Fix Genetika

download Fix Genetika

of 83

  • date post

    06-Aug-2015
  • Category

    Documents

  • view

    46
  • download

    9

Embed Size (px)

Transcript of Fix Genetika

KROMOSOMDisusun Oleh: Shelpi Novita Kristiani

BENTUK KROMOSOM

Pengertian Kromosom Kromosom adalah suatu struktur makromolekul

yang berisi DNA di mana informasi genetik dalam sel disimpan. Kromosom dikenal sebagai komponen dlm inti sel yg mempunyai susunan, bentuk, & fungsi khusus serta mempunyai kemampuan untuk mengadakan replikasi sehingga pembelahan sel dapat berlangsung dengan baik. Untuk pemeriksaan kromosom digunakan zat warna basis dengan menggunakan metode Fuelgen atau dapat pula menggunakan hematoksilin atau acetocarmin.

Bagian-Bagian Kromosom

Bagian-bagian Kromosom Sentromer Bagian kromosom

Telomer Lengan kromosom

yang terletak pada daerah penyempitan primer diantara lengan kromosom. Disebut jga kinetokor yi, pusat pergerakan kromosom.

yg sering mempunyai penyempitan sekunder yg didlmny mengandung nucleolarzone/nucleo lar organizer. Berfungsi untuk pembentukan nukleolus.

Kromonemata

Kromonemata dibagi 2 Spiral Rangkaian molekul

Satelit Bagian dari lengan

DNA

kromosom yg letaknya pada ujung telomer dengan bentuk bulat dan dihub.kan dgn ujung telomer oleh adanya bangunan sprti benang yg disebt filamen kromosom.

Perbedaan Kromatin berdasarkan banyaknya menghisap zat warnaHeterokromatin Eukromatin

daerah kromatin yang relatif lebih banyak dan mudah menghisap zat warna

Daerah kromatin yang terang dan mengandung gen yg sedang aktif.

Gambar Letak Sentromer

Letak Sentromer dlm kromosomTelosentrik(Telo = ujung, Akrosentrik (Akro = tdk sma,

sentries = sentromer) Kromosom 1 lengan dan sentromernya terletak dislah 1 ujung dri lengan

sentries = sentromer) Kromosom 2 lengan, tp salah 1 lengannya sangat pendek sdgkn yg 1 panjang. Sentromer terletak diantara 2 lengan yg tdk sma panjg.

Letak Sentromer dlm KromosomSubmetasentrik(Submeta = agak

Metasentrik(Meta = tengah,

tengah, sentries = sentromer) Sentromer terletak diantara 2 lengan yg hampir sama panjg.

sentries = sentromer) Sentromer terletak diantara 2 lengan yg panjangnya sama (ditengah kedua lengan)

Jumlah Kromosom

2 Tipe KromosomKromosom Tubuh (Autosom)Berfungsi

untk mengatur dan mengendalikan bntuk tubuh makhluk hidup.

Kromosom seks (gonosom/allosom)Menentukan jenis kelamin.

DNA DAN RNADisusun Oleh: A.A Gde Ika Pradnyana Putra

DNADNA Deoksiribosa Nukleat Acid = ADN ( Asam Deoksiribonukleat ) DNA tersusun atas nukleotida2 1nukleotida = 1nukleosida + 1 Fosfat 1nukleosida= 1gula pentosa = basanitrogen ( purin dan pirimidin )

DNA terdiri atas:a. Gula Pentosa b. Fosfat

c. Basa Nitrogen :

- Purin guanin ( G ) dan Adenin ( A ) - Pirimidin Timin ( T ) dan Sitosin

DNA James Watson & Francis Crick ( 1953 ) Bentuk DNA DOUBLE HELIX Susunan DOUBLE HELIX : 1. Gula dan Fosfat sebagai induk / ibu tangga 2. Basa Nitrogen dengan pasangan tetap sebagai anaknya. G dengan C yang dihubungkan dengan 3 ikatan lemah aton H T dengan A yang dihubungkan dengan 2 ikatan lemah atom H

GAMBAR DNA

REPLIKASI DNAKemampuan DNA untuk membentuk

DNA baru yang sama persis dengan

DNA sebelumnya.

