1.1. Lalat buah (Drosophila melanogaster) banyak digunakan pada percobaan genetika a.l

*mudah didapat dialam, siklus hidup 14 hari

*mudah dipelihara, hanya punya 8 kromosom yi : 3 pasang autosom (A), kromosom yg bentuk dan ukurannya sama antara ♂ & ♀. Sepasang seks kromosom XX(♀) dan XY (♂).

1.2. Manusia

Menurut Tjio dan Levan (1956) nukleus sel manusia mengandung 46 kromosom, terdiri dari 22 pasang autosom, dan 1 pasang kromosom kelamin. Perempuan mempunyai 2 kromosom kelamin XX, pria mempunyai 1 kromosom X dan 1 kromosom Y.

Formulanya : perempua 46,XX & laki-laki 46, XY

Fungsi kromosom X membawa kehidupan, dan fungsi kromosom Y membawa gen kejatanan.

Seks Kromatin

• Dr Barr menemukan badan kromatin dalam sel syaraf kucing betina, dan tidak ditemukan pada kucing jantan. Pada manusia sel selaput lendir mulut wanita terdapat badan kromatin yg dinamakan Barr Body, dmk juga sel leukosit juga memiliki badan kromatin yang bentuknya seperti pemukul gendang disebut “Drumstick”

• Hipotesis Mary Lyon tetang kromatin seks

1. Pada sel soma mamalia♀, hanya satu kromosom X yang genetis aktif, kromosom X yang kedua genetis inaktif dan dikondensasi membentuk kromatin sex (Barr Bady)

Hipotesis Mary Lyon

2. Inaktivasi kromosom X berlangsung sejak kehidupan embrio

3. Kromosom X yang inaktif bisa paternal maupun maternal.

∑ kromosom X = ∑ Barr body max + 1

Karyotipe

• Karyotipe adl gambaran susunan kromosom dari sel somatis individu berdasarkan panjang, jumlah dan bentuk kromosom.

• Fungsi karyotipe adalah agar lebih mudah mengetahui tentang kelainan kromosom pada individu hingga ia cacat.

2. Type XO ini hanya berlaku untuk belalang. Belalang ♂ hanya memiliki sebuah kromosom kelamin sehingga :

belalang (♀) = XO ; belalang (♂) = XY

3. Type ZW ini berlaku untuk burung, amphibia, reptil, ikan : betina (♀) = ZW; jantan (♂) =ZZ

4. Type ZO berlaku untuk unggas, betinanya heterogamet karena hanya memiliki sebuah kromosom kelamin. Sedang yang jantan homogamet yi:

ayam betina (♀) = ZO; jantan (♂) =ZZ

5. Tipe ploidi berlaku untuk lebah. Seks serangga ini tidak ditentukan kromosom kelamin, melainkan oleh sifat ploidi serangga tsb. Jika telur (haploid) dibuahi spermatozoa (haploid) maka terjadi lebah ♀ diploid, telur (haploid) berkembang secara partenogenesis menjadi lebah ♂ haploid.

6. Pada tumbuhan umumnya mempunyai bunga hermaprodit (satu bunga terdapat benangsari dan putik), karena itu tidak dibedakan seks kecuali pada tumbuhan berumah dua (dipesis) ex : salak, betina (♀) = XX ; jantan (♂) = XY

Nondisjunction (Gagal berpisah)

• Makhluk hidup umumnya diploid, selama pembentukan gamet secara meiosis pasangan kromosom akan memisah menghasilkan gamet haploid. Tetapi ada sebagian yang mengalami gagal berpisah dan kebanyakan dipengaruhi oleh umur individu, semakin tua semakin besar peluangnya mengalami nondisjuction saat pembentukan gamet.

Nondisjunction pada kromosom kelamin

• Drosophila melanogaster, dg nondisjunction selama oogenesis maka terjadi kelainan dlm keturunan

Kelainan-kelainan pada Drosophila sp.

