedahan dan perawatan di rumahPada tahun 1980an, risiko tertular penyakit yang berasal dari konsentrat FVII pertama kali diketahui. kebanyakan pasien dengan hemofilia berat terinfeksi oleh penyakithepatitis Bdanhepatitis C. pada akhir tahun 1980an hampir semua pasien hemofilia berat terinfeksihepatitis A,hepatitis B,hepatitis CdanHIV. teknikvirisidalterbaru kemudian ditemukan dan efektif membunuh virus-virus tersebut. standar terbaru tatalaksana hemofilia sekarang menggunakan konsentrat FVIII rekombinan sehingga dapat menghilangkan risiko tertular virus.Daftar isi[sembunyikan] 1Sejarah penyakit 2Epidemiologi 3Kelainan Fisik 4Pemeriksaan hematologis 5Diagnosa pasti 6Komplikasi 7Terapi 8Prognosis 9ReferensiSejarah penyakit[sunting]Dalamanamnesabiasanya akan di dapatkan riwayat adanya salah seorang anggota keluarga laki-laki yang menderita penyakit yang sama yaitu adanya perdarahan abnormal. Beratnya perdarahan bervariasi akan tetapi biasanya beratnya perdarahan itu sama dalam satu keluarga. Sering perdarahan akibat sirkulasi adalah manifestasi pertama pada seseorang menderita hemofili. Oleh karena perdarahan dimulai sejak kecil sehingga haemarhtros ( sebagai akibat jatuh pada saat kelenjar berjalan yang menyebabkan perdarahan sendi merupakan gejala yang paling sering dijumpai dari penderita hemofili ini.

Epidemiologi[sunting]1. Mengenai 1 dari 10.000 laki-laki di dunia.2. Hemofilia A mendominasi 80% kasus dari keseluruhan3. Laki-laki terdiagnosa secara klinis, perempuan apabila karier bersifat asimtomatik.[2]== Klasifikasi Hemofili 1. Hemofilia A: akibat defisiensi faktor VIIIfaktor pembekuan2. Hemofilia B: akibat defisiensi faktor IX faktor pembekuan3. Hemofilia C: akibat defisiensi faktor XI faktor pembekuan[3]

Kelainan Fisik[sunting]kelainan fisik tergantung dari perdarahan yang sedang terjadi yang dapat berupahematomdi kepala atauekstremitas. Dan juga sering dijumpaihemartrasi. Tentu didaerah hematom akan ada perasaan nyeri. Jarang terjadigangren. Perdarahan interstial akan menyebabkatrofi otot, pergerakan akan terganggu, dan kadang-kadang menyebabkanneuritis perifer.Perdarahan dapat terjadi semenjak lahir atau neonatus. Gejala lain yang sering timbul diantaranya mudah memar, perdarahan intramuskular, danhemartrosis. Gangguan yang mengancam jiwa terjadi bila perdarahan terjadi di organ yang vital seperti sistem saraf,sistem pernafasan, dan sistem pencernaan.[3]Pemeriksaan hematologis[sunting]Pemeriksaan yang dilakukan untuk pasien yang dicurigai hemofili diantaranya:1. Jumlahtrombositnormal2. Waktu perdarahan normal3. Waktu Pembekuan normal4.Protrombin Time5.Trombin time6. Pemeriksaan spesifik untuk faktor VII, IX, XI.[4]Diagnosa pasti[sunting]Diagnosa pasti hemofilia atas dasar pemeriksaan generasi tromboplastin.Komplikasi[sunting]Komplikasi yang dapat timbul diantarany:1. akibat dari perdarahan atau transfusi darah. Komplikasi akibat perdarahan adalahanemia,ambulasisataudeformitas sendi, atrofi otot atau neuritis.2. Kerusakan sendi dan otot3. Hematuria, bila gumpalan darah terjadi di uretra, dapat menyebabkan nyeri yang tajam.4. Perdarahan sistem pencernaan, kelainan yang timbul dapat berupa adanya darah pada feses dan muntah. kehilangan darah secara kronis akibat ini dapat menyebabkan anemia pada pasien.5. Perdarahan intrakranial6. sindroma kompartmen.[5]Terapi[sunting]Terapi akibat perdarahan akut adalah pemberian F VIII. Sekarang sudah ada F VIII yang dapat di berikan secara intra vena, dan apabila tidak mempunyai F VIII maka dapat di berikan kriopresipitat (plasma yang didinginkan) atau di berikan transfusi darah segar.Menghindari obat-obatan yang dapat mengganggu fungsi trombosit seperti aspirin dan ibuprofen.[2]Prognosis[sunting]1. Prognosis baik bila diterapi dengan benar, dan pasien dapat hidup secara normal.

