TEORI GENETIKAGenos artinya suku bangsa atau asal usul. Genetika yaitu ilmu pengetahuan yang mempelajari transmisi sifat sifat fisik/mental dari orang tua pada keturunannya.untuk :Mengetahui kelainan/penyakit serta usaha untuk menanggulanginya.Menjajagi sifat keturunan seseorang (misalnya : Golongan darah).

Teori teori penurunan sifatTeori Embrio, oleh Wiliam Harvey (1578 1657)pewarisan sifat kepada keturunannya tidak lepas dari pembentukan embrio/janin.Teori Epigenesis Embriologi (Caspar Freiderich Wolff, tahun 1738-1794)ada kekuatan vital dalam benih organisme yang menyebabkan pertumbuhan embrio menurut pola perkembangan yang telah dibentuk sebelumnya.Teori Gen oleh T.H. Morgan (1866 1945)sifat sifat yang diwariskan pada keturunan berupa gen yang terdapat dalam kromosom.

KROMOSOMFaktor faktor keturunan yang terdapat dalam kromosom disebut juga Gen, dimana sel akan membelah benang benang kromatin memendek dan menebal, serta mudah menyerap zat warna. Peristiwa reproduksi sel ada 2 cara :Secara Mitosis : Jumlah kromosom sel anakan sama dengan jumlah sel kromosom induknya.Secara Meiosis : Terjadi pengurangan jumlah kromosom, sel anakan mempunyai kromosom setengah dari jumlah kromosom induknya.

Kromosom Manusia

MATERI GENETIKPenurunan sifat genetik ada 2 macam :DNA (Deoxyribose Nucleic Acid)Merupakan pembawa sifat yang khas dalam kromosom berarti DNA merupakan gen itu sendiri dan mempunyai struktur yang khas.Struktur Kimia DNA Terdiri dari 3 komponen dasar yaitu :Deoksiribosa, gugusan gula beratomGugusan Fosfat (PO4)Basa nitrogen

Model Struktur DNADigambarkan sebagai tangga tali terpilih yang disebut Double Helic, dengan ibu tangga dari deretan rantai gugusan gula deoksiribosa dan gugusan fosfat. Anak tangga terdiri dari pasangan basa nitrogen dihubungkan oleh ikatan hydrogen yang lemah. Pasangan basa Nitrogen selalu terdiri dari Purin dan Pirimidin. Kalau purinnya Adenin (A) maka Pirimidinnya Timin (T). Kalau Prinnya Guanin (G) maka Pirimidinnya Sitosin (S).

Fungsi DNAmengendalikan aktivitas sel sel dengan memerintahkan sintesis semua macam protein dan secara tidak langsung menentukan urutan asam aminodari Polipeptida yang ditransfer ke molekul lain.Replikasi DNADNA mempunyai kemampuan untuk mengadakan Replikasi (memperbanyak / menggandakan diri) dengan bantuan Enzim DNA Polimerase.

2. RNA (Ribose Nucleic Acid)Adalah merupakan molekul yang mengatur urutan asam. Tugas RNA dicetak oleh DNA dalam inti sel melalui proses transkripsi. RNA bermacam macam menurut bentuk dan fungsinya, yaitu :RNA Duta / RNA Messanger (mRNA)Merupakan RNA terbesar dan terpanjang untuk membentuk Polipeptida dengan jalan mengatur urutan asam amino dari polipeptida yang disusunnya. MRNA disebut juga Kodon karena yang membawa kode kode Genetik.RNA Transfer (tRNA)Adalah RNA terpendek yang bertugas menterjemahkan kode dari mRNA. Berfungsi untuk mengikat asam amino yang akan disusun menjadi protein dan ribosom.RNA Ribosom (rRNA)Terdapat dalam ribosom yang dihasilkan oleh gen khusus didaerah pengatur nucleus yaitu bagian kromatin yang melekat pada nucleus.

PERKEMBANGAN GENETIKFertilisasiDimulai dari proses ovulasi, pada saat ovum mencapai tuba sampai spermatozoa menembus ovum. Pada saat ini telur dilengkapi dengan informasi genetik sesuai kapasitas, disertai sintesa protein untuk tahap awal perkembangan.Tahap Awal Perkembangan Spermatozoa dan inti sel telur bersatu membentuk Zigot Diploid. Spermatozoa dan sel telur mewarisi sifat sifat dari orang tuanya.Sitologi pengaturan genetika dalam perkembanganZigot telah berkembang menjadi embrio. Sel mulai berkembang sesuai dan menerima informasi genetic yang dibawa orang tuanya.Pengaturan perkembangannya pada titik molekulerInformasi genetika dari inti sel ke ribosom (DNA) dengan perantara RNA dalam bentuk kode.

