Genetika Manusia

20

description

follow @angginie_17 just little share i hope usefull . thank's

Transcript of Genetika Manusia

Page 1: Genetika Manusia
Page 2: Genetika Manusia

GENETIKAKelompok 3 :

Roy agung Maulana

Ikeu AngginiAde Fatur RidoFajar Hidayat

Khoriyah IndriantiLisnain Amaliah

SyafiraNike YaniNuryati

Risna HerawatiSiti Sumarni

Sofia Dela Prihatin

Page 3: Genetika Manusia

1. Kromosom

Kromosom terdapat di dalam nukleus yang mempunyai susunan halus berbentuk batang panjang atau pendek, lurus atau bengkok.

Page 4: Genetika Manusia

Kromosom terdiri dari beberapa bagian, yaitu :

1. KromatidKromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema.

2. KromomerKromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Atau bagian kronomena yang mengalami pembelahan. Kromomer berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan yang disebut lokus gen.

3. SentromerSentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan kromosom.

4. SatelitSatelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. Tidak semua kromosom memiliki satelit.

5. TelomerTelomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai.

Page 5: Genetika Manusia

Macam – macam Bentuk KromosomTelosentrik : sentromer terletak di ujung kromosom sehingga kromosom hanya memiliki sebuah lengan dan berbentuk seperti huruf I. Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk telosentrik.

Akrosentrik : sentromer terletak di dekat ujung kromosom. Satu lengan kromosom sangat panjang, sedangkan lengan lainnya sangat pendek.

Submetasentrik : sentromer terletak di submedian (ke arah salah satu ujung kromosom) dan membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang tidak sama panjang. Satu lengan panjang dan satu lengan pendek, seperti huruf L.

Metasentrik : sentromer terletak di tengah, membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang hampir sama panjang seperti huruf V.

Page 6: Genetika Manusia

Substansi Genetik

a. DNA (deoxyribonucleic acid)

DNA tersusun atas banyak nukleotida sehingga disebut polinukleotida.

merupakan molekul kompleks yang dibentuk oleh 3 macam molekul, yaitu:1. Gula pentose (deoksiribosa)2. Fosfat (PO4

-)3. Basa nitrogen, terdiri atas :

Purin : Guanin (G), Adenin (A)Pirimidin : timin (T), sitosin (C )

Page 7: Genetika Manusia

Replikasi DNA

Replikasi DNA adalah kemampuan DNA untuk membentuk DNA baru yang sama persis dengan DNa asal (replikasi) disebut kemampuan autokatalitik.

Page 8: Genetika Manusia

1. Teori Semikonservatif menyatakan bahwa dua pita dari double helix

memisahkan diri dan masing-masing pita yang lama mendapatkan

pasangan pita baru seperti pasangannya yang lama, sehingga

terbentuklah dua DNA baru yang sama persis.

2. Teori Konservatif menyatakan bahwa double helix yang lama tidak

berpisah, dan langsung terbentuk double helix yang baru.

3. Teori Disversif menyatakan bahwa double helix yang lama terputus-

putus. Lalu potongan-potongan tersebut memisah dan membentuk

potongan-potongan baru yang akan bersambung dengan potongan-

potongan lama, sehingga kembali menjadi dua DNA baru yang sama

persis.

Proses replikasi DNA ini melibatkan beberapa enzim, antara lain :

1. Helikase, untuk mempermudah membuka rantai ganda DNA menjadi dua buah rantai tunggal.

2. Polimerase, untuk menggabungkan deoksiribosa tipospat.3. Ligase, untuk menyambung bagian – bagian rantai tunggal DNA

yang baru terbentuk.

Page 9: Genetika Manusia

 

DNA RNA

Hanya ditemukan didalam nucleus, yaitu didalam kromosom, mitokodria, plastid, dan sentriol.

Ditemukan didalam sitoplasma, terutama didalam ribosom, dan juga didalam nucleus.

Berupa rantai panjang dan ganda

(double helix)

Berupa rantai pendek dan tunggal

Fungsinya berhubungan erat dengan penurunan sifat dan sintesis protein.

Fungsinya berhubungan erat dengan sintesis protein

Kadarnya tidak dipengaruhi oleh aktivitas sintesis protein.