2. Pasien harus secara rutin berkonsultasi dengan dokter spesialisnya untuk menentukan manajemen.[6]

PENATALAKSANAAN KEPERAWATAN HEMOFILIAPENATALAKSANAANASKEPKEPERAWATAN HEMOFILIASemakin dini episode perdarahan dikenali, semakin efektif terapi untuk mengatasinya. Tanda-tanda yang menunjukan perdarahan internal merupakan hal yang amat penting untuk dikenali. Anak-anak menyadari adanya perdarahan internal dan sangat bisa diandalkan untuk memberi tahu pemeriksa mengenai tempat terjadinya perdarahan internal. Selain menifestasi yang telah dijelaskan (lihat kotak 26-6), perawat perlu mempertahankan tingkat kecurigaan yang tinggi ketika seorang anak yang menderita hemofilia menunjukan tanda-tanda seperti sakit kepala, bicara pelo, penurunan kesadaran (akibat perdarahan serebral) dan feses yang berwarna hitam seperti ter (akibat perdarahan GI).

Mencegah perdarahan.Tujuan pencegahan episode perdarahan diarahkan kepada upaya mengurangi risiko cedera. Pencegahan episode perdarahan sebagian besar diarahkan kepada latihan yang tepat untuk memperkuat otot dan sendi dan memungkinkan aktivitas yang sesuai dengan usia pasien. Pencapaian normal ketrampilan motorik pada masa bayi dan todler menciptakan peluang yang tidak terhitung jumlahnya bagi pasien tersebut untuk jatuh , mengalami luka memar, dan luka ringan. Membatsai anak untuk menguasai perkembangan motorik dapat menimbulkan persoalan jangka-panjang yang lebih serius dibandingkan membiarkan saja perilaku tersebut. Akan tetapi, linngkungan disekelilingnya harus dibuat seaman mungkin dengan pengawasan ketat selama waktu bermain untuk meminimalkan cedera akibat kecelakaan.Pada anak-anak yang lebih besar, keluarga biasanya membutuhkan bantuan dalam mempersiapkan anak untuk masuk sekolah. Seorang perawat yang sudah mengenal keluarga ini dapat membantu mereka dengan membicarakan keadaan tersebut dengan perawat sekolah dan kemudian secara bersama sama merencanakan jadwal aktivitas yang tepat. Karena hampir semua pasien hemofilia adalah anak laki-laki, pembatasan aktivitas fisik yang terkait dengan olahraga aktif mungkin merupakan penyesuaian yang sulit dilaksanakan, dan pembatasan aktivitas fisik harus dapat dimodifikasi dengan sensitivitas terhadap kebutuhan emosional dan fisik anak. Pemakaian alat pelindung, seperti bantalan dan helm, merupakan tindakan yang sangat penting dan jenis olahraga yang dianjurkan meliputi olahraga non kontak, khususnya berenang (Dragone dan Karp, 1996; National Hemophilia Foundation and American Red Cross, 1996).Untuk mencegah perdarahan oral, beberapa penyesuaian yang terkait dengan higiene oral mungkin diperlukan untuk mengurangi kemungkinan trauma pada gusi, seperti misalnya menggunakan alat penyemprot air untuk membersihkan gigi, melembutkan sikat gigi yang direndam dahulu dalam air hangat sebelum menyikat gigi, atau menggunakan sikat gigi sekali pakai yang ujungnya terbuat dari spons. Sikat gigi biasa harus memiliki bulu-bulu sikat yang lembut dan berukuran kecil.Karena setiap trauma dapat mengakibatkan perdarahan, semua petugas yang merawat anak-anak ini harus menyadari keadaan tersebut. Anak-anak ini harus mengenakan tanda pengenal medis dan anak yang lebih besar perlu diajarkan untuk mengungkapkan kondisinya, seperti selama cabut gigi atau injeksi. Petugas kesehatan harus melakukan tindakan kewaspadaan khusus guna mencegah pelaksanaan prosedur yang dapat menyebabkan perdarahan, seperti suntikan IM. Suntikan subkutan dilakukan untuk mengganti suntikan IM kapanpun jika cara tersebut di mungkinkan. Biasanya petugas kesehatan lebih suka melakukan pungsi vena untuk mengambil sampel darah anak yang menderita hemofilia ini. Biasanya perdarahan yang terjadi sesudah pungsi vena lebih sedikit dibandingkan sesudah penusukan jari tangan atau tumit. Aspirin atau pun senyawa yang mengandung aspirin tidak boleh diberikan Asetaminofen (Tylenol) merupakan obat pengganti aspirin yang lebih tepat, khususnya jika obat tersebut digunakan untuk mengendalikan rasa nyeri di rumah.Mengenali dan mengendalikan perdarahan.Sebagaimana dijelaskan sebelumnya, semakin dini episode perdarahan dikenali, semakin efektif