GENETIKA

Genetika ?

Genetika : Ilmu Keturunan (berasal dari kata latin “Genos” Suku Bangsa atau Asal Usul)

Dalam Genetika dipelajari bagaimana sifat keturunan (heriditas) diwariskan kepada anak

George Mendel

Biarawan Austria

Lahir tahun 1822

Meninggal tahun 1884, penemuannya ditemukan tahun 1900

GENETIKAMANUSIA

Jenis KelaminButa warnaHemofiliaAlbinoGolongan darah Kelainan KromosomPemeriksaanPeta kromosomPeta silsilah

GEN ??

Urutan nukleotida atau basa-basa nitrogen pada DNA yang mengkode karakter makhluk hidup.

Materi dasar GEN adalah DNA Tugas gen adalah mengatur berbagai jenis

karakter (sifat) makhluk hidup Karakter fisik (morfologi & anatomi), karakter psikis (pemalu, pamarah, panakut)

Cara kerja gen dalam mengatur berbagai karakter adalah melalui sintesis protein (Enzim & Hormon)

DNA adalah molekul pembawa informasi dengan dua fungsi:

1. menyi mpan dan menyalin informasi

2. Ekspresi (i.e., fisiologi, kesehatan, penyakit)

Cara kerja GEN dalam mengatur Karakter Melalui Sintesis Protein

Membuat perangkat sintesa protein yaitu : (1) m-RNA, (2) t-RNA, (3) r-RNA melalui proses transkripsi.

Menterjemahkan kode-kode genetik yang dibawa oleh m-RNA melalui tiga tahap, yaitu :1. Tahap inisiasi2. Tahap perpanjangan rantai polipeptida3. Tahap terminasi

Fenotipe dan Genotipe

Fenotipe yaitu : Bentuk luar atau karakter yang tampak pada suatu individu Rambut pirang, rambut lurus, mata biru dll.

Genonotipe yaitu : Susunan kode gen pada DNA yang mengkode karakter tertentu pada individu.

Kode gen ditulis dengan simbul huruf-huruf, misalnya AA, Bb, Cc dll.

Alel and Lokus

Gene location on chromosome

allel adalah variasi gen(often differ only by one or few nucleotides)

Different alleles may or may not code for different phenotypes

Cro

ssin

g P

eas

Controlled breeding, with specific characters scored for specific traits (e.g., character = flower color, trait = purple vs. white)

“Crossing” is mating

More Pea Characters & Traits

Note 3:1 ratios

A trait is a variant of a character

The interaction between non-identical alleles results in interesting non-

correspondences between genotype and phenotype

Mon

ohyb

rid C

ross

Recessive phenotype

Dominant phenotype

Heterozygote

Genotype unknown

(homo- vs. heterozygote)

Mon

ohyb

rid C

ross

= monohybrid

Homozygous dominant

Homozygous recessive

Heterozygote

Dih

ybrid

Cro

ssDihybrid

s

Ple

itrop

y

Hum

an T

raits

Dominant Trait Recessive Trait

Widow’s peak Straight hairline

Freckles No freckles

Free earlobe Attached earlobe

Normal Cystic fibrosis

Normal Phenylketonuria

Normal Tay-Sachs disease

Normal Albinism

Normal hearing Inherited deafness

Huntington’s Disease

Normal

Dwarfism Normal height Most genetic diseases are recessive traits In other words, there is an absence of a protein function

Table is from http://207.233.44.253/wms/reynolmj/lifesciences/lecturenote/bio3/Chap09.ppt

Ped

igre

e A

naly

sis

Pedigree Analysis (dominant)

Autosomal Recessive Inheritance

Heterozygotes carry the recessive allele but exhibit the wildtype phenotype

Males and females are equally affected and may transmit the trait

May skip generations Note that with rare recessive traits

we usually assume that people from outside of a family do not possess the affecting allele

Pedigree Analysis (recessive)

Generation skipped

I. Penentuan Jenis Kelamin

Ayah >< Ibu

P: XY XXG: X X

Y

F1: XX (50%)XY (50%)

Peran kromosom X = membawa gen-gen yang menentukan sifat

wanitaPeran kromosom Y = membawa gen-gen untuk sifat laki-laki

II. Cacat dan Penyakit

Contoh:• Albinisme (albino)• Haemofilia• Buta warna• Imbisil (gangguan mental)

Cacat dan penyakit menurun bersifat: Tidak dapat disembuhkan, tapi ada yg dpt ditanggulangi Tidak menular Dapat diusahakan agar terhindar Biasanya dibawa oleh gen resesif, sehingga harus muncul dalam keadaan homozigot Dalam keadaan heterozigot, sifat tsb tidak nampak (individunya disebut dengan carier.

