Pembahasan genetika

13
~ 1 ~ BAB I PENDAHULUAN a. Latar belakang Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi”kata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu juga. Genitika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat .Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul didalamnya.Genitika perlu dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri serta setiap makhuk hidup yang berada dilingkungan kita. kita sebagai manusia tidak hidup autonom dan terinsolir dari makhuk lain sekitar kita tapi kita menjalin ekosistem dengan mereka. karena itu selain kita harus mengetahui sifat-sifat menurun dalam tubuh kita, juga pada tumbuhan dan hewan. Lagi pula prinsip-prinsep genetika itu dapat disebut sama saja bagi seluruh makluk. Karena manusia sulit dipakai sebagai objek atau bahan percobaan genetis, kita mempelajari hukum-hukumnya lewat sifat menurun yang terkandung dalam tubuh-tumbuhan dan hewan sekitar. Genetika bisa sebagai ilmu pengetahuan murni, bisa pula sebagai ilmu pengetahuan terapan. Sebagai ilmu pengetahuan murni ia harus ditunjang oleh ilmu pengetahuan dasar lain seperti kimia, fisika dan metematika juga ilmu pengetahuan dasar dalam bidang biologi sendiri seperti bioselluler, histologi, biokimia, fiosiologi, anatomi, embriologi, taksonomi dan evolusi. Sebagai ilmu pengetahuan terapan ia menunjang banyak bidang kegiatan ilmiah dan pelayanan kebutuhan masyarakat. b. Rumusan masalah 1. Apa itu Genetika ? 2. Menjelaskan sejarah Genetika ? 3. Menjelaskan bahan genetik dan bagian - bagian pembelahan sel ? 4. Menjelaskan Gametogenesis ? 5. Mejelaskan Rekayasa Genetika ? 6. Menjelaskan perubahan Genetik ? 7. Kelainan apa saja yang terdapat dalam genetik? c. Tujuan >Mengenal genetika dan mengetahui bagian dari bagian-bagian genetika serta pembagiannya. >Mengetahui sejarah genetika, dari awal adanya genetika sampai perkembangannya saat ini. >Lebih mengenal bahan pembentuk genetik dan bagian-bagian pembelahan sel. >Mengenal dan memahami proses Gametogenesis,dan fase-fase proses Gametogenesis tersebut.

Transcript of Pembahasan genetika

Page 1: Pembahasan genetika

~ 1 ~

BAB I

PENDAHULUAN

a. Latar belakang

Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya suku

bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi”kata genetika berasal dari kata genos dalam

bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula

kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu juga.

Genitika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi

kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya

perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula

dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat .Dalam ilmu ini dipelajari

bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang

mungkin timbul didalamnya.Genitika perlu dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat

keturunan kita sendiri serta setiap makhuk hidup yang berada dilingkungan kita. kita sebagai

manusia tidak hidup autonom dan terinsolir dari makhuk lain sekitar kita tapi kita menjalin

ekosistem dengan mereka. karena itu selain kita harus mengetahui sifat-sifat menurun dalam

tubuh kita, juga pada tumbuhan dan hewan. Lagi pula prinsip-prinsep genetika itu dapat disebut

sama saja bagi seluruh makluk. Karena manusia sulit dipakai sebagai objek atau bahan

percobaan genetis, kita mempelajari hukum-hukumnya lewat sifat menurun yang terkandung

dalam tubuh-tumbuhan dan hewan sekitar. Genetika bisa sebagai ilmu pengetahuan murni, bisa

pula sebagai ilmu pengetahuan terapan. Sebagai ilmu pengetahuan murni ia harus ditunjang

oleh ilmu pengetahuan dasar lain seperti kimia, fisika dan metematika juga ilmu pengetahuan

dasar dalam bidang biologi sendiri seperti bioselluler, histologi, biokimia, fiosiologi, anatomi,

embriologi, taksonomi dan evolusi. Sebagai ilmu pengetahuan terapan ia menunjang banyak

bidang kegiatan ilmiah dan pelayanan kebutuhan masyarakat.

b. Rumusan masalah

1. Apa itu Genetika ? 2. Menjelaskan sejarah Genetika ? 3. Menjelaskan bahan genetik dan bagian - bagian pembelahan sel ? 4. Menjelaskan Gametogenesis ? 5. Mejelaskan Rekayasa Genetika ? 6. Menjelaskan perubahan Genetik ? 7. Kelainan apa saja yang terdapat dalam genetik?

c. Tujuan

>Mengenal genetika dan mengetahui bagian dari bagian-bagian genetika serta pembagiannya.