terapi untuk mengatasinya. Terapi sulih (pengganti) faktor pembekuan harus dilaksanakan sesuai protokol medis yang sudah ditetapkan, dan tindakan suportif dapat diimplementasikan, seperti RICE, yang berupa tindakan : (1) rest (istirahat), (2) ice (kompres es), (3) compression (kompresi atau menekan bagian yang berdarah), (4) elevation (meninggikan bagian yang berdarah). Apabila orang tua dan anak yang lebih besar sudah mendapatkan pelajaran tentang berbagai tindakan tersebut, mereka dapat dipersiapkan untuk segera memulai terapi. Kantong plastik berisi es atau kompres dingin harus selalu disimpan dalam freezer untuk dipakai dalam keadaan darurat. Akan tetapi, tindakan tersebut tentu saja tidak dapat menggantikan terapi sulih faktor pembekuan.Mencegah terjadinya kecacatan akibat perdarahan.Akibat episode hematrosis berulang, absorpsi darah yang tidak sempurna dalam persendian, dan keharusan untuk membatasi gerakan, dapat terjadi perubahan pada tulang dan otot yang mengakibatkan kontraktur dalam posisi fleksi dan fiksasi sendi. Selama episode perdarahan, persendian harus ditinggikan dan diimobilisasi. Biasanya rentang pergerakan sendi yang aktif dimulai sesudah episode akut. Tindakan ini memungkinkan anak mengontrol derajat latihan dan gangguan rasa nyamannya. Jika program latihan akan dilaksanakan di rumah, mungkin perlu seorang ahli fisioterapi atau perawat puskesmas untuk mengawasi kepatuhan pasien dalam menjalani regimen terapi. Jarang diperlukan intervensi ortopedik, seperti pemasangan gips, aplikasi traksi, atau aspirasi darah untuk mempertahakan fungsi sendi. Diet merupakan persoalan yang juga penting karena berat badan yang berlebih dapat menambah ketegangan pada sendi yang sakit, khususnya sendi lutut, dan mempredisposisi terjadinya hemartrosis. Akibatnya, jumah kalori dalam diet harus disesuaikan dengan kebutuhan energinya.Mendukung keluarga dan mempersiapkan perawatan di rumah.Konseling genetik sangat penting dan harus segera dilakukan setelah diagnosis ditegakkan. Berbeda dengan kelainan lainnya yang kedua orang tuanya membawa sifat pembawa untuk kelainan tersebut, biasanya perasaan tanggung jawab terhadap keadaan ini berada di pihak ibu. Tanpa memberikan kesempatan kepada ibu untuk membicarakan perasaannya, hubungan perkawinan orang tua bisa berantakan. Kini tersedia teknologi untuk mengidentifikasi para karier hemofilia pada sekitar 80% kasus dan dapat mengurangi kecemasan di antara para wanita hamil yang mungkin beresiko membawa gen yang cacat tersebut, seperti saudara perempuan atau bibi dari pihak ibu pasien laki-laki. Penemuan konsentrat faktor pembekuan telah sangat mengubah harapan pada anak-anak ini. Risiko perdarahan dapat dikurangi, dan anak dapat hidup dengan carayang jauh lebih normal tanpa perlu pembatasan yang lebih ketat. Anak-anak yang menderita hemofilia harus diajarkan untuk bertanggung jawab terhadap penyakitnya sejak usia dini. Mereka belajar tentang keterbatasan dirinya dan berbagai tindakan preventif lain selain cara pemberian profilaksis AHF oleh dirinya sendiri.Kebutuhan keluarga yang anak-anaknya menderita penyakit hemofilia seyogyanya dipenuhi lewat pendekatan tim yang komprehensif yang terdiri atas dokter (spesialis pediatric, hematologi, ortopedik), perawat praktik, perawat, pekerja sosial dan ahli fisioterapi. Pembahasan penyakit lewat pertemuan kelompok orang tua akan sangat bermanfaat dalam memenuhi semua kebutuhan yang sering kali bisa dilaksanakan dengan hasil memuaskan oleh keluarga yang anaknya menderita penyakit serupa . Misalnya, dengan semakin baiknya prognosis anak-anak ini, orang tua dan remaja yang menderita hemofilia akan menghadapi masalah pekerjaan dan keuangan selain kekhawatiran terhadap keturunan mereka di masa depan. Di amerika terdapat banyak perusahaan asuransi yang menolak menanggung biaya kesehatan bagi anak-anak yang menderita hemofilia setelah mereka berusia 21 tahun. Persoalan ini dapat menimbulkan masalah besar dalam hal biaya pengobatan.The National Hemophilia Foundation dan the Canadian Hemophilia societymenyediakan sejumlah besar pelayanan dan publikasi bagi para petugas kesehatan

