GENETIKA

Apa Genetika ? Genetika : Ilmu Keturunan (berasal dari kata latin “Genos” à Suku

Bangsa atau Asal Usul) Dalam Genetika dipelajari bagaimana sifat keturunan (heriditas)

diwariskan kepada anak

Bidang Pemakaian Genetika Kedokteran : Kelainan penyakit keturunan, golongan darah KH & Peternakan : Bibit unggul hewan Pertanian : Bibit unggul tumbuhan Psikologi & antropologi : Sifat yang berkenaan dng kejiwaan, asal usul

suatu suku bangsa

Sejarah Perkembangan Sudah ada sebelum abad XIX (Pre Mendel) à Bangsa Babilonia 6000

tahun lalu telah telah menyusun silsilah kuda untuk memperbaiki keturunannya

Gregor Mendel (1822-1884) genetika berkembang menjadi suatu cabang ilmu dalam biologi à “Hukum Mendel” à Dikenal “Bapak Genetika”

Mendel berhasil mengamati suatu macam sifat keturunan (Karakter) dari generasi ke generasi kacang ercis, dan berhasil membuat perhitungan matematika tentang sifat genetis karakter tersebut.

Namun Karya Mendel yang dipublikasikan pada tahun 1868 di negaranya (Austria) tidak mendapat tanggapan di negaranya.

Tahun 1900 karya mendel dibaca kembali dan menjadi bahan referensi para ahli.

W.Bateson (1861-1926) membuat percobaan pada ayam untuk membuktikan apakah penemuan Mendel berlaku pada hewan ?

J.Belling (1930) berjasa mengembangkan sitogenetika à mengamti tingkah laku kromosom dengan mikroskop.

T.H. Morgan (1914) menemukan bahwa “Gen” yang menjadi unit terkecil bahan genetika.

Pengetahuan genetika lebih maju lagi dengan dengan diketahuinya susunan molekul GEN yang terdiri dari DNA (Deoksiribosa Nucleid Acid) dengan model DNA diperkenalkan oleh J.D. Watson dan F.H.C. Crick (1953) dan disempurnakan oleh M.H.F. Wilkins pada tahun 1961.

M.W. Nirenberg (1961) menyusun kode genetis yang menentukan urutan asam amino dalam sintesis protein à Maka diketahui bahwa gen itu

bekerja membentuk suatu karakter melalui sintesa protein dalam sel-sel tubuh.

Perkembangan genetika paling mutakhir adalah Transpormasi Gen à Gen dapat dipindah-pindahkan dari satu individu ke individu lain dengan memperalat vurus atau bakteri.

Dasar transpormasi ditemukan oleh F.Griffith (1928) pada bakteri Pneumococcus, kemudian dikembangkan oleh banyak ahli lainnya.

Bagaimana Cara Mempelajari Genetika ??? Hibrid à Persilangan/kawin Silsilah keluarga Anak kembar (Kembar Fraternal atau Identik) Kawin sekerabat Percobaan/eksperimen Sitologi Anatomi-Morfologi Fisiologi-biokimia Biometrika à Perhitungan matematis.

Apa itu GEN ?? Urutan nukleotida atau basa-basa nitrogen pada DNA yang mengkode

karakter makhluk hidup. Materi dasar GEN adalah DNA Tugas gen adalah mengatur berbagai jenis karakter (sifat) makhluk hidup

à Karakter fisik (morfologi & anatomi), karakter psikis (pemalu, pamarah, panakut)

Cara kerja gen dalam mengatur berbagai karakter adalah melalui sintesis protein (Enzim & Hormon)

DNA (Deoksiribosa Nucleid Acid)

Cara kerja GEN dalam mengatur Karakter Melalui Sintesis Protein Membuat perangkat sintesa protein yaitu : (1) m-RNA, (2) t-RNA, (3) r-