>Mengetahui sejarah genetika, dari awal adanya genetika sampai perkembangannya saat ini.

>Lebih mengenal bahan pembentuk genetik dan bagian-bagian pembelahan sel.

>Mengenal dan memahami proses Gametogenesis,dan fase-fase proses Gametogenesis

tersebut.

Page 2: Pembahasan genetika

~ 2 ~

BAB II

PEMBAHASAN A. Pengertian Genetika

Genetika (genetics) adalah bidang sains yang mempelajari hereditas dan variasi

herediter. Orang tua memberikan informasi terkode kepada anak-anaknya dalam

bentuk unit herediter yang disebut gen. Gen-gen yang kita warisi dari ibu dan ayah

merupakan tautan genetik kita dengan orang tua, dan gen-genlah yang

menyebabkan kemiripan keluarga seperti warna mata atau bintik-bintik yang mirip.

Gen-gen kita memprogram sifat-sifat spesifik yang muncul saat kita berkembang dari

sel yang terferlisasi jadi dewasa.

B. Sejarah genetika

Sudah ada sebelum abad XIX (Pre Mendel) Bangsa Babilonia 6000 tahun lalu

telah telah menyusun silsilah kuda untuk memperbaiki keturunannya

Gregor Mendel (1822-1884) genetika berkembang menjadi suatu cabang ilmu

dalam biologi “Hukum Mendel” Dikenal “Bapak Genetika”

Mendel berhasil mengamati suatu macam sifat keturunan (Karakter) dari

generasi ke generasi kacang ercis, dan berhasil membuat perhitungan

matematika tentang sifat genetis karakter tersebut.

Namun Karya Mendel yang dipublikasikan pada tahun 1868 di negaranya

(Austria) tidak mendapat tanggapan di negaranya.

Tahun 1900 karya mendel dibaca kembali dan menjadi bahan referensi para ahli.

W.Bateson (1861-1926) membuat percobaan pada ayam untuk membuktikan

apakah penemuan Mendel berlaku pada hewan ?

J.Belling (1930) berjasa mengembangkan sitogenetika mengamti tingkah laku

kromosom dengan mikroskop.

T.H. Morgan (1914) menemukan bahwa “Gen” yang menjadi unit terkecil bahan

genetika.

Pengetahuan genetika lebih maju lagi dengan dengan diketahuinya susunan

molekul GEN yang terdiri dari DNA (Deoksiribosa Nucleid Acid) dengan model

DNA diperkenalkan oleh J.D. Watson dan F.H.C. Crick (1953) dan disempurnakan

oleh M.H.F. Wilkins pada tahun 1961.

M.W. Nirenberg (1961) menyusun kode genetis yang menentukan urutan asam

amino dalam sintesis protein Maka diketahui bahwa gen itu bekerja

membentuk suatu karakter melalui sintesa protein dalam sel-sel tubuh.

Page 3: Pembahasan genetika

~ 3 ~

Perkembangan genetika paling mutakhir adalah Transpormasi Gen Gen dapat

dipindah-pindahkan dari satu individu ke individu lain dengan memperalat vurus

atau bakteri.

Dasar transpormasi ditemukan oleh F.Griffith (1928) pada bakteri

Pneumococcus, kemudian dikembangkan oleh banyak ahli lainnya.

C. Bahan dan proses pembelahan

Pewarisan sifat pada gen setiap gen dalam DNA organisme berada dilokus spesifik

pada kromosom tertentu. Kita mewarisi satu set kromosom dari iibu dan satu set

kromosom dari ayah.