Artikel LainnyaHipospadia pada AnakCegah Rabies pada AnakGejala Mabuk PerjalananPemicu Asma pada AnakAgar Anak Sayang BinatangAdik Sedih Saat Kakak SekolahGejala Anak DehidrasiCara Mengobrol dengan AnakSegarnya Segelas Susu CokelatAnak Terlambat Bicara, Kapan Perlu Khawatir?

more artikelGejala Penyakit Hemofilia

Penyakit hemofilia merupakan penyakit yang tidak mengenal ras dan dapat ditemukan di seluruh dunia, termasuk Indonesia.

Data 2011, jumlah pasien hemofilia yang terdaftar di Indonesia mencapai 1.388 orang. Namun, Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) memperkiraan jumlah pasien hemofilia mencapai lebih dari 20.000 orang. Hal ini dikarenakan keterbatasan informasi dan rendahnya pengetahuan masyarakat mengenai penyakit ini.

Menyambut Hari Hemofilia Sedunia yang diperingati setiap tanggal 17 April, HMHI menggandeng Novo Nordisk menggalang program Upaya Menghilangkan Kesenjangan dalam Penanganan Hemofilia yang bertujuan memberikan dan menyebarkan edukasi mengenai penanganan hemofilia di Indonesia dan menunjang fasilitas medis bagipasien hemofilia.

Penyakit gangguan pembekuan darah ini merupakan penyakit yang diturunkan dari orang tua (herediter) kepada anaknya. Ada 2 jenis hemofilia yang ditemukan, yaitu hemofilia A (kekurangan faktor pembekuan VIII) dan hemofilia B (kekurangan faktor pembekuan IX). Kedua jenis hemofilia tersebut mempunyai gejala yang sama namun membutuhkan pengobatan yang berbeda.