Kadarnya dipengaruhi oleh aktivitas sintesis protein.

Basa nitrogennya terdiri ata Purin: Adenin (A) dan Guanin (G), serta pirimidin: timin (T) dan sitosin (C ).

Basa nitrogennya terdiri ata Purin: Adenin (A) dan Guanin (G), serta pirimidin: Urasil (U) dan sitosin (C ).

Komponen gulanya deoksiribosa. Komponen gulanya ribose.

b. RNA

Page 10: Genetika Manusia

c. GEN

Ada tiga komponen penyusun gen,yaitu :

1.Rekon, ialah komponen yang lebih kecil dari gen

yang terdiri ats satu atau dua pasang nukleotida.

2.Muton, ialah komponen yang terdiri atas lebih dari

dua atau beberapa nukleotida.

3.Sistron, ialah komponen yang terdiri atas ratusan

nukleotida.

Fungsi pokok gen :

4. Mengatur perkembangan dan metabolisme individu.

5. Menyampaikan informasi genetic kepada generasi

berikutnya.

Page 11: Genetika Manusia

Sintesis Protein

Sintesis protein membutuhkan bahan dasar amino, dan berlangsung di dalam inti sel dan ribosom. Secara garis besar, sintesi protein berlangsung melalui dua tahap.

Page 12: Genetika Manusia

1. Transkripsi

Transkripsi adalah pembentukan mRNA (messenger RNA/RNA duta) dari salah satu pita DNA dengan bantuan enzim RNA polymerase. mRNA membawa pesan DNA untuk memilih polipeptida yang sesuai dalam sintesis protein.

Page 13: Genetika Manusia

2. Translasi

Ribosom akan membaca kode yang ada pada mRNA dengan bantuan RNA lain, yakni RNA transfer (tRNA).

Page 14: Genetika Manusia

Pembelahan Sel

Mitosis

Meiosis

Page 15: Genetika Manusia
Page 16: Genetika Manusia

Mutasi Kromosom

Sebuah mutasi kromosom adalah perubahan tak terduga yang terjadi pada

kromosom. Perubahan ini paling sering disebabkan oleh masalah yang terjadi

selama meiosis (proses pembelahan sel gamet) atau dengan mutagen (kimia,

radiasi, dan lain-lain). Mutasi kromosom dapat mengakibatkan perubahan

dalam jumlah kromosom dalam sel atau perubahan struktur kromosom. Tidak

seperti mutasi gen yang mengubah gen tunggal atau segmen yang lebih besar

dari DNA pada kromosom, mutasi kromosom berubah dan berdampak pada

seluruh kromosom.

Page 17: Genetika Manusia

Sindrom turner

Penderita sindrom turner memiliki karakteristik antara lain:

1. Gonad abnormal dan steril2. Tubuh pendek3. Payudara tidak berkembang

dengan baik4. Memiliki leher yang bersayap5. Terjadi keterbelakangan mental6. Terdapat kelainan kardiovaskuler

terjadi pada individu yang kehilangan kromosom Y sehingga hanya mempunyai kromosom X. Individu pada penderita sindrom turner berjenis kelamin perempuan.

Page 18: Genetika Manusia

Sindrom edwards memiliki ciri-ciri antara lain:

1. Berumur pendek, usia rata-rata hanya 6 bulan

2. Tengkorak berbentuk agak lonjong

3. Memiliki bentuk mulut yang lebih kecil

4. Bentuk dada pendek dan lebar

5. Memiliki letak telinga yang lebih rendah.

Sindrom edwards

Penderita sindrom ini mengalami peristiwa trisomi pada kromosom ke-16, 17, dan 18.

Page 19: Genetika Manusia

Penderita sindrom klinefelter memiliki ciri-ciri antara lain:.memiliki ukuran tubuh yang tinggi;

1. memiliki tangan dan kaki yang lebih panjang;

2. gonad tidak berkembang sehingga bersifat steril;

3. payudara berkembang4. terjadi keterbelakangan

mental.

Sindrom Klinefelter

Sindrom klinefelter merupakan suatu keadaan pada individu yang mempunyai kelebihan satu kromosom, sehingga susunan kromosomnya adalah 22AA + AAY atau 47,XXY.

Page 20: Genetika Manusia