Pembandingan reproduksi aseksual dan seksual, pada reprodksi aseksual,induk

tunggal menghasilkan keturunan yang identik secara genetik melalui metosis. Kemudian

reproduksi seksual mengombinasikan set-set gen dari dua induk yang

berbeda,membentuk keturunan yang beraneka ragam secara genetik.

1. Set kromosom dalam sel manusia

Sel somatik normal manusia bersifat diploid. Sel somatik memiliki 46 kromosom

yang tersusun atas dua set yang masing-masing terdiri dari 23 buah kromosom. Dalam

sel diploid manusia terdapat 22 pasangan homolog autosom, masing-masing dengan

satu homolog maternal dan satu homolog paternal. Pasangan ke 23,kromosom seks,

menentukan apakah seseorang berjenis kelamin perempuan (XX) atau laki-laki (XY).

Saat kematangan seksual, ovarium dan testis (gonad) menghasilkan gamet haploid

melalui meiosis. Masing-masing gamed mengandung satu set tunggal yang terdiri dari

23 kromosom (n=23). Saat fertilisasi, sel telur dan sel sperma menyatu,membentuk

zigot diploid (2n=46) ber sel tunggal yang berkembang menjadi organisme multiselular

melalui metosis.

Banyak langkah-langkah meiosis menyerupai langkah-langkah yang terkait dalam

meiosis. Meiosis, seperti metosis, didahului oleh replikasi kromosom. Replikasi tunggal

ini diikuti dua kali pembelahan sel disebut meiosis 1 dan meiosis 2. Kedua pembelahan

ini menghasilkan 4 sel anakkan, masing-masing hanya dengan separuh jumlah

kromosom sel induk. Sedangkan metosis menghasilkan dua sel anakkan dan jumlah

kromosom sel sesuai dengan kromosom induknya

2. Tahap-tahap meiosis

Kedua pembelahan sel dalam meiosis menghasilkan 4 sel anakkan haploid.

Jumlah set kromosom direduksi dari dua (diploid) menjadi satu (haploid) pada saat

meiosis I, yang disebut juga pembelahan reduksi.meiosis dibadakan dari metosis oleh

tiga peristiwa pada saat meiosis 1 ditunjukkan dibawah ini:

a. Profase I: setiap pasangan homolog mengalami sinapsis dan pindah silang antara

kromatid-kromatid non saudara.

Page 4: Pembahasan genetika

~ 4 ~

b. Metafase 1: kromosom berjejer sebagai pasangan-pasangan monolog pada

lempeng metafase.

c. Anafase 1: homolog-homolog saling memisah; kromatid-kromatid saudara tetap

tersanbung di sentromer

Meiosis II memisahkan kromatid-kromatid saudar; 4 sel anakkan haploid dihasilkan,

mengandung kromosom-kromosom yang tak terreflikasi

D. Gametogenesis

Gametogenesis merupakan proses terjadinya pembentukan dan pematangan sel.

Gametogenesis berdasarkan jenis kelamin dapat dibagi dua, yaitu :

- Spermatogenesis, yaitu suatu proses terjadinya pembentukan dan pematangan sel

benih pria (spermatozoa).

- Oogenesis, yaitu suatu proses terjadinya pembentukan dan pematangan sel benih

wanita (ovum).

Proses Gametogenesis ini dimulai dari tingkat sel, dari sel yang bakal akan menjadi

sel benih untuk menjadi matang dan siap untuk dibuahi.

Fase-fase tadi disesuaikan berdasarkan kematangan sel bersangkutan.

Dalam perkembangannya, fase pematangan ini dibagi dalam 4 tingkatan.

- Fase I : Proliferasi

- Fase II : Pertumbuhan

- Fase III : Pematangan (Maturasi)

- Fase IV : Perubahan bentuk (Transformasi)

E. Rekayasa genetika adalah suatu teknik bioteknologi yang digunakan untuk mentransfer gen dari suatu

organisme ke organisme lain untuk mendapatkan produk baru dengan cara membuat

DNA Rekombinan.

