KROMOSOM

Pengampu matakuliah Genetika:

1. Choirul Muslim, Ph.D.

2. Herry Haryanto, M.Sc.

3. Santi Nurul Kamilah, M.Si.

Kromosom

interfase metafase

Teori kromosom:

gen adalah unit hereditas yang tersimpan dalam kromosom

• Kromosom

• DNA

• Gen

• Kromosom homolog

• Kromatid

• Kromatin

• Sister kromatid

Beberapa istilah yang akan sering kita temui dalam topik ini:

• Alel

• Locus

• Sel Gamet

• Sel somatis

• Kromosom autosom

• Kromosom sex

Bagian-bagian Kromosom:

kinetikor

Fenotipe:

Fenotipe:

Fenotipe:

Sel somatis dan sel gamet pada manusia

Bentuk dan Tipe Kromosom:

(berdasarkan letak sentromer [ada lengankromatid)

1.Kromosom telosentrik

2.Kromosom Metasentrik

3.Kromosom submetasentrik

4.Kromosom akrosentrik

Kariotipe kromosom manusia

(gambaran yang memuat jumlah & bentk kromosom dlm sel)

Kariotipe kromosom manusia

(bentuk kromosom no 1 - 23)Klasifikasi dan pemberian nomor kromosom manusia berdasarkan konferensi genetika di Denver USA. Pasangan kromosom 1 – 22 adalah autosom, yang dikelompokkan menggunakan abjad A - G

Kelainan2 sifat menurun pada manusia dapat disebabkan oleh:

- jumlah kromosom- bentuk kromosom- gen ttt yang berada dlm keadaan homozigot dominan/homozigot resesif

Kelainan dalam jumlh&btk kromosom dpt dilihat dgn menyusun dan mbuat kariotipe

• Sel yang digunakan adlh sel darah putih• Cairan darah diberi zat yang memicu terjadinya

mitosis pada sel darah putih• Mitosis dihentikan pada fase metafase• Sel darah dipisahkan dengan plasma darah• Sel darah merah dipecah sehingga tinggal sel

darah putih• Diberi pewarnaan dan diamati dibawah

mikroskop• Kromosom yang tampak difoto dan disusun

berdasarkan ukuran dan bentuknya

Prinsip pembuatan kariotipe:

• Nullisomy - loss of one homologous chromosome pair.

• Monosomy – loss of a single chromosome

• Trisomy - one extra chromosome.

• Tetrasomy - one extra chromosome pair.

Kelainan jumlah kromosom

• Kromosom dapat terlihat jelas pada fase metafase dalam pembelahan sel

• Kromatid: pada anafase

• Kromatin : pada interfase

Pengertian• Kromosom : struktur padat dari molekul

DNA dan protein histon (kromosom homolog?)

• Kromatid: kromosom berlengan tunggal• (sister kromatid…….???)

• Kromatin: untaian DNA dan protein yang terlihat berupa benang2 (benang kromatin). Dapat terlihat pada fase interfase dimana DNA sdg aktif melakukan replikasi dan transkripsi

• Gen : fragmen DNA yang terletak dalam kromosom (kecuali gen non kromosomal) merupakan unit herediter yang bertanggung jawab mengontrol sifat karakter tertentu)

-GEN NON KROMOSOMAL (DNA yang

tdpt pd mitokondria dan kloroplastida)

-GEN KROMOSOMAL (tdpt dlm inti sel)

DNA: Molekul panjang yang menyimpan informasi genetis (total informasi genetis yang disimpan dalam DNA suatu sel = genom total)

• Alel: salah satu bentuk dari alternatif karakter yang dimiliki oleh suatu gen (misal: alel bunga putih dan alel bunga ungu)

• Locus: posisi tertentu untuk karakter tertentu (alel) pada suatu kromosom/tempat dimana gen berada dalam kromosom

DNA kromosomal berada di inti sel (nukleus) dan tidak dijumpai di sitoplasma•

Protein yang berperan dalam metabolisme ada di sitoplasma dan tidak ada di inti.

