Presentasi Genetika Populasi & Gene Flow (211210)

8/13/2019 Presentasi Genetika Populasi & Gene Flow (211210)

1/23

Etty Widayanti, SSi. MBiotech.Sub Bagian BiologiBagian Anatomi

Fakultas KedokteranUniversitas YARSI

[email protected]


2/23


3/23

Hardy (matematika, Inggris) & Weinberg (dokter,Jerman) tahun 1908 dasar-dasar untuk mengetahui

penyebaran (frekuensi) gen dalam suatu populasi.Prinsip equilibrium Hardy-Weinberg :

Di dalam populasi yang berada dalam keseimbangan(equilibrium) maka baik frekuensi gen maupunfrekuensi genotip akan tetap dari satu generasi kegenerasi selanjutnya.

Prinsip ini ditemui di dalam:- Populasi yang besar- Perkawinan berlangsung secara random (acak)- Tidak ada usaha untuk mengatur suatu sifat

Frekuensi = perbandingan antara banyaknya individudalam suatu kelas terhadap jumlah seluruhindividu


4/23

Jika :p = frekuensi alel A di dalam suatu populasiq = frekuensi alel a

Maka kemungkinan kombinasi sperma & ovum pada perkawinanheterozigot Aa x Aa adalah:

Untuk mencari prediksi genotip dari alel atau frekuensi dari dua buahalel di dalam suatu populasi digunakan hukum Hardy Weinberg:(A + a)2 = (A + a) (A + a)

= AA + 2(Aa) + aa= p2 + 2pq + q2

karena (p + q)2

= 1 sehingga (p + q) = 1 maka p = 1- q

OvumSperma

A (p) a (q)A (p) AA (p2) Aa (pq)

a (q) Aa (pq) aa (q2)


5/23

Menghitung Frekuensi GenMenghitung frekuensi gen kodominanMenghitung frekuensi gen jika ada dominansiMenghitung frekuensi alel gandaMenghitung frekuensi gen terangkai X


6/23

Frekuensi gen kodominanSoalDari 1000 orang penduduk asli Papua yang diperiksa golongan darahnya berdasarkansistem MN diperoleh 640 bergolongan M, 320 orang MN dan sisanya 40 orang N.Berapakah frekuensi alel L M dan LN dalam populasi tersebut?

Jawabmisal: p = frekuensi untuk alel L M

q = frekuensi untuk alel LN

40q2 = = 0,04 q = 0,04 = 0,2

1000

maka berdasarkan hukum Hardy-Weinberg:p + q = 1 p = 1 q

= 1 0,2= 0,8

Jadi: Frekuensi alel LM = p = 0,8Frekuensi alel LN = q = 0,2


7/23

SoalFrekuensi alel L M pada etnis Tionghoa di DKI Jakarta adalah 0,3. Jika ada 2000orang Tionghoa, berapakah di antara mereka memiliki golongan darah MN, M, dan N?

Jawabmisal: p = frekuensi untuk alel L M

q = frekuensi untuk alel L N

diketahui p = L M = 0,3maka berdasarkan hukum Hardy-Weinberg:

p + q = 1 q = 1 p= 1 0,3= 0,7

LMLN = 2pq = 2 (0,3) (0,7) = 0,42LMLM = P2 = (0,3) 2 = 0,09LNLN = q2 = (0,7)2 = 0,49

Jadi di antara 2000 orang Tionghoa terdapat:- Golongan darah MN = 0,42 x 2000 = 840 orang- Golongan darah M = 0,09 x 2000 = 180 orang- Golongan darah N = 0,49 x 2000 = 980 orang

Frekuensi gen kodominan


8/23

Frekuensi gen jika ada dominansiSoal

Sebanyak 2500 mahasiswa suku Jawa yang mengikuti kuliah di Universitas Gadjah Mada padawaktu dilakukan tes phenilthiocarbamida (PTC) didapatkan 2139 orang pengecap ( taster ).a. Berapakah frekuensi alel T dan t pada populasi tersebut?b. Berapakah di antara mahasiswa pengecap diharapkan memiliki genotip homozigot?

