BIOLOGIMATERI GENETIK

KROMOSOM

Bagian utama sebuah sel terdiri atas nukleus dan sitoplasma. Di dalam nukleus terdapat benang – benang halus yang disebut kromatin. Bila sel siap untuk membelah, benang – benang halus itu dipintal membentuk kromosom. Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu protein dan DNA. Struktur padat kromosom hanya dapat terlihat jelas pada tahap metafase saat pembelahan sel. Nukleosom (Unit Dasar Kromosom )Cara penyusunan molekul DNA dan protein dalam kromosom sebenarnya cukup rumit. Pengemasan DNA dalam kromosom terjadi pada tahap profase. Secara ringkas pengemasan tersebut dapat dijelaskan.

1. Untai DNA dipintal pada suatu sel protein, yaitu histon menjadi suatu bentukan yang disebut unit nukleosom. Unit-unit nukleosom tersusun padat membentuk benang yang lebih padat dan terpintal menjadi lipatan-lipatan solenoid.

2. Lipatan solenoid tersusun padat menjadi benang kromatin.

3. Benang-benang kromatin tersusun memadat menjadi lengan kromatid. Lengan kromatid kembar disebut kromosom.

Bagian-Bagian dan Bentuk Kromosom

Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian, yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau kinetokor, satelit, dan telomer.

KromatidKromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi (perbanyakan) kromosom. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema (jamak: kromonemata).Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. Jadi, kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk satu struktur yang sama.

KromomerKromomer merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat)

Sentromer

Sentromer adalah daerah konstriksi (pelekukan) di sekitar pertengahan kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagian kromosom yang merupakan tempat pelekatan benang-benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya lengan kromosom.

SatelitSatelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya konstriksi sekunder di daerah tersebut.

Telomer Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai.

Pembagian Kromosom berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibagi menjadi empat, yaitu sebagai berikut.

a. Kromosom Telosentrik

Telosentrik ini memiliki ciri-ciri yaitu memiliki lengan hanya satu, memiliki bentuk seperti batang, dan letak sentromernya berada di ujung. Semua kromosom tikus adalah telosentrik, pada manusia, kromosom seks Y adalah telosentrik.

b. Kromosom Metasentrik

Metasentrik ini memiliki ciri-ciri yaitu mempunyai dua lengan yang sama panjang, dan letak sentromer berada di tengah memiliki bentuk seperti huruf V.

c. Kromosom Akrosentrik

Akrosentrik memiliki ciri-ciri yaitu mempunyai dua lengan yang tidak sama panjang, letak sentromernya dekat ujung, dan memiliki bentuk seperti huruf J.

d. Kromosom Submetasentrik

Kedua lengan hampir sama panjang, letak sentromer hampir di tengah, memiliki bentuk seperti huruf L.

Tipe dan Jumlah KromosomTipe dan jumlah kromosom setiap makhluk hidup berbeda-beda. Dengan mikroskop cahaya, seluruh kromosom dapat dibedakan satu dengan yang lain dari penampilannya. Hal ini dikarenakan ukuran kromosom dan posisi sentromernya berbeda. Masing-masing kromosom juga memiliki suatu pola pita atau garis tertentu ketika diberi zat warna tertentu. Tampilan visual kromosom setiap individu dinaman kariotipe.

Pada manusia, setiap sel somatik (semua sel selain sperma dan ovum) berjumlah 46 kromosom. Kromosom-kromosom tersebut dapat disusun berpasangan dimulai dengan kromosom yang terpanjang. Kromosom yang membentuk pasangan memiliki panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang sama dinamakan kromosom homolog. Kedua kromosom dari setiap pasangan membawa gen (unit intruksi yang mempengaruhi sifat herediter tertentu) yang mengendalikan karakter warisan yang sama. Sebagai contoh, jika suatu gen untuk warna mata ditempatkan pada suatu lokus (posisi gen dalam kromosom) pada kromosom tertentu, homolog dari kromosom tersebut juga akan memiliki sebuah gen yang menentukan warna mata pada lokus yang setara.