Perlu adanya penghubung antara DNA dengan Protein, yaitu molekul yang dijumpai di inti maupun di sitoplasma

Penghubung antara DNA dengan Protein adalahRNA

Jumlah Kromosom:--pada sel somatis memiliki jumlah kromosom yang berpasangan.

-sel dimana kromosomnya berpasangan = sel diploid (2n)

-kromosom yang berpasangan/ pasangan dari suatu kromosom yang biasanya dicirikan dengan bentuk dan ukuran yang sama = kromosom homolog

-jumlah kromosom sel gamet setengan kromosom sel somatis (1/2n)

kinetikor

kromosom homolog

What Exactly is a chromosome?

Kromosom juga bisa diartikan sebagai filamen berbentuk batang (karena DNA telah memadat/terkondensasi) yang terdapat dalam nukleus yang biasanya terlihat jelas ketika sel sedang aktif membelah.

Jumlah kromosom dalam suatu sel/yang dimiliki oleh spesies tertentu akan lebih mudah terlihat/dihitung pada fase metafase

Jumlah Kromosom• Umumnya spesies yang sama memiliki jumlah kromosom

yang sama. Spesies yg berkerabat dekat biasanya memiliki jmlh kromosom yang berdekatan.

• Pada manusia Sel somatik normal mengandung 46 kromosom (disebut diploid), Sel gamet mengandung 23 kromosom (disebut haploid).

• Jumlah kromosom yang kelipatan dari haploid tetapi lebih dari diploid disebut polyploidy. Jumlah kromosom yang bukan kelipatan haploid disebut aneuploidy.

• Jumlah gen pada kromosom Y adalah yang terkecil yaitu ~231gen . Kromosom 1 (kromosom terbesar) memiliki ~ 2968 gen

Organisme jumlah kromosom

• Human 46• Chimpanzee 48• Dog 78• Horse 64• Chicken 78• Goldfish 94• Fruit fly 8• Mosquito 6

Organism e jumlah kromosom

• Onion 16• Carrot 20• Tomato 24• Tobacco 48• Rice 24• Maize 20

Chromosome Size• In contrast to other cell organelles, the size of

chromosomes shows a remarkable variation depending upon the stages of cell division.

• Interphase: chromosome are longest & thinnest• Prophase: there is a progressive decrease in their

length accompanied with an increase in thickness• Anaphase: chromosomes are smallest.• Metaphase: Chromosomes are the most easily

observed and studied during metaphase when they are very thick, quite short and well spread in the cell.

Therefore, chromosomes measurements are generally taken during mitotic metaphase.

• Jumlah kromosom paling ekstrim pada Protozoa (300 atau lebih kromosom).

• Kebanyakan organisme memiliki jumlah kromosom antara 12 – 50. Kelompok Fungi memiliki kromosom antara 3-8

• Pada umumnya, kromosom pada sel tumbuhan lebih panjang dibanding kromosom sel hewan.

• Biasanya species dengan jumlah kromosom sedikit memiliki kromosom yang lebih panjang dibanding spesies yang memiliki kromosom lebih banyak.

• Umumnya tumbuhan dikotil memiliki jumlah kromosom lebih banyak dan bentuk lebih pendek dibanding monokotil.

Eukromatin dan Heterokromatin

• Berdasarkan tingkat kepadatan kemasan DNA dalam kromatin, struktur kromatin dikelompokkan menjadi :

* heterokromatin :- kromatin yang DNA-nya terpaket padat

- berisi gen2 in-aktif (karena DNA terikat padat)

- Kadang merupakan DNA yang bukan gen

- dengan teknik pewarnaan pada kromosom,

daerah heterokromatin marupakan bagian yang

menyerap warna lebih tebal (karena protein

histon bergerombol secara masif)

- Heterokromatin konstitutif (heterokromatin

yang inaktif setiap waktu), contoh sentromer .

sentromer mrpkn bagian yang DNA-nya tidak

mengalami replikasi selama interfase - akhir

metafase. pada anafase sentromer baru

mengalami replikasi.

- Heterokromatin fakultatif (bagian kromatin

yg kdg tpaket padat & kdg bisa jg ditemukan

dlm keadaan terpaket longgar.