Jawab

TT atau Tt = 2139 orang pengecap PTC (dapat merasakan rasa pahit)tt = 2500 2139 = 361 orang nontaster (tidak dapat merasakan)

misal: p = frekuensi untuk alel Tq = frekuensi untuk alel t

361q2 = = 0,144 q = 0,144 = 0,38

2500

p = 1 q = 1 0,38 = 0,62

a. Jadi frekuensi alel T = p = 0,62frekuensi alel t = q = 0,38

b. Mahasiswa yang pengecap homozigot = (0,62) 2 x 2500 orang = 961 orang


9/23

Menghitung frekuensi alel ganda Persamaan p + q = 1 hanya berlaku jika terdapat dua alel padasuatu lokus dalam autosom.

Jika lebih banyak alel ikut mengambil peranan maka dalampersamaan harus ditambah lebih banyak simbol, misalnya padagolongan darah sistem ABO dikenal tiga alel yaitu I A, I B, dan I O.

Seandainya p menyatakan frekuensi untuk alel I A, q untukfrekuensi I B, dan r untuk frekuensi alel I O, maka persamaanyamenjadi:

Hukum equilibrium Hardy-Weinberg untuk golongan ABO sbb:

p + q + r = 1

p2I AI A + 2prI AI O + q2I BI B + 2qrI BI O + 2pqI AI B + r2I OI O


10/23

Menghitung frekuensi alel ganda

SoalSeribu orang suku Toraja diperiksa golongan darahnyamenurut sistem ABO dan didapatkan 320 orang

bergolongan darah A, 150 orang B, 40 orang AB, dan490 orang O.a. Berapakah frekuensi alel I A, I B, dan I O dalam

populasi tersebut?b. Berapakah orang bergolongan darah A yang

memiliki genotip homozigot?c. Berapakah orang bergolongan darah B yangmemiliki genotip heterozigot?


11/23

Jawabmisal: p = frekuensi untuk alel I A

q = frekuensi untuk alel I B

r = frekuensi untuk alel I O

490r 2 = frekuensi golongan O = = 0,49 r = 0,49 = 0,7

1000

320 + 490(p + r)2 = frekuensi golongan A + golongan O = = 0,81

1000

(p + r) = 0,81 = 0,9 p = 0,9 0,7 = 0,2

(p + q + r) = 1 maka q = 1 (p + r) = 1 (0,2 + 0,7) = 0,1

a. Jadi frekuensi alel I A = p = 0,2alel I B = q = 0,1alel I O = r = 0,7



12/23

b. Frekuensi genotip I AI A = p2 = (0,2) 2 = 0,04Jadi dari 320 orang bergolongan A yang diperkirakan homozigot I AI A =0,04 x 1000 orang = 40 orang

c. Frekuensi genotip IBI

O = 2qr = 2 (0,1) (0,7) = 0,14Jadi dari 150 orang bergolongan B yang diperkirakan heterozigot I BI O =

0,14 x 1000 orang = 140 orang



13/23

SoalFrekuensi alel untuk golongan darah sistem ABO,MN, dan Rh pada penduduk Negro di USA diketahui

sbb:- Frekuensi alel I O = 0,78- Frekuensi alel L M = 0,45- Frekuensi alel Rh = 0,60Berapa persen dalam populasi tsb diperkirakanmemiliki golongan darah:a. O, Rh-b. O, MNc. O, MN, Rh+



14/23

Jawab

a. misal: r = frekuensi untuk alel I Odiketahui: r = 0,78 r 2 = (0,78) 2 = 0,61Frekuensi genotip I OI O (golongan darah O) = r 2 = 0,61

misal: p = frekuensi untuk alel rhesus positif (Rh) q = frekuensi untuk alel rhesus negatif (rh)

diketahui: p = 0,60 p + q = 1q = 1 p = 1 0,60 = 0,40

Frekuensi genotip rhrh (golongan darah Rh-) = q 2 = (0,40) 2 = 0,16

Frekuensi golongan darah O dengan rhesus negatif= (0,61) (0,16) = 0,0976Jadi di dalam populasi diperkirakan ada 9,76% penduduk

negro di USA yang memiliki golongan darah O, Rh-



15/23

b. misal: p = frekuensi untuk alel LM

q = frekuensi untuk alel L Ndiketahui: p = 0,45 p + q = 1

q = 1 p = 1 0,45 = 0,55Frekuensi genotip L MLN (golongan darah MN) = 2pq = 2 (0,45) (0,55) = 0,50Frekuensi golongan darah O dengan MN = (0,61) (0,50) = 0,3050

