GENETIKA
Genetika ?
Genetika : Ilmu Keturunan (berasal dari kata latin “Genos” Suku Bangsa atau Asal Usul)
Dalam Genetika dipelajari bagaimana sifat keturunan (heriditas) diwariskan kepada anak
George Mendel
Biarawan Austria
Lahir tahun 1822
Meninggal tahun 1884, penemuannya ditemukan tahun 1900
GENETIKAMANUSIA
Jenis KelaminButa warnaHemofiliaAlbinoGolongan darah Kelainan KromosomPemeriksaanPeta kromosomPeta silsilah
GEN ??
Urutan nukleotida atau basa-basa nitrogen pada DNA yang mengkode karakter makhluk hidup.
Materi dasar GEN adalah DNA Tugas gen adalah mengatur berbagai jenis
karakter (sifat) makhluk hidup Karakter fisik (morfologi & anatomi), karakter psikis (pemalu, pamarah, panakut)
Cara kerja gen dalam mengatur berbagai karakter adalah melalui sintesis protein (Enzim & Hormon)
DNA adalah molekul pembawa informasi dengan dua fungsi:
1. menyi mpan dan menyalin informasi
2. Ekspresi (i.e., fisiologi, kesehatan, penyakit)
Cara kerja GEN dalam mengatur Karakter Melalui Sintesis Protein
Membuat perangkat sintesa protein yaitu : (1) m-RNA, (2) t-RNA, (3) r-RNA melalui proses transkripsi.
Menterjemahkan kode-kode genetik yang dibawa oleh m-RNA melalui tiga tahap, yaitu :1. Tahap inisiasi2. Tahap perpanjangan rantai polipeptida3. Tahap terminasi
Fenotipe dan Genotipe
Fenotipe yaitu : Bentuk luar atau karakter yang tampak pada suatu individu Rambut pirang, rambut lurus, mata biru dll.
Genonotipe yaitu : Susunan kode gen pada DNA yang mengkode karakter tertentu pada individu.
Kode gen ditulis dengan simbul huruf-huruf, misalnya AA, Bb, Cc dll.
Alel and Lokus
Gene location on chromosome
allel adalah variasi gen(often differ only by one or few nucleotides)
Different alleles may or may not code for different phenotypes
Cro
ssin
g P
eas
Controlled breeding, with specific characters scored for specific traits (e.g., character = flower color, trait = purple vs. white)
“Crossing” is mating
More Pea Characters & Traits
Note 3:1 ratios
A trait is a variant of a character
The interaction between non-identical alleles results in interesting non-
correspondences between genotype and phenotype
Mon
ohyb
rid C
ross
Recessive phenotype
Dominant phenotype
Heterozygote
Genotype unknown
(homo- vs. heterozygote)
Mon
ohyb
rid C
ross
= monohybrid
Homozygous dominant
Homozygous recessive
Heterozygote
Dih
ybrid
Cro
ssDihybrid
s
Ple
itrop
y
Hum
an T
raits
Dominant Trait Recessive Trait
Widow’s peak Straight hairline
Freckles No freckles
Free earlobe Attached earlobe
Normal Cystic fibrosis
Normal Phenylketonuria
Normal Tay-Sachs disease
Normal Albinism
Normal hearing Inherited deafness
Huntington’s Disease
Normal
Dwarfism Normal height Most genetic diseases are recessive traits In other words, there is an absence of a protein function
Table is from http://207.233.44.253/wms/reynolmj/lifesciences/lecturenote/bio3/Chap09.ppt
Pedigree Analysis (dominant)
Autosomal Recessive Inheritance
Heterozygotes carry the recessive allele but exhibit the wildtype phenotype
Males and females are equally affected and may transmit the trait
May skip generations Note that with rare recessive traits
we usually assume that people from outside of a family do not possess the affecting allele
Pedigree Analysis (recessive)
Generation skipped
I. Penentuan Jenis Kelamin
Ayah >< Ibu
P: XY XXG: X X
Y
F1: XX (50%)XY (50%)
Peran kromosom X = membawa gen-gen yang menentukan sifat
wanitaPeran kromosom Y = membawa gen-gen untuk sifat laki-laki
II. Cacat dan Penyakit
Contoh:• Albinisme (albino)• Haemofilia• Buta warna• Imbisil (gangguan mental)
Cacat dan penyakit menurun bersifat: Tidak dapat disembuhkan, tapi ada yg dpt ditanggulangi Tidak menular Dapat diusahakan agar terhindar Biasanya dibawa oleh gen resesif, sehingga harus muncul dalam keadaan homozigot Dalam keadaan heterozigot, sifat tsb tidak nampak (individunya disebut dengan carier.