Gejala klinik yang dapat terjadi adalah perdarahan abnormal, seperti perdarahan sendi, perdarahan otot atau jaringan lunak lain, dan dapat pula terjadi dalam kulitbiasa ditemukan pada bayi yang mulai merangkak. Selain itu dapat pula terjadi perdarahan hidung, saluran kemih, bahkan perdarahan otak. Pada hemofilia berat, perdarahan dapat terjadi spontan tanpa adanya trauma apapun, sedangkan pada hemofilia ringan umumnya terjadi tanpa gejala atau dapat terjadi perdarahan akibat trauma yang lebih berat, demikian dikatakan ketua HMHI, Prof. dr. Djajadiman Gatot, SpA(K).

Meski begitu, penyakit genetik ini dapat disembuhkan melalui penanganan dan pengobatan secara intensif. Pada penyakit hemofilia, pemeriksaan labotarium memegang peranan penting dalam proses penyembuhan. Diagnosis biasanya ditegakkan berdasarkan riwayat perdarahan gejala klinik yang ditemukan dan melalui pemeriksaan labotarium yang khusus. Jika ditangani dengan baik, pasien hemofilia pun dapat hidup normal seperti orang sehat lainnya.

Berikut factor resiko penyakit hemofilia, diantaranya:

* RasHemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit atau suku bangsa.*Lebih Banyak PriaHemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pemabawa sifat (carrier). Dan ini sangat jarang terjadi. (Lihat penurunan Hemofilia)* GenetikSebagai penyakit yang di turunkan, orang akan terkena hemofilia sejak ia dilahirkan, akan tetapi pada kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di tahun pertama kelahirannya.

2.2Etiologi

Faktor congenitalBersifat resesif autosomal herediter. Kelainan timbul akibat sintesis faktor pembekuan darah menurun. Gejalanya berupa mudahnya timbul kebiruan pada kulit atau perdarahan spontan atau perdarahan yang berlebihan setelah suatu trauma. Pengobatan: dengan memberikan plasma normal atau konsentrat factor yang kurang atu bila perlu diberikan transfuse darah.

Faktor didapatBiasanya disebabkan oleh defisiensi factor II (protrombin) yang terdapat pada keadaan berikut:Neonatus, terutama yang kurang bulan karena fungsi hati belum sempurna sehingga pembekuan faktor darah khususnya faktor II mengalami gangguan. Pengobatan: umumnya dapat sembuh tanpa pengobatan atau dapat diberikan vitamin K. Defisiensi vitamin K, hal ini dapat terjadi pada penderita ikterus obstruktif, fistula biliaris absorbsi vit K dari usus yang tidak sempurna atau karena gangguan pertumbuhan bakteri usus.

Beberapa penyakit seperti sirosis hati, uremia, sindrom nefrotik dan lain-lain Terdapatnya zat antikoagulansia (dikumarol, heparin) yang bersifat antagonistik terhadap protrombin. Disseminated intravascular coagulation (DIC).Pengobatan ditunjukkan pada penyakit primernya, missal pemberian vitamin K. Di samping itu dapat pula diberikan darah, plasma dan lain-lain.(IKA 1 FKUI, 1985)

2.3 Manifestasi klinis1. Masa bayi (untuk diagnosis)a.Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisib. Ekimosis subkutan diatas tonjolan-tonjolan tulang (saat berumur 3-4 bulan)c. Hematoma besar setelah infeksid. Perdarahan dari mukosa orale. Perdarahan jaringan lunak0. Episode perdarahan (selama rentang hidup)a. Gejala awal, yaitu nyerib. Setelah nyeri, yaitu bengkak, hangat dan penurunan mobilitas3.Sekuela jangka panjangPerdarahan berkepanjangan dalam otot dapat menyebabkan kompresi saraf dan fibrosis otot.