Terjadinya pasangan kromosom homolog dalam kariotipe adalah konsekuensi dari asal-usul seksual. Setiap individu mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-masing induknya. Dengan demikian, pada manusia ke 46 kromosom dalam sel somatik sebenarnya adalah dua set yang masing-masing terdiri dari 23 kromosom, satu sel maternal (dari ibu) dan satu set paternal (dari ayah).

Ada satu pengecualian penting terhadap aturan kromosom homolog ini untuk sel somatik, yaitu adanya dua kromosom yang unik, disebut sebagai X dan Y. Betina memiliki sepasang kromosom homolog X (XX) dan jantang memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosm Y (XY). Karena keduanya menentukan jenis kelamin suatu individu, kromosom X dan Y dinamakan gonosom atau kromosom seks (kromosom jenis kelamin). Kromosom lainnya selain gonosom dinamakan autosom atau kromosom tubuh. Oleh karenanya dari 46 kromosom terdapat 22 pasang autosom dan sepasang gonosom.

Meskipun mamalia betina termasuk manusia mewarisi dua kromosom X, salah satu kromosom X pada setiap sel hampir menjadi tidak aktif sama sekali pada waktu perkembangan embrionik. Kromosom X yang tidak aktif pada setiap sel mamalia betina mengalami pemadatan menjadi benda padat disebut Barr Body yang letaknya memanjang dan terlihat berada di dalam sel somatik betina pada tahap interfase. Sebagian besar gen pada kromosom X yang membentuk Barr Body tidak diekspresikan meskipun beberapa gen tidak aktif (kromosom-kromosom Barr Body diaktifkan kembali di dalam sel-sel ovarium yang menghasilkan ovum).

Sperma dan ovum berbeda dari sel somatik dalam jumlah kromosomnya. Masing-masing sel kelamin atau gamet ini memiliki suatu set tunggal 22 autosom (22A) ditambah satu kromosom seks, yaitu X dan Y. Sebuah sel

dengan satu set kromosom tunggal dinamakan sel haploid. Untuk manusia, jumlah haploid adalah 23 (n = 23).

Peran Kromosom dalam Membawa Sifat Individu

DNA merupakan molekul panjang yang menyimpan informasi genetik.Total informasi genetis yang di dalam DNA suatu sel disebut genom.Genom DNA tersusun atas gen-gen.Tiap gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu karakter yang dapat diamati.Gen terdapat di dalam kromosom, dengan kata lain gen adalah fragmen DNA di dalam kromosom.

GEN

Istilah gen diciptakan oleh W.johannsen pada tahun 1909. Gen adalah unit instruksi untuk menghasilkan atau mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu.Gen terdiri dari DNA yang diselubungi dan diikat oleh protein.

Letak dan simbol Gen

Letak suatu gen pada kromosom disebut lokus. Lokus pada kromosom dianalogikan seperti manik-manik yang berjejer lurus pada seuntai benang.Oleh karena lokus gen terdapat pada tiap kromosom, sedangkan kromosom sel diploid selalu berpasangan (memiliki kromosom homolog), setiap sel diploid memiliki dua lokus untuk setiap karakter sifat herediternya.Letak gen-gen yang terdapat pada suatu kromosom disimbolkan dengan garis-garis pendek horizontal.yang melawati garis panjang vertikal.Garis vertikal merupakan

simbol untuk kromosom.Oleh karena letak gen linier, garis-garis pendek tersebut juga digambarkan berjejer linier.Simbol gen untuk setiap garis pendek menggunakan huruf latin kecil atau besar. Simbol gen yang menunjukkan karakter resesif biasanya ditulis dengan huruf kecil sedangkan yang dominan ditulis dengan huruf besar.Misalnya dalam penulisannya Dd, Kk, dan seterusnya.