Beberapa DNA:

hipotesis

terjadinya

replikasi

1. Teori Konservatif double helix yang

lama membentuk double helix yang baru sama persis. 2. Teori Dispensif Double helix lama terputus2 yg kmudian memisah & membentuk potongan2 baru dan bersambung dgn potongan2 lama shg kembali mjdi DNA yg baru yang sama

3. Teori Semi Konservatif dua pita dari

double helix memisah diri dan masing2pita yg lama mendapatkan pasangan pita2 yang baru seperti pasangan yg lama sehingga terbentuklah susunan DNA

yang baru dan sama persis.

Enzim2 yg berperan dalam Replikasi DNA:1. Helikase : Memudahkan untuk membuka rantai

ganda DNA menjadi dua buah rantai tunggal.2. Polimerase : Menggabungkan DNA 3. Ligase : Menyambung bagian2 rantai tunggal

DNA yang baru terbentuk.

RNA*RNA Ribosa Nukleat Acid = ARN ( Asam Ribosa Nukleat ) *Bentuk beruntai Tunggal, pada bagian tengahnya beroilin, melilit, melengkung *1Nukleotida = Fosfat + Ribosa + Basa *Basa: - Purin adenin ( A ) dan Guanin ( G ) - Pirimidin Urasil ( U ) dan Sitosin ( S )

Macam Macam RNARNA duta mRNA dibentuk oleh DNA

di dalam nukleus, berperan membawa kode genetika dari DNA RNA ribosom (rRNA) dibentuk oleh DNA terdapat pada Ribosom, berperan membaca dan menterjemahkan kode RNA transfer ( tRNA) dibentuk oleh DNA, terdapat dalam sitoplasma, berperan sebagai pengikat asam amino.

GaMbar RNA

Perbedaan DNA dan RNAN O 1 2 3 4 5 6 7 8 PERBEDAAN Letak dalam Sel Susunan Molekul gula Basa organik Fungsi Sifat dalam Sel Reaksi Enzym

DNANukleus / Inti Satu pasang deokribosa Timin ( T ) Infoermasi Genetika a. Mampu Membiak b. Membuat ARN Feulgen DNA - ase

RNASitoplasma Tunggal Ribosa Urasil ( U ) Sintesa Protein a. Tak mampu membiak b. Dibuat ADN Methyl Green Pyronin RNA - ase

SINTESIS PROTEINSintesis Protein dibagi menjadi transkripsi dan translasi.

TRANSKRIPSITranskripsi. DNA membuka menjadi 2 rantai terpisah. Karena mRNA berantai tunggal, maka salah satu rantai DNA ditranskripsi (dicopy). Rantai yang ditranskripsi dinamakan DNA sense atau template dan kode genetik yang dikode disebut kodogen. :

LanjutanSedangkan yang tidak ditranskripsi disebut DNA antisense/komplementer. RNA Polimerase membuka pilinan rantai DNA dan memasukkan nukleotida-nukleotida untuk berpasangan dengan DNA sense sehingga terbentuklah rantai mRNA. Contoh transkripsi

TRANSLASIProses penerjemahan rangkaian kodon-kodon RNA-d menjadi rangkaian asam amino polipeptidamRNA / RNAd yang sudah terbentuk keluar dari anak inti sel menuju rRNA. Disana mRNA masuk ke rRNA / RNAr diikuti oleh tRNA / RNAt. Ketika antikodon pada tRNA cocok dengan kodon mRNA kemudian rantai

bergeser ke tengah.

Lanjutan Kodon mRNA berikutnya dicocokkan

dengan tRNA kemudian asam amino yang pertama berikatan dengan asam amino kedua. tRNA pertama keluar dari rRNA. Proses ini berlangsung hingga kodon stop, ribosom subunit besar dan kecil terpisah, mRNA dan tRNA keluar dari ribosom.