Komplikasi :

1. Timbulnya inhibitor.Inhibitor adalah cara tubuh untuk melawan apa yang dilihatnya sebagai benda asing yang masuk. Hal ini berarti segera setelah konsentrat faktor diberikan tubuh akan melawan dan akan menghilangkannya. Suatu inhibitor terjadi jika sistem kekebalan tubuh melihat konsentrat faktor VIII atau faktor IX sebagai benda asing dan menghancurkannya. Pada penderita hemofilia dengan inhibitor terhadap konsentrat faktor, reaksi penolaksan mulai terjadi segera setelah darah diinfuskaan. Ini berarti konsentrat faktor dihancurkan sebelum ia dapat menghentikan pedarahan.

0. Kerusakan sendi akibat perdarahan berulangKerusakan sendi adalah kerusakan yang disebabkan oleh perdarahan berulang di dalam dan di sekitar rongga sendi. Kerusakan yang menetap dapat disebabkan oleh satu kali perdarahan yang berat (hemarthrosis). Namun secara normal, kerusakan merupakan akibat dari perdarahan berulang ulang pada sendi yang sama selama beberapa tahun. Makin sering perdarahan dan makin banyak perdarahan makin besar kerusakan.

a.Sendi yang paling sering rusak adalah sendi engsel seperti-Lutut-Pergelangan kaki-Sikub.Sendi engsel ini hanya mempunyai sedikit perlindungan terhadap tekanan dari samping akibatnya sering terjadi perdarahan.c.Sendi peluru yang mempunyai penunjang lebih baik, jarang terjadi perdarahan sepertiPanggul,Bahud.Sendi pada pergelangan tangan, tangan dan kaki kadang - kadang mengalami perdarahan. namun jarang menimbulkan kerusakan sendi.

0. Infeksi yang ditularkan oleh darahDalam 20 tahun terakhir, komplikasi hemofilia yang paling serius adalah infeksi yang ditularkan oleh darah. Di seluruh dunia banyak penderita hemofilia yang tertular HIV, hepatitis B dan hepatitis C. Mereka terkena infeksi ini dari plasma, cryopresipitat dan khususnya dari konsentrat factor yang dianggap akan membuat hidup mereka normal(Betz & Sowden, 2002)

2.4 KlasifikasiHemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :1. Hemofilia A yang dikenal juga dengan nama:a.Hemofilia klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darahb.Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

2. Hemofilia B yang dikenal juga dengan nama:a.Christmas disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanadab.Hemofilia kekurangan Faktor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

Penderita hemofilia parah/ berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas. Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofiliaberat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan.Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.