ALEL

Konsep mengenai gen berkaitan dengan alel.Istilah alel diperkenalkan oleh W.Bateson dan E.R.Saunders pada tahun 1902.Alel berasal dari kata latin allelon yang berarti bentuk lain. Alel disebut juga sebagai versi alternatif gen yang menjelaskan adanya variasi pada pewarisan suatu sifat.Misalnya gen A berperan untuk menumbuhkan karakter pigmentasi kulit secara normal.Karena suatu hal, gen A mengalami mutasi sehingga tidak mampu menimbulkan pigmentasi kulit secara normal (gen A termutasi menjadi a).Gen a menimbulkan karakter albinisme (tidak terbentuk melanin = albino).Gen a menimbulkan karakter resesif, yang berarti ekspresi gen a ditutupi (tidak memiliki efek yang jelas pada penampakan organisme) bila bersama-sama dengangen A.Sebaliknya gen A (dapat membentuk melanin) disebut dominan terhadap gen a karena gen A diekspresikan sepenuhnya pada penampakan fisik organisme.

Letak dan Simbol Alel

Dua gen misalnya gen B dan b terletak pada lokus yang sama dari suatu kromosom dan kromosom homolog.Letak pasangan alel tersebut saling bersesuaian.Gen sealel harus diberi simbol dengan huruf yang sama tetapi dibedakan.Bila pengaruh kedua alel untuk menumbuhkan suatu karakter yang sama dominannya, kedua alel tersebut ditulis dengan huruf yang sama, atau dalam keadaan homozigot (alel identik).Namun jika pengaruhnya menimbulkan suatu karakter yang berbeda, kedua alel harus ditulis berbeda atau dalam keadaan heterozigot (dua alel yang berbeda).Penampakan organisme secara fisik disebut fenotip dan penyusun genetiknya disebut genotip.Untuk itu pengertian Fenotip adalah karakteristik atau ciri yang dapat diukur dan nyata pada suatu individu. Sedangkan genotip adalah susunan genetis suatu karakter yang dimiliki suatu individu

DNA

DNA (deoxyribonucleic acid) atau asam deoksiribosa nukleat (ADN) merupakan tempat penyimpanan informasi genetik.

Struktur DNA

Pada tahun 1953, Frances Crick dan James Watson menemukan model molekul DNA sebagai suatu struktur heliks beruntai ganda, atau yang lebih dikenal dengan heliks ganda Watson-Crick.DNA merupakan makromolekul polinukleotida yang tersusun atas polimer nukleotida yang berulang-ulang, tersusun rangkap, membentuk DNA haliks ganda dan berpilin ke kanan.Setiap nukleotida terdiri dari tiga gugus molekul, yaitu :

– Gula 5 karbon (2-deoksiribosa)

– basa nitrogen yang terdiri golongan purin yaitu adenin (Adenin = A) dan guanin (guanini = G), serta golongan pirimidin, yaitu sitosin (cytosine = C) dan timin (thymine = T)

– gugus fosfat

Berikut susunan struktur kimia

komponen penyusun DNA :

Baik purin ataupun pirimidin yang berkaitan dengan deoksiribosa membentuk suatu molekul yang dinamakan nukleosida atau deoksiribonukleosida yang merupakan prekursor elementer untuk sintesis DNA.Prekursor merupakan suatu unsur awal pembentukan senyawa deoksiribonukleosida yang berkaitan dengan gugus fosfat.DNA tersusun dari empat jenis monomer nukleotida.

Keempat basa nitrogen nukleotida di dalam DNA tidak berjumlah sama rata.Akan tetapi, pada setiap molekul DNA, jumlah adenin (A) selalu sama dengan jumlah timin (T).Demikian pula jumlah guanin (G) dengan sitisin(C) selalu sama.Fenomena ini dinamakan ketentuan Chargaff.Adenin (A) selalu berpasangan dengan timin (T) dan membentuk dua ikatan hidrogen (A=T), sedagkan sitosin (C) selalu berpasangan dengan guanin (G) dan membentuk 3 ikatan hirogen (C = G).