Jadi di dalam populasi diperkirakan ada 30,50% penduduk negro di USA yang memiliki golongan darah O, MN

c. misal: p = frekuensi untuk alel rhesus positif (Rh) q = frekuensi untuk alel rhesus negatif (rh)

diketahui: p = 0,60 & q = 0,40

Frekuensi genotip RhRh = (0,60)2

= 0,36Frekuensi genotip Rhrh = 2pq = 2 (0,60 (0,40) = 0,48Frekuensi golongan Rh+ = 0,36 + 0,48 = 0,84Frekuensi golongan darah O dengan MN & Rh+ = (0,61) (0,50) (0,84) = 0,26Jadi di dalam populasi diperkirakan ada 26% penduduk negro di USA yangmemiliki golongan darah O, MN, Rh+



16/23


17/23

Penyakit butawarna ( color blind ) merah hijau disebabkanoleh gen resesif cb yang terangkai pada kromosom X.Perempuan bergenotip CbCb dan Cbcb adalah normal,sedangkan cbcb butawarna. Pria normal memiliki genotip

Cb- , sedangkan cb- butawarna.

Menghitung frekuensi gen terangkai X

SoalDelapan persen pria di desa Subur Makmur menderita

butawarna merah hijau.a. Berapakah frekuensi perempuan diperkirakanmenderita butawarna di daerah tsb?

b. Berapakah frekuensi perempuan yang diperkirakannormal?


18/23

Jawab

misal: p = frekuensi untuk gen dominan Cbq = frekuensi untuk gen resesif cb

diketahui frekuensi gen cb = q = 0,08 maka frekuensi gen Cb = p = 1 0,08 = 0,92

a. Frekuensi perempuan yang menderita butawarna (cbcb)= q2 = (0,08) 2 = 0,0064

b. Frekuensi perempuan normal (CbCb dan Cbcb)= p2 + 2pq = (0,92) 2 + 2 (0,92) (0,08) = 0,9936

Menghitung frekuensi gen terangkai X


19/23

Beberapa faktor yang mempengaruhifrekuensi gen

Mekanisme pemisahanMutasiSeleksiRandom genetic drift


20/23

Mekanisme pemisahan yaitu setiap mekanisme yang menghalangi penukarangen.

Mekanisme pemisah dapat berupa:- Letak geografis seperti jarak yang berjauhan atauterpisahnya populasi oleh lautan atau pegunungan.

- Mekanisme lain yang juga dapat menghalangipenukaran gen antara populasi dalam daerah yangsama.

Bercampurnya gen-gen dari populasi lain dapatmenyebabkan frekuensi dalam suatu populasi berubah.


21/23

Mutasi Mutasi adalah perubahan dalam genom suatu individu yang terjadi secara tiba-tiba dan random.

Mutasi biasanya terjadi pada materi genetik jugamelibatkan aberasi kromosom.

uT t

v

u = ukuran mutasi T tv = ukuran mutasi kembali (back mutation) T tu v biasanya u v


22/23

Random Genetic Drift Genetic drift adalah perubahan frekuensi gen dalam populasi.

Dari generasi ke generasi jumlah individu yang memiliki aleltertentu, baik dalam keadaan homozigot atau heterozigot dapatmenyimpang sehingga frekuensi gen dapat naik turun.

Luas fluktuasi dari frekuensi gen ini ialah random genetic drift yang disebabkan karena dari hasil perkawinan tidak selaludidapatkan perbandingan 3 : 1 , 1 : 1 , dan 1 : 2 : 1 .

Terbentuknya populasi karena ada perpindahan sampel individu(migrasi) juga mengakibatkan perubahan frekuensi gen.


23/23

Presentasi Genetika Populasi & Gene Flow (211210)

Documents

Transcript of Presentasi Genetika Populasi & Gene Flow (211210)