FAKTOR GENETIKA PADA MANUSIADalam mempelajari genetika manusia digunakan cara sebagai berikut :Pedigree (Peta Silsilah) yaitu catatan asal usul seseorang mulai dari nenek moyang selama beberapa generasi berturut turut.Menerapkan hasil penelitian genetika hewan pada manusia karena keduanya mempunyai kesamaan sifat dan karakter.

FAKTOR GENETIKA PADA MANUSIA (2)Jenis KelaminManusia mempunyai 22 pasang kromosom autosom dan 1 padang kromosom sex (gonosom) yang mengendalikan jenis kelamin yaitu kromosom XX untuk perempuan dan XY untuk laki laki. Faktor Genetika pada beberapa penyakit umum atau cacat. Ciri ciri penyakit yang sifatnya menurun adalah Tidak dapat disembuhkan Tidak menularBiasanya diwariskan oleh gen represifDapat dihindari dengan cara tertentuPengaruh Genetika pada Golongan DarahBernstein (Jerman) dan Puruhata (Jepang) mengemukakan hipotesis bahwa yang bertanggung jawab atas golongan darah hanyalah sepasang gen pada setiap individu.

Golongan darah manusia digolongkan menurut system :

Sistem A, B, O dibagi atas 4 macam :Golongan darah A bila dalam sel darah merahnya terdapat antigen A yang dikendalikan oleh gen IA.Golongan darah B bila dalam sel darah merahnya terdapat antigen B yang dikendalikan oleh gen IB.Golongan darah AB bila dalam sel darah merahnya terdapat antigen A dan B yang dikendalikan oleh gen IA dan IB.Golongan darah O bila dalam sel darah merahnya tidak terdapat antigen A atau B yang dikendalikan oleh gen IO yang bersifat resesif terhadap IA dan IB.

Fenotip Golongan Darah :Fenotip gol.KemungkinanGoldar yg tak mung-darah ortugoldar anaknyakin pd anaknyaO x OOA, B, ABO x AA, OB, ABO x BO, BA, ABO x ABA, BO, ABA x AA, OB, ABA x BA, B, AB, O-A x ABA, B, ABOB x BB, OA, ABB x ABA, B, ABOAB x ABA, B, ABO

LanjutanSistem Rhesus (Rh), dibagi 2 golongan :Golongan Rh+ bila dalam sel darah merahnya ditemukan antigen Rhesus.Golongan Rh- bila dalam sel darah merahnya tidak ditemukan antigen rhesus.

Keterangan :Seorang ibu yang Rh+ mengandung embrio bergolongan negative atau Rh + kemungkinan anaknya lahir selamat dan tidak ada gangguan darah karena faktor resus.

Pada ibu golongan darah Rh- :

Bila embrio Rh- maka embrio tidak mengalami gangguan apapunEmbrio Rh+ kemungkinan kandungan pertama tidak mengalami gangguan system Rh, tapi pada waktu bayi lahir, dalam rahim ibu akan tertinggal antigen Rh yang dapat masuk peredaran darah ibu, sehingga dalam tubuh ibu akan terbentuk zat anti Rh. Bila embrio yang kedua bergolongan darah Rh- maka anak tersebut akan mengalami anemia berat.

PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG) PKG Kromosom

Kelainan Numerik : Perubahan pada jumlah kromosomA. Set KromosomB. Kromosom AutosomC. Kromosom Seks

Kelainan Struktur : Delesi, adisi, atau gabungan

Kelainan Mosaik : Kromosom tidak merata di sel tubuh Pada sel berbeda, berbeda materi genetiknya

1. Kelainan Numerik A. Set Kromosom (Ploiditas)EuploidTriploid Tambahan kromosom paternal. Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola). Tambahan kromosom maternal abortus spontan pada awal kehamilan. Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot.

AneuploidMonosomi umumnya letal, kecuali monosomi kromosom X 45, X (sindrom Turner) Trisomi Trisomi 21 Sindrom Down Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau

Triploid

Sindrom Down ( Trisomi 21 }

A. Kelainan Autosom Lanjutan. 2. Trisomi 13 (47, XX/XY + 13) (Sindrom Patau)

Insidensi Kelahiran : 1 : 20.000 Fenotip : Bibir sumbing/bercelah Malformasi sistem saraf pusat (retardasi mental berat) Retardasi pertumbuhan Kelainan jantung bawaan

A. Kelainan Autosom Lanjutan.3. Trisomi 18 (Sindrom Edward) (47, XX/XY +18) Insidensi Kelahiran 1 : 8.000 Sering dijumpai pada jaringan abortus Fenotip Retardasi mental Malformasi kongenital multi organ Dagu kecil dan mulut segitiga Low set ears Daya hidup rendah, maksimal 2 bulan (90% < 6 bulan).