• Lalat ♀ super (3AAXXX) individu tsb tak lama hidupnya karena organ tubuhnya tak sempurna.

• Lalat (3AAXXY), individu ♀ normal dan subur.

• Lalat YO tidak ada sebab letal.

Dari kelainan pada Drosophila sp. dpt disimpulkan

1. Y adalah kromosom bukan pembawa gen kejantanan, buktinya XXY = ♀; XO = ♂. Lebih tepatnya Y adl kromosom pembawa kesuburan, karena XXY = subur dan XO = stiril.

2. X adl kromosom pembawa kehidupan, krn YO letal.

kelainan pada Drosophila sp.

Lalat interseks berupa lalat triploid (3n) pd autosom dg formula 3AAAXX, tubuh terdiri campuran betina dan jantan yang stiril.

Lalat ginandromorf yi individu yang separuh tubuh sel-sel betina & separuh lainnya jantan.

• Lalat dg dua kromosom X yang melekat pada salah satu ujungnya. Lalat tsb juga masih mempunyai sebuah kromosom Y yang tidak berpengaruh pada seks. Lalat ini disebut ”atached-X chromosome”

Pada Manusia

• Bila selama oogenesis terjadi nondisjunction pada kromosom kelamin, maka keturunan yang mengalami kelainan kromosom.

1. Sindrom Superfemale (Wanita Super) sifatnya

- Individu perempuan, kelebihan 1 krom-X (47,XXX).

- Stiril karena genetalia interna mengalami kelinan

- Memiliki 2 buah seks kromatin.

2. Sindrom Klinefelter, sifatnya

- Uji laboratorium : Barr body (+), Drumsticks (+),

F-body (+), fenotip laki-laki (47,XXY) 80%.

• Fisiknya :

1. Tubuh tinggi > 170 cm terutama lengan & kaki

2. Gynecomastia (tumbuh mamae), pinggul lebar

3. Penis kecil (normal), dada sempit

4. Testis kecil (biopsi testis) menunjukkan :

- Hialinisasi tubulus seminiferus (orang normal tak terdapat benang hialin)

- Spermatogenesis tidak berlangsung karena ada penyumbatan pada vas deferen

- Azoospermia (steril), sel leydig (+), libido (+) masih ada, rambut sedikit.

5. Retardasi mental

3. Sindrom turner, sifatnya :

Uji laboratorium : Barr body (-), Drumsticks (-), F-body (-), fenotip wanita (45,XO).

Fisik :

- Tubuh kerdil (± 120 cm), Webbed neck (leher pendek), cubitus valgus (lengan tdk bisa lurus), dada seperti perisai, mamae (-), sceletal defect

- Coartation aorta (terjadi lekukan)

- Genetalia eksterna infatil, clitoris hipertropi (kadang-kadang), rambut axilla dan pubis (-) atau jarang, “strek gonad” (tidak berkembang), amenore primer (tidak haid), steril, IQ normal.

- Sindrom Y ganda, sifatnya

Uji Laboratorium :

Barr Body (-), Drumsticks (-), F-body (+) 2, fenotip pria (47,XYY).

Fisik :

Tinggi > 180 cm, IQ ± 90, raut muka agak simetris (menakutkan), telinga cenderung lebih panjang, tingkah laku explosive (suka merusak benda-benda), dlm LP & Mental Hospotal 2-4% (asosial), testoteron = pria normal, fertil.

Terjadi karena ada nondisjunction selama meiosis II spermatogenesis.

Nondisjunction pada Autosom

• Kelainan pada nondisjunction autosom dapat dijumpai baik pada pria maupun wanita. Ex :

a. Sindroma Down/Mongolisme (trisomi-21)

Pria 47, XY, +21 ; Wanita 47, XX, +21

Retardasi mental (IQ 25-50)

Kepala brachycephalic

Occiput datar

Tubuh pendek

Mata seperti orang mongol, terdapat lipatan epikantik

Sindroma Down/Mongolisme (trisomi-21)

Jarak mata lebar (hipertelorisme)

Pangkal hidung pipih

Lidah kaku, menjulur keluar

Tangan pendek, lebar, tebal

Simian crease

Kelingking bengkok (clinodactyly) dengan lipatan tunggal

Sidik jari banyak “Loop ulna”

Sudut atd > 57O.