Heterokromation misalnya sel kel. Ludah Drosophila) bbrp lembar heterokromatin bgabung pd satu titik temu mbtk giant chromosome

• Pada kelenjar ludah Diptera (Drosophila melanogaster), panjang sekitar 2,000µ.

Giant chromosomesGiant chromosomes

* eukromatin:- kromatin yang DNA-nya kurang padat

- berisi gen2 yang memiliki aktivitas

transkripsi yang lebih aktif

- dengan teknik pewarnaan pada kromosom,

daerah eurokromatin marupakan bagian

yang tdk tmpak jelas krn kurang menyerap

warna.

Diantara kromatin itu, ada yang dinamis berubah antara fase eukromatin dan heterokromatin, tetapi ada pula kromatin yang selama hidup suatu sel berada pada tahap heterokromatin.

Perbandingan kromosom pada sel Prokaryotik dan Eukaryotik

Kromosom sel prokaryotik

No

Prokariotik eukariotik

1 Biasanya Single chromosome (penelitian baru menemukan 2 chromosome)

Multiple chromosome

2 Molekul DNA nya sirkular, pendek

Molekul DNA nya linear, panjang

3 Genom sederhana (hanya ada ekson)

Genom kompleks (ada ekson dan intron)

4 Kromosom terdapat di sitoplasma (daerah nukleoid) krn tdk ada membran nukleus dan tidak terpaket secara padat

Kromosom tdp di dlm nukleus dan biasanya terpaket lebih padat

5 Total genom lebih sedikit (seperseribu genom eukariotik)

Total genom lebih banyak (1000x genom prokariotik)

6 Tidak memiliki protein histon Ada protein histon

7 Memiliki plasmid Tidak ada plasmid

• Kelainan kromosom menyebabkan penyakit genetik (penyakit yg bisa menurun):

- kelainan numerical (jumlah) = jumlah kromosom abnormal (kehilangan atau penambahan jumlah kromosom dari jmlh normalnya.- kelainan struktural (terdpt kromosom dgn

ukuran atau pasangan yang tidak lazim)

Kelainan² Kromosom (chromosome aberration)

KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM• Rearrangement struktural yang dihasilkan dari

patahnya kromosom, kemudian diikuti oleh kombinasi yang abnormal

• terjadi secara spontan (frekuensi kecil) atau Karena induksi ‘breaking agent’ (clastogen) :

-radiasi

- infeksi virus

- Bahan-bahan kimia

Beberapa bentuk kelainan struktural kromosom 1. Delesi (hilangnya segmen dari kromosom)2. Duplikasi (kromosom mendapat segmen tambahan)3. Ring kromosom (kromosom patah pada kedua ujung,

dan ujung2 yg patah saling melengkung membentuk cincin)

4. Inversi (kromosom patah di dua tempat, kemudian segmen yang patah mengalami pembalikan). Inversi perisentris bila sentromer ada pd segmen yg patah, inversi parasentris bila sentromer berada diluar segmen yg patah.

5. Translokasi (transfer materi kromosom diantara 2 kromosom), pertukaran posisi kromosom

Ring Chromosome

• Trisomi 21: kromosom nomor 21 ada 3 buah, Dampak: bayi yang dilahirkan mengalami down syndrome. Bayi mengalami gangguan mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker leukemia.

• Trisomi 18: Kromosom nomor 18 ada 3 buah. Bayi yang dilahirkan mengalami edward syndrome, mengalami gangguan mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki biasanya akan meninggal sesaat setelah lahir, kdg meninggal dlm kandungan.

Beberapa Penyakit krn kelainan jumlah kromosom autosom:

• Trisomi 17: Kromosom 17 ada 3 buah. Bayi yang dilahirkan akan meninggal setelah lahir.

• Trisomi 13: Kromosom 13 ada 3 buah. Bayi yang dilahirkan mengalami sindrom patau, gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki, juga meninggal sesaat setelah lahir.

• kromosom 22 XO: kromosom nomor 22 hilang sebagian. : Pada kasus ini, Bayi yang dilahirkan akan mempunyai kelainan pada bentuk muka dan jantung (Cat eye syndrome).