2.5 PatofisiologiHemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak kekurangan factor pembekuan VII (hemofiliaA) atau faktor IX (hemofilia B atau penyakit Christmas). Keadaan ini adalah penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif X-linked dari pihak ibu. Faktor VIII dan faktor IX adalah protein plasma yang merupakan komponenen yang diperlukan untuk pembekuan darah, faktor-faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat pembuluh cedera. Hemofilia berat terjadi bila kosentrasi factor VIII dan IX plasma kurang dari 1%. Hemofilia sedang terjadi bila kosentrasi plasma antara 1% dan 5%, dan hemofilia ringan terjadi bila kosentrasi plasma antara 5% dan 25% dari kadar normal.Manifestasi klinisnya bergantung pada umur anak dan hebatnya defisiensi factor VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relative ringan. Tempat perdarahan paling umum adalah di dalam persensian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu, dan pangkal paha. Otot yang paling sering terkena adalah fleksor lengan bawah, gastroknemius, dan iliopsoas. Karena kemajuan dalam bidang pengobatan, hampir semua pasien hemofilia diperkirakan dapat hidup normal(Betz & Sowden, 2002).Kecacatan dasar dari hemofilia A adalah defisiensi factor VIII antihemophlic factor (AHF). AHF diproduksi oleh hati dan merupakan factor utama dalam pembentukan tromboplastin pada pembekuan darah tahap I. AHF yang ditemukan dalam darah lebih sedikit, yang dapat memperberat penyakit.Trombosit yang melekat pada kolagen yang terbuka dari pembuluh yang cedera, mengkerut dan melepaskan ADP serta faktor 3 trombosit, yang sangat penting untuk mengawali system pembekuan, sehingga untaian fibrin memendek dan mendekatkan pinggir-pinggir pembuluh darah yang cedera dan menutup daerah tersebut. Setelah pembekuan terjadi diikuti dengan sisitem fibrinolitik yang mengandung antitrombin yang merupakan protein yang mengaktifkan fibrin dan memantau mempertahankan darah dalam keadaan cair.Penderita hemofilia memiliki dua dari tiga faktor yang dibutuhkan untuk proses pembekuan darah yaitu pengaruh vaskuler dan trombosit (platelet) yang dapat memperpanjang periode perdarahan, tetapi tidak pada tingat yang lebih cepat. Defisiensi faktor VIII dan IX dapat menyebabkan perdarahan yang lama karena stabilisasi fibrin yang tidak memadai. Masa perdarahan yang memanjang, dengan adanya defisiensi faktor VIII, merupakan petunjuk terhadap penyakit von willebrand.Perdarahan pada jaringan dapat terjadi dimana saja, tetapi perdahan pada sendi dan otot merupakan tipe yang paling sering terjadi pada perdarahan internal. Perubahan tulang dan kelumpuhan dapat terjadi setelah perdarahan yang berulang-ulang dalam beberapa tahun. Perdarahan pada leher, mulut atau dada merupakan hal yang serius, sejak airway mengalami obstruksi. Perdarahan intracranial merupakan salah satu penyebab terbesar dari kematian .Perdarahan pada gastrointestinal dapat menunjukkan anemia dan perdarahan pada kavum retroperitoneal sangat berbahaya karena merupakan ruang yang luas untuk berkumpulnya darah. Hematoma pada batang otak dapat menyebabkan paralysis(Wong, 2001).

Bagaimana ganguan pembekuan darah itu dapat terjadi?

Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada.

Prinsip Dasar Dari Suatu KeturunanSetiap sel di dalam tubuh memiliki struktur - struktur yang di sebut kromosom (chromosomes). Didalam ilmu kimia, sebuah rantai kromosom yang panjang disebut DNA. DNA ini disusun kedalam ratusan unit yang di sebut gen yang dapat menentukan beberapa hal, seperti warna mata seseorang. Setiap sel terdiri dari 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasang. Salah satu pasangnya dikenal sebagai kromosom seks, atau kromosom yang menentukan jenis kelamin manusia. Wanita memiliki dua kromosom X dalam satu pasang, dan pria memiliki satu kromosom X, dan satu kromosom Y dalam satu pasang.

2.6 Pemeriksaan diagnostic

1. Uji skrining untuk koagulasi daraha. Jumlah trombosit (normal 150.000-450.000 tombosit per mm3 darah)b. masa protombin (normal memerlukan waktu 11-13 detik)c. Masa tromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor koagulasi intrinsik)d. Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan diagnosis)e. Masa pembekuan trombin (normalnya 10-13 detik)0. Biopsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan kultur.1. Uji fungsi faal hati (kadang-kadang) digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati (misalnya, serum glutamic-piruvic transaminase [SPGT], serum glutamic oxaloacetic transaminase [SGOT], fosfatase alkali, bilirubin).(Betz & Sowden, 2002).