Stabilitas DNA heliks ganda ditentukan oleh susunan basa dan ikatan hidrogen yang terbentuk sepanjang rantai tersebut.karean perubahan jumlah hidrogen ini, tidak mengehrankan bahwa ikatan C=G memerlukan tenaga yang lebih besar untuk memisahkannya.DNA merupakan makromolekul yang struktur primernya adalah polinukleotida rantai rangkap berpilin.Sturktur ini diibaratkan sebagai sebuah tangga.Anak tangganya adalah susunan basa nitrogen, dengan ikatan A-T dan G-C.Kedua “tulang punggung tangganya” adalah gula ribosa.Antara mononukleotida satu dengan yang lainnya berhubungan secara kimia melalui ikatan fosfodiester.DNA heliks ganda yang panjangnya juga memiliki suatu polaritas.Polaritas heliks ganda berlawanan orientasi satu sama lain.Kedua rantai polinukleotida DNA yang membentuk heliks ganda berjajar secara antipararel. Jika digambarkan sebagai berikut :

Replikasi DNA

Replikasi adalah peristiwa sintesis DNA.Saat suatu sel membelah secara mitosis, tiap-tiap sel hasila pembelahan mengandung DNA penuh dan identik seperti induknya.Dengan demikian, DNA harus secara tepat direplikasi sebelum pembelahan dimulai.Replikasi DNA dapat terjadi dengan adanya sintesis rantai nukleotida baru dari rantai nukleotida lama.Proses komplementasi pasangan basa menghasilkan suatu molekul DNA baru yang sama dengan molekul DNA lama sebagai cetakan.Kemungkinan terjadinya replikasi dapat melalui tiga model.

Model pertama adalah model konservatif, yaitu dua rantai DNA lama tetap tidak berubah, berfungsi sebagai cetakan untuk dua dua rantai DNA baru.

Model kedua disebut model semikonservatif, yaitu dua rantai DNA lama terpisah dan rantai baru disintesis dengan prinsip komplementasi pada masing-masing rantai DNA lama tersebut.Model ketiga adalah model dispersif, yaitu beberapa bagian dari kedua rantai DNA lama digunakan sebgai cetakan untuk sintesis rantai DNA baru.

Dari ketiga model replikasi tersebut, model semikonservatif merupakan model yang tepat untuk proses replikasi DNA.Replikasi DNA semikonservatif ini berlaku bagi organisme prokariot maupun eukariot.Perbedaan replikasi antara organisme prokariot dengan eukariot adalah dalam hal jenis dan jumlah enzim yang terlibat, serta kecepatan dan kompleksitas replkasi DNA.Pada organisme eukariot, peristiwa replikasi terjadi sebelum pembelahan mitosis, tepatnya pada fase sintsis dalam siklus pembelahan sel.

RNARNA ( ribonucleic acid ) atau asam ribonukleat merupakan makromolekul yang berfungsi sebagai penyimpan dan penyalur informasi genetik.RNA sebagai penyimpan informasi genetik misalnya pada materi genetik virus, terutama golongan retrovirus.RNA sebagai penyalur informasi genetik misalnya pada proses translasi untuk sintesis protein.RNA juga dapat berfungsi sebagai enzim ( ribozim ) yang dapat mengkalis formasi RNA-nya sendiri atau molekul RNA lain.

