GENETIKA MENDEL

Mengajar di Brunn Modern School, Vienna, Austria

Bagaimana pewarisan sifat itu bekerja?

Apa yang sebenarnya

diturunkan dari orang tua ke keturunannya?

Belum ada teori gen, kromosom, DNA, mitosis dan meiosis

Gregory Mendel

The father of genetics

Mengembangbiakkan kacang polong (ercis) dengan berbagai karakter yang berbeda untuk mengetahui mekanisme pewarisan sifat

Teorinya dipublikasikan pada tahun 1865

Mengapa Kacang Polong?

Keuntungan kacang polong :

– Banyak hybrid yang telah dihasilkan sebelumnya sehingga diharapkan terjadi pemisahan sifat

– memiliki tujuh sifat dgn perbedaan yang menyolok

– Kecil dan mudah untuk dikembangbiakkan sehingga memiliki waktu generasi yang pendek, mudah tumbuh & mudah disilangkan

– Organ-organ seksual ada di dalam bunganya sehingga dapat dilakukan self fertilization atau cross fertilization

Eksperimen Mendel

Generasi F1 :

Keturunan dari bunga putih dan bunga ungu adalah bunga ungu yang persis seperti induknya

- Warna ungu = sifat dominan

- Warna putih = sifat resesif

Eksperimen Mendel 2

Generasi F2 : Perkawinan dari generasi F1 menghasilkan beberapa bunga putih yang bersifat resesif

Rasio dominan : resesif diantara generasi F2 selalu mendekati 3 : 1

Hasil penyilangan F1 Mendel untuk 7 karakter pada tanaman ercis

GENERASI F2DOMINAN : RESESIF RASIO

WARNA BUNGA

POSISI BUNGA

WARNA BIJI

BENTUK BIJI

BENTUK POLONG

WARNA POLONG

Ungu Putih

Axial Terminal

Kuning Hijau

Bulat Keriput

Menggembung Mengerut

Hijau Kuning

SIFAT DOMINAN

SIFAT RESESIF

PANJANG BATANG

tinggi kerdil

700 : 224 3,51 : 1

651 : 207 3,14 : 1

6022 : 2001 3,01 : 1

5474 : 1850 2,96 : 1

882 : 299 2,95 : 1

428 : 152 2,82 : 1

787 : 277 2,84 : 1

3 : 1

Interpretasi Mendel

GENETIC MAKEUP (ALLELES)

Parents PLANTS

F1 PLANTS(hybrids)

F2 PLANTS

PP pp

All P All p

All Pp

1/2 P 1/2 p

EggsP

p

P

PPp

Sperm

Pp Pp

pp

Gametes

Gametes

Phenotypic ratio3 purple : 1 white

Genotypic ratio1 PP : 2 Pp : 1 pp

Hasil Mendel Terdapat faktor individual yang mengontrol

penurunan sifat tanaman, faktor tersebut muncul berpasangan

Induk betina memberikan satu faktor, induk jantan memberikan satu faktor lainnya

Dewasa ini : faktor-faktor yang mengontrol sifat = gen

Alel mengontrol penurunan sifat. Ada alel dominan dan alel resesif

Alel dominan adalah alel yang sifatnya selalu muncul dalam organisme bila alel tersebut ada

Alel resesif bersifat tertutupi bila terdapat alel dominan

Suatu sifat pada alel resesif hanya akan muncul bila tidak ada alel dominan

Alel dinyatakan dalam huruf-huruf Alel dominan dinyatakan dalam huruf capital Alel resesif dinyatakan dalam huruf kecil

Contoh : TT, Tt, tt

TERMINOLOGI ISTILAH-ISTILAH

P = parental/ induk F= filial/ keturunan Fenotip = sifat yang dapat diamati Genotip = susunan genetik suatu individu Homozigot = sifat individu yang genotipnya terdiri dari

gen-gen yang sama. Alel = anggota dari sepasang gen atau bentuk alternatif

dari gen.

GENE LOCI

P a B

P a b

GENOTYPE: PP aa Bb

HOMOZYGOUSfor thedominant allele

HOMOZYGOUSfor therecessive allele

HETEROZYGOUS

DOMINANTallele

RECESSIVEallele

Genotype vs Phenotype

Hukum Mendel ILaw of Segregation : Allel-allel berpisah (segregasi) satu sama lain pada

pembentukan gamet

TEST CROSS Perkawinan silang pada genotip yang tdk diketahui

(PP or Pp) dengan individu yang resesif akan menghasilkan 2 kemungkinan : 100% (Pp) dan 50% (pp) : 50% (Pp)

Apa yang terjadi pada dua atau lebih sifat?