RNA melalui proses transkripsi. Menterjemahkan kode-kode genetik yang dibawa oleh m-RNA melalui

tiga tahap, yaitu :1. Tahap inisiasi 2. Tahap perpanjangan rantai polipeptida 3. Tahap terminasi

Transkripsi RNA

SINTESIS PROTEIN

Ada Berapa Asam Amino ???1. Lanin2. Valin3. Triptofan4. Metionin5. Isoleusin6. Prolin7. Leusin8. Fenil Alanin9. Serin10. Glisin

11. Treonin12. Sistein13. Asparagin14. Glutamin15. Tirosin16. Asam Aspartat17. Asam Glutamat18. Arginin19. Lisin20. Histidin

Animsi Sintesis Protein

m-RNA

U C U C C A G C U C A A

A

G

A

G

G

T

C

G

A

G

T

T

T

C

T

C

C

A

G

C

T

C

A

A

5”

3”

3”

5”

Ser

Pro

Ala

Gln

CO

OH

N

H

H

Glukosa Glukosa-6-Posfat

Enzim

CARA KERJA “GEN”

(SALAH SATU TAHAP GLIKOLISIS)

Fe++

NH2

COOH

NH2

COOH

NH2

COOH

A

B

C

HAEMOGLOBIN

Dibentuk Oleh :Protein-A = 100 asam amino

Protein-B = 80 asam amino

Protein-C = 120 asam amino

PERTANYAAN ???Berapa GEN yang terlibat untuk membuat haemoglobin ?

Berapa nukleotida yang terlibat dalam sintesis haemoglobin ?

Berapa kodon yang terlibat yang terlibat dalam sintesis haemoglobin ?

PERAN “GEN” DALAM SINTESIS “HAEMOGLOBIN”

PERAN GEN DALAM PEMBUATAN MATA1. Bola Mata = 200 enzim à 1800 As.Amino 2. Retina = 100 enzim à 520 As.Amino 3. Lensa Mata = 50 enzim à 420 As.Amino 4. Kelopak Mata = 150 enzim à 720 As.Amino 5. Rambut Mata = 50 enzim à 230 As.Amino 6. Kornea Mata = 50 enzim à 250 As.Amino

Pertanyaan :1. Berapa GEN yang terlibat dalam pembuatan mata ?2. Berapa NUKLEOTIDA yang terlibat dalam pembuatan mata ?3. Berapa KODON yang terlibat dalam pembuatan mata ?4. Berapa TAHAP yang harus ditempuh dalam pembuatan mata ?

Mengapa kerja GEN melalui sintesis protein ???? Sebagian besar (±95%) tubuh makhluk hidup terdiri dari protein (kulit,

keratin, otot, hemoglobin, globulin, albumin, protombin dll) Enzim & Hormon à Katalisis & Regulasi

Contoh : Untuk menumbuhkan warna kulit dibutuhkan pigmen kulit melanin. Melanin dibuat dari asam amino fenilalanin. Untuk mencapai menjadi Melanin, tentu menempuh serangkaian reaksi kimia yang semuanya hanya bisa berlansung bila ada ENZIM. Setiap tahapan reaksi hanya bisa berlangsung dengan kehadiran enzim sendiri pula. Puluhan enzim yang dibutuhkan unuk mengubah asam amino

PERAN GEN DALAM METABOLISME

Glukosa-6-posfat

Glukosa

Fruktosa-6-posfat

Fruktosa-1,6-posfatFruktosa-1,6-posfat

Gliseraldehida-3-Posfat (G-3-P)

Dihidroksi Aseton Posfat (DHAP)

Enzim-1 = 20 asam aminoEnzim-2 = 30 asam aminoEnzim-3 = 40 asam aminoEnzim-4 = 50 asam aminoEnzim-5 = 20 asam amino

Enzim-6 = 10 asam amino

GLIKOLISIS :

untuk menjadi melanin (pigmen kulit) à Semua enzim yang dibutuhkan tersebut dikode dari GEN pada DNA.