Struktur RNA

RNA merupakan rantai tungga polinukleotida.Setiap ribonukleotida terdiri dari tiga gugus molekul, yaitu :

– 5 karbon

– basa nitrogen yang terdiri dari golongan purin (yang sama dengan DNA) dan golongan pirimidin yang berbeda yaitu sitosin (C) dan Urasil (U)

– gugus fosfat

Purin dan pirimidin yang berkaitan dengan ribosa membentuk suatu molekul yang dinamakan nukleosida atau ribonukleosida, yang merupakan prekursor dasar untuk sintesis DNA.Ribonukleosida yang berkaitan dengan gugus fosfat membentuk suatu nukleotida atau ribonukleotida.RNA merupakan hasil transkripsi dari suatu fragmen DNA, sehingga RNA merupakan polimer yang jauh lebih pendek dibandingkan DNA.

Tipe RNA

RNA terdiri dari tiga tipe, yaitu mRNA ( messenger RNA ) atau RNAd ( RNA duta ), tRNA ( transfer RNA ) atau RNAt ( RNA transfer ), dan rRNA ( ribosomal RNA ) atau RNAr ( RNA ribosomal ).

RNAdRNAd merupakan RNA yang urutan basanya komplementer dengan salah

satu urutan basa rantai DNA.RNAd membawa pesan atau kode genetik (kodon) dari kromosom (di dalam inti sel) ke ribosom (di sitoplasma).Kode genetik RNAd tersebut kemudian menjadi cetakan utnuk menetukan spesifitas urutan asam amino pada rantai polipeptida.RNAd berupa rantai tunggal yang relatif panjang.Berikut gambarnya :

RNArRNAr merupakan komponen struktural yang utama di dalam ribosom.Setiap subunit ribosom terdiri dari 30 – 46% molekul RNAr dan 70 – 80% protein.

RNAtRNAt merupakan RNA yang membawa asam amino satu per satu ke ribosom.Pada salah satu ujung RNAt terdapat tiga rangkaian baa pendek ( disebut antikodon ).Suatu asam amino akan melekat pada ujung RNAt yang berseberangan dengan ujung antikodon.Pelekatan ini merupakan cara berfungsinya RNAt, yaitu membawa asam amino spesifik yang nantinya berguna dalam sintesis protein yaitu pengurutan asam amino sesuai urutan kodonnya pada RNAd.

Perbedaan antara DNA dan RNA

Berdasarkan penjelasan sebelumnya kita dapat menyimpulkan beberapa perbedaan antara DNA dengan RNA sebagai berikut :

Tahapan Sintesis ProteinSintesis protein secara garis besar dibagi menjadi dua tahapan utama, yaitu proses pembuatan molekul mRNA pada inti sel (transkripsi) dan proses penerjemahan mRNA oleh rRNA serta perangkaian asam amino di ribosom (translasi).1. TranskripsiTranskripsi terjadi di inti sel. Pada tahapa ini, RNA polimerase akan melekat pada rantai DNA sehingga rantai membuka. Salah satu rantai DNA yang akan diterjemahkan (DNA template/rantai sense) mulai mendapatkan basa pasangannya, sehingga tercipta rantai komplemen. Rantai komplemen inilah yang kemudian akan menjadi mRNA (messenger RNA).Note: pada proses pembuatan mRNA, kode A pada rantai sense akan berkomplemen dengan kode U (urasil), bukan T atau timin seperti pada DNA.RNA polimerase selanjutnya akan bergerak sepenjang rantai DNA hingga kode-kode yang diperlukan selesai diterjemahkan menjadi mRNA primer. Peristiwa ini hanya terjadi pada rantai sense atau DNA template saja, sedangkan pada rantai antisense atau DNA non-template tidak akan terjadi. Setelah selesai, mRNA primer akan dilepaskan dan selanjutnya akan melalui beberapa proses.