Low set ears

b. Sindroma Edward (Trisomi-18)

Pria, 47,XY, +18; Wanita 47,XX, +18;

Nondisjunction autosom terjadi pada waktu pembentukan ovum

Mulut bentuk segitiga; Hidung lebar dan pesek.

Low set earc

Ibu jari kaki pendek; Simian crease.

Kuku hipoplastik; Sidik jari 10 Arch atau <

Umurnya max 6 bulan

c. Sindroma Patau (Trisomi-13)

Pria, 47,XY, + 13; Wanita 47,XX, +13; Penderita mempunyai 3 autosom.

Bibir sumbing, palatum belah

Retardasi mental dan tubuh, Simian crease

Polidaktili, sindaktili, trigger thumbs.

Anophthalmia, Low set ears.

Congenital heart disease (CHD)

Umurnya < 1 bulan (50%)

d. Sindrom Feminisasi Testis.

Uji Laboratorium : Barr Body (-), Drumstick (-), F-body (+), Genotip 46, XY.

Fisik :

Fenotip wanita, tinggi normal, mammae well developed, puting susu areolae infantil non pigmented. Rambut axilla + pubis jarang/(-), uterus + tuba Fallopii (-), Vagina pendek (5cm) dan buntu, testis : abdominal, inguinal, labial seperti tumor, epididimis + vasdeferen (-). Amenore primer (tdk haid), Hernia inguinalis. Penyebabnya defisiensi cytosol androgen reseptor (ABP).

Gen Terpaut Kromosom Kelamin

• Kromosom yang dimiliki organisma terdiri atas autosom dan sex kromosom. Sex kromosom dibedakan kromosom X dan kromosom Y. Gen pada autosom dinamakan gen autosomal dan pada sex kromosom dinamakan gen terpaut sex (Sex linked genes).

• Terpaut sex pada Drosophila sp.

T.H.Morgan mengawinkan lalat mutan mata putih dengan lalat normal mata merah, F1 semua mata merah baik ♂/♀. Jika F1 kawin sesamanya, F2 nya ¾ mata merah : ¼ mata putih dan F2 semua ♀ .

Terpaut sex pada Drosophila sp.

• Perkawinan Resiprok F1 dihasilkan semua lalat ♀ mata merah dan lalat ♂ mata putih. F2 Baik ♂/♀ memisah 50% mata merah dan 50% mata putih.

• Kesimpulan percobaan Morgan gen penyebab mata putih adl resesif pada kromosom X.

• Seandainya W (+) = gen dominan mata merah

w = gen resesif mata putih

maka secara genetik sbb:

Terpaut Sex pada Manusia

A. Disebabkan gen ressif pada kromosom X

1. Buta Warna (Colorblind).

ditandai tidak dapat membedakan warna hijau dan merah pada seseorang.

XC = gen penglihatan normal; Xc = gen butawarna

Bila wanita normal nikah dg laki-laki butawarna, maka semua anak mereka normal, sebaliknya jika wanita buta warna nikah dengan laki-laki normal, maka semua anak wanitanya normal dan anak laki-laki buta warna.

• Pada kasus tsb sifat keturunan buta warna diwariskan secara bersilang, art sifat maternal diwariskan pada anak laki-laki, dan sifat paternal diwariskan pada anak wanita, hal ini disebut mewariskan bersilang (“Criss-cross Inheritance”).

• Bagaimana jika gadis normal tetapi carier di kemudian hari menikah ?

1. ♀ XCXc >< ♂ XCY

2. ♀ XCXc >< ♂ XcY

2. Anodontia adl kelainan pada seseorang tidak memiliki gigi seumur hidup, karena dlm tulang rahang tidak terdapat benih gigi.