KODE GENETIKA

PENURUNAN SIFAT AUTOSOMDisusun Oleh: Rista Mellyana Purba

Sifat

keturunan

yang

yang

ditentukan oleh gen autosom.Pewarisan bersifat Dominan dan

Resesif.Terjadi pada Pria dan Wanita.

Pewarisan Gen Autosom Dominan1.

Polydactyly : Terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan/kaki. Kadang-kadang kelainan ini terlihat hanya sebagai syndactyly (dua ibu jari pada satu kaki saling melekat menjadi satu).

2.

Phenylthio-Carbamida (PTC) : Kelainan dalam pengecapan (taster=TT, non-taster=tt).

3.

Thalassemia : Pecahnya sel darah merah. Thalassemia

Mayor=ThTh, Thalassemia Minor=Thth, orang sehat=thth.4.

Dentinogenesis Imperfecta : Dentin berwarna putih seperti air susu, email normal, ruang pulpa dan saluran akar terhapus

dengan dentin abnormal.

5. Anonychia : Kelainan dimana kuku dan jari tangan/kaki tidak ada atau tidak baik tumbuhnya. (dominan=An, normal=anan). 6. Retina Aplasia : Kelainan yang menyebabkan

bayi lahir dalam keadaan buta. (dominan=Ra,normal=rara) 7. Katarak : Kelainan pada mata yang menyebabkan orang menjadi buta. (dominan=K) 8. Albino : Kelainan pada warna kulit (pigmen). (dominan=aa)

Pewarisan Gen Autosom Resesif1. Mata Biru : Hanya mampu membentuk sedikit

melanin sehingga warna berwarna biru. (gen bb)2. Cystic Fibrosis : kelainan metabolisme protein

sehingga mengakibatkan kerusakan/kemunduran pada beberapa organ. (gen resesif= cfcf)3. Tay-Sachs : Kelainan urat saraf yang mengalami

kemunduran, kehilangan kemampuan intelektual, otot menjadi lemah.

PEWARISAN SIFAT GONOSOMSifat keturunan yang diwariskan dari orang tua kepada anak yang ditentukan oleh gen yang terdapat didalam kromosom kelamin, disebut rangkai kelamin kelamin (sex linkage). Gen yang terpaut kromosom sex-X Gen yang terpaut kromosom sex-Y

Gen yang Terdapat Kromosom Sex-X1. Hemofilia

:

Darah

sukar

membeku.2. Buta

Warna

:

Tidak

bisa

membedakan warna tertentu.

Terpaut Kromosom Sex-Y1. Jari-jari Berselaput. 2. Hystrixgravier

:

Pertumbuhan

rambut

panjang dan kaku dipermukaan tubuh (menyerupai hewan landak berduri)3. Hypertrichosis : Tumbuhnya rambut pada

bagian-bagian tertentu ditepi daun telinga.

MUTASI GEN Mutasi : Perubahan gen / kromosom dalam makhluk

hidup yang menyebabkan perubahan genetis. Dapat disebabkan oleh kesalahan replikasi materi

genetik selama pembelahan sel oleh radiasi, bahan kimia, virus, atau bisa saja pada saat proses meiosis. Ada 2 jenis mutasi :

a. Mutasi Genb. Mutasi Kromosom

Mutasi Gen Perubahan kimiawi pada satu atau beberapa

pasangan basa (basa nitrogen) dalam satu gentunggal. Dapat juga terjadi karena adanya kesalahan

penerjemahan kode genetik. Cara mutasi gen antara lain :

a) Substitusi : penggantian satu nukleotida

dengan

pasangannya

pada

DNA

komplementer dengan pasangan nukleutida yang lain.b) Insersi : Penyisipan atau penambahan satu

atau lebih nukleotida ke dalam rangkai polinukleotida.c) Delesi

:

pengurangan

satu

atau

lebih

MUTASI KROMOSOMPerubahan jumlah kromosom dan struktur. Mutasi kromosom dibedakan menjadi 2

jenis :a) Perubahan Struktur Kromosom b) Perubahan Jumlah Kromosom

Perubahan Struktur Kromosom Mutasi yang menyebabkan kerusakan bentu