a. capping dan polyadenilasib. intron dihilangkan dan ekson akan bergabung splicingc. splicing akan berlanjut hingga terbentuk mRNA siap pakai.Note: mRNA terdiri dari dua macam kode, yaitu ekson dan intron. Ekson adalah kode yang dipakai, sedangkan intron akan dibuang.mRNA matang selanjutnya akan ditransfer ke sitoplasma untuk menuju tahapan selanjutnya, yaitu translasi di ribosom.2. TranslasiTahapan translasi merupakan tahapan dimana mRNA matang dari dalam inti sel yang telah ditransfer ke sitoplasma, tepatnya diribosom, segera diterjemahkan.Translasi sendiri terdiri dari tiga tahapan, yaitu inisiasi, elongasi dan terminasi.a. InisiasiPada saat mRNA sampai di ribosom, proses pertama kali yang terjadi adalah inisiasi. Yaitu proses pengenalan kodon (pasangan 3 kode: cth. UAA, AUG), yang dimana sintesis akan dimulai dari kodon pemula (kodon start) yang merupakan asam amino Metionin, dengan kode AUG. Setelah kodon ini terbaca, asam amino pertama akan berada diribosom untuk selanjutnya digabungkan dengan asam amino selanjutnya.Asam amino berada bebas disitoplasma dan dibawa menuju ribosom oleh RNA transfer atau tRNA.b. ElongasiElongasi merupakan proses kelanjutan dari inisiasi. Pada tahapan ini, kodon akan terus dibaca dan tRNA akan terus menerus membawa asam amino ke ribosom sesuai dengan kodon yang ada pada mRNA.Pada proses elongasi, ribosom biasanya akan berada pada posisi agregat atau kumpulan. Dua atau lebih ribosom akan melekat pada rantai mRNA secara bersama-sama sehingga terlihat seperti sedang bergerombol. Fenomena ribosom yang berkelompok ini disebut dengan polisom dan fungsinya adalah mempercepat proses sintesis protein.c. TerminasiTerminasi merupakan proses terakhir dari translasi. Proses ini mulai terjadi ketika kodon yang terbaca adalah kodon-kodon yang mengkode berhentinya sintesis protein. Kodon ini dinamakan dengan kodon stop, yang terdiri dari tiga kodon yaitu UAA, UAG, dan UGA. Ketika salah satu kodon-kodon tersebut terbaca, faktor pelepas akan memberhentikan proses sintesis rantai asam amino.Proses terminasi diakhiri dengan terbentuknya rantai asam amino yang sangat panjang, atau lebih sering dinamakan dengan rantai polipeptida. Penamaan ini didasarkan pada ikatan antara satu asam amino dengan asam amino lainnya yang dinamakan dengan ikatan peptida. Rantai polipeptida inilah yang kita sebut dengan protein, lebih tepatnya protein primer.Protein atau rantai polipeptida dari hasil sintesis protein merupakan rantai protein primer. Protein ini harus mengalami modifikasi agar bisa digunakan dalam tubuh. Proses modifikasi akan dilakukan dibadan golgi setelah ditransfer dari retikulum endoplasma.

KODE GENETIKKode genetik yaitu instruksi berupa kode-kode yang merumuskan jenis protein yang akan dibuat. Instruksi kode genetic tersebut diperintahkan oleh DNA dalam sintesis protein.Ciri-ciri kode genetic menurut Nirenberg,dkk (1961) yaitu :

a. Terdiri dari triplet artinya tiap 1 kodon terdiri dari 3 basa

b. Non overlapping artinya susuna 3 basa pada kodon berbeda dengan kodon yang lain.

c. Degenerate artinya 1 asam amino mempunyai kodon lebih dari satu.

d. Universal , artinya kode yang sama berlaku untuk semua makhluk hidup.

Ciri khas protein ditentukan oleh jumlah asam amino, macam dan urutan asam amino yang membangun. Terdapat 20 macam asam amino di dalam tersusun dari 4 macam basa nitrogen pada molekul RNAd, yaitu Adenin (A), Urasil (U0, Sitosis (S) dan Guanin (G).Dari keempat basa tersebut, dapat tersusun 64 triplet kodon, padahal macam asam amino yang ada hanya 20. Dengan demikian terdapat kodon-kodon sinonim (degenerate) , artinya satu asam amino dikode lebih dari satu kodon.