A. Albinisme(seseorang tidak memiliki gen yg memproduksi pigmen)

P : Aa >< AaAyah Ibu

AA 2Aa aa

R f : 3 normal : 1 albinog : 1 : 2 : 1

B. Gangguan Mental

c/ imbisil

Tanda-tanda imbisil :• 1Q < 60 (1Q 2L)• Reaksi refleks lambat• Tampang tubuh khas• Warna kulit dan rambut kurang pigmen• Dalam urine terdapat derivat protein asam fenil priuvat (gangguan proses metabolisme fenilalanin )• Sifat ini dipengaruhi oleh gen resesif (i)

C. Buta Warna

Faktor buta warna bersifat :• Resesif• Terpaut kromosom X

P XcXc >< XcYnormal buta warna

G Xc XcY

F1 XcXc ; XcYnormal normal

D. Haemophiliac/ pada peta silsilah Ratu Victoria

Disebabkan karena tidak adanya / tidak diproduksinya trombokinase, sehingga darah sukar membeku jika terjadi pendarahan

Faktor haemophilia bersifat• Resesif• Terpaut kromosom X• Bersifat letal dalam keadaan homozigot resesif

c/ haemophilia

P : XHXH >< XhYG : XH Xh

YF1 : XHXh (normal carier)

XHY (normal)

c2

P : XHXh >< XhYG : XH Xh

Xh YF1 : XHXh (carier) XhXh (letal)

XHY (normal) XhY (haemofilia)

KELAINAN GENETIK

Klasifikasi :

1. Kelainan kromosom (sitogenetik)

2. Kelainan Mendelion

3. Kelainan Multifactorial

Kelainan sitogenetik disebabkan oleh :

1. Perubahan jumlah kromosom

2. Perubahan struktur kromosom

Jenis Kelainan Jumlah

Monosomi (2n – 1) Trisomi (2n + 1) Mosaik : -lebih dari 1 populasi sel, sebagian sel normal,

sebagian lainnya berubah.

-kesalahan mitosis dalam xygote

Akibat nondisjunction

Autosomal monosomi dan trisomi + fetus Gonosom monosomi dan trisomi toleransi > baik

15.12 Alterations of chromosome structure

Contents

Gambaran Klinis

I. Trisomi 21 (Down Syndrome) 80% ibu usia 40 th.II. Mosaik• Profil wajah mendatar, pelpebra miring, lekukan epikantik• Retardasi mental• Resiko leukemia akut• Penyakit Alkheimer sampai dengan usia ≥ 30 th• Harapan hidup rata-rata 30 th.

Sindrom Cry du Cat

Kariotipe : terjadi delesi pada lengan pendek dari kromosom no 5 (5p -)

Gambaran klinis :• Tangisan seperti kucing• Terjadi retardasi mental berat• Terjadi penyakit jantung kongenital• Beberapa individu dapat bertahan hidup sampai dewasa

Kelainan Sitogenetik

Kromosom Sex Sindroma klinefelter Sindroma XYY Sindroma turner Hermafrodit dan Pseudohermafrodit

Sindroma klinefelter

DefinisiHipogonadisme pria berkaitan dengan dua atau lebih kromosom X dan paling sedikit satu kromosom Y (mungkin lebih).

Kariotipe47, XXY adalah yang tersering (80% kasus), lainnya adalah mosaik (misalnya 46, XY / 47, XXY)

Sindroma XYY

Biasanya tinggi, fenotip normal Beberapa mempunyai kesulitan tingkah laku (agresif, antisosial,

bersifat impulsif)

Sindroma turner

Definisi :Hipogonadisme pada fenotip wanita disebabkan monosomi lengkap atau parsial kromosom X.

Kariotipe Tersering 45, X (57% kasus) 46, X, I (isokromosom lengan panjang dengan penghilangan lengan pendek) Mosaik, misalnya 45, X / 46, XX

Gambaran klinis

Mempunyai jarak derajat abnormalitas yang luas, tergantung pada kariotipe, 45,X adalah yang paling berat. Gambaran khasnya adalah:

Limfedema leher, tangan dan kaki Leher melebar (“webbing of neck”) Bertubuh pendek Dada lebar dan jarak putting susu jauh Amenore primer Kegagalan perkembangan payudara Genetalia eksterna infantil Ovarium atrofi berat dan fibrotik Penyakit jantung kongenital, terutama koarktasio aorta

Hermafrodit dan Pseudohermafrodit

Hermafrodit sejatiMempunyai ovarium dan testis, dapat berupa kombinasi ovotestis atau dengan satu gonad pada setiap sisi.2/3 mempunyai kariotipe 46,XX dengan translokasi kromosom Y ke kromosom X, atau suatu autosom.Sisanya (1/3) adalah mosaik, misalnya XX/XXY, dimana ada sel yang mengandungY.

PseudohermafroditMempunyai tanda-tanda seksual fenotip yang tidak sama dengan gonadnya.

Pseudohermafrodit wanitaMempunyai kariotipe 46,XX. Ovarium dan genetalia interna normal, tapi gentalia eksterna dapat berarti dua atau bersifat kelaki-lakian. Penyebab tersering adalah selama gestasi paparan terhadap steroid androgen tidak adekuat.Keadaan ini dapat terjadi pada hiperplasia adrenal kongenital atau jika pada ibu terdapat tumor yang mensekresi androgen.