2.7Penatalaksanaan

1. Penatalaksanaan MedisPengobatan yang diberikan untuk mengganti factor VIII atau faktot IX yang tidak ada pada hemofilia A diberikan infus kriopresipitas yang mengandung 8 sampai 100 unit faktor VIII setiap kantongnya. Karena waktu paruh faktor VIII adalah 12 jam sampai pendarahan berhenti dan keadaan menjadi stabil. Pada defisiensi faktor IX memiliki waktu paruh 24 jam, maka diberikan terapi pengganti dengan menggunakan plasma atau konsentrat factor IX yang diberikan setiap hari sampai perdarahan berhenti. Penghambat antibody yang ditunjukkan untuk melawan faktor pembekuan tertentu timbul pada 5% sampai 10% penderita defisiensi faktor VIII dan lebih jarang pada faktor IX infase selanjutnya dari faktor tersebut membentuk anti bodi lebih banyak. Agen-agen imunosupresif, plasma resesif untuk membuang inhibitor dan kompleks protombin yang memotong faktor VIII dan faktor IX yang terdapat dalam plasma beku segar. Produk sintetik yang baru yaitu: DDAVP (1-deamino 8-Dargirin vasopressin) sudah tersedia untuk menangani penderita hemofilia sedang. Pemberiannya secara intravena (IV), dapat merangsang aktivitas faktor VIII sebanyak tiga kali sampai enam kali lipat. Karena DDAVP merupakan produk sintetik maka resiko transmisi virus yang merugikan dapat terhindari.Hematosis bisa dikontrol jika klien diberi AHF pada awal perdarahan. Immobilisasi sendi dan udara dingin (seperti kantong es yang mengelilingi sendi) bisa memberi pertolongan. Jika terjadi nyeri maka sangat penting untuk mengakspirasi darah dan sendi. Ketika perdarahan berhenti dan kemerahan mu;ai menghilang klien harus aktif dalam melakukan gerakan tanpa berat badan untuk mencegah komplikasi seperti deformitas dan atrofi otot.Prognosis untuk seorang yang menderita hemofilia semakin bertambah baik ketika ditemukannya AHF. 50% dari penderita hemofilia meninggal sebelum mencapai umur 5 tahun. Pada saat ini kejadian kematian jarang terjadi setelah trauma minor. Infusi di rumah menggunakan AHF meyakinkan pengobatan bahwa manifestasi pertama dari perdarahan dan komplikasi diatasi. Program training dengan panduan yang ketat. Ketika panduan ini diikuti dengan baik seseorang yang menderita hemofili akan sangat jarang berkunjung ke ruang imergensi.Analgesik dan kortikosteroid dapat mengurangi nyeri sendi dan kemerahan pada hemofilia ringan pengguna hemopresin intra vena mungkin tidak diperlukan untuk AHF. Sistem pembekuan darah yang sifatnya hanya sementara, sehingga tidak perlu dilakukan transfusi. Biasanya pengobatan meliputi transfuse untuk menggantikan kekurangan faktor pembekuan. Faktor-faktor ini ditemukan di dalam plasma dan dalam jumlah yang lebih besar ditemukan dalam plasma konsentrat.Beberapa penderita membentuk antibodi terhadap faktor VIII dan faktor IX yang ditransfusikan, sehingga transfusi menjadi tidak efektif. Jika di dalam darah contoh terdapat antibodi, maka dosis plasma konsentratnya dinaikkan atau diberikan factor pembekuan yang berbeda atau diberikan obat-obatan untuk mengurangi kadar antibodi.

Kandungan :- Kriopresipitas : fresh frozen plasma8-100 unit antihemophilic globulin- Faktor VIII : 2332 asam amino- AHF : fresh frozen plasma

2. Penatalaksanaan KeperawatanPenderita hemofilia harus menyadari keadaan yang bisa menimbulkan perdarahan. Mereka harus sangat memperhatikan perawatan giginya agar tidak perlu menjalani pencabutan gigi. Istirahatkan anggota tubuh dimana ada luka. Bila kaki yang mengalami perdarahan, gunakan alat Bantu seperti tongkat.Kompreslah bagian tubuh yangterluka dan daerah sekitarnya dengan es atau bahan lain yang lembut & beku/dingin.Tekan dan ikat, sehingga bagian tubuh yang mengalami perdarahan tidak dapat bergerak (immobilisasi). Gunakan perban elastis namun perlu di ingat, jangan tekan & ikat terlalu keras. Letakkan bagian tubuh tersebut dalam posisi lebih tinggi dari posisi dada dan letakkan diatas benda yang lembut seperti bantal.