GEN & Karakter Misalkan Manusia à Jumlah karakter sangat banyak, misalnya karakter

Darah à dikenal Golongan darah A, B, AB, dan O, Eritrosit bulan sabit, darah sukar membeku, dan sebagainya.

1 gen 1 karakter : Contoh lain 1 gen 1 karakter à Polydactily (jari-6), kidal, buta warna, hemofili, keriting.

karakter à Karakter “Bule” pada manusia ditentukan oleh 1 gen. Ini berarti pigmentasi kulit ditentukan oleh satu gen. Mungkin saja ada gen lain yang ikut berperan, tapi belum diketahui.

GEN & Karakter1 GEN banyak karakter :

Ada gen disamping menentukan satu karakter utama, juga mempengaruhi karakter lain. Contoh : Gen yang mengkode “Fenilketonuria” yaitu gen yang menghambat sintesis fenilalanin. Efek samping dari gen ini menyebebkan warna rambut terang (kurang pigmentasi)

GEN & KarakterBanyak Gen 1 Karakter :

Ini terjadi kalau satu karakter ditentukan oleh banyak faktor. Contoh : Tinggi badan à Apakah tulang kaki, ruas tulang belakang, ruas tulang leher, atau juga bentuk tengkorak ditentukan oleh sejumlah gen.

Contoh Lain “Buta Keturunan” yang disebabkan oleh Kerusakan retina, kerusakan lensa, kerusakan saraf mata. Masing-masing bagian mata tersebut ditentukan oleh gen-gen tersendiri.

Fenotipe dan Genotipe Fenotipe yaitu : Bentuk luar atau karakter yang tampak pada suatu

individu à Rambut pirang, rambut lurus, mata biru dll. Genonotipe yaitu : Susunan kode gen pada DNA yang mengkode karakter

tertentu pada individu. Kode gen ditulis dengan simbul huruf-huruf, misalnya AA, Bb, Cc dll.

Alela Berasal darikata “allelon” = bentuk lain Umpama gen “A” mengkode pertumbuhan pigmentasi kulit secara normal.

Lalu gen “A” mengalami mutasi sehingga tidak mampu membentuk pigmentasi kulit secara normal lagi sehingga menyebabkan kulit “albino” gen “A” yang bermutasi tersebut diberi simbol “a”

Kenapa ditulis “a”, karena karakter yang ditumbuhkan bersifat resesif, artinya kalau berada bersama gen “A” maka sifat gen “a” akan ditutupi oleh gen “A”

Homozigot – Heterozigot Gen “AA” à Homozigot dominan Gen “Aa” à Heterozigot Gen “aa” à Homozigot resesif

Kenapa GEN ditulis berpasangan ????A| |A B| |b m| |m

Simbul GEN dalam perkawinan AA x Aa (Mono Hibrid) aaBb x Aabb (Dihibrid) AaBbCc x aaBBCC (Trihibrid) AABbCcDDeeFf x aaBBCcddEeFF (Polihibrid)

Apa maksud “Kawin” (X) dalam Genetika ???

Melalui apa GEN diwariskan kepada keturunan Reproduksi Secara Seksual à ?????? Sel Kelamin Jantanà ???? (Manusia, hewan, tumbuhan) à Dimana

dibentuk Sel Kelamin Betina à ??? (Manusia, hewan, tumbuhan) à Dimana

dibentuk Bagaimana Proses pembentukan sel kelamin jantan dan betina ????

Apa Artinya ???? P. O AABBMmKK x O aaBBmmKk

Berapa Macam Sel Gamet O yang dibentuk ?? Tuliskan macam sel gamet tersebut !

Berapa Macam Sel Gamet O yang dibentuk ?? Tuliskan macam sel gamet tersebut !

Bagaimana kemungkinan susunan “gen” keturunan nya ???