Lanjutan C. Kelainan Kromosom Seks

GenotipJenis kelaminKelainan XYLaki-laki - XXWanita - XXYLaki-laki SindromKlinefelter XYYLaki-laki Sindrom super male XOWanita Sindrom Turner XXXWanita Sindrom superfemale

Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47,XXY Kromatin X dan Y Positif (+) Insiden 1 : 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA) Fenotip : Postur tubuh tinggi kurus (>170 cm), tungkai kaki panjang Gynecomastia Testis kecil Libido menurun (hypogonadism) Steril/infertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental). Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar. Aspek penurunan ND pada oogenesis atau spgenesis Varian : 48,XXXY; mosaik 46,XY/47,XXY atau 46,XY/48,XXXY.

2. Sindrom Turner Kariotip umumnya 45,X0. Kromatin seks (X dan Y) negatif (-) Insiden 1 : 2.500 kelompok perempuan Fenotip : Postur tubuh pendek (130 cm) Webbed neck, edema pada kaki Cubitus vagus Dada rata, mamae (-)Genitalia eksterna infantil Klitoris hipertrofi Rambut axilla dan pubis (-) Streak gonads, Ovarium dysgenesis, amenore primer, steril IQ : normal (< rata-rata normal).

Sindrom XXKariotip 46, XXInsidens 1 : 20.000 bayi laki1:25 laki-laki kromatin positifFenotip :Fenotip laki-lakiTestis mengalami hialinisasiKelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang (crossing over) gen Testis determining Factor (TDF) dari kromosom-Y ke kromosom-X

Delesi (del) Duplikasi (dup) Translokasi (t) Disentrik (dic) Insersi (ins) Inversi (inv) Isokromosom (I) Kromosom cincin/ring (r)2. Kelainan StrukturPericentric Inversion

1. Sindrom Cri du Chat 2. Kelainan Struktur Lanjutan.Le Jeune et al. (1963/64) Delesi (denovo) lengan pendek kromosom 5 (5p-, reg 14-15). Sering menimbulkan kematian bayi Insidensi relatif jarang 1 : 50.000 kelahiran Fenotip : Microcephaly Moonlike face Mulut kecil (mandibula) dan melebar Hipertelorisme Hidung lebar berbentuk lempeng Low set ear Retardasi mental berat, IQ < 35 Dapat hidup mencapai dewasa

2. Sindrom de Grouchy (18p-) De Grouchi 1963 (18p-) Delesi (denovo) lengan pendek kromosom 18 (18p-) Fenotip : Berat lahir < normal Wajah bulat Low set ear Mulut melebar Retardasi mental Dapat hidup mencapai dewasa Carries dentis2. Kelainan Struktur Lanjutan.

3. Sindrom de Grouchy (18q-) De Grouchi 1964 (18q-) Delesi (denovo) lengan panjang kromosom 18 (18q-). Fenotip : Berat lahir < normal Low set ear Retardasi mental Dapat hidup mencapai dewasa Letak mata dalam Hipertelorisme Carries dentis2. Kelainan Struktur Lanjutan.

Kromosom membentuk cincin (Ring; 18r). Fenotip : Berat lahir < normal Low set ear Retardasi mental Letak mata dalam Hipertelorisme Kelainan jantung bawaan Microcephaly4. Sindrom Ring Kromosom 18 (18r). 2. Kelainan Struktur Lanjutan.

5. Sindrom Azoospermia Factor (AZF a, b, c) (Microdeletion Y Chromosome) Aberasi struktur kromosom seks Delesi lengan panjang kromosom Y DAZ (Delete Azoospermia Factor) Azoospermia Factor C2. Kelainan Struktur Lanjutan.

Kelainan Gonad Dan Perkembangan SeksualKesulitan penentuan seks akibat genilitalia meragukan (Ambiguous)Hermafrodit (hermaphroditsm)Terdapat testis dan ovarium atau dalam bentuk ovotestis.Genitalia ambiguous : hipospadia, perbesaran klitorisKariotip:46,XX/46,XY

Pseudohermafrodit Wanita Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks sajaGenitalia ambiguous : perbesaran klitoris, fusi labia majora menyerupai kantong scrotum. Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital, menimbulkan defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal, dibutuhkan biosintesis kortisol untuk virilisasiOvarium berkembang normal, namun produksi androgen.Kariotip:46,XX.Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase menghambat normal pathway biosintesis, menyebabkan overproduction precursors, yang diperlukan dalam pathway androgen biosynthesis, menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi).

Adrenal Hiperplasia

Sindrom Feminisasi Testis Drs. H. Yurnadi M.Kes.

Menghindari Penyakit KeturunanHindari perkawinan antara sesama keluarga yang masih dekat hubungan darahnya.Semua masyarakat terutama generasi muda perlu memahami hukum hereditas / genetika.Hindari perkawinan orang orang yang sakit jiwa atau gangguan mental.Sebelum membentuk rumah tangga sebaiknya diadakan pemeriksaan terhadap calon tentang kesehatan dan asal usul mereka.Tetap memelihara kesehatan badan dan mental.

Hatur nuhun

*