(a) Hipotesis : pemilahan dependen (b) Hipotesis : pemilahan independen

HUKUM MENDEL IILaw of Independent Assortment : Setiap allel pada pasangan gen berpisah secara

independen dari pasangan gen lain pada pembentukan gametnya

Perluasan HUKUM MENDEL

1. Dominan Inkomplit

2. Kodominan

3. Allel Multipel

4. Pleiotrophy

5. Poligenic Inheritance

6. Epistasis

7. Sex Linked

1. Dominan Inkomplit

F1 mempunyai penampakan yang berbeda di antara kedua varietas induknya

2. Kodominan

Alel dominan dan resesif tidak selalu terjadi

Untuk beberapa alel terjadi pola penurunan sifat dimana tidak ada alel yang dominan atau resesif. Kedua sifat alel akan muncul pada keturunannya

Contoh : golongan darah M,N & MN (K Landsteiner & P Levine, 1927)

Gen hadir dalam lebih dari dua bentuk alel Contoh : golongan darah ABO

3. Alel Berganda

Golongan darah(Phenotype)

O

GenotypesAntibodi dalam serum darah

Bereaksi (penggumpalan) ketika sel darah merah dari golongan darah di bawah ditambahkan ke serum dari golongan darah di sebelah kiri

O A B AB

A

B

AB

ii

IA IA

orIA i

IB IB

orIB i

IA IB

Anti-AAnti-B

Anti-B

Anti-A

Hubungan antara golongan darah (fenotip) seseorang dgn macam antigen & zat anti (antibodi) yg dimiliki

Golongan darah

(fenotipe)

Antigen dlm eritrosit

Zat anti dlm serum/plasma

darah

O - anti-A & anti-B

A A anti-B

B B anti-A

AB A dan B -

Kemampuan sebuah gen tunggal untuk menghasilkan efek fenotipik ganda

Contoh : alel yg bertanggung jawab thp beberapa penyakit herediter pada manusia penyakit sel sabit (sickle cell) menyebabkan gejala-gejala ganda

4. Pleiotropi

Individu yg homozigot untuk alel sel sabit

Hemoglobin sel sabit (abnormal)

Hemoglobin mengkristal apabila kandungan oksigen dlm darah rendah, menyebabkan sel darah merah mjd berbentuk sabit

Sel berbentuk sabit

Pemecahan sel-sel darah merah

Penggumapalan sel & penggumpalan pembuluh

darah kecil

Penumpukan sel berbentuk sabit di dalam limfa

Kelemahan fisik Anemia Kegagalan

jantungNyeri &demam

Kerusakan otak

Kerusakan pd organ lain

Kerusakan limfa

Kegagalan ginjalRematikPneumonia & infeksi lain

KelumpuhanFungsi mental rusak

4. Pleiotropi

5. Epistasis

6. Penurunan sifat poligenik

P GENERATION

F1 GENERATION

F2 GENERATION

aabbcc(very light)

AABBCC(very dark)

AaBbCc AaBbCc

Eggs Sperm

Fra

ctio

n o

f p

op

ula

tion

Skin pigmentation

7. Sex Linked Sex-limited inheritance

– Fenotip spesifik hanya ada pada satu jenis kelamin tertentu

– Contoh : Sapi jantan tidak memproduksi susu Sex-influenced inheritance

– Jenis kelamin mempengaruhi ekspresi fenotip tapi tidak hanya ada pada satu jenis kelamin

– Contoh : Bulu ayam jantan lebih panjang dan kruwel sedangkan bulu ayam betina lebih pendek dan lebih bulat

Apakah Hukum Mendel BerlakuPada Manusia ?

Analisis Pedigree

Analisis Pedigree : pemeriksaan silsilah atau asal-usul

Pedigree dapat membantu kita memprediksi masa lalu dan yang akan datang.

Pada manusia, kita dapat menggunakan hukum Mendel untuk memprediksi probabilitas fenotip spesifik. Contohnya, untuk memprediksi probabilitas seorang anak

dengan orangtua WwFf akan memiliki Widows Peak atau DaunTelinga Tempel : Kemungkinan memiliki Widows Peak adalah ¾ (1/4

[WW] + 1/2 [Ww]) Kemungkinan memiliki Daun Telinga Tempel adalah ¼

[ff]. Kemungkinan memiliki kedua2nya adalah 3/4 x 1/4 =

3/16.

Kegiatan Analisa Pedigree

Banyak Kelainan Pada ManusiaMengikuti Pola Pewarisan Mendel

Ribuan kelainan genetik diwariskan secara resesif, dari penyakit albino sampai penyakit yang mematikan (cystic fibrosis)

Heterozigot memiliki fenotip yang tidak jelas. Mereka ini adalah karier yang akan menurunkan allel resesif pada keturunannya.

Kebanyakan pada kelainan resesif dilahirkan sebagai karier dengan fenotip normal.

Kelainan genetik tidak terdistribusi merata pada semua grup manusia oleh karena adanya isolasi genetik atau geografik

Pedigree X-linked Dominan

Laki-laki penderita menurunkan fenotipnya pada semua anak perempuannya dan tidak pada anak laki-lakinya

Perempuan penderita kebanyakan bersifat heterozigot dan menurunkan fenotipnya pada separuh anak laki-lakinya dan separuh anak

hypophasphatemic rickets perempuannya

Pedigree X-linked Resesif

Allel X-linked resesif berekspresi pada laki-laki dan dibawa oleh anak-laki perempuannya untuk berekspresi kembali pada separuh dari anak

Contoh : Hemofili, Buta warna

Y Linked Ayah yang penderita akan menurunkan penyakit/sifatnya

pada semua anak laki-lakinya dan tidak pada anak perempuannya.

Contoh : Hairy ears

Beberapa Sifat Manusia

Dominan

• Widow’s peak• Alis tebal • Lesung pipit • Lidah putar • Ibu jari kiri diatas • Tak ada celah dagu

Resesif

• Garis lurus• Alis tipis• Tak ada lesung pipit• Lidah tak bisa putar• Ibu jari kanan diatas• Celah dagu