A = gen untuk gigi normal

a = gen untuk anodontia

3. Hemofilia adl kelainan darah sulit/tidak dapat beku bila terjadi luka. Hemofilia dibawa gen resesif dlm kromosom X.

XH = gen dominan darah normal

Xh = gen resesif hemofilia

• Perkawinan wanita normal homozigotik (XH XH) dengan laki-laki hemofilia (XhY) maka anak laki-laki normal, anak perempuanya normal tetapi carier.

XH XH >< Xh Y

♀ normal ♂ hemofilia

F1 : XH Xh = ♀ normal (carier)

XH Y = ♂ normal

B. Disebabkan gen dominan pada kromosom X

Ex : Gigi coklat (Brown Tecth) yang mudah rusak karena kekurangan email.

B = gen untuk gigi coklat

b = gen untuk gigi normal

Misal : Xb Xb >< XB Y

♀ gigi normal ♂ gigi coklat

F1 : XB Xb = ♀ gigi coklat

Xb Y = ♂ gigi normal

C. Disebabkan gen dalam kromosom Y

Penentuan jenis kelamin mengikuti tipe XY, maka sifat keturunan ditentukan oleh gen terangkai Y hanya diwariskan pd laki-laki/jantan

Ex : Hypertrichosis yi tumbuh rambut dibeberapa tempat pd daun telinga.

H = gen untuk laki-laki normal

h = gen untuk laki-laki hypertrichosis.

Terpaut Seks pada Mamalia

Pada mamalia sifat keturunan ditentukan gen terangkai X. Ex : penurunan warna bulu pada kucing.

XB = gen warna hitam

Xb = gen warna kuning/coklat muda

XB Xb = genotip kucing belang tiga (hitam-kuning-putih) disebut kucing Calico.

Misal : kucing ♂ Xb Y >< ♀ XB XB . F1 : kucing ♀ belang tiga dan kucing ♂ hitam. F2 : 50% ♀ hitam dan 50% belang tiga, sedang kucing ♂ 50% hitam dan 50% kuning.

• Bila dijumpai kucing ♂ Calico, ini terjadi karena “Nondisjunction” pada pembentukan gamet. Kucing ♂ Calico dengan kromosom XXY steril.

Gen yang pengaruhnya terbatas pada jenis kelamin

Ex : pada laki-laki terdapat kelamin sekunder yi kumis, janggut, suara besar. Pada wanita tumbuh payudara. Hal ini karena hormon kelamin yang dipengaruhi gen dengan ekspresi terbatas pada salah satu kelamin. Gen ini disebut gen yang pengaruhnya terbatas pada jenis kelamin.

1. Kepala Botak (“Bald”) umumnya laki-laki, tetapi juga pada perempuan. Biasanya tampak pada usia 30 tahun juga keatas. Botak disebabkan gen yg dipengaruhi jenis kelamin (Sex Influenced Gene).

B = gen menentukan kepala botak

b = alel kepala rambut normal

Genotif Laki-laki Perempuan

BB botak botak

Bb botak tidak botak

bb tidak botak tidak botak

2. Panjang Jari Telunjuk.

• Bila kita meletakkan tangan kanan atau kiri pd alas yg terdapat sebuah garis mendatar sehingga ujung jari manis menyentuh garis,

maka dapat diketahui apakah jari telunjuk lebih panjang atau lebih pendek. Pada kebanyakan orang ujung jari telunjuk tidak akan mencapai garis, berarti jari telunjuk lebih pendek dari jari manis.

• Jari telunjuk pendek disebabkan gen dominan pada laki-laki, tetapi resesif pada perempuan

Genotip Laki-laki Perempuan

TT telunjuk pendek telunjuk pendek

Tt telunjuk pendek telunjuk panjang

tt telunjuk panjang telunjuk panjang

Pria yang telunjuknya sama panjang dg jari manis dicurigai sebagai gay.