A. Albinisme(seseorang tidak memiliki gen yg memproduksi pigmen)
P : Aa >< AaAyah Ibu
AA 2Aa aa
R f : 3 normal : 1 albinog : 1 : 2 : 1
B. Gangguan Mental
c/ imbisil
Tanda-tanda imbisil :• 1Q < 60 (1Q 2L)• Reaksi refleks lambat• Tampang tubuh khas• Warna kulit dan rambut kurang pigmen• Dalam urine terdapat derivat protein asam fenil priuvat (gangguan proses metabolisme fenilalanin )• Sifat ini dipengaruhi oleh gen resesif (i)
C. Buta Warna
Faktor buta warna bersifat :• Resesif• Terpaut kromosom X
P XcXc >< XcYnormal buta warna
G Xc XcY
F1 XcXc ; XcYnormal normal
D. Haemophiliac/ pada peta silsilah Ratu Victoria
Disebabkan karena tidak adanya / tidak diproduksinya trombokinase, sehingga darah sukar membeku jika terjadi pendarahan
Faktor haemophilia bersifat• Resesif• Terpaut kromosom X• Bersifat letal dalam keadaan homozigot resesif
c/ haemophilia
P : XHXH >< XhYG : XH Xh
YF1 : XHXh (normal carier)
XHY (normal)
c2
P : XHXh >< XhYG : XH Xh
Xh YF1 : XHXh (carier) XhXh (letal)
XHY (normal) XhY (haemofilia)
KELAINAN GENETIK
Klasifikasi :
1. Kelainan kromosom (sitogenetik)
2. Kelainan Mendelion
3. Kelainan Multifactorial
Kelainan sitogenetik disebabkan oleh :
1. Perubahan jumlah kromosom
2. Perubahan struktur kromosom
Jenis Kelainan Jumlah
Monosomi (2n – 1) Trisomi (2n + 1) Mosaik : -lebih dari 1 populasi sel, sebagian sel normal,
sebagian lainnya berubah.
-kesalahan mitosis dalam xygote
Akibat nondisjunction
Autosomal monosomi dan trisomi + fetus Gonosom monosomi dan trisomi toleransi > baik
15.12 Alterations of chromosome structure
Contents
Gambaran Klinis
I. Trisomi 21 (Down Syndrome) 80% ibu usia 40 th.II. Mosaik• Profil wajah mendatar, pelpebra miring, lekukan epikantik• Retardasi mental• Resiko leukemia akut• Penyakit Alkheimer sampai dengan usia ≥ 30 th• Harapan hidup rata-rata 30 th.
Sindrom Cry du Cat
Kariotipe : terjadi delesi pada lengan pendek dari kromosom no 5 (5p -)
Gambaran klinis :• Tangisan seperti kucing• Terjadi retardasi mental berat• Terjadi penyakit jantung kongenital• Beberapa individu dapat bertahan hidup sampai dewasa
Kelainan Sitogenetik
Kromosom Sex Sindroma klinefelter Sindroma XYY Sindroma turner Hermafrodit dan Pseudohermafrodit
Sindroma klinefelter
DefinisiHipogonadisme pria berkaitan dengan dua atau lebih kromosom X dan paling sedikit satu kromosom Y (mungkin lebih).
Kariotipe47, XXY adalah yang tersering (80% kasus), lainnya adalah mosaik (misalnya 46, XY / 47, XXY)
Sindroma XYY
Biasanya tinggi, fenotip normal Beberapa mempunyai kesulitan tingkah laku (agresif, antisosial,
bersifat impulsif)
Sindroma turner
Definisi :Hipogonadisme pada fenotip wanita disebabkan monosomi lengkap atau parsial kromosom X.
Kariotipe Tersering 45, X (57% kasus) 46, X, I (isokromosom lengan panjang dengan penghilangan lengan pendek) Mosaik, misalnya 45, X / 46, XX
Gambaran klinis
Mempunyai jarak derajat abnormalitas yang luas, tergantung pada kariotipe, 45,X adalah yang paling berat. Gambaran khasnya adalah:
Limfedema leher, tangan dan kaki Leher melebar (“webbing of neck”) Bertubuh pendek Dada lebar dan jarak putting susu jauh Amenore primer Kegagalan perkembangan payudara Genetalia eksterna infantil Ovarium atrofi berat dan fibrotik Penyakit jantung kongenital, terutama koarktasio aorta
Hermafrodit dan Pseudohermafrodit
Hermafrodit sejatiMempunyai ovarium dan testis, dapat berupa kombinasi ovotestis atau dengan satu gonad pada setiap sisi.2/3 mempunyai kariotipe 46,XX dengan translokasi kromosom Y ke kromosom X, atau suatu autosom.Sisanya (1/3) adalah mosaik, misalnya XX/XXY, dimana ada sel yang mengandungY.
PseudohermafroditMempunyai tanda-tanda seksual fenotip yang tidak sama dengan gonadnya.
Pseudohermafrodit wanitaMempunyai kariotipe 46,XX. Ovarium dan genetalia interna normal, tapi gentalia eksterna dapat berarti dua atau bersifat kelaki-lakian. Penyebab tersering adalah selama gestasi paparan terhadap steroid androgen tidak adekuat.Keadaan ini dapat terjadi pada hiperplasia adrenal kongenital atau jika pada ibu terdapat tumor yang mensekresi androgen.
Top Related