DNA Rekombinan adalah DNA yang urutannya telah direkombinasikan agar memiliki

sifat- sifat atau fungsi yang kita inginkan sehingga organisme penerimanya

mengekspresikan sifat atau melakukan fungsi yang kita inginkan. Misalnya, kita

membuat DNA rekombinan yang memiliki fungsi membuat insulin. DNA ini

kemudian kita masukan ke dalam bakteri dengan harapan bakteri tersebut dapat

menghasilkan insulin. DNA rekombinan dilakukan melalui penyisipan gen dengan

plasmid sebagai vektornya/ “kendaraan pemindah”.

Adapun teknik pembuatan DNA rekombinan adalah sebagai berikut:

Teknik mengisolasi DNA;

Teknik memotong DNA dengan menggunakan enzim retriksi endonuklease;

Teknik menggabung/ menyambung DNA dengan menggunakan enzim ligase;

Teknik memasukkan DNA kedalam sel hidup (vektor)

Page 5: Pembahasan genetika

~ 5 ~

Vektor berkembang dengan sisipan DNA yang direkayasa.

Dua komponen utama yang terlibat di dalam rekayasa genetika, yaitu plasmid dan

enzim.

F. Perubahan genetik

- Mutasi

Selama proses replikasi DNA, kadang-kadang terjadi kesalahan dalam polimerisasi untai kedua. Kesalahan ini, yang disebut mutasi, dapat memiliki dampak pada

fenotipe organisme, terutama jika mereka terjadi dalam urutan pengkode protein dari gen. Tingkat kesalahan biasanya kesalahan yang sangat rendah-1 di setiap 10-100 juta basis-karena kemampuan "proofreading" dari DNA polimerase. (Tanpa proofreading tingkat kesalahan seribu kali lipat lebih tinggi, karena banyak virus bergantung pada polimerase DNA dan RNA yang kekurangan kemampuan proofreading, mereka mengalami tingkat mutasi yang lebih tinggi.) Proses yang meningkatkan laju perubahan dalam DNA disebut mutagenik: bahan kimia mutagenik mempromosikan kesalahan dalam replikasi DNA, sering dengan mengganggu struktur dasar-pasangan, sedangkan radiasi UV menginduksi mutasi

dengan menyebabkan kerusakan pada struktur DNA. Kimia kerusakan DNA terjadi secara alami juga, dan sel-sel menggunakan mekanisme perbaikan DNA untuk memperbaiki ketidaksesuaian dan istirahat dalam DNA-bagaimanapun, perbaikan kadang-kadang gagal untuk kembali DNA untuk urutan aslinya. Dalam organisme yang menggunakan DNA kromosom silang pertukaran dan gen bergabung kembali, kesalahan dalam keselarasan selama meiosis juga dapat menyebabkan mutasi. Kesalahan dalam pindah silang terutama mungkin ketika urutan yang sama menyebabkan kromosom mitra untuk mengadopsi keselarasan salah; ini membuat beberapa daerah dalam genom lebih rentan untuk bermutasi dengan cara ini. Kesalahan ini membuat perubahan struktural besar dalam urutan DNA-duplikasi, inversi atau penghapusan seluruh daerah, atau disengaja bertukar seluruh bagian antara kromosom yang berbeda (disebut translokasi).

- Seleksi alam dan evolusi Mutasi mengubah suatu genotipe organisme dan kadang-kadang ini menyebabkan

fenotipe yang berbeda untuk muncul. Kebanyakan mutasi memiliki sedikit efek pada

fenotipe organisme, kesehatan, atau kebugaran reproduksi. Mutasi yang memiliki

efek biasanya merusak, tapi kadang-kadang beberapa dapat bermanfaat. Studi pada

lalat Drosophila melanogaster''''menunjukkan bahwa jika mutasi perubahan protein

yang dihasilkan oleh gen, sekitar 70 persen dari mutasi ini akan berbahaya dengan

sisanya menjadi salah netral atau lemah menguntungkan.

Genetika populasi studi distribusi perbedaan genetik dalam populasi dan bagaimana

distribusi ini berubah seiring waktu. Perubahan frekuensi alel dalam suatu populasi

terutama dipengaruhi oleh seleksi alam, dimana alel tertentu memberikan

keuntungan selektif atau reproduksi organisme, serta faktor-faktor lain seperti

Page 6: Pembahasan genetika

~ 6 ~

pergeseran genetik, seleksi buatan dan migrasi.

Selama banyak generasi, genom organisme dapat berubah secara signifikan,

sehingga fenomena evolusi. Seleksi untuk mutasi yang menguntungkan dapat

menyebabkan spesies berevolusi menjadi bentuk lebih mampu bertahan dalam

lingkungan mereka, proses yang disebut adaptasi. Spesies baru terbentuk melalui

proses spesiasi, sering disebabkan oleh pemisahan geografis yang mencegah

populasi dari bertukar gen dengan satu sama lain. Penerapan prinsip-prinsip genetik

untuk penelitian biologi populasi dan evolusi disebut sebagai sintesis modern.

Dengan membandingkan homologi antara genom spesies yang berbeda adalah

mungkin untuk menghitung jarak evolusi antara mereka dan ketika mereka mungkin

telah menyimpang (disebut jam molekuler). Perbandingan genetik umumnya

dianggap metode yang lebih akurat dari karakteristik keterkaitan antara spesies dari

perbandingan karakteristik fenotipik. Jarak evolusi antara spesies dapat digunakan

untuk membentuk pohon evolusi - pohon ini merupakan keturunan umum dan

divergensi spesies dari waktu ke waktu, meskipun mereka tidak menunjukkan

transfer materi genetik antara spesies yang tidak berhubungan (dikenal sebagai

transfer gen horizontal dan paling umum pada bakteri ).

G. Kelainan genetik

Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu autosom dan gonosom, jadi

penyakit genetik pada manusia juga ada dua sebab yaitu :

a. Disebabkan oleh kelainan autosom

b. Disebabkan oleh kelainan gonosom

Determinasi seks pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X dan Y. Karena

jumlah kromosom manusia adalah khas yeitu 46 buah (23 pasang) yang terdiri dari 22

pasang autosom dan 1 pasang gonosom, maka formula kromosom manusia adalah

Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis juga 44 + XY

Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis juga 44 + XX

Kelainan genetik merupakan suatu kondisi yang disebabkan kelainan oleh satu

atau lebih gen, penyebab diantaranya yaitu seperti ketidak normalan jumlah

kromosom, mutasi gen yang berulang, dan gen yang diturunkan oleh orang tua atau

penyakit keturunan.

Page 7: Pembahasan genetika

~ 7 ~

Kromosom

· Kromosom merupakan pembawa sifat genetika

Kromosom merupakan suatu molekul DNA sangat panjang yang mengandung

ribuan gen di mana setiap kromosom akan terlihat dengan jelas pada saat terjadinya

pembelahan sel.

Struktur kromosom tersusun atas rantai panjang DNA dan tergabung dengan

protein. Kromosom membawa bagian dari informasi genetik suatu organisme (Alberts,

B. dkk. 2002:19)

Struktur berupa benang batang, atau bengkok yang mengandung zat yang mudah

menerina mengikat dan menyerap warna.

Sifat – sifat kelainan pada kromosom ada dua, yaitu:

a. Congenital

Ditujukan untuk keadaan yang ditemukan pada saat lahir

b. Heredital

Diberikan secara genetic dari induk kepada keturunannya. Penyakit-penyakit

yang disebabkan oleh abnormalitas kromosom

a. Cri du Chat

1.Bayi yang terkena sindrom ini mengeluarkan suara yang mirip dengan kucing.

2.suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan

pendek kromosom nomor 5 manusia.

3. Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami keterbelakangan mental

dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing.

4.Individu dengan sindrom ini biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak -

anak.

Page 8: Pembahasan genetika

~ 8 ~

b. Wolf-Hirschhorn syndrome

1. Disebut juga sindrom delesi 4p ata sindrom 4-p.

2. Disebabkan delesi lengan pendek kromosom 4.

c. Down syndrome

1. Trisomy pada kromosom 21 (Trisomy 21 atau Trisomy G).

2. Disebabkan kelebihan kromosom 21.

3. Nama Down diambil dari John Langdon Down yang pertama kali

mendeskripsikannya.

4. Umumnya memiliki keterbelakangan mental, tulang kepala yang asimetris,

dan tubuh pendek.

5. Penderita Down Syndrome memiliki wajah yang bundar, tengkorak yang rata,

lipatan kulit tambahan sepanjang kelopak mata, lidah yang menonjol keluar,

tungkai dan lengan pendek, dan keterbelakangan kemampuan motorik dan

mental.

6. Penyembuhan : pembedahan, intervensi awal, perangsangan bayi, dan

program belajar khusus.

7. nomenklatur kromosom: 47, -21 dan formula kromosom (2n-1)

8. Penderitanya mengalami kekurangan pada kemampuan kognitif dan

pertumbuhan fisik yang terganggu. Sindrom ini terjadi pada 1 dari 800-1000

kelahiran, dan umumnya terjadi pada kelahiran dari ibu dengan usia lebih tua.

d. Edwards syndrome

1. Trisomy pada Kromosom 18 (Trisomy 18 atau Trisomy E)

2. nama yang diambil dari John H Edwards yang pertama kali

mendeskripsikannya pada tahun 1960.

3. Meskipun kejadiannya lebih jarang dibanding Down Syndrome, yaitu 1 dari

3000 kelahiran, namun tingkat kemampuan hidup penderita ini lebih kecil.

Page 9: Pembahasan genetika

~ 9 ~

4. menyebabkan terjadinya ketidaknormalan jantung, pembentukan ginjal yang

tidak sempurna dan ketidaknormalan organ internal lainnya.

5. Seperti pada Down Syndrome, Trisomy E pun berkorelasi dengan

bertambahnya usia sang ibu.

6. nomenklatur kromosom: 47, +18 dan formula kromosom (2n+1)

7. terjadi karena nondisjuntion pada autosom 18 pada saat ovulasi.

8. Memiliki kelainan pada alat tubuh, telinga dan rahang bawah kedudukannya

rendah, mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek, umumnya

hanya mencapai umur 6 bulan saja.

e. Patau syndrome

1. Tisomy pada kromosom 13 (Trisomy 13 atau Trisomy D)

2. nomenklatur kromosom: 47, +13 dan formula kromosom (2n+1)

3. Trisomy 13 menyebabkan terganggunya perkembangan jantung dan ginjal

serta beberapa gangguan lain.

4. Penyakit ini juga berkorelasi dengan bertambahnya usia sang ibu, dan terjadi

pada 1 dari 10000 kelahiran.

5. Kepala kecil, mata kecil, sumbing celah langit – langit, tuli, polidaktili, kelainan

otak, jantung, ginjal, usus, dan pertumbuhan mentalnya terbelakang.

f. Idic15

singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15; juga disebut nama berikut

karena berbagai penelitian, tetapi mereka semua berarti sama; LPS (15), dupliction

terbalik 15, Marker ekstra, dup Inv 15, tetrasomy parsial 15

g. Klinefelter syndrome

1. Klinefelter syndrome adalah kondisi akibat aneuploidi kromosom. Individu

yang terkena kelainan ini memiliki sedikitnya dua kromosom X dan sedikitnya

satu kromosom Y.

2. nomenklatur kromosom: 47, xxy dan formula kromosom (2n+1)

Page 10: Pembahasan genetika

~ 10 ~

3. mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY).

4. Laki-laki cenderung kewanitaan, testis mengecil dan steril, payudara

membesar, dada sempit, pinggul lebar, bulu badan tidak tumbuh, tubuh tinggi

(lengan dan kakinya panjang), dan mental terbelakang.

h. Turner syndrome

1. Turner Syndrome adalah kelainan kromosom yang terjadi pada perempuan di

mana salah satu kromosom X absen sehingga perempuan tersebut hanya

memiliki satu kromosom X.

2. Salah satu gelaja Turner Syndrome adalah adanya kelebihan daging di antara

leher dan pundak.

3. nomenklatur kromosom: 45, x dan formula kromosom (2n-1)

4. Turner syndrome adalah salah satu contoh monosomy, dimana kromosom sex

hanya terdiri atas satu X saja (45,X).

5. Sindrom ini terjadi pada 1 dari 2500 anak perempuan dengan ciri bertubuh

pendek, pembengkakan, dada lebar, garis rambut rendah, telinga rendah, dan

leher berselaput, dan mengalami keterbelakangan mental. Gadis dengan

sindrom Turner juga tidak mengalami siklus menstruasi dan ia steril.

i. XYY syndrome (Jacobsen syndrome)

1. Mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin yaitu XYY.

2. Bertubuh normal, tinggi, bersifat antisocial, perilaku kasar dan agresif, wajah

menakutkan, watak criminal,

3. terjadi pada 1 dari 1000 anak laki-laki.

4. Tidak ada sindrom tertentu yang signifikan akibat variasi genetik ini.

5. Anak laki-laki XYY biasanya mengalami pertumbuhan badan yang lebih cepat

dibanding anak-anak seusianya

6. tinggi badan mereka kira-kira 7 cm lebih tinggi dibanding anak seusianya.

7. Sekitar 50% anak laki-laki XYY berisiko mengalami kesulitan belajar dan telat

berbicara.

Page 11: Pembahasan genetika

~ 11 ~

8. Nilai IQ mereka 10-15 di bawah nilai IQ anak laki-laki pada umumnya.

9. Tidak seperti wanita XXX atau pria XXY, pria XYY tidak mengalami masalah

serius pada perkembangan organ sexual dan memiliki fertilitas normal.

j. Tripe-X syndrome (wanita super)

1 dari 1000 kelahiran bisa terdapat trisomy kromosom X menjadi XXX.

Aneuploidy ini terjadi hanya pada wanita dan umumnya tidak terdapat ciri -ciri

kasat mata yang membedakan dari wanita normal (XX). Namun pada kasus yang

jarang, bisa juga terdapat kekhasan dalam bentuk kepala (lebih kecil atau lebih

panjang), wajah yang tanpa ekspresi, kaki dan tangan kecil, retardasi mental dan

infertil. Mempunyai kelebihan sebuah kromosom X sehingga memiliki 47

kromosom. Penderita steril karena alat genitalia dalam mengalami kelainan.

Page 12: Pembahasan genetika

~ 12 ~

BAB III PENUTUP A. KESIMPULAN

Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya

suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi”kata genetika berasal dari kata genos

dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Genitika adalah ilmu yang mempelajari

seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya

alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara

individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu

tentang pewarisan sifat..

Seiring berkembangnya jaman, ilmu genetika semakin mengalami perkembangan

bahkan ilmu genetika sudah banyak diterapkan dalam kehidupan sehari-hari dalam

berbagai bidang diantaranya pertanian, kesehatan, industri farmasi, hukum serta kemasyarakatan dan kemanusiaan.

Page 13: Pembahasan genetika

~ 13 ~

DAFTAR PUSTAKA

campbell

http://zaifbio.wordpress.com/2009/06/12/makalah-genetika-dasar/i 14.00 23-11-2013

Syamsuri,istmar,dkk.2007.IPA Biologi untuk smp. Malang: Erlangga 14.10 23-11-2013

http://budisma.web.id/materi/sma/kelas-xii-biologi

http://makalah-kita.blogspot.com/2009/05/makalah-biologi-tentang-genetika.html

http://chalouiss.blogspot.com/2011/12/definisi-dan-proses-

gametogenesis.html#sthash.kOA1GENN.dpuf 8:00 26-11-2013

http://edu-bio.blogspot.com/2012/01/rekayasa-genetika.html#chitika_close_button 9:15 26-

11-2013

http://marwanard.blogspot.com/2011/11/perubahan-meteri-genetik.html 9:19 26-11-2013

suganux.com/…ainan-dan-